Transcript Distonía Clasificación Dr. Pedro Chaná Cetram-USACH

Distonía
Clasificación
Dr. Pedro Chaná
Cetram-USACH
Clínica Alemana
Distonía
• La Distonía es un movimiento involuntario
anormal, repetitivo, lento que provoca
torsión y/o posturas anormales.
• Se produce por la cocontracción de
músculos agonistas es decir que actúan a
favoreciendo el movimiento y los
antagonistas, músculos que actúan
contrarios al movimiento en ejecución,
esto últimos normalmente deberían
relajarse facilitando la acción de los
músculos agonista.
Distonía Neurofisiología
• Al inicio del movimiento o en forma
espontánea,
– Actividad muscular continua en forma de
espasmos
– Que con el movimiento aumenta,
reclutando otros músculos no involucrados
en el movimiento estudiado, en la literatura
inglesa esto se conoce como “over flor”.
– Si bien la finalidad del movimiento esta
conservada puede estar entorpecida por la
distonia.
Epidemiología
• Distonías generalizadas
– 0.2 a 11 por cada 100.000 habitantes.
• Distonias Focales
– 3 a 29,5 por cada 100.000 habitantes.
• Si se proyectan cifras internacionales:
– Distonías Focales 4.500 casos
– Distonías Generalizadas 500 casos
– Total alrededor de 5.000 casos
– Enfermedad de Parkinson 23.000 casos
?
Estudio en fundación distonía
CHILE 1998
Distonías focales
* Blefaroespasmo
* Distonías oromandibulares
* Distonías cervicales
* Calambre del escribiente
Distonías multisegmentarias y generalizadas
Total
Casos
18
7
1
7
3
7
25
%
72
28
4
28
12
28
100
Chaná P, Galdames D, González P. 1998
Clasificación de las distonías
• Localización
• Edad de Inicio
• Etiología
Clasificación según el área
corporal afectada:
• Focales
– Craneales
• Blefaroespasmo,
• Oromandibular
• Laríngea
– Cervicales (tortícolis
espasmódica)
– Calambre del escribiente
•
•
•
•
Segmentaria
Multifocales
Generalizadas
Hemidistonía
Clasificación según el área
corporal afectada:
• Focales
• Segmentaria
– Craneales
– Axial
– Extremidades
• braquial o crural.
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía
Clasificación según el área
corporal afectada:
• Focales
• Segmentaria
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía
Clasificación según el área
corporal afectada:
• Focales
• Segmentaria
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía
Clasificación distonías
Según edad de Inicio
–Infancia 0 a 12 años
–Adolescencia 12 a 20 años
–Inicio adulto >20
Desde un punto de vista
etiológico y severidad
• Inicio en la infancia
– Defectos metabólicos y otros cuadros secundarios
• Inicio Adolescencia
– Cuadros primarios
– Cuanto más precoz es el inicio del cuadro, mayor
posibilidad de generalización y severidad del
cuadro distónico.
• Inicio Adultos
– Cuadros primarios
– Formas focales, es infrecuente la generalización.
Clasificación distonías
Según etiología
–Primarias
• Esporádicas
• Familiares
–Secundarias
–Heredodegenerativas
–Asociadas otros síndromes
Distonia primarias
• Distonías inicio temprano
DYT 1 9q34
Autosómico dominante
30 a 40% penetrancia
Generalizadas
• Distonías inicio tardío
No es claro rol genético
Segmentaria
Distonías asociadas a otros
síndromes
• Con Parkinsonismo
– Distonias que responden a dopa (DRD)
• Déficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1)
• Déficit de tirosina hidroxilasa (cromosoma 21)
• Otros déficit de biopterina
– Distonias que responden agonistas dopaminérgicos
(DARD)
• Deficit de la descarboxilasa de aminoacidos aromáticos
• Con mioclonias que responden al alcohol
Distonías secundarias
•
•
•
•
Lesión perinatal del SNC
Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso
Inducido por medicamentos
Tóxicos
– Mn, CO, disulfuro de carbono, cianuro, metanol,
disulfuran...
• Lesiones sistema nervioso Central y periferico
– TEC, talamotomía, ECV ag, tumores, esclerosis
múltiple, MAV.
