A prenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának határai

Transcript A prenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának határai

A prenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának határai külföldön és itthon – mit, mikor a leghatékonyabban?

Dr. Szabó István*, Métneki Júlia**, Valek Andrea** Semmelweis Egyetem, I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika* Országos Egészségfejlesztési Intézet, Veleszületett Rendellenessége Országos Felügyeleti Osztálya, Budapest**

Az ultrahang képalkotás fejlődése

• • • 1961 Donald és Brown, 1964 Sunden, 1972 Campbell et al., fejlődési rendellenességek kimutatása ultrahangvizsgálattal 1973 Grennert et al., 1979 Hobbins et al.

bevezetése a szülészeti gyakorlatba – magzati – ultrahang szűrővizsgálatok Magyarország: 1969 - Falus Miklós, Sobel Mátyás, 1970 Resch Béla, 1973 Tarró Sándor, 1973 – Kiss Dezső, Szőke Béla, 1984 Tóth Zoltán, Papp Zoltán

A terhesség II. trimeszterében végzett ultrahang szűrővizsgálatok nemzetközi tapasztalatai (I) 1978-1997.

• • • • • • • 36 meghatározó, összefoglaló tanulmány 925 675 vizsgált magzat 18 443 kimutatott és igazolt fejlődési rendelellenesség Fejlődési rendellenességek előfordulási gyakorisága: 0,3 – 2,5 % között.

Átlagos prevalencia: 2,0 % Az ultrahangvizsgálat szenzitivitása a fejlődési rendellenességek felismerésében: 13,3 - 82,4 % Átlagos szenzitivitás: 27,5 %

/Levi S.(2002): Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations Prenatal Diagnosis. 22, 285-295./

A terhesség II. trimeszterében végzett ultrahang szűrővizsgálatok nemzetközi tapasztalatai (II) 1978-1997.

• • • • • • Az ultrahang-szűrővizsgálatok hatékonysága folyamatosan emelkedett! 1978-1990 között - 468 134 magzat vizsgálata átlagos szenzitivitás: 30% (14,2-81,8% között) 1989-1997 között – 449 966 magzat vizsgálata átlagos szenzitivitás: 50,2% (21,4-82,4% között) Jelentős szórás az érzékenységet jellemző értékekben!

RADIUS (Crane 1987-1991) átlagos szenzitivitás: 35,7% Eurofetus (Grandjean 1990-1993) átlagos szenzitivitás: 64,1%

/Levi S.(2002): Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations Prenatal Diagnosis. 22, 285-295./

A terhesség II. trimeszterében végzett ultrahang szűrővizsgálatok nemzetközi tapasztalatai 1978-1997

A megjelent közleményekben az ultrahang-szűrővizsgálatok módszere, metodikája, kivitelezése jelentős mértékben különbözik egymástól és az egyedi jellegzetességek jelentősen befolyásolhatják a tanulmányok végső eredményeit és következtetéseit.

Az ultrahangvizsgálat hatékonyságát befolyásoló tényezők (I.)

• • • • • • Vizsgálóberendezés fejlettsége Vizsgálatot végzők képzettsége és szakmai tapasztalata

(35%-a a rendellenességeknek progresszív betegellátó intézményekben ”tertiary centers”, 13%-a „non-tertiary centers”-ben került felismerésre)

A vizsgálatra kiválasztott betegcsoport

(földrajzi terület, egy kórház ellátási körzete, specifikus központ)

A tanulmányba történő beválasztás

(alacsony, magas, átlagos kockázatú betegcsoportok)

Terhesség kora a szűrővizsgálatkor

(különböző rendellenessége különböző terhességi korokban ismerhetők fel)

A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálatok száma

(A III. trimeszterben végzett szűrővizsgálat jelentősen javítja az eredményeket. Ehhez képest a havonta végzett vizsgálat nem fokozza a hatékonyságot)

Az ultrahangvizsgálat hatékonyságát befolyásoló tényezők (II.)

