Transcript Dr. Béres Judit – Dr. Métneki Júlia

Veleszületett rendellenességek
nyilvántartásának jelenlegi helyzete
Béres Judit és Métneki Júlia
.
Veleszületett rendellenességek
jellegzetességei, népegészségügyi jelentőségük
GYAKORI
• az újszülötteknek > 6%-a érintett (3%
letális/súlyos)
SÚLYOSSÁG - MORTALITÁS
• A fejlett országokban a
csecsemőhalálozás vezető okai a
veleszületett rendellenességek
Csecsemőhalálozás vezető
halálokai - USA – 2009.
Birth Defects
136,4
Preterm/LBW
113,5
SIDS
KÖLTSÉGES
• 17 legjelentősebb rendellenesség:
$8 milliárd évente az USA-ban,
egészségügyi költségek egy életen át
$500.000 USA/fő
54,5
Maternal Preg. Comp.
39,5
Accidents
26,9
0
20
40
60
80
100
120
Rate per 100,000 live births
OKOK NEM ISMERTEK
• az összes rendellenesség mintegy
70%-ában nem ismertek a kórokok
National Vital Statistic Reports. Vol. 57.
No. 14. April 17.
140
160
A Veleszületett Rendellenességek
Országos Nyilvántartásának célja
• Az egyes bejelentett fejlődési rendellenességek
gyakoriságának regisztrálása
• Az ellátásra szoruló érintett/károsodott személyek
számának ismerete (segítség az orvos-egészségügyi
és szociális ellátás tervezéséhez)
•
A megelőzés elősegítése - prenatális szűrések
hatékonyságának országos elemzése
•
Adatszolgáltatás a tudományos kutatás számára (közkincs)
•
Nemzetközi együttműködés
VRONY funkciói
• Regisztrálás - nyilvántartás
- azonosításhoz szükséges legfontosabb személyi adatokat
és diagnózist tartalmazza
• Monitorozás
- az idő és/vagy térbeli esethalmozódások, valamint a
folyamatos gyakoriságváltozások felismerése az új vagy
növekvő teratogén ártalmak korai felismerése érdekében
• Surveillance
- az adatok elemzését, értékelését, információk
közzétételét és visszacsatolását is magába foglalja
a teljes népességre alapozott mintában
Intézményi változások
•
1962-1969. december 31 Heim Pál Kórház
•
1970. január 1-1997.december 31. Országos
Közegészségügyi Intézet (OKI)
•
1998. január 1. - 2006. május 31. Országos
Epidemiológiai Központ (OEK)
•
2006. június 1. – 2011. április 31. Országos
Szakfelügyeleti és Módszertani Központ (OSZMK)
•
2011. május 1-től – jelenleg is - az Országos Egészségfejlesztési Intézet (OEFI)
On-line bejelentés
2009. október 15-től
Bejelentési módszer változtatásának indokai:
- a szigorú adatvédelmi előírásoknak megfelel (csak előzetes regisztráció után érhető el)
- az adatminőség javul (a bejelentő írja a diagnózist és a kódokat)
•
EUROCAT - egyedülálló siker-történetként értékelte
- rövid idő alatt (2009. május-október)
- teljes populációra kiterjedően
- a papíralap teljes megszüntetésével
- körültekintően (előzetes szakmai konzultációkat és
folyamatos írásbeli és szóbeli tájékoztatásokat követően)
- a bejelentések javuló tendenciájával
•
Formai változások - a bejelentőlap módosítás: a rögzítés bővítése
- a rendellenességek prenatalis diagnózisának részletezése
- a fertilitási kezelésekkel elért terhességek rögzítése
Adatminőség javító módszerek
1. A BNO10-es kódrendszer EUROCAT által 2008. verziójának
bevezetése.
