Transcript 第八章细胞核与染色体三个元件

• 二、 染色体DNA的三种功能元件
• 染色体在结构上要世代保持稳定至少要
有3个要素。
• 1. DNA复制起点
• 2. 着丝粒
• 3 . 端粒
• 构成以上结构的DNA序列叫做染色体
DNA的关键序列。
• 染色体具有3个基本元素（图）：①自主复制
序列(autonomously replicating DNA
sequence, ARS)，是DNA复制的起点，酵母基
因组含200-400个ARS，大多数具有一个11bp
富含AT的一致序列（ARS consensus
sequence, ACS）；②着丝粒序列(centromere
DNA sequence,CEN) ，由大量串联的重复序
列组成，如α卫星DNA，其功能是参与形成着
丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离；
③端粒序列(telomere DNA sequence,TEL) ，
不同生物的端粒序列都很相似，由长5-10bp的
重复单位串联而成，人的重复序列为GGGTTA。
带有遗传标记的酵
母DNA限制酶片段
Leu基因
大肠杆菌质粒
大肠杆菌质粒
大肠杆菌质粒
酵
母
细
胞
单纯质粒不能转化酵母细胞
酵母基因组Leu基因缺失
酵母DNA限制酶片段
大肠杆菌质粒
Leu基因
重组质粒
重组质粒
重组质粒
重组质粒可高效转化酵母细胞
酵
母
细
胞
酵母基因组Leu基因
缺失
• 1 .自主复制DNA序列
按摸版的3端到5端复制
为什么大肠杆菌重组质粒可以转化酵母细胞即在宿主细胞
中复制、表达和遗传呢？
研究表明，这段酵母插入序列不但有标记基因还有一段酵
母染色体自主复制DNA序列（ARS）
2 着丝粒DNA序列 着丝粒DNA序列是保证遗传物质平
均分配到子细胞中去。如果将酵母染色体上的着丝粒
DNA序列插入到具有ARS的质粒中去，在分裂中就会表现
出正常的染色体行为。
• 3 端粒DN序列
游
离
端
游
离
端
由于无法解决末端复制问题，最终要在细胞子细胞中丢失
线性大肠杆菌重组质粒在两个游离端接上四膜虫TEL片段
四膜虫TEL片段
这种线性质粒可以在可以在酵母细胞中正常复制、遗传。
TEL无种属特异性
正常真核细胞每条染色体末端都具有端粒
DNA序列但到目前为止只发现生殖细胞和
部分干细胞有端粒酶活性。
端粒酶是一种核糖核蛋白，由RNA和蛋白质构
成，其中的RNA是富含G序列的模板，它可以
弯曲作为引物复制在DNA复制到最后末端 时因
RNA引物降解而使DNA末端5撇端缺少的那一
段DNA，从这点上看，端粒酶具有逆转录酶的
性质。
TTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGG TTGGGGTTGGGG
AACCCCAACCCCAACCCC AACCCCAACCCCAACCCC
旧链
新链
RNA引物
F4 端粒复制
dGTP
5’
...TTGGGGTTGGGGTTGGGGTTG
...AACCCCAACCCC
AACCCCAAC
3’
RNA template
3’
Telomerase
5’
dGTP
5’
...TTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTT
...AACCCCAACCCC
AACCCCAAC
3’
3’
5’
3’
5’
...TTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTG
...AACCCCAACCCC
AACCCCAAC
3’
3’
5’
primase
5’
...TTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTG
...AACCCCAACCCC
CCCCAAC
3’
primase
5’
...TTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTG
...AACCCCAACCCC
CAACCCCAAC
3’
DNA polymerase
5’
...TTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTG
...AACCCCAACCCC
CCAACCC CAACCCCAAC
3’
5’
...TTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGGGTTG
...AACCCCAACCCC AACCCCAACCC
3’
• 端粒、端粒酶、RNA引物、DNA复制、
末端复制。
• 端粒端粒酶与肿瘤
• 端粒 、端粒酶及癌症
• 三、 核型和染色体显带
• 1 染色体研究在生物学上的几次进展
• （1）数目的研究 1952徐道觉发明低渗
法，使争论了30年的人染色体数于1956
年确立为46条。
• （2）核型的研究 核型的概念
• 唐氏综合症 性染色体病 动植物杂交种
• 人染色体的统一命名
• （3）染色体分带的研究 人的费城染色
体-慢性粒细胞性白血病，病因是人的第
• 22号染色体的长臂的一部分易位到其他
染色体上，通常是第9号染色体的长臂上。
• 在核型演化方面，小麂有46条染色体，
而赤麂只有雌性6，雄性7条。
• 施立明用G带技术确证，小麂不断的通过
染色体融合由46条-7条，由小麂演化为
赤麂。
• 据研究类人猿的48条染色体也是通过融
合演变为人的46条染色体。
•
•
•
•
2 几种带型
（1）C带
（2） G带
（ 3）Q带
• X染色体
• Y染色体
• 四、 巨大染色体 包括多线染色体和灯刷
染色体。
• （一）多线染色体
• 1.多线染色体的来源 来源于核内有丝分
裂。同源染色体配对，只复制不分裂。
果蝇唾腺中DNA复制10次形成2的10次方
唾腺染色体
Figure A illustrates the fruit fly chromosomes at metaphase; figure
B shows a polytene chromosome.
•
•
•
•
即1024条同源DNA拷贝。
2. 多线 染色体的带及带间
带的形成
85%DNA分布在带上 15%分在带间
• 果蝇染色体带纹的形成
• 3. 多线染色体与基因活性
• 多线染色体在个体发育的某个时期，有
些带区可看到胀泡，它是基因活跃转录
的形态学标志。
• 目前认为，管家基因位于带间而奢侈基
因位于带上。
• 管家基因 是维护细胞生存必需的，如，
编码核糖体蛋白的基因，编码线立体蛋
白、糖酵解酶等的基因。
• 奢侈基因 并非在细胞中普遍表达的基因，
是各种组织的特殊细胞选择表达的基因。
• 如，红细胞的血红蛋白基因，皮肤的角
质蛋白基因等。奢侈基因又叫作组织专
一基因。
• （二）灯刷染色体
• 1892年在鲨鱼卵母细胞发现，它是卵母
细胞第一次减数分裂停留在双线期的染
色体，这一状态可维持数年之久。
• 灯刷染色体的超微结构
• 它是二价染色体（见图）
灯刷染色体
染色单体
染色单体
染色单体
染色单体
• 2. 灯刷染色体的转录功能
• 灯刷染色体的环状结构正在转录RNA
DNA正在转
录RNA
染色单体
染色单体
•
•
•
•
•
第四节 核仁
（一）核仁的超微结构
分析核仁有
细胞
DNA、RNA
和蛋白质
核
核仁
• 核仁的功能
• （一）rRNA基因转录的形态及组织特征
1.rRNA是基因的终极产物
• 2. rRNA有四种：5.8S rRNA、 18S rRNA、
• 28 SrRNA和 5S rRNA
• 3. 由RNA聚合酶1催化转录。
• 4. 人类第一次在电镜下看到了基因转录
的形态学过程。
RNA聚合酶1
rRNA线
rRNA基因转录图
DNA
非转录
间隔区
DNA线
单一RNA 聚合酶1 的转录过程
一个基质单位的大约100个RNA聚合酶1 的转录情况
（二）核糖体RNA前体的加工
以哺乳类45S核糖体RNA前体的加工过程为例
（三）核糖体亚单位的组装（见演示）
核仁DNA
45S RNA
核
仁
外
转
录
的
5
前体加工
位糖 未
28SRNA、 体 成
5.8SRNA
核糖体大亚单位
大熟
+5SRNA
亚的
单核
SRNA
胞
质
包装成
大RNP颗粒
核
仁
18
SRNA
70
余
种
胞
质
合
成
的
核
糖
体
蛋
白
核
核糖体小
亚单位
核糖体大
亚单位