• • • • • A különböző fejlődési rendellenessége előfodulási gyakorisága, megoszlása a vizsgált betegcsoportban

(craniospinalis malformatiók észlelése könnyebb mint a szívfejlődési rendellenességek, vagy az izolált végtag-reductio felismerése)

A tanulmány végső kiértékelésébe kerülő fejlődési rendellenességek típusa

(azon tanulmányok eredményei jelentősen különböznek, ahol nagyszámú „minor” anomália került kizárásra a végső értékeléskor)

Embryo-pathologiai feldolgozás

(álpozitív és álnegatív esetek)

Neonatológiai vizsgálat precizitása Gyermekgyógyászati utánkövetés időtartama

Az ultrahangvizsgálat hatékonyságát befolyásoló tényezők (pédák)

• • • • Egy adott földrajzi területen végzett szűrővizsgálatok során az átlagos szenzitivitás 29 %.

Egy kórház ellátási területén végzett szűrővizsgálat átlagos érzékenysége 55 %.

Az átlagos kockázatú betegcsoportban észlelt szenzitivitás 55 %, míg a magas kockázatú betegcsoportban 92%.

Azon terhes csoportokban ahol csak egy második trimeszterbeli ultrahang-szűrővizsgálat történt a vizsgálat átlagos érzékenysége 45% nak adódott. Ahol több szűrővizsgálat történt a terhesség ideje alatt az átlagos szenzitivitás 60% volt. A „minor” és „major” rendellenességek meghatározása - bevétel vagy kizárás a statisztikai feldolgozáskor

(Szívfejlődési rendellenességek felismerésének átlagos szenzitivitása 21,5% volt, de ha a kezelést nem igénylő VSD-et kizárják a feldolgozásból az átlagos szenzitivitása 36,3%-ra nőtt)

A terhesség II. trimeszterében végzett ultrahang-szűrővizsgálatok 1978-1997 közlemények összefoglaló táblázata

Az összes és a prenatalisan bejelentett fejlődési rendellenesség ezer szülésre számított gyakorisága Magyarországon 2000-2009

70 60 50 40 30 20 10 0 2000 2001 2002 2003

Összes bejelentés gyakorisága

2004 2005 2006 2007 2008 2009

Prenatális bejelentés gyakorisága

A prenatalisan felismert és bejelentett fejlődési rendellenességek, összes észlelt fejlődési rendellenességre vonatkoztatatott arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

12 (%) 10 8 6 4 2 0 20 18 16 14 6,7 8,2 7,8 6,2 8,2 6,1 9,3 8,6 14,4 17,2 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

140 117 114 119 117 120 100 93 103 85 85 102 94 80 60 40 20 57 57,0% 68 66,0% 76 65,0% 50 58,8% 66 57,9% 46 54,1% 60 58,8% 71 75,5% 87 73,1% 89 76,1% 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

Felismert Nem ismert (Anencephalia, spina bifida, holoprosencephalia, meningo-myelocele, hydrocephalus)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett velőcső záródási rendellenesség számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

60 48 50 43 42 38 38 40 36 33 34 31 30 30 20 10 25 58,1% 18 58,1% 24 66,7% 21 63,6% 19 55,9% 16 53,3% 28 58,3% 33 78,6% 29 76,3% 28 73,7% 0 2000 2001 2002 2003

Felismert

2004 2005

Nem ismert

2006 2007 2008 2009

EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 87% (35-100% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett hydrocephalus számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

60 50 48 47 40 40 39 37 31 33 27 29 30 20 10 0 9 33,3% 2000 18 58,1% 18 45,0% 2001 2002 19 15 45,5% 23 47,9% 19 48,7% 2003

Felismert

2004 2005

Nem ismert

2 10,5% 2006 21 72,4% 2007 31 66,0% 25 67,6% 2008 2009

EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 86% (59-93% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett, a magzati veséket és a vizeletelvezető rendszert érintő rendellenesség számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

120 113 95 95 100 79 80 73 68 66 59 57 58 60 40 20 0 5 2000 8 2001 4 2002 5 2003 25 22,1% 2004 16 16,8% 2005 23 24,2% 19 26,0% 2006 2007 26 38,2% 2008 43 54,4% 2009

