Transcript Kromosoomid

Kromosoomid
Iga kromosoom koosneb lineaarses DNA
molekulist, mis on valkudega tihedalt
kokku pakitud.
Mittejagunevates rakkudes on DNA kokkupakituse aste väiksem ning kromosoomid
ei ole üksteisest eristatavad.
Replitseerunud kromosoom koosneb kahest
tütarkromatiidist, mis on teineteisega
ühinenud tsentromeeri kaudu.
Replitseerunud kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis on
teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu.
Kromosoom ja selle struktuur
Replikatsiooni lõppedes koosneb kromosoom
kahest tütarkromatiidist
Teineteisest eraldunud tütarrakud on geneetiliselt identsed
Rakutsükkel
Rakutsükli moodustab jada
sündmusi, mille käigus toimub
perioodiline DNA replikatsioon
ning jaotumine tütarrakkudesse.
Eukarüootse raku rakutsüklis
eristatakse nelja faasi –
G1, S, G2 ja M
Rakkude jagunemine mitoosi teel
Mitoos algab tsentrosoomide
duplitseerumisega.
Tsentrosoomide külge kinnituvad
mikrotuubulitest moodustuvad
kääviniidid. mis veavad
tütarkromatiidid jaguneva raku
vastaspoolustele
Rakkude jagunemine meioosi teel
Meioosis toimub kaks rakujagunemist:
1. Esimene e. redutseeriv
jagunemine
Selle jagunemise käigus
homoloogilised kromosoomid
paarduvad (konjugeeruvad)
omavahel ning lahknevad seejärel
juhuslikkuse alusel tütarrakkudese.
2. Teine e. võrdväärne jagunemine
Selle jagunemise käigus jaotuvad
tütarrakkudesse tütarkromatiidid
nii, nagu see toimub ka mitoosis.
Meioos
Mitoosi ja meioosi võrdlus
Gameetide moodustumine
Gameetide moodustumine
Spermatogenees
Oogenees
Gregor Mendel, 1822-1884
Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid
• 19. sajandi keskel uuris Brnos
augustiinlaste kloostri munk Gregor
Mendel, milliste seaduspärasuste alusel
kanduvad organismide tunnused üle
järglastele.
• 1865 a. avaldas ta tulemused, mis panid
aluse uue teadusharu – geneetika sünnile.
Mendel katsetas erinevate taimedega, kuid edu saavutas ta siiski
eeskätt aedhernestega.
Monohübriidne ristamine: dominatsuse ja lahknemise printsiip.
1. Mendel tegi oma katsete põhjal esimese tähtsa järelduse:
esimese põlvkonna hübriidides esineb üks tunnus latentsena e.
varjatud kujul
Dominantne faktor – avalduv faktor
Retsessiivne faktor – latentne e. varjatud faktor
Taani taimearetaja W. Johannsen võtab faktori asemel
kasutusele termini geen
2. Mendel tegi oma katsete põhjal ka teise olulise järelduse:
geenid esinevad paaridena. Geeni dominantset ja retsessiivset vormi
hakati nimetama alleeliks.
Taimed, mida Mendel kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset
geenikoopiat –
taimed olid diploidsed ja homosügootsed,
gameetides säilus aga ainult üks geenikoopia
s.t. gameedid olid haploidsed
Geenide diploidsus taastud sügoodi moodustumisel.
Kui munarakk ja seemnerakk pärinevad geneetiliselt erinevatelt taimedelt,
Sisaldab sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärineb isalt ja teine emalt.
Selline järglaskond on heterosügootne.
Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste
kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse
meioosiprotsessis.
Mendeli I ja II seadus
Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monihübriidsel ristamisel kaks printsiipi:
1. Dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleel varjatud kujul
2. Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide
gameetide moodustumisel
Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seaduse all:
Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus – Erinevate homosügootsete isendite
ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid
sõltumata ristamise suunast.
Mendeli II seadus e. lahknemisseadus – Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas
toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii
homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid
Mendeli III seadus
Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba
kombineerumise seadus)
Mendel viis läbi ka selliseid ristamisi, kus taimed erinesid teineteisest
rohkem kui ühe tunnuse osas. Ta ristas kollaste ja ümmarguste seemnetega
herneid roheliste ja kortsus seemnetega hernestega. Katse eesmärgiks oli
kontrollida, kas kaks tunnust, seemnete värvus ja tekstuur päranduvad
sõltumatult.