– pontosabb diagnózis-regisztrálást tesz lehetővé - EU tagországokban elterjedt
– az általánosan használt BNO10 kódolási rendszer bővített változata:
bizonyos rendellenességeknél alcsoportokra kiterjesztett, 4 számkarakter
bevezetésével
különösen a szindrómák, ritka betegségek esetén van jelentősége
- Q87.0 Főleg az arcot érintő szindrómák
- Q87.01 Apert szindróma; Q87.04 Goldenhar szindróma;
- Q87.07 Mohr szindróma (oro-facio-digitalis szindróma);
- Q87.0A Treacher-Collins szindróma
2. A bejelentő lap oldaláról letölthető az egyes fejlődési rendellenességek
besorolásának diagnosztikai kritériuma (un. „súgó”)
- ajak±szájpadhasadék Q35.0-Q37.9 (kivéve: Robin szindróma Q87.08))
- tüdő hypoplasia Q33.6 (kivéve: rövid gesztációs idővel összefüggő P28.0))
Bejelentett esetek száma és aránya
1962-2010
születési prevalencia 1000
70
60
50
40
30
20
10
0
62 965 968 971 974 977 980 983 986 989 992 995 998 001 004 007 010
9
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
2
2
2
1962-2010
összes bejelentett eset: 211.697
2010: 51,6 ezrelék
1997: 16,8 ezrelék (minimum érték)
Rendellenességek bejelentését
befolyásoló tényezők
A grafikon a rendellenességek növekedését mutatja – nő-e a vfr aránya?
A bejelentések növekedése nem jelenti a fejlődési rendellenességek
prevalenciájának növekedését. Az emelkedés oka elsősorban
- a bejelentési hajlandóság javulása
- a prenatalis diagnosztikai módszerek fejlődése
A bejelentést befolyásoló tényezők
– a bejelentési kötelezettség ismerete (….törvény)
– az orvos elhivatottsága, tudása
– a rendellenesség súlyossága: a látható rendellenességek inkább
bejelentésre kerülnek
– a terhesség kimenetele
élveszülöttek > prenatalisan felismert > halvaszülött
Bejelentések száma, 2010
126 intézményből
237 bejelentő orvos
4.683 fejlődési rendellenességgel érintett eset
5.952 fejlődési rendellenességéről történt bejelentés.
Pathogenetikai osztályozás
Rendellenességek ellenőrzése
Kritikai értékelés
IZOLÁLT
RENDELLENESSÉG
MULTIPLEX
RENDELLENESSÉG
IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK
SINGULARIS
1 rendellenesség (pl. CP)
SZEKVENS
a komponens rendellenességek egy adott rendell.
másodlagos harmadlagos következményei
pl. SB (HY+dongaláb)
KOMPLEX
Egy szervrendszeren belül több rendellenesség
(pl. több szívrend., több szemrend: catarcta+coloboma)
TÖBBMEZŐS (polytopic field defect)
több helyen egyszerre kialakuló rendellenesség
Pl. caudalis regresszió - syrenomelia
MULTIPLEX RENDELLENESSÉGEK
szindróma
asszociáció
a rendellenességek a vártnál nagyobb
valószínűséggel fordulnak elő együtt
két vagy több rendellenesség
kötelező jelleggel jár együtt;
többnyire ismert az ok,
pl. Poland szindróma
közös patogenetikai ok nem ismert
Pl. schisis – hasadékos rendellenességek
Random
kombináció
VACTERL: 6 rendellenesség közül 3