Felismert Nem ismert (Egy vagy kétoldali vesehiány, húgyhólyag extrophia, cystás vesebetegségek, húgyrendszer elzáródásos rendellenességei)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett, magzati vese agenesia (egy vagy kétoldali együtt) számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

60 56 52 50 40 35 35 35 36 34 37 29 30 25 20 10 0 0 2000 3 2001 2 2002 2 2003

Felismert

6 5 2004 2005

Nem ismert

9 2006 4 2007 9 36,0% 16 43,2% 2008 2009

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett gastroschisis számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

25 20 15 10 5 0 50 45 40 35 30 19 30 20 24 25 8 42,1% 15 50,0% 12 60,0% 13 54,2% 18 72,0% 2000 2001 2002 2003 2004 17 45 20 7 41,2% 17 37,8% 2005 2006 12 60,0% 2007 16 4 25,0% 2008

Felismert Nem ismert EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 96% (50-100% között)

26 20 76,9% 2009

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett hernia diaphragmatica számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

40 35 30 25 20 15 10 10 13 15 11 22 13 36 22 21 14 5 0 0 2000 2 2001 7 2002 7 0 2003 2004

Felismert

9 2 2005 2006

Nem ismert

1 2007 2 2008

EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 68% (25-88% között)

7 2009

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett ajakhasadék számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0

86 63 59 64 80 67 80 66

56 70 2007 12 21,4% 2008 19 27,1% 2009 2000 2001 2002 2003 2004

Felismert

2005 2006

Nem ismert EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 59% (11-90% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett végtaghiány számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 39 2 2000 28 5 2001 31 4 2002 25 46 30 42 7 0 2003 2004

Felismert

5 2 2005 2006

Nem ismert

25 9 2007 20 4 2008

EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 54% (29-74% között)

13 2 2009

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett petefészektömlő számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 1 0 2000 6 0 2001 11 17 12 19 14 19 8 1 2002 8 3 27,3% 6 35,3% 4 33,3% 1 2003 2004

Felismert

2005

Nem ismert

2006 4 21,1% 2007 4 28,6% 2008 11 57,9% 2009

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett multiplex (több szervet érintő) rendellenesség számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

400 350 300 250 200 150 100 50 0 201 10 2000 220 15 2001 236 243 299 235 296 288 299 340 27 2002 11 2003 46 15,4% 2004

Felismert

25 78 26,4% 2005

Nem ismert

2006 57 19,8% 70 23,4% 2007 2008 87 25,6% 2009

Első szűrés (12-13. terhességi hét)

Szenzitivitása: Fejlődési rendellenességek: 14-96% Kromoszóma rendellenessége: 19-93,5% (Acheiria - Kéz hiánya)

Első szűrés (12-13. terhességi hét)

Fejlődési rendellenességek: 14-96% (spina bifida)

Mit, mikor a leghatékonyabban?

• • • • • • ”tertiary center” ellátási körzet három szűrővizsgálat a terhesség időtartama alatt (11-14.; 20-22.; és 32-35. héten) 2002-2009 között 14368 első szűrés, majd követés 439 magzatnál igazolódott fejlődési rendellenesség (3,2%) ebből 194 (44,2%) „major”, 245 (55,8%) „minor” anomalia (EUROCAT ajánlásnak megfelelő besorolással) az ikerterhességeket és a kromoszóma rendellenességeket kizárták az elemzésből Az végső kiértékelésekor: 13 723 194 (1,4%) terhes vizsgálata során észlelt „major” rendellenesség került feldolgozásra

/ Borell A. et al. (2011): First trimester detection of structural abnormalities and the role of aneuploidy markers Ultrasound in Obstetrics & Gynecology In Press/

• • • „major” rendellenességek felismerési aránya 49% - I. trimeszter 30% - II. trimeszter 15% - II. trimeszter 6 % megszületés után Rendellenességekhez kapcsolódóan 23% - kóros NT 17% - hiányzó vagy revers DV áramlás 5% - NB hiány Normális magzatok esetén 1,3% - kóros NT 1,8% - kóros DV áramlás 0,8 % - NB hiány