Transcript KİSTİK FİBROZİS DR. AHMET AKÇAY PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ

KİSTİK FİBROZİS
DR. AHMET AKÇAY
PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ
• Otozomal resesif
• Klor kanalı ve iyon iletimini düzenlenmesini (KF
transmembran iletim düzenleyici= KFTİD)
kodlayan gende mutasyon
• Ortalama yaşam süresi 31 yaştır
• Ekzokrin bezleri etkiler, gastrointestinal ve
solunum yolunu etkileyen belirtiler gösterir
• Primer bulguları protein ve yağ
malabsorbsiyonu, bronşektazi ve daha
sonrasında solunum yetmezliği
• 1/3300'dür
• Beyaz ırkta taşıyıcılığın sıklığı 1/25'dir
• KF KFTİD proteini kodlayan genin
mutasyonu sonucu oluşur.
• KF geni kromozom 7’de lokalizedir
• ΔF508 mutasyonunda 508 pozisyonunda
fenilalanin delesyonu vardır
• Sınıf I mutasyonlar KFTİD protein yokluğuna
neden olur.
• Sınıf II mutasyonlar çok sık mutasyonlardır,
anormal yola sapar ve sonuç olarak protein
bozulmasına neden olur (ΔF508).
• Sınıf III mutasyonlar, uygun protein oluşur,
fakat iyon kanal fonksiyonu kaybına neden olur.
• Sınıf IV mutasyonlar normal protein oluşur
fakat normal iyon iletim özellikleri azalmıştır.
• Sınıf V mutasyonlar, KFTİD gen promoter ve
intronlarında mutasyonlardan oluşur,
kopyalama, çeviri veya protein oluşumunu
etkiler, izole hastalıklarla sonuçlanır.
Patofizyoloji
• KFTİD’nin fonksiyonunun olmaması sıvı ve
protein dengesi ve ekzokrin bez
sekresyonlarındaki glikoprotein bileşimini
değiştirir.
• Sekresyonların biokimyasal özelliklerini
bozulmasıyla sonuçlanır.
• Hastalığın bulgularına neden olan akciğerde
mukosilier klirens bozulur, havayollarında
patojenik organizmalarla kolonizasyon olur, safra
yollarında ve pankreatik kanallarda normal akım
engellenmiş olur.
Solunum Sistemi
• Mulokosilier klirens bozulur
• Kolonizasyon ile nötrofilik inflamasyon
başlar
• En erken patolojik bulgu distal
bronşiollerde inflamasyon ve mukusa
bağlı obstruksiyondur.
• Mukus tıkaçları içinde kolonizasyonda
artmaya eğilim olur
Kolonizasyon
Erken kolinizasyon
• Stahylococus aureus,
• H. İnfluenzae,
• Escherichia coli,
• Klebsiella türleri kolinize olur
Daha sonra P. Aeruginosa ve diğer gram
negatifler baskın olur
• Kronik bakteriyel kolonizasyon ile nötrofilik
inflamasyon görülür.
• Nötrofiller P. Aeruginosayı öldüremez. Nötrofiller
parçalanır ve mediatörler salınır ve hücresel döküntü
yapar.
• Proteaz ve nötrofil elastaz havayolu epiteline zarar
verir.
• Mukus sekresyonu uyarılır.
• Nötrofil DNA’sı ve flementoz aktin mukus vizikositesini
artırır.
• Bakteriyel kolinizasyon daha da artar ve nötrofillerden
daha zengin inflamasyon gelişir.
• Akciğer grafisinde hiperinflasyonda artış,
peribronşial kalınlaşma ve noduler ve kistik
dansiteler görülür.
• Tekrarlayan bronşitler, mukus obstruksiyonu,
nötrofilik inflamasyon ve bronşektazi ile
sonuçlanır.
• İlk olarak üst loblarda görülür.
• Hastalık ilerledikçe bronşektazik havayolları
tıkanır, parankim dokusuna hava akımı
engellenir.
• Sonuçta solunum yetmezliğine gider.
Nazal polipozis
• Nazal polip varlığında mutlaka kistik
fibrozis araştırılır.
