Transcript tıbbi genetik anabilim dalı - İstanbul Üniversitesi Hastaneleri

İstanbul Üniversitesi
İstanbul Tıp Fakültesi
Tıbbi Genetik AD
2009-2013
Misyon ve Vizyon
İstanbul Üniversitesi ve İstanbul Tıp Fakültesi’nin
ülkemizde ve Dünya’da akademik olarak en iyi şekilde
temsil edilmesi için, gerek bilimsel araştırmalar
gerekse lisans, lisansüstü ve uzmanlık öğrencilerinin
eğitim çalışmalarını yürütmek, uzmanlık sonrası eğitim
çalışmaları ile farklı disiplinlerdeki hekimlerin Tıbbi
Genetik alanındaki gelişmeler konusunda
bilgilendirilmesini sağlamak, aynı zamanda toplumdaki
genetik hastalıklar açısından riskli birey/aileleri
belirleyerek, toplum sağlığını korumak ve tedavi
etmektir.
Tıbbi Genetik AD Yapılanması
İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi,
Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Tarihçesi
• İ.Ü. İTF. İç Hastalıkları AD,
Tıbbi Genetik BD –1982
• İ.Ü. İTF Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD ve
Enstitüsü, Pediatrik Genetik BD –1985
• Tıbbi Genetik AD –2004
İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi,
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyeleri
• Kurucu Başkan Prof. Dr. Memnune Yüksel-Apak (emekli)
• Tıbbi Genetik AD – 2004 kadrolu öğretim üyeleri;
Prof. Dr. Seher Başaran (Başkan)
Prof. Dr. Hülya Kayserili
Prof. Dr. Z. Oya Uyguner
Doç. Dr. Birsen Karaman
• Tıbbi Genetik AD – 2004 görevlendirmeli öğretim üyeleri;
Prof. Dr. Şükrü Palanduz
Prof. Dr. Şükrü Öztürk
Prof. Dr. Kıvanç Cefle
İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi,
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Yapılanması
• Klinik Genetik ve Genetik Danışma –
Poliklinik (Monoblok binasında)
• Laboratuarlar (Temel Bilimler -2)
Postnatal Sitogenetik Laboratuarı
Prenatal Tanı Laboratuarı
Moleküler Sitogenetik Laboratuarı
Moleküler Genetik Laboratuarı
Akademik ve Eğitim
Faaliyetleri
İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD
Öncü İşlemler
Türkiye’de,
• ilk prenatal tanı testleri
• ilk FISH tanı testleri
• ilk Frajil X moleküler testleri
• ilk Sağırlıkla ilişkili GJB2 gen analizleri
• ilk Uzun QT sendromu ile ilişkili gen testleri
• ilk Konjenital adrenal hiperplazi gen testleri
• nadir görülen bir çok tek gen hastalıkları ile ilişkili
gen analizleri (CADASIL, çoğul hipofizer enzim
eksiklikleri, vd)
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Temsil Görevleri
 Uluslar arası Meslek Kuruluşlarında Yöneticilik;
Prof. Dr. Seher Başaran;
European Cytogeneticists Association (ECA) yönetim kurulu üyesi ve
Türkiye Temsilcisi (1997-2013), Prenatal Tanı Çalışma Grubu
Başkanı (2013- )
Prof. Dr. Hülya Kayserili;
ESHG Alt komitesi Public and Professional Policy Komity (PPHC) 20112017

Ulusal Delegelik
Prof. Dr. Hülya Kayserili;
Türk Tabipler Birliği Uzmanlık Eğitimi Çalışma Kurulu
Tıpta Uzmanlık Kurulu (TUK)
Prof. Dr. Z. Oya Uyguner;
İstanbul Valiliği, Halk Sağlığı Müd., Hemoglobinopati Danışma Kurulu
Üyesi
Tıbbi Genetik AD Makaleleri
Kadrolu 4 öğretim üyesi için
Uluslar arası Dergilerde;
• 2009; 16
• 2010; 7
• 2011; 6
• 2012; 14
• 2013; 23
5 yıllık
Toplam: 66 makale
16,5 makale/öğretim üyesi