(vertebral, anal, cardial, tracheo esophageal.,
renal, limb)
két vagy több abnormitás véletlenül
ugyanazon személybe jelentkezik
Többszörös fejlődési rendellenességek
osztályozása, 2010
1047 esetnél ugyanazon személyben
több rendellenesség került bejelentésre –
ebből 451 (43,1%) izoláltnak
(komplex, szekvens és többmezős)
bizonyult
Izolált (N=4087)
(87,3%)
Egyes
Pl. szájpadhasadék
Multiplex
12,7%
Izolált
87,3%
Pl. Apert szindróma
Összes bejelentett rendellenesség
N=4683 (100,0%)
Multiplex (N=596)
(12,7%)
(N=3636) (89,0%)
Kromoszóma (N=273) (45,8%)
Komplex (N=378) (9,2%)
Szindróma
(N=20)
(3,4%)
Szekvens (N=69) (1,7%)
Asszociáció (N=16)
(2,6%)
Többmezős (N=4)
Random kombináció (N=174)
(29,2%)
(0,1%)
Többszörös kombináció (N=113)
(19,0%)
Leggyakoribb bejelentett veleszületett
rendellenességek, 2010
Pitvari sövényhiány
Izolált komplex szív- és érrendszeri rendellenességek
Többszörös fejlődési rendellenességek
(beleértve a random kombinációkat)
Hypospadiasis
Down-szindróma
Kamrai sövényhiány
Nem descendált here
Nyitott ductus arteriosus
Dongaláb
(389 eset, 4,29 ‰)
(298 eset, 3,28 ‰)
(287 eset, 3,17 ‰)
(281 eset, 3,10 ‰)
(188 eset, 2,08 ‰)
(171 eset, 1,88 ‰)
(151 eset, 1,67‰)
(117 eset, 1,29‰)
(112 eset, 1,23‰)
Bejelentési gyakoriság megyénként,
2010
12
10
Százalék
8
6
4
2
szignifikánsan alacsonyabb
( 24,7 ezrelék=Budapest –
117,4 ezrelék=Bács-Kiskun)
Zala
Veszprém
Vas
Tolna
Szabolcs-Szatmár-Bereg
Somogy
Pest
Nógrád
Komárom-Esztergom
Jász-Nagykun-Szolnok
Heves
Hajdú-Bihar
Győr-Moson-Sopron
Fejér
Csongrád
Budapest
Békés
Jelentős megyei különbségek
a gyakoriságok igen széles határok között változtak
Borsod-Abaúj-Zemplén
Baranya
szignifikánsan magasabb
0
Bács-Kiskun
szignifikánsan nincs eltérés
Terhességek kimenetele, 2010
Kimenetel
Esetszám
Élveszületés
Spontán vetélés
Késői magzati halálozás
Prenatalisan felismert
4202 eset
11 eset
6 eset
464 eset
Összesen
4683 eset
Arány: %
89,2%
0,2%
0,1%
10,0%
100,0%
Prenatalisan diagnosztizáltak aránya
feltehetően aluljelentett,
valószínűsíthető,
hogy a bejelentésük aránya
elmarad a valós értéktől
Nemi arány, 2010
40,9%
Lány
59,1%
Fiú
4509 ismert nemű: 2661 fiú, 1845 lány
Prenatalisan felismert rendellenességek
A prenatális diagnózis hatékonyságának elemzése
- áttekintést nyújt a különböző szerveket és
szervrendszereket érintő károsodások születés előtti
diagnózisáról - szülész-nőgyógyász szakma képviselőnek
(pl. MASZNUT)
- az ultrahangos szakemberek minőségbiztosítási
visszajelzésként értékelik a VRONY ilyen irányú
tevékenységét.
Prenatalisan felismert rendellenességek, 2010
Agysérv
Holoprosencephalia
Nyitott hasfal
Kromoszóma rend. DS nélkül
Vízfejűség
Koponyahiány
Nyitott gerinc
Down-szindróma
Potter-szindróma
Rekeszhiány
Cystás vesebetegség
Vesehiány
Húgyrenszer elzáródásos rend.