GASTROİNTESTİNAL SİSTEM
• Sekresyonlar koyudur
• Pankreas ekzokrin kanallerı obstruksiyona
neden olur
• Tripsin, lipaz, amilaz gibi proteazlar duedenuma
akamaz
• Bikarbonat sekresyonu etkilenir
• Mide asidi nötralize olmaz ve pankreas
enzimleri aktif olamaz
• Pankreas kanallarında dilatasyon, parankimde
fibrozis gelişir.
• Mekonyum ileusu: Yapışkan mekonyum
sonucu olur.
• Tanı gastrografin opak maddesi ile konur.
• Protein ve yağ emilimi bozulur ve yağlı
dışkı, büyüme gelişme geriliği ortaya çıkar
Fibroz kolonapati
• Yüksek yoğunlukta pankreatik enzim
alınmasıyla gelişir (6000U/Kg)
• Karın ağrısı olur
• Kanlı ishal ve kilo almama vardır
• Kolon duvarı kalınlaşmaya ve
genişlememeye başlar
• Lokal ve yaygın darlık olur
• Darlığın cerrahi olarak çıkarılması
gerekebilir
Karaciğer ve safra yolları
•
•
•
•
•
•
•
•
Sekresyonlarla safa kanalları tıkanır
2-8 haftalıkken ikter bulgusu verebilir
Uzamış direkt hierbiluribinüri olur
Fokal, diffuz siroz ve portal hipertansiyona
ilerler
Portal ht sonrası dalak büyümesi ve dalakta
trombositlerin birikmesine neden olur
Özofagus ve gastrik varisler gelişir
Hepatik yetmezlikle koma gelişebilir
%5 kc yetmezliğinden exutus olur
Ter bezleri
• Ter bezlerinde Cl emilimi bozuktur. Bu
nedenden dolayı NaCl kaybı olur.
• Fazla hareket, yüksek ısıyla, ateşle tuz
kaybı artar
• Fazla kayıpla hipokloremik hipokalemik
alkolozla dehidratasyon riski artar.
Üreme Organları
• Kız hastalarda fertilite etkilenmez ve
çoğu gebe kalır
• Kadınlarda beslenme ve genel sağlık
durumu önemlidir
• Erkeklerin ise çoğu infertildir.
• Fetal hayatta vas deferens obstruksiyonu,
yokluğuna ve atrezisine yol açar
• Spermatogenezis ve testiküler gelişim
erkeklerde normaldir.
VAKA
Tanı
• Bir veya daha fazla karakteristik fenotipik bulgu
• Kardeşinde kistik fibroz olması
• Yenidoğan tarama testinde immunreaktif
tripsinojen yüksekliği
ve
• 2 kez 60 üstünde Cl saptanması
• Genetik analizde iki kistik fibroz mutasyonu
saptanması
• Burun epiteli iyon transportunda anormallik
saptanması
1+1= Kistik fibrozis
Karakteristik fenotipik bulgular
Süt çocuğu
• Sık öksürük, koyu
balgam, raller,
hışıltı, ön-arka
göğüs çapı artması
• Mekonyum ileusu
• Obstruktif sarılık
• Büyüme geriliği
• Ödem
• Tekrarlayan
pnömoni/bronşiolit
• Rektal prolapsus
• Tuz tadı alınan cilt
Çocukluk
• Büyüme geriliği
• Steotere
• Elektrolit
düşüklüğüne bağlı
yorgunluk
• Çomak parmakla
birlikte astım,
bronşektazi
• Nazal polip
• Rektal prolapsusu
• Tuz tadı alınan cilt
Ergen/Yetişkin
• Gecikmiş püberte
• Obstruktif
azospermi
• Psödomanasla
birlikte bronşit
• Pansinüzit
• Kronik abdominal
ağrı, idiopatik
pankreatit
• Siroz
• Hemoptiizi
• Pnömotoraks
Kistik fibroz akciğer hastalığını
düşündüren sonuçlar
Balgam veya boğaz sürüntü kültürü
S. aureus, H. influenzae, P.
aeruginosa, B. Cepacia, S.