Ulusal Dergilerde;
• 2009; 3
• 2010; 1
• 2011
• 2012
• 2013
Tıbbi Genetik AD Bildirileri
•
•
•
•
•
•
Uluslar arası
2009; 9
2010; 5
2011; 6
2012; 14
2013; 14
•
•
•
•
•
•
Ulusal
2009; 9
2010; 9
2011; 7
2012; 7
2013; 9
Tıbbi Genetik AD Kitap Bölümü
• 2009; 3
Tıbbi Genetik AD Dergi Editörlüğü
Prof. Dr. Hülya Kayserili;
European Journal of Human Genetics, Editorial Board
American Journal of Medical Genetics Part A Editorial Bord
Doç. Dr. Birsen Karaman;
Turkish Journal of Medical Science, Bölüm Editorial Board
Tıbbi Genetik AD Projeleri
Sıra
No
Proje No
Yürütücü
Destekleyen Kuruluş
Başlangıç
Tarihi
Bitiş
Tarihi
Toplam Bütçe
TL
1
502/5050
Prof. Dr. Z. Oya Uyguner
İ.Ü. BAP
2006
2008
26.700,00
2
482/0505
Prof. Dr. Hülya Kayserili
İ.Ü. BAP
2006
2008
13.000,00
3
TUBİTAK-SBAG 3275
Prof. Dr. Z. Oya Uyguner
TÜBİTAK
2006
2009
74.500,00
4
480/1406
Prof. Dr. Seher Başaran
İ.Ü. BAP
2007
2009
35,421.25
5
SBAG-3488
Prof. Dr.Feyza Darendeliler*
TÜBİTAK
2007
2009
37.500,00
6
TUBİTAK-SBAG 108S418
Prof. Dr. Hülya Kayserili
ERA-NET
2008
2012
366.886,00
7
2008/1515
Doç. Dr. Birsen Karaman
İ.Ü. BAP
2008
2010
174.339,52
8
13607
Prof. Dr. Seher Başaran
İ.Ü. BAP
2011
2013
75.000,00
9
13619
Prof. Dr. Hülya Kayserili
İ.Ü. BAP
2011
2013
75.000,00
10
17468
Doç. Dr. Birsen Karaman
İ.Ü. BAP
2011
2013
20.000,00
11
TUBİTAK-SBAG 112S398
Prof. Dr. Hülya Kayserili
ERA-NET
2012
2015
475.000,00
12
2012/015
Doç.Dr. Bülent Kara*
Kocaeli Üniversitesi, BAP
2012
2013
38.000,00
13
22547
Prof.Dr. Engin Oral*
İ.Ü. BAP
2013
2015
165.000,00
14
8563
Doç. Dr. Birsen Karaman
İ.Ü. BAP
2013
2015
100.000,00
15
37625
Doç. Dr. Birsen Karaman
İ.Ü. BAP
2013
2015
20.000,00
1.660.960,94
*Ortak yürütülen Projeler
Tıbbi Genetik AD Eğitim Faaliyetleri
Tıp Fakültesi Lisans;
1, 2, 3, 4, 5. yıllarda teorik ve uygulamalı ders, sınavlar;
Tıbbi Genetik, Pediatri ve Kadın Hastalıkları ve Doğum
AD Intern uygulamaları
İ.Ü. Sağlık Bilimleri Enstitüsü ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü
Genetik Yüksek Lisans ve Doktora Programı;
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Tıpta Uzmanlık Eğitimi
• Klinik Uygulamalar
• Laboratuar Rotasyonları
• Hafta İçi Toplantılar
– Çarşamba Toplantıları
• Olgu tartışmaları
• Makale sunumları
• Teorik ders anlatımları
 Haftalık Kadın Doğum Perinatoloji BD Konseyi
 Aylık Kadın Doğum AD- Perinatoloji BD ile ortak toplantı
 Aylık El Cerrahisi Konseyi
 Cinsel Gelişim ( Tıbbi Genetik/ Pediatrik Endokrinoloji/ Cocuk
Cerrahisi/ Çocuk Psikiyatrisi) Konseyi
 Ortopedi Konseyi
İstanbul Tıp Fakültesi,Tıbbi Genetik Anabilim
Dalı
Asistan Sınavları
• Rotasyon Sicilleri
• Sınav: Yılda bir
• Bitirme sınavları
– Tez sınavı
– Bilim Sınavı
• Teorik
• Pratik uygulamalı sınav
Uzmanlık ve Doktora Öğrencilerinin
Yurtdışı Çalışmaları
• Uzmanlık öğrencilerinin 4 yıllık eğitimleri sırasında
3’er ay yurtdışında çalışmaları sağlanmaktadır (5
uzmanlık öğrencisi)
• PhD öğrencisi Bilge Nihan Satkın 2012 (3 ay
Necker; Paris )
Tıbbi Genetik AD’a Eğitime Gelen
Uzmanlık Öğrenci ve Öğretim Üyesi
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzm. öğrencileri ( 2 ay)
• Diğer Üniversitelerden Tıbbi Genetik uzm.