Ajakhasadék
Szájpadhasadék
Végtaghiány
Eset
( 6/6
( 1/1
(11/13
(67/85
(25/34
( 5/7
(17/24
(130/188
( 2/3
(15/25
(15/27
(18/34
(31/60
(30/62
(15/34
( 9/22
100,0%)
100,0%)
84,6%)
64,1%)
73,5%)
71,4%)
70,8%)
69,1%)
66,7%)
60,0%)
55,6%)
52,9%)
51,7%)
48,4%)
44,1%)
41,9%)
Prenatalisan felismert rendellenességek idősoros
elemzése 10 éves periódus
60
20
50
17,2
18
42
36
14,4
14
12
Esetszám
40
16
31
8,2
6,7
8,2
7,8
6,2
8,6
6,1
6
38
38
29
76,3%
28
73,7%
2008
2009
34
33
30
30
20
9,3
(%)10
8
48
43
10
25
58,1%
18
58,1%
24
66,7%
21
63,6%
19
55,9%
2002
2003
2004
16
53,3%
28
58,3%
33
78,6%
0
2000
4
2001
Felismert
2005
2006
2007
Nem ismert
2
idegcsőzáródási rend: 58% - 74%
0
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
összes rendellenesség: 6,7 – 17,2%
Szabó I, Métneki J, Valek A:
A prenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának határai
külföldön és itthon – mit, mikor a leghatékonyabban?
MASZNUT konferencia Pécs. 2011.X.10.
Prenatálisan felismert
Prenatálisan nem felismert
velőcsőzáródási
rendellenességek
100
90
80
70
60
% 50
40
30
20
10
0
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010
Down: 33% - 69%
Egyéb jelentési kötelezettségek
KSH EGÉSZSÉGÜGYI STATISZTIKAI évkönyv
A veleszületett fejlődési rendellenességek adatai
12.5 Esetszám
terhességi kimenetel
szerint
12.6 Esetszám nemek
szerint
12.23 Esetszám területi egységek szerint
Egyéb jelentési kötelezettségek
WHO-HFA OECD jelentés
BNO-10 Q főcsoportú rendellenességek
Spina bifida
Nagyartériák teljes transpositiója
Végtagredukciók
Down-szindróma
Selected Congenital
Anomalies
Congenital anomalies
Spina Bifida
Description
BNO 10
Congenital malformations diagnosed
within first year of life
Midline defect of the osseous spine
usually affecting the posterior arches
resulting in a herniation or exposure of
the spinal cord and/or meninges
chapter
XVII.
Q05
esetszáma
1990-től
BNO9
1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010*
Transposition of great
vessels, non-corrected
Includes various degrees of transposition Q20.3
of the great vessels and inversion of the
heart chambers.
Limb reduction
Total or partial absence or severe
hypoplasia of skeletal structure of the
limbs.
Q71-Q73
Down’s syndrome
Trisomy 21
Q90
740.00-759.99
4295 3786 3127 2779 2897 3202 2369 2294 2416 2883 3074 3243 3634 3648 4950 5320 5770 4714 4579 4561
4450
741.00
46
37
27
26
20
34
40
15
31
47
44
35
36
30
34
29
46
55
46
45
22
745.10
24
15
23
8
7
20
9
7
5
3
5
6
6
6
6
4
7
33
42
29
26
31
115
37
107
25
92
33
68
22
127
37
133
37
67
30
61
31
55
22
127
38
145
28
144
30
161
26
134
46
152
33
152
32
164
36
172
47
186
43
214
30
167
755.20-755.40
758.00
„ad hoc” adatkérések
• idősoros elemzések:
pl. Down-szindróma, ajak-szájpadhasadék, dongaláb,
achodroplasia
• prenatalis szűrés hatékonysága:
Down prenatalis szűrés hatékonysága – MHGT Konferencia