Maltophilia; Aspergillus; atypical
mycobacteria
Akciğer grafisi/BT
Havalanma artışı, peribronşioler
kalınlaşma;
Geç bulgular: bronşektaziyle birlikte
kist veya nodül görülmesi
Akciğer fonksiyon testleri
± Geriye dönüşümlü havayolu
obstruksiyonu, hafif hava hapsi;
geç bulgular: ciddi geriye
dönüşümsüz büyük havayolu
obstruksiyonu, ciddi hava hapsi
Kan gazı/oksimetri
± akciğer alevlenmesiyle birlikte hafif
hipoksemi;
geç bulgular: ısrar eden ciddi
hipoksemi, hiperkapni, kompense
solunumsal asidoz
Gastrointestinal hastalığını düşündüren sonuçlar
72 saatlik gaitada yağ
Gaitada yağ, ağızdan alınan yağın
%7’sinden fazladır
Serum vitamin A ve E
Vitamin eksikliği
Karaciğer fonksiyon testleri: gama
glutamil transferaz, aspartat
transaminaz, alkalin fosfataz
Karaciğer inflamasyonunun
değerlendirilmesi
Serum total protein, prealbumin,
protrombin zamanı
Beslenmenin ve karaciğer fonksiyonlarının
değerlendirilmesi
Gasrografin lavman
DİOS veya intussepsiyon semptomu varsa
Ultrason
Kolelitiazis, siroz ve volvulus
değerlendirilmesi
Serum glikoz
Diabetes mellitusu
Elektrolitler
Tuz kaybının değerlendirilmesi için incelenir
Akciğer Fonksiyon Testleri
• En erken bozulma vital kapasitenin %25
ve %75’indeki zorunlu ekspiratuar akım
(FEF25-75) ve vital kapasitenin %75’inde,
FEF75) azalmadır.
• FEF25-75’ de azalmalar küçük
bronşiollerin obstruksiyonuyla koreledir.
• Çok ilerleyen hastalıkta büyük
havayollarının obstruksiyonu olur
• Hastalık ilerlemesiyle ventilasyon
perfüzyon bozulur ve hipoksemi ilerler.
• Pulmoner hipertansiyon ve kor pulmonale
komplikasyonları gelişebilir
Balgam mikrobiyolojisi
• Öksürerek balgam çıkarma veya öksürük
sırasında boğaz sürüntüsü mikrobiyolojik
kültür için kullanılır
• İlk önce S. Aureus, H. İnfluenzae ve E.
Coli tespit edilir.
• Sıklıkla ilk birkaç yıl içinde P. Aeruginosa
kolanize edilir.
• Balgamda P. Aeruginosa tespit edildiği
zaman tamamen yok edilmesi zordur.
Bronşektazi ilerlediği zaman diğer fırsatcı
organizmalar;
• Burkholderia cepacia ve
Stenotrophomonas maltophilia gibi gram
negatif çomaklar,
• Aspergillus fumigatus gibi küfler ve
• Atipik mykobakteriler havayolunda
kolonize olabilir.
Akciğer radyolojisi
• Mukus tıkaçları nedeniyle atalektezi
• Akciğer grafisi normal, peribronşioler
kalınlaşma veya havalanma artışının
hafif bulguları olabilir.
• İleri evrede ciddi havalanma artışı
• Yüksek rezülüsyonlu akciğer
bilgisayarlı tomografi (CT) bronşektezi
tespitinde çok duyarlı metottur
• Mühür yüzük bulgusu bronşial
havayolunun ilişkili kan damarlarından
daha büyük olmasına bağlıdır ve CT’de
bronşektazinin en erken bulgusudur
Beslenme durumu
• %90’nından fazlasında pankreas yetmezliği vardır
• Büyüme yetersizliği veya sık ve yağlı gaita öyküsü
• Kötü kokulu gaita öyküsü sıklıkla fazla miktarda iştahla
ilişkilidir.
• Pankreas enzim yetmezliğinin altın standardı 72 saatlik
gaitada %7’den fazla miktar anormal olarak
düşünülmelidir.