öğrencileri (Pamukkale Üni., Osmangazi Üni., Abant İzzet
Baysal Üni.; 3 ay )
• Kadın Hastalıkları ve Doğum Perinatoloji yan dal uzm. ( 2 ay )
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Nöroloji yan dal uzm. (1 ay)
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Metabolizma yan dal uzm.(1 ay)
• 2013
– 2 Erasmus Programı ile TG uzm. öğrencisi (Litvanya) (3 ay)
– Uzm. Dr. Luitgard Graul-Neumann ( 15 gün )
Mezuniyet Sonrası Eğitim
• Aylık Dismorfoloji Toplantıları
(Marmara Bölgesi)
• İki yılda bir Dismorfoloji Sempozyumları
(Uluslar arası katılımlı, ulusal)
Hasta Hizmetleri
Tıbbi Genetik AD Poliklinik
Monoblok binasında
1 profesör
1 uzman
5 uzmanlık öğrencisi
1 genetik danışman (MSc)
Tıbbi Genetik AD, Poliklinik
483
3500
3000
1563
2500
1369
2000
1500
1000
483
373
272
Kontrol
İlk hasta
1581
1535
1612
1644
1761
2009
2010
2011
2012
2013
500
0
TG AD Sitogenetik Laboratuarı
• Pre ve Postnatal Kromozom
Analizleri;
2 Biolog (kadrolu)
1 Teknisyen (kadrolu)
1 MSc öğrencisi
Sitogenetik Laboratuarı
1800
1600
1586
1376
1608
1652
1484
1400
1200
Diğer
1000
Kordosentez
CVS
800
Amniosentez
600
Periferik kan
400
200
0
2009
2010
2011
2012
2013
TG AD Moleküler Sitogenetik Laboratuarı
Moleküler Sitogenetik
(FISH + array-CGH);
1 Biolog (kadrolu)
1 PhD öğrencisi
1 MSc öğrencisi
Moleküler Sitogenetik Laboratuarı
1200
1126
1000
840
800
aCGH
600
FISH
400
325
275
259
2009
2010
200
0
2011
2012
2013
TG AD Moleküler Genetik Laboratuarı
• Pre ve Postnatal Analizler;
1 Dr. Biolog PhD (kadrolu)
1 Biolog (kadrolu)
1 PhD öğrencisi
1 MSc öğrencisi
1 Teknisyen (kadrolu)
Moleküler Genetik Laboratuarı
7000
5917
6000
5000
4000
MLPA
3561
Sequence
3000
1864
2000
1523
806
904
2009
2010
1000
0
2011
2012
2013
2014
(3ay)
Southern blot
DNA izolasyonu
Tıbbi Genetik AD Başkanlığı+Öğretim Üyeleri
Odaları+ Sekreterya+ Hasta Kabul+Seminer
Odası
Tıbbi Genetik AD, Gelir ve Gider
2011-2013
1600
1512
1440
1400
1200
1000
1000
961
944
Gelir
800
Gider
600
400
250
200
0
2011
2012
2013
2014-2 ay
GELİR DAĞILIMI %90 SGK / %10 NAKİT
Ayaktan hasta paketi dışında olduğundan faturalama avantajı- SUT harici test olanağı
Tıbbi Genetik AD’dan beklentiler ve
şikayetler
• AD özellikle ender görülen bazı genetik hastalıklara
yönelik ulusal ve uluslararası hizmet vermekteydi.
• HAGED, tüm genetik testlerin AD’da yapılması kararını
aldı.
• AD’nın personel sayısının ve alt yapısının, bu hizmete ek
olarak fakültenin tüm genetik test ihtiyacını da
üstlenmek için yeterli olmadığı sorumlularla paylaşıldı.
• Fakültenin hemen tüm AD’larından genetik test talebi
gelmektedir. Ancak AD’mızın tüm bu isteklere olumlu
cevap verememesi (poliklinik ve laboratuar düzeyinde)
“şikayet” lere yol açmaktadır.
Hedefler
• Fakültemizin Tıbbi Genetik alanında gerek
hasta hizmeti, gerekse araştırmalarına cevap
verebilecek kapasiteye erişmek
Bu amaca erişmek ise sadece bizim
çabalarımız ile gerçekleşemez, kurumsal
destek zorunludur.
Talepler
• Ruhsatlandırma probleminin çözülmesi
• Yer;
– Tıbbi Genetik AD için yeterli alan (poliklinik ve
laboratuarların bir arada olabileceği; en az 600
m2 )
• Eleman;
– İki adet tıbbi genetik uzmanı (poliklinik için)
– 2 post-doc/Yard. Doç. (laboratuvar için)
– Teknik (en az 4) ve idari personel (2)
• Cihaz;
– Yeni teknolojiler
– Var olanların bakımı ve yenilenmesi