Debrecen (2009)
prenatalisan felismerhető rendellenességek - MASZNUT
Konferencia, Pécs (2011)
• kistérségi elemzések
egyes fejlődési rendellenességek területi egyenlőtlenségei
(BFKH- Juhász Attila, Nagy Csilla)
Esethalmozódások
Területi-kistérségi klaszterek
•
•
•
90-es évek elején Tatabánya – pectus excavatus
esetek növekedése
90-es évek Borsod megye – hemangiomás esetek növekedése
2002 április-december Kimle – vártnál több újszülöttnél (7/30) fejlődési rendellenesség
Mindhárom területi egységben eset-kontrol vizsgálat
- nem volt közös kiváltó tényező
- a helyi jobb bejelentési fegyelem
- Kimle - különböző fejlődési hibák, kialakulásuk kritikus periódusa más-más
időszakra esett
- a halmozódás statisztikai jellegűnek bizonyult
2012-dec. 2013. jan. – Vác és 40 km-es vonzáskörzete –
3 hét alatt 4 újszülöttnél polydactylia –
Folyamatosan növekvő trend
Down-kór regisztrált gyakorisága
Down-kór születési gyakorisága
2,5
2010: 2,1 ezrelék
2
1,5
2010: 0,75 ezrelék
1
0,5
19
70
19
72
19
74
19
76
19
78
19
80
19
82
19
84
19
86
19
88
19
90
19
92
19
94
19
96
19
98
20
00
20
02
20
04
20
06
20
08
20
10
0
Növekvő tendencia fő oka:
- prenatalisan diagnosztizált Down-szindrómás magzatok növekvő aránya
- 35 éven felüli várandósok folyamatosan növekvő aránya
Nemzetközi tagság
• International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research (ICBDSR) 1973-tól
www.icbdsr.org
30 ország/állam 43 regisztere
• European Surveillance of Congenital Anomalies
(EUROCAT) 2003-től www.eurocat.ulster.ac.uk
23 ország 43 regiszterének adatait gondozza (1,5 millió születés/év Európában).
• Bridge to data – 2010
www.bridgetodata.org
26 ország 200 standardizált adatbázisa
ICBDSR –
Hungarian Congenital Abnormality Registry (HCAR)
HCAR - Teljes hazai népesség összes
születésére alapozott rendszer
National, population based
2012: …….tagország
Regional, population based
Hospital based
International Clearinghouse
International
Clearinghouse for Birth
Defects Surveillance
and Research (ICBDSR)
1973-www.icbdsr.org
• éves konferenciákon való
részvétel (2012. október 30november 2. Ottawa)
• negyedéves gyorsjelentések
(nemzetközi monitorozás)
• éves adatok: Annual Report
Negyedéves jelentés
QUARTERLY REPORT OF THE INTERNATIONAL
CLEARINGHOUSEFOR BIRTH DEFECTS
SURVEILLANCE AND RESEARCH
2008/4 Quarter, October-December 2008
Szignifikánsan növekedés a várt értékhez képest
Negyedéves riport (születéskor jól észlelhető 11 CA-k)
Down-szindróma – anyai életkor szerint
Éves jelentés
Kollaboratív projektek eredményei
39 veleszületett rendellenesség
születési prevalencia adatai
országonként 1974-től
- Végtagredukciók típus szerint
- Down anyai életkorcsoportok szerint
2011-től csak elektronikusan
Idősoros elemzések, trendek (1974-2010)
33 rendellenességre
Fallot-tetralógia
Spina bifida
3,50
3,50
14,00
12,00