Mendeli III seadus – erinevad alleelipaarid segregeeruvad, kombineeruvad
ükteisest sõltumatult.
Dihübriidne ristamine
F1
F2
Kuna F1 põlvkonna taimede seemned olid kollased ja ümmargused,
olid vastavad alleelid dominantsed.
Vanemad
P
Gameedid
kollased, ümmargused
X
rohelised, kortsulised
GG WW
gg ww
GW
gw
F
kollased, ümmargused
Gg Ww
Gameedid
GW
Gw
gW
Iseviljastumine
F2
4 erinevat fenotüüpi, 9 genotüüpi
kollased, ümmargused 9/16
kollased, kortsulised 3/16
rohelised, ümmargused 3/16
rohelised, kortsulised 1/16
gw
Mendelismi edasiarendus
Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioonid
Mendeli õpetuse järgi on igal konkreetsel geenil 2 alleeli – üks dominantne
ja teine retsessiivne. Edasised uuringud on aga näitasid, et geenil võib olla
rohkem kui 2 alternatiivset varianti, alleeli, ning iga alleel mõjutab fenotüüpi
erinevalt.
Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii
homosügoodis kui ka heterosügoodis, st. Aa ja AA on fenotüübiliselt
eristamatud. Mõnel juhul on heterosügootide fenotüüp homosügootide
fenotüübist erinev.
Semidominantsus
Lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli
suhtes (ww) ja punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli
suhtes (WW). Heterosügootsed taimed (Ww) on aga roosade õitega.
Semidominantsus
Kodominantsus
M ja N antigeenid (geenid paiknevad #4 kromosoomis)
Fenotüüp
M
MN
N
Genotüüp
LM LM
LM LN
LN LN
Inimese vererakud võivad toota 2 erinevat produkti – N ja M antigeeni. Neid
antigeene toodavad sama geeni 2 alleelset varianti. Alleeli M suhtes
homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid
aga ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid
avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N
antigeen.
Sel juhul on alleelid kodominantsed
Kodominantsus
Mitmealleelsus
Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb küülikute
karvavärvust määrava geeni c puhul. Sellel geenil on 4
erinevat alleeli:
•c – albiino (c tuleneb inglisekeelsest sõnast “colorness”,
värvusetu),
•ch – himaalaja
•cch – chinchilla
•c+ – metsiktüüp.
Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva
värvusele.
c+ – metsiktüüp >
c+ c+
cch – chinchilla
cch cch
> ch – himaalaja
chch
>
c – albiino
cc
Kuna enamus looduslikus populatsioonis elavaid küülikuid on
tumedakarvalised, siis kutsutakse c+ alleeli metsiktüüpi alleeliks. + märk on
geneetikutel metsiktüübi tähiseks. Geenid nimetatakse sageli mutantse alleeli
järgi ja enamasti just selle alleeli järgi, mille efekt on kõige markantsem (antud
juhul valge karvavärvus).
Erinevate alleelide kombineerumisel võivad alleelid omada erinevat efekti sõltuvalt
sellest, milline alleel millisega on kombineerunud. Küüliku karvavärvust määravate
alleelide vahel valitseb domineerumises hierarhia
c+ > cch > ch > c.
Lahtiseletatult tähendab see seda, et metsiktüüpi alleel on täielikult
funktsionaalne, chinchilla ja himaalaja alleelid võimaldavad produtseerida
pigmenti vaid osaliselt ning albiino üldsegi mitte. Erinevad alleelide
kombinatsioonid heterosügootidel viivad erinevatele fenotüüpidele.
•c+ c+ isendid on fenotüübilt tumedakarvalised,
•cchc heterosügoot hele chinchilla,
•cchch alleelidega küülik hele chinchilla mustade kõrvade,
käppade ja ninaga ning
•chc heterosügoot on fenotüübilt himaalaja.
Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele null või
amorfseteks alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on
hüpomorfsed.
Alleelide seeriad
AB0 vererühmade süsteem
Mitmealleelsusega on seotud
ka inimese AB0 vererühmade
süsteem.
Geenil, mis produtseerib kas A
või B antigeeni, on 3 alleelset
vormi: IA, IB ja I0.