• A, D ve E vitamini gibi yağda eriyen vitaminlerin serum
seviyeleri, malobsorbsiyon olup olmadığını tespit etmede
ve bu vitaminlerin verilmesinin gerekli olup olmadığını
anlamaya yardımcı olur
Karaciğer fonksiyon testleri
• KF hastalarının yıllık değerlendirilmesi için
standarttır
• Geçici biluribin veya transaminaz artışı
olabilir
• Sirozun ilerlemesi sessizdir ve hastalar
ultroson incelemesinde tesadüf olarak
ilerlemiş siroz bulguları ile karşımıza çıkabilir
• Siroz ve portal hipertansiyon özofagus ve
gastrik varislerin gelişmesine neden olur;
varislerin hayatı tehlikeye sokan
komplikasyonu hematemezdir.
Karın ağrısı
• Karın ağrısı olan hastaların ağrısı sağ alt kadrandadır ve keskin
veya kramp tarzındadır.
• DİOS olabilir ve obstruksiyonun diğer nedenlerin dışlanması ve
tanının doğrulanması için abdominal radyografi serileri gerekir
• Aralıklı karın ağrısı varsa hem-pozitif gaita ve/veya akut karın,
volvulus, fibroze kolonopati veya intussepsiyonun duşlanması için
ultrosonla değerlendirilmelidir.
• Ciddi karın ağrısı sırta yayılıyorsa ve yağlı yiyeceklerle artıyorsa
akut pankreatitit düşünülmelidir ve yüksek serum amilaz ve
lipaz seviyesi tanıyı doğrular.
• Ağrı sağ üst kadrana lokalize ise kolesistit veya kolelitiazis gibi safra
kesesi komplikasyonları nedeniyle olabilir; bu tanılar ultrasonla
doğrulanmalıdır.
• KF’da insüline bağlı diabetes mellitus
kronik pankreas inflamasyonu sonucu
gelişir.
• Çocuk KF hastalarının %5-6’sında diabet
gelişir.
• Diabet sıklığı yaşla birlikte artar ve yetişkin
KF hastalarının yaklaşın %50’si diabettir
Üreme fonksiyonu
• KF’lu erkeklerin çoğu vas deferensin
konjenital yokluğundan dolayı infertildir.
• Bu nedenle sperm analizi KF’lu yetişkin
erkekler için yapılmalıdır.
• İnfertilite mevcut olan erkeklere KF için
tam bir değerlendirme yapılmalıdır.
TEDAVİ
•
•
•
•
•
•
•
Doktor,
Hemşire,
Fizyoterapist,
Solunum terapisti,
Dietisyen,
Genetik konsultan ve
Sosyal çalışanlar
Akciğer hastalığının tedavisi
• Havayolunda mukus tıkanmasına önlemek
• Bakteri yükünü ve inflamasyonu
azaltmaktır.
Mukosilier klirens
• Koyu yapışkan sekresyonların
havayollarından temizlenme stratejilerini
içerir
• Sekresyonların yapışkanlığını azaltmak,
öksürüğün artması için çeşitli teknikler
Mukolitik ilaçlar
• Nebülizasyon yöntemiyle KF’da balgam
yapışkanlığını azaltmak için kullanılır:
• N-asetil-sistein ve
• Rekombinat insan DNase (pulmozyme)
N-asetil sistein
• Disülfid bağlarını azaltır ve balgam
yapışkanlığını azaltır
• KF havayolunda inflamasyunlu çevrede faydalı
olabilen antioksidan ajan olarak aktivite gösterir.
• Havayolu bronkospazm raporlarından dolayı
kullanımı sınırlıdır. Bu problem eğer
bronkodilatörle birlikte ilacın sulandırılmasıyla
uygulanırsa azaltılabilir
• Mukolitik ve antioksidan özellikleri ve onun
düşük maliyeti seçilmiş hastalarda kullanılması
denenebilir.
Pulmozim
• Balgamdaki yapışkanlığı sağlayan
nötrofil DNA’yı parçalar
• Pulmozim tedavisinin 1 yılı sonunda
akciğer fonksiyon testlerinde hafif iyileşme
sağlar, bronşit ataklarını azaltır ve
hastanede yatış süresini azaltır
• Kullanımı için hasta seçimi, zamanı ve
süresi hakkında sorular cevapsız kalır.