3,00
3,00
3,00
3,00
2,00
2,50
1,50
2,00
1,00
1,50
1,00
0,50
2010
2007
2004
2001
1998
1995
1992
1989
1986
1983
1980
1977
1974
2007
2004
2001
2010
1998
1992
1995
1989
1986
1974
1983
1998
2010
2010
2007
2004
25,00
20,00
15,00
10,00
5,00
0,50
2007
2010
1995
1998
1992
1986
1989
1983
1980
0,00
1974
1977
2010
2007
2004
2001
1998
1995
1992
1989
0,00
1986
2010
2007
2004
2001
1998
1995
1992
1989
1986
1983
1980
1977
0,00
1974
2010
2007
2004
2001
1998
1995
1992
1989
1986
1983
1980
1977
1974
0,00
2004
2007
2,50
2004
3,50
4,00
2001
4,00
3,00
2001
3,50
Down-szindróma
Edwards-szindróma
4,50
5,00
2001
2010
2004
2007
2001
1998
1992
1995
1989
1986
1983
1977
1980
1974
Rekeszsérv
4,00
6,00
1,00
1995
0,00
1998
5,00
0,00
Cisztás vese
2,00
1992
10,00
0,50
1995
15,00
1,00
2010
2007
2004
2001
1998
1995
1992
1989
1986
1983
1980
0,00
1989
20,00
1,50
1992
25,00
2,00
2,00
0,00
1,00
1986
2,50
1989
30,00
10,00
8,00
6,00
4,00
2,00
1983
35,00
3,00
1986
3,50
14,00
12,00
1983
3,00
40,00
1983
4,00
Hypospadiasis
4,00
1977
5,00
1980
Oesophagus atresia
18,00
16,00
1974
6,00
1977
0,00
1974
7,00
1974
0,50
0,00
Ajakhasadék
Szájpadhasadék
8,00
7,00
1,00
0,50
2007
2010
2001
2004
1995
1998
1992
1986
1989
1980
1983
2007
2010
2004
1998
2001
1992
1995
1989
1983
1986
1980
1974
1977
1974
1977
2,00
0,00
0,00
1,00
1977
6,00
4,00
2,00
1,50
1,50
1980
4,00
2,00
2,00
8,00
1980
6,00
2,50
2,50
10,00
1974
8,00
4,00
1977
10,00
Hypoplasiás bal szívfél sy.
18,00
16,00
1977
1980
Anencephalia
12,00
International Clearinghouse
Projektekben való részvétel
- Gyakori és közepes gyakoriságú rendellenességek:
velőcsőzáródási rendellenességek – folsav
supplementáció, ajak- és szájpadhasadék, gastroschisis,
oesophagus atresia:
6 közlemény 1999-2012 között
- Nagyon ritka betegségek - acardius, amelia, phocomelia,
bladder exstrophia, cloaca exstrophia, összenőtt ikrek,
cyclopia és syrenomelia
6 közlemény: 2011. Am J Med. Genet. Part C. Seminars in Medical Genetics
Nemzetközi Együttműködés
EUROCAT I.
2001 óta a DGSanco’s Rare Diseases and Public Health Programmes tagja
- veleszületett rendellenességek anonim adatbázisa
- azonos software használata
- központi feldolgozás
- az adatminőség központi kontrollja
Évente kétszer adatküldés
Konferenciákon való részvétel
Projektekben való részvétel
EUROCAT 27th EUROCAT Registry Leaders’ meeting”,
Budapest, 2012. június 14-15.
Nemzetközi Együttműködés
EUROCAT II.
- Évente végzik a trendek és klaszterek statisztikai monitorozását az új
és a növekvő környezeti expozíció korai jelzésére.
- 2011-ben a vfr 81 alcsoportjának születési prevalenciáját monitorozták
2001-2010 közötti periódusban 24 EUROCAT regiszter bevonásával
80
Prevalence per 10,000
70
Csökkenő trendek: VZR (folsav suppl.), veleszül. szívrendell.
(folsav, anyai betegségek jobb kezelése, dohányzás csökkenése),
biliáris atresia (anyai fertőzések?)