IA kodeerib A antigeeni
IB kodeerib B antigeeni
I0 alleel ei määra midagi.
Kuna kõik geeni I 3 erinevat alleeli esinevad arvestatava
sagedusega inimpopulatsioonis, nimetatakse seda geeni
polümorfseks
AB0 vererühmade süsteem
Genotype
Blood Type
IA IA or IA i
A
IB IB or IB i
IA IB
ii
B
AB
O
Geeni polümorfism
Mutatsioonid
Mutatsioonid, mis muudavad mõnda morfoloogilist tunnust, näiteks seemnete
värvust või tekstuuri, on nähtavad mutatsioonid. Enamus neist on retsessiivse
toimega.
Mutatsioone, mis takistavad organismi reproduktsioonivõimet, nimetatakse
steriilseteks mutatsioonideks.
Mutatsioonid, mis kahjustavad organismi elulisi funktsioone, on letaalsed
mutatsioonid. Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna
vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed mutatsioonid võivad püsida
populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad varjutatud metsiktüüpi alleelide
poolt.
Dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele nimetatakse neomorfseteks.
Dominantsed ja retsessiivsed mutatsioonid
Mutatsiooni mõju fenotüübile
Retsessiivsed letaalsed mutatsioonid
Retsessiivseid letaalseid mutatsioone on võimalik tuvastada siis, kui järglaskonnas
toimub fenotüüpide osas ebatavaline lahknemine. Näiteks mutatsioon yellow-lethal
(kollane-letaalne) Yl on hiirtel dominantne nähtav, kuna seda alleeli kandvatel hiirtel
on karv hallikaspruuni asemel kollane. Samas on ta ka retsessiivne letaalne, kuna
kahte seda alleeli kandvad järglased surevad juba embrüostaadiumis.
Yl y(yellow) X Yl y(yellow)
1 Yl Yl lethal: 2 Yl y(yellow) : 1 y y (wild type).
Mutatsioon yellow-lethal (kollane-letaalne)
Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid
Keskkonna mõju geenide avaldumisele:
1.Sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva
temperatuuritundlikkusega. (Mutatsiooni shibire kandvad äädikakärbsel.)
2. Fenüülketonuuria (PKO) on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapet
metabolism.
3. Kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel,
homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega.
Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus mehe organismis
on märksa kõrgem.
Fenüülketonuuria (PKO)
Haiguse põhjuseks on mittefunktsionaalne ensüüm –
fenüülalaniinihüdroksülaas
Kiilaspäisus
.
Diagram showing the development of hair follicle miniaturization in androgenetic alopecia.
On entering catagen the dermal papilla condenses as the cells become inactive. With a
lack of dermal papilla cell stimulation, the hair fiber and root sheaths stop growing. When a
new hair growth cycle starts the hair follicle regrows but it does not grow as big as it was
previously. Becuase it is smaller, the hair follicles now produces a smaller (thinner) hair
fiber.
Penetrantsus
Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi
konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis.
Polüdaktüülia
Ekspressiivsus
Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset.
Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Enamasti
jälgitakse mutantse alleeli avaldumist.
Hapsburgidele iseloomulik etteulatuv alalõug
Ekspressiivsus
Geenidevaheline interaktsioon
Bateson ja Punnett näitasid katseliselt, kuidas 2 erinevat geeni kontrollivad
sama tunnust, näiteks geenid R ja P harjakuju kanadel.
Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline hari
Brahmadel (rr PP) aga hernekujuline
Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline hari
Brahmadel (rr PP) aga hernekujuline
P
(RR pp)
X
(rr PP)
.
F1
F2
Rr Pp
(pähklikujuline)
X
Rr Pp
(pähklikujuline)
Fenotüüp
Genotüüp
Sagedus
Pähklikujuline
R_P_
9/16
Roosikujuline
R_pp
3/16
Hernekujuline
rrP_
3/16
Lihtne
rrpp
1/16
Epistaas (tuleneb kreekakeelsest sõnast tähendusega “seisab kõrgemal”)
on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni
avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised.
Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar
suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset
mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus
ikkagi valge.
Selgus, et geen white kodeerib polüpeptiidi, mis transpordib pigmendi
kärbse silmarakkudesse. Punast pigmenti sünteesitakse teistes kudedes.