• Psicogenas
Distonías heredodegenerativas
• Resesivas ligadas al X
– Lubag (distonía parkinsonimo DYT3 xq13)
– Pelizaeus Merbacher
• Autosómicas dominantes
• Autosómicas resesivas
• Mitocondriales
– Leigh, Leber y otros
• Asociadas con síndrome parkinsoniano
– EP, PSP, AMS, DCB
Distonías heredodegenerativas
• Autosómicas dominantes
– Distonia parkinsonismo de inico rapido
– Parkinsonismo juvenil asociado a distonia
– Enfermedad de Huntington (4q16.3)
– Enfermedad de Machado-Joseph (SCA3)
– Atrofia dento-rubro-palido-luysial
– Otras SCA
Distonías heredodegenerativas
Autosómicas recesivas definitivas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Enfermedad de Wilson (13q14.3)
Niemann-Pick tipo C
Gangliosidosis GM 1 y GM2
Leucodistrofia metacromatica
Lesch Nyhan
Homocistinuria
Aciduria glutarica
Aciduria Metil malonica
Enfermedad de Hartnup
Ataxia telangectasia
Enfermedad de Hallervorden Spatz
Neuro lipofusscinosis ceroidea juvenil
Neuroacantocitosis
Enfermedad de incluciones hialinas intranucleares
Paraplejia estastica hereditaria con distonía
Distonías heredodegenerativas
Autosómicas recesivas probables
• Calcificaciones de los ganglios de la base
familiares
• Degeneración palidal familiar
• Síndrome de Rett
Distonías secundarias o de
etiología heredodegenerativa
•
•
•
•
•
•
•
•
Historia de posible factor etiológico
Antecedente familiar sugerente
Examen neurológico anormal
Inicio en infancia
Compromiso precoz de la voz
Hemidistonía
Neuroimagen anormal
Estudio de laboratorio anormal
Pseudo distonías
• Síndrome de Sandifer •
• Síndrome de Stiff
Person
•
• Síndrome de Isaacs
• Síndrome de Satoyoshi •
•
• Subluxación atlanto
axial
•
• Torticolis congénita
•
•
Lesiones osteo
ligamentosas
Tumores de fosa
posterior
Siringomielia
Klippel Feil
Arnol Chiari
Lesiones Vestibulares
Comicialidad
Distonia
Continua
Primaria
Fluctuante
Secundaria
Paroxística
Generalizada Segmentada
Focal , Multifocal
Hereditaria
Esporádico
Inicio infancia
Inicio adulto
En relación a otras
enfermedades neurológicas
Generalizada
Sintomática
Drogas, perinatal, trauma , encefalitis
Distonia Torsión
Segmentaria
Kinesogenica
Unilateral
Hemidistonia
Lesión estructural
Distonia cervical
Focal
Blefaroespamo….
Diurna
No Kinesogenica
ENFERMEDAD
Enfermedad de Wilson
Gangliosidosis GM1
Ganglosidosia GM2
Leucodirtofia Metacromatica
Lesch-Nyhan
DEFICIT BIOQUIMICO
Ceruloplasmina y cobre
Galactosidasa
Hexoamidasa
Aril sulfatas A
Hipoxantina-guanina
fosforibosiltransferasa
Acido Urico
Cistationina sintetasa
Homocistinuria
Homocistina y Metionina
Glutaril co A deshidrogenasa
Aciduria Glutarica
Acido Glutarico
Déficit de triosifosfato isomerasa Triosifosfato isomerasa
ENFERMEDAD
MARCADOR
Leigh
Fahr
Hallervorden-Spatz
Lipidosis
falla metabolismo piruvato
Depósitos de calcio SNC
Depósitos de hierro
Déficit de esfingomielina en los
fibroblastos
Fibroblastos con vacuolas o
leucocitos ovalados
Trastorno inmunidad celular y Ig A
Acantositos y elevacion de la
creatinkinasa
Idican uninario elevado
Inclusiones esosinifilicas
autofluorecentes
Lipofucsionosi ceroidea
Ataxia Telangectasia
Neuroacantositosis
Hartnup
Enfermedad de inclusiones
neuronales intranucleares