50
40
CHD
VSD
30
ASD
20
Severe CHD
10
0
Növekvő trendek: Fallot tetralógia és egykamrás szív,
3,5
Prevalence per 10,000
3
2,5
2
1,5
Tetralogy of Fallot
Single Ventricle
1
0,5
0
20
01
-2
00
2
20
03
-2
00
4
20
05
-2
00
6
20
07
-2
00
8
20
09
-2
01
0
Eosophagus atresia és bélatréziák, gastroschisis
(dohányzás, alacsony BMI, fiatal életkor, alacsony szoc. statusz)
triszómiák (anyai életkor – korrigált – nem nő)
60
EUROCAT Joint Action, 2011-2013
•
folsav-supplementáció hazai
helyzetének feltérképezése
•
Hirschprung betegség
epidemiológiai vizsgálata
•
hernia diaphragmatica
epidemiológiai vizsgálata
•
A Down kór prenatalis
diagnózisának hatása a
szívfejlődési rendellenességek
előfordulására
VRONY - Nemzetközi adatbázis része
2010
Csatlakozás „BRIDGE TO DATA” centralizált online egészségügyi
adatbázishoz
- a VRONY és a Kóroki Monitor Eset-Kontroll Surveillance
működésének és adattartamának leírását tartalmazza közel 200 szempont
figyelembe vételével
- lehetőséget nyújt az egészséggel kapcsolatos epidemiológiai
kutatásokra a világ különböző szakemberei számára
- rendszeres frissítésre kerül
Kapcsolat civil betegszervezetekkel
•
Ritka és veleszületett Rendellenességel élők Országos Szövetsége
(RIROSZ) ernyőszervezet Pogány Gábor
Szülői értekezletek (előadás, tanácsadás, konzultáció)
- Dávid Kisemberek Társasága – achondroplasia - Szabó Timea
- Magyar Rett Szindróma Közhasznú Alapítvány
- Cri-du-Chat Baráti Társaság
•
Down-Alapítvány - Gruiz Katalin
Szülői tájékoztatási protokoll kidolgozása a betegség
mibenlétéről, várható következményeiről, segítségnyújtás lehetőségeiről.
•
„Betegmagzat” egyesület – Horváth Csaba
szaktanácsadás: kérdések és levelek megválaszolása:
VRONY jövője 1.
A VRONY működését érintő,
tervezett változások a törvénymódosítás előkészítéséhez
1. a veleszületett rendellenességek adatgyűjtése, korhatár megjelölés nélkül
- Jelenleg a veleszületett rendellenességek bejelentésének felső korhatára az egy éves kor.
Felmerült bejelentések kibővítése az 1 éves kor feletti esetekkel (ritka betegségek és egyes
rendellenességek késői felismerése miatt).
2. orvosi vizsgálat során észlelt rendellenesség bejelentése
- Jelenleg az összes BNO10 Q csoportba tartozó rendellenesség regisztrálásra kerül. Kérdés,
szükség van-e erre? (sok minor anomália)
- nemzetközi szervezetek nem gyűjtenek minden rendellenességet,
DE elvetésükkel a többszörös minor anomáliával jelentett, esetleges genetikai betegséggel élő,
még fel nem ismert eseteket elveszíthetjük szem elől
•
VRONY jövője 2.
3. Adattartalom kiegészítése a nemzetközileg használt regisztereknek
megfelelően - egységes adattartalmú nyilvántartás kialakítása valamennyi
európai veleszületett rendellenesség regiszter számára.
- megkönnyítené a hazai és nemzetközi szervezetek kutatásaiban való részvételünket
- továbbá az elsődleges prevenció számára is tágabb lehetőséget biztosítana.
- Kóroki Monitor retrospektív kérdőíves módszere átalakulhatna eseti adatgyűjtéssé.
4. A veleszületett rendellenességekkel kapcsolatos hazai és nemzetközi
adatszolgáltatást a VRONY végezné.
VRONY működést és az adatgyűjtés módját külön rendelet szabályozza a jövőben
Szabályozás területei:
Adatgyűjtés, Adatszolgáltató k, kötelezettségei,
Diagnózis módosítás megtétele,
Adatelemzések, eseti vizsgálatok kialakítása
Köszönetnyilvánítás
Köszönetet mondunk
a bejelentő orvosoknak,
a VRONY területi képviselőknek
és a kórházi összekötőknek
a veleszületett fejlődési rendellenességek
bejelentéséért