Kui vastavat transportvalku ei sünteesita, jäävad kärbeste silmad
valgeks.
Epistaas
Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad
Kasutades erinevaid värvimistehnoloogiaid on nad kõige paremini jälgitavad
jagunevates rakkudes, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks.
Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt – nõrgemini eukromatiin ning
tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem.
Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt
on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23
kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning
somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi – diploidne genoom (2n).
Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on
tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi
otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe.
Sugukromosoomid
Äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X
kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse
mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Tegemist oli silmade valget
värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga (w), mis avaldus ainult isastel
kärbestel.
Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast
Lahknemisseadus
Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide
gameetide moodustumisel.
Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus
Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega, on järglased Aa Bb.
Esimese meioosi profaasis paarduvad kromosoomid alleelidega A ja a ning B
ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste paaridena kahel võimalikul viisil,
kas A/a B/b või A/a b/B. Sõltuvalt sellele, kuidas on toimunud reastumine,
liiguvad anafaasis erinevatele poolustele koos A ja B alleeliga ning a ja b
alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A ja b ning a ja B kandvad
kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega.
Mendeli III seadus – erinevad alleelipaarid segregeeruvad, kombineeruvad
ükteisest sõltumatult
Sõltumatu lahknemisseadus
Suguliitelised geenid
X-liitelised retsessiivsed alleelid
Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere
hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel
ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega
indiviidid on mehed.
Hemofiilia
Hemofiilia
Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse
X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne
kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on
heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus
sümptomid ei avaldu.
Fragiilse X-i sündroom
Fragiilne X
.
Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine
X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG
kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni
tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide
avaldumist.
Värvipimedus
Inimesel on värvuse tajumine vahendatud kolme valgust neelava valgu poolt –
üks neist neelab sinist valgust, teine rohelist ja kolmas punast. Ükskõik, milline
neist valkudest on defektne, tagajärjeks on värvipimedus. Kõige klassikalisem
värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist ja punast värvust.
X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse
retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv
geen on autosoomis.
Y kromosoomi-spetsiifilised geenid
Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka
geen, mis kodeerib testiste arenguks ning mehe seksuaalsete tunnuste
väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF.
Soo määramine
Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on
tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi
otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe.
Inimesel ja teistel imetajatel määrab soo Y kromosoomi
olemasolu.
1. XO indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost.
2. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testisdetermining factor). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel.
3. TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste
geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast
testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole
iseloomulike tunnuste väljakujunemise.
Y kromosoom ja Tfm retseptor
Soo määramine inimesel
Soo määramine äädikakärbsel
Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari
erinevaid autosoome (AA – A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A
diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse:
normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0
(2X:2A).
Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X-liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on
suurem või võrdne ühega, on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes; kui
see suhe on väiksem või võrdne 0,5-ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased
tulevad isased.
X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon
Drosophila X-liiteliste geenide
hüperaktivatsioon isastel
X-liiteliste geenide inaktivatsioon
X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel
Inaktiveeritud X kromosoom erineb
teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse
X kromosoomi DNA on tugevalt
keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud.
Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud,
moodustades intensiivselt värvuvaid Barri
kehakesi
X kromosoomi pikas õlas on
piirkond, millest geenide
inaktivatsioon levib mõlemas
suunas. Vastavat initsiaatorkohta
nimetatakse X-inaktivatsiooni
keskuseks XIC (X-inactivation
center). See keskus on väga
lähedal geenile XIST, millel
arvatakse olevat oluline roll
inaktivatsiooni protsesis.
Sugurakke tootvates kudedes on
mõlemad X-kromosoomid
reaktiveeritud, sest oogeneesis
on vajalik, et mõnede X-liiteliste
geenide mõlemad geenikoopiad
oleksid aktiivsed.
X kromosoomi inaktivatsioon
Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on
juhuslik – seega on osadel juhtudel inaktiivne isalt päritud X, osadel aga
emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat
tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid.
Geneetilised mosaiigid
Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris
AT-spetsiifiline DAPI and GC-spetsiifiline kromomütsiin A3 (CMA).
Quinacrine’ga värvides tulevad
kromosoomides
esile vöödid. Kuna tegemist on
fluorestseeruva värviga,
vaadeldakse preparaate UVkiirguses.