Göğüs fizyoterapisi
• KF tedavisinde en büyük destektir
• Bu tedavinin amacı havayolu sekresyonlarını
öksürük artırılmasıyla temizlemektir
• Göğüs fizyoterapisi düzenli olarak günde iki kez
önerilir.
• Bronşit atakları sırasında daha sık yapılması
önerilir
• Çok genişçe önerilen metod perküsyon ve
postüral drenajdır.
Alternatif fizyoterapi metotları
• Yüksek hızda göğüs duvarı kompresyonu
oluşturan perküsyon yeleği
• Flutter ve Acapella araçları; Zorlu eksalasyon
sırasında havayolunda yüksek sıklıkta düşük
amplitütte vibrasyon oluşturan üflemeli cihazlar
• Distalden proksimal havayoluna sekresyon
hareketini yapan solunum ekzersiziyle otojenik
drenaj
• Aerobik ekzersiz
• Zorlu öksürük manevralarıdır
Antibiotikler
• Antibiotikler KF’da yaşam sürsinin artması için sorumlu
anahtar bileşendir
• Antibiotik rejimleri standart değildir
• Uygun yaklaşım bulgu ve semptomlar infeksiyonun
kötüleşmesiyle uygun olduğu zaman olan bronşitin
akut alevlenmesinde antibiotik tedavisinin
kullanılmasıdır
• Alevlenmenin erken döneminde göğüs fizyoterapisi
artırılmalıdır ve oral antibiotikler başlanmalıdır.
• Eğer ayaktan tedavi semptom ve bulguların
düzelmesi için başarısız olursa veya semptomlar
tedaviye rağmen kötüleşirse intravenöz tedavi
başlanmalıdır.
• Stafilokokkal infeksiyonların tedavisi için oral
kullanılan antibiotikler dikloksasilin, sefaleksin,
amaoksisilin/klavulanik asit ve
klaramfenikoldür.
• Psödomanas için oral antibiotikler trimetoprimsulfametaksazol, tetrasiklin veya kloramfenikol
hastalığın gidişinde bazı erken etkiler
sağlayabilir.
• Kinolonlar, siprofloksasin çoğu psödomanas
ailesine etkilidir. Siprofloksasinin önemli
dezavantajı uzun kullanımını takiben
psödomonas ailesine direnç gelişmesidir.
• Bronşitin ciddi alevlenmesi için veya oral
antibiotiklerin yetersiz olduğu alevlenmelerde
intravenöz antibiotik kullanımı tedavinin ikinci
basamağıdır.
• Staphylococcus aureus için oksasilin veya
nafsilin kullanılan ilaçtır.
• Eğer Staphylococcus aureus penisiline
dirençliyse vankomisin seçilecek antibiotiktir.
Pseudomonas infeksiyonları için en az iki
ajan genellikle aminoglokozidlerle birlikte
antibiotik tedavisinin sinerji sağladığı için
kullanılır.
• Genellikle intravenöz antibiotikler 10
gün kullanılır ve toplam tedavi süresi 23 haftadır.
• İki son çalışmada antibiotiklerin bronşit
alevlenmesinin ciddiyetini azaltmaları ve akciğer
fonksiyonlarının korunması için Pseudomonas
aeruginosa ile kolinize hastalarda idame
tedavisi olarak kullanılabileceği düşünülmüştür.
• Plesobo kontrollü randomize ileriye dönük 6
aylık çalışmada koruyucu maddeden yoksun
inhale tobramisin olarak günde 2 kez alterne
aylık tedavi akciğer fonksiyonlarını düzeltmiştir
• 3 aylık plasebo kontrollü denemede günlük
250 mg oral azitromisinle tedavi akciğer
fonksiyonlarını devam ettirmiş,
inflamasyon ölçümlerini azaltmış ve hayat
kalitesini iyileştirmiştir.
• .