Igale kromosoomile on
iseloomulik kindel
vöödilisuse muster. UV-kiirguses
helendavaid
vööte on hakatud nimetama Qvöötideks.
Inimese karüotüüp
Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide
arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus)
nimetatakse karüotüübiks.
Suuruse ja kuju alusel jaotatakse inimese autosoomid 7-sse rühma A – G
A - suured metatsentrikud (tsentromeer on kromosoomi keskel);
B - suured submetatsentrikud;
C - keskmised submetatsentrikud;
D - suured akrotsentrikud (tsentromeer ühes kromosoomi otsas);
E - väikesed submetatsentrikud;
F - väikesed metatsentrikud;
G - väikesed akrotsentrikud.
Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud
fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on
reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse
karüogrammiks.
Polüploidsus
Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku
kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse
kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis)
kaudu.
Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti,
nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus
mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud.
Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele
kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti.
Seega on polüploidid, mis saadakse erinevate liikide hübridiseerimisel
(allopolüploidid), märksa suurema tõenäosusega viljakad kui need,
mida saadakse sama liigi siseselt (autopolüploidid), sest esimesel juhul tekib
kromosoomide lahknemisel vähem kõrvalekaldeid.
Polüploidsus
Autopolüploidid ja allopolüploidid
Autopolüploidid teke
Brassica oleracea (cabbage) x Raphanus sativa (radish)
Lisaks kromosoomide duplitseerumisele liikidevahelistes hübriidides võivad
polüploidsed taimed areneda ka meristeemirakkude mitoosihäirete tagajärjel.
Aneuploidsus
Aneuploidsus kirjeldab
olukorda, kus üksik kromosoom
on võrreldes ülejäänutega
erineva kordsusega.
Organismid, kellel teatav
kromosoom või osa
kromosoomist on alaesindatud,
on hüpoploidid, kui aga
üleesindatud, siis hüperploidid.
Hüpoploidid ja hüperploidid
Aneuploidsus inimestel
Aneuploidsus inimestel
Condition
Formula
Nomenclature
Birth
Frequency
Down's
Syndrome
2n+1
47,+21
1/700
Round, broad head;simian palm crease;
narrow, high palatte; low IQ
Edward's
Syndrom
2n+1
47,+18
1/7500
Mental retardation; multiple congenital defects
of all organs; death within
6 months
Patau
Syndrome
2n+1
47,+13
1/15,000
Simalr to Edward;s Syndrome; death within 3
months
Turner's
Syndrome
2n-1
45,X
1/2000
females
Retarded development of feamle >sex organs;
sterility
Klinefelter's
Syndrome
2n+1
2n+2
2n+2
2n+3
2n+4
47,XXY
48,XXXY
48,XXYY
49,XXXXY
50,XXXXXY
1/500
Males
Poor male sex organ development; breast
development; subfertility
Phenotype
Turner’i sündroom (monosoomia)
Turner's Syndrome characteristics. Webbing of the neck, barrel chest,
appendence of secondary sex characteristics in an eighteen-year-old female
Turner syndrome chromosome complements:
45,X
50%
Approximately 50% of Turners are mosaic
46,X,i(Xq); 45,X/46,X,i(Xq)
28%
45,X/46,XX; 45,X/47,XXX
13%
45,X/46,XY
5.5%
45,X/46.X+mar (need to check for SRY)
3%
One can also see 45,X/46,X,r(X)
Patau Sündroom (Trisomy 13)
Klinefelter sündroom—trisoomia
Klinefelter Variants
48,XXXY
More severe clinical presentation than 47,XXY. Usually are mentally
retarded
49,XXXXY
Moderate to severe mental retardation; marked hypogonadism;
skeletal abnormalities; congenital heart disease
48,XXYY
Taller but much like 47,XXY; phenotypic overlap with XYY
Edward′i Sündroom (Trisoomia 18 )
Edward‘i sündroom (Trisoomia 18)
A dinky Y chromosome and the hairy ear gene on the Y chromosome
Two twin brothers. The shorter has a normal XY
chromosome complement. The taller one has an XYY
complement.
Cri du chat sündroom. Kromosoom 5 lühikese õla osaline deletsioon.
Down′i sündroom
(Trisoomia 21)
Trisoomia 21
FREQUENCY OF ABNORMALITY (%)
Chromosome
abnormality
Spontaneous
abortion
Stillbirths Live births Probability of
survival to term
All
50
5
0.5
5
Trisomy 16
7.5
-
-
0
Trisomy 13,18,21
4.5
2.7
0.14
15
XXX,XXY,XYY
0.3
0.4
0.15
75
All other trisomies
13.8
0.9
-
0
45,X
8.7
0.1
0.01
1
Triploidy 3n
6.4
0.2
-
0
Tetraploidy 4n
2.4
-
-
0
0.8
0.3
45
Structural Abnormalities 2.0
Importance of Errors at Different Stages as Determined by
Studies of Spontaneous Abortions
STAGE OF ERROR (%)
Abnormality Female
meiosis
I
Female
meiosis
II
Male
meiosis
I
Male
meiosis
II
Fertilization
Polyspermy
Early
cleavage
division
0
0
little, if any
Trisomies
75-95
5-25
45,X
20
80
0
3n
~25
0-25%
50-75
0
4n
0
0
~100%
0
0
0
Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris
Ümberkorraldused kromosoomides võivad muuta segmendi positsiooni
kromosoomis või viia ta teise kromosoomi.
Inversioonid
Peritsentrilised inversioonid
kaasavad tsentromeeri,
paratsentrilised aga mitte.
Translokatsioonid
Kui segment kromosoomist satub
temaga mittehomoloogilisse
kromosoomi, on tegemist
translokatsiooniga.
Duplikatsioon
Deletsioon
Mittehomoloogiliste kromosoomide
puhul võib kromosoomiosade
liitumine toimuda ka tsentromeeride
vahendusel, nii et moodustub
struktuur, mida nimetatakse
Robertsoni translokatsiooniks.
Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid,
moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni,
kuni neil on üks tsentromeer.
Rekombinatsioon ja ristsiire
Teatud juhtudel ei jää geenid aheldatuiks. Meioosiprotsessi käigus võivad
geenid rekombineeruda. Meioosi algfaasis on homoloogiliste kromosoomide
paardumisel e. konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised ühendused –
kiasmid. Neist kohtadest toimub homoloogiliste kromosoomide
kromatiidiosade vahetus e. ristsiire (ingl. k. crossing over).
Rekombinatsioon ja ristsiire
Rekombinatsioon ja ristsiire
Rekombinatsioon ja ristsiire
Meioosi algfaasis on homoloogiliste kromosoomide paardumisel e.
konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised ühendused – kiasmid. Neist
kohtadest toimub homoloogiliste kromosoomide kromatiidiosade vahetus e.
ristsiire
Kiasmid on selgelt näha meioosi profaasi lõpuosas. Sel hetkel on
homoloogilised kromosoomid omavahel kontaktis ainult kiasmide ja
tsentromeeri kaudu, mis võimaldab kiasme täpselt loendada. Kiasmide arv on
proportsionaalne kromosoomide pikkusega. Ristsiire on toimunud enne, kui
kiasmid nähtavale ilmuvad.
1000 järglase hulgas oli
võrreldes rekombinantidega
(26 ja 24)
ebaproportsionaalselt palju
punaste ja piklike
tolmuteradega taimi (583) ning
valgete õitega ja ümarate
tolmuteradega taimi (170).
Tegelik suhe oli seega
23,3:1:1:6,8. Kõrvalekalle
tulenes sellest, et õite värvust
ning tolmuterade kuju
määravad geenid olid
aheldunud.
Rekombinatsiooni sagedus
Geenid, mis paiknevad üksteise suhtes lähestikku, on tugevamalt aheldunud
ning rekombineeruvad harvemini. Seega võimaldab geenidevahelise
rekombinatsiooni sagedus hinnata nendevahelist aheldatust.
Rekombinatsiooni sagedus ja distantsid geneetilisel kaardil
Seega oli ristsiire uuritavate geenide suhtes toimunud keskmiselt 18-l meioosi läbinud
kromosoomil 100-st (18%-l). Need geenid on geneetilisel kaardil teineteisest 18 ühiku
– sentiMorgani (cM) kaugusel. 1 Morgan (M) = 100 cM.