Allerjik bronkopulmoner
aspergillozis
• Kortikosteroid tedavisiyle birlikte oral
antifungal tedavi havayolu
inflamasyonunu ve reaktivitesini azaltmak
için kullanılır
Bronkodilatör ve antiinflamatuar
tedavi
• Bronkodilatörler reversibıl havayolu
obstruksiyonlu hastalar için kullanılabilir
• Mukosilier klirenste iyileşme yapabilir
• Bronşektazili bazı hastalar bronkodilatör
tedaviyle kötüleşebilir. Çünkü kollapsa
eğilimli olacak ve böylece paradoksal
olarak özellikle öksürük sırasında
havayolu çapı azalacaktır.
Kortikosteroidler
• KF bronşitin alevlenmesiyle ilişkili olan
ciddi havayolu reaktivitesi olan hastalar
• Allerjik bronkopulmoner aspergillozisli
hastalar için
• Alterne gün kortikosteroid (1 mg/kg/gün)
plasebo kontrolle karşılaştırınca akciğer
fonksiyonlarında önemli iyileşme
göstermiştir.
İbuprofen
• Yüksek doz ibuprofen kontrol grubunda görülen akciğer
fonksiyonlarını kötüleşmesini azaltmıştır
• Özellikle Pseudomonas aeruginosa ile kolanize
çocukların alt grubunda özellikle faydalıdır.
• Bu tedaviyle ilişkili gastrik ülser, glomeruler filtrasyon
hızının azalması gibi yan etkilerinin olduğunu gösteren
orjinal yayınlardan endişelerin artmasından dolayı
genişce kullanımı sınırlıdır.
• yan etkileri nedeniyle kısıtlamalar son günlerde
antiinflmatuar ajanların kullanımı sınırlamıştır. Bununla
birlikte montelukast gibi diğer antiinflamatuar ilaçlar son
yıllarda KF için değerlendirilmektedir.
Oksijen ve Non-invazif yadımcı
ventilasyon
• İlerleyici solunum yetmezliğiyle ve devamlı hipokseminin
gelişmesiyle hastalarda sekonder pulmoner
hipertansiyon ve kor pulmonale riski artmıştır.
• Bu komplikasyonların önlenmesi için destek olarak
oksijen tedavisi nazal kanulle verilmelidir.
• Hipoksemi ve hiperkapni tespit edildiği zaman ve
kronik olduğu zaman bu hastaların yarısı 2 yılda
ölürler
• İki seviyeli pozitif havayolu basıncıyla non-invazif
destekli ventilasyon (BLPAP) akciğer
transplantsyonu beklerken hastanın ventilasyonunu
desteklemek için geçici olarak kullanılır.
Akciğer transplantasyonu
• Solunum yetmezliğine yakın hastalar için akciğer
trnsplantasyonu tedavi olarak son çaredir.
• Akciğer trnsplantasyonu için en son kriterler ilerleyici
akciğer bozulmasını gösteren FEV1 de <%30,
hastaneye yatış sıkılığını artmasıyla ortaya çıkan
fonksiyonel bozulmanın artması, massif hemoptizi
gibi hayatı tehtit eden kompliklasyonlardır
• 1 yıllık yaşam %80 gibi erken sonuçlarda önemli iyileşme
olmasına rağmen kronik rejeksiyonun uzun süreli
komplikasyonları 5 yıllık yaşam oranı yaklaşık %50'lik
başarıyla sınırlıdır.
Beslenme Tedavisi ve
Gastrointestinal Hastalık
• KF hastaları azalan ekzokrin enzimlerin
yerine konulması,
• Beslenmenin artırılması,
• Kaybedilen tuzun yerine konulması ve
• İntestinal komplikasyonların tedavi
edilmesidir
Beslenme desteği
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Bu enzim preperatları lipaz, proteaz ve amilaz içeren enterik kaplı
kapsüllerdir.
Enzim dozajının titrasyonu kilo alımıyla ve normal vitamin A, D, ve E
seviyesi gibi yeterli yağ emiliminin göstergeleriyle tespit edilir.
Bazı vakalarda enzimler beklenen dozdan daha yüksek verilmesine rağmen
etkisizdir.
Bu duedenum içinde yetersiz bikarbonat sekresyonu nedeniyle olabilir;
böyle hastalarda sıklıkla H2-blokerleri veya proton pompa
inhibitörlerinin kullanılmasıyla barsakta asiditeyi azaltarak enzim aktivitesi
için uygun koşul sağlayarak fayda sağlanabilir.
KF'lu hastaların istirahatte enerji gereksinimi yüksektir
Bu kalorik ihtiyaçlar bronşit alevlenmesi sırasında dramatik olarak artar.
hastalara yüksek kalorili ve yüksek proteinli diet önerilir.
Akciğer hastalığı ilerlerken günlük alması gereken kalorik ihtiyacı hasta
alamaz hale gelirse o zaman nazogastrik veya gastrostomi tüpüyle gece
beslenmelidir.
Gece yüksek kalorili diet verilmesiyle hastalar günlük kalori alımı 1000-2000
kalori olur.
Tuz replasmanı
• Özellikle yaz aylarında ve ekzersizle
elektrolit kaybının artmasından dolayı,
KF'lu hastalara tuz alımını artırmaları
tavsiye edilir.
• Bebek formülalarına günde bir çay
kaşığının 1/4’ü kadar tuz ilave edilmelidir.
DİOS tedavisi
•
Tekrarlayan akut problemdir
•
Akut tedavi için hiperosmolar ilaç eğer obstruksiyon kısmiyse ve karında
distansiyon yoksa oral olarak veya nazogastrik tüple verilerek fekal kitlenin
temizlenmesinde kullanılır.
•
Eğer obstruksiyon ciddiyse veya hastanın midesi hiperosmalar ilacı tolere
edemiyorsa gastrografin lavman obstrukte dışkıyı temizlemek için
uygulanmalıdır.
•
Obstruksiyon tamsa ve gastrografine cevap vermiyorsa veya hasta
toksikse cerrahi yöntem gerekir.
•
Tekrarlayan obstruksiyonlar enzim alımının yetersizliğiyle sonuçlanabilir,
yetersiz enzim dozları ve enzim tedavisi relatif olarak etkisiz olduğu düşük
duednal pH'la veya fibroz kolonopati gibi kalınbarsak patolojisiyle
sonuçlanabilir
• Fibroz kolonopati riski, çok yüksek enzim
desteğiyle ilişkilidir;
• Tekrarlayan DİOS'lu hastala fibroz kolonopatiyi
dışlamak için gastrografin lavmanla
değerlendirilmelidir
• Eğer fibroz kolonopati veya doğru olmayan
enzim desteği dışlanırsa, lifli besinler desteği
veya polyethylene-glycol-electrolyte
solusyonuyla düzenli olarak koruyucu tedavi
olarak başlanmalıdır.
Ursadeoksikolik Asit
• Hepatosplenomegalinin bulgusu veya karaciğer
enzimlerinin yükselmesi durumlarında hastanın bilier
siroz için değerlendirilmesi gerekir.
• Hepatititn infeksiyon etyolojisi araştırılmalıdır.
• Ultrason muayenesi sirozun değerlendirilmesi, safra
kesesi ve safra yollarının değerlendirilmesi için sıklıkla
kullanılır.
• Kolestaz, fibroz veya siroz tanısı konulduğu zaman
ursadeoksikolik tedavi başlanmalıdır.
• Bu tedavi safra akımını iyileştirebilir ve hepatik
inflamasyonu azaltabilir
• Fakat siroz riskini azaltmaa etkinliği bilinmez.
Hepatik ensefalopati
• Siroz hiperamonyemi, ensefelopati ve kötü
sentetik fonksiyon ile semptomatik olduğu
zaman medikal tedavi olarak tuz
kısıtlaması, protein kısıtlaması ve
diüretikler başlanır.
• Lactuloz barsak motilitesini artırır ve
neomisin enterik bakteri yükünü azaltır;
• her iki tedavi hiperamonyemiyi kontrol
etmeye yardım eder.
Karaciğer transplantasyonu
• Bu tedavi medikal tedaviye yanıt
vermeyen sirozun komplikasyonu
hastalar için saklanmalıdır.
• Sonuçlar diğer etyolojiler için karaciğer
transplantasyonu yapılan hastalarınkine
benzer.