Transcript Genetiikan perusteet

GENETIIKKA PERINNÖLLISYYSTIEDE
helena rimali mankkaankoulu 2012
Gregor Mendel



Munkki Gregor Mendel risteytti Brnon
luostarin puutarhassa mm. hernelajikkeita
vuosina 1856-1863. Mendel ei 1850luvulla tiennyt , mikä on geeni.
Mendelin löytämiä säännönmukaisuuksia
kutsutaan Mendelin laiksi.
Mendeliä kutsutaan genetiikan isäksi
helena rimali mankkaankoulu 2012
YMPÄRISTÖ JA PERIMÄ YHDESSÄ
VAIKUTTAVAT SIIHEN
MILLAINEN YKSILÖSTÄ TULEE
helena rimali mankkaankoulu 2012
Modifikaatio
LEHDEN MUOTO
TULEE SEN MUKAAN
ONKO SE PINNALLA
VAI UPOKSISSA

helena rimali mankkaankoulu 2012
IHMISEN KROMOSOMIT
Ihmisen geenit järjestetty pareiksi. Mitä
kummallista huomaat? Viimeinen kromosomipari
(23.) määrää sukupuolen.
helena rimali mankkaankoulu 2012
Downin oireyhtymä


21. kromosomia on 3 kappaletta
Siihen kuuluu joukko selkeästi
tunnistettavia rakenteellisia
tunnusmerkkejä, kuten pienempi
fyysinen koko ja tiettyjä
kasvonpiirteitä. Oireyhtymä on
nimetty vuonna 1866 oireita
kuvanneen brittiläisen lääkärin John
Downin mukaan
helena rimali mankkaankoulu 2012
GEENIEN VAIKUTUSTAVOISTA
A.
B.
C.
D.
TOINEN GEENI VALLITSEVA JA TOINEN
PEITTYVÄ
YHTEISVAIKUTUS esim. punainen +
valkoinen = vaaleanpunainen
Kun perit isältä veriryhmän A ja äidiltä
B:n (tai päinvastoin) olet veriryhmää A
+ B eli AB
MONTA GEENIÄ VAIKUTTAA SAMAAN
OMINAISUUTEEN esim. älykkyys, pituus
helena rimali mankkaankoulu 2012
Välimuoto

Punaisen ja
valkoisen kukan
risteytys tuottaa
vaaleanpunaisen
kukan
helena rimali mankkaankoulu 2012
RISTEYTETÄÄN SAMAPERINTÄISEN MUSTA JA
VALKEAmusta
MARSU
Risteytetään
ja valkea marsu
helena rimali mankkaankoulu 2012
Risteytetään kaksi eriperintäistä mustaa marsua
helena rimali mankkaankoulu 2012
Vallitseva ja peittyvä




Valitaan vain yksi kirjain
esim. A ja a
AA ja aa on samaperintäinen
Aa on eriperintäinen
Vallitsevan geenin ominaisuus tulee
ilmiasuun, vaikka se olisikin peritty
vain toiselta vanhemmalta
helena rimali mankkaankoulu 2012
IHMISEN PERIYTYVIÄ OMINAISUUKSIA
VALLITSEVIA:










HYMYKUOPAT
PISAMAISUUS
KÄRJELLINEN TUKANRAJA OTSALLA
NIPUKALLINEN KORVALEHTI
KIELEN TORVELLEPANEMISKYKY
OIKEAKÄTISYYS
KIHARATUKKAISUUS
RUSKEASILMÄISYYS
KYÖMYNENÄISYYS.
MITKÄ
KÄYRÄT SORMET
OMINAISUUDET
OVAT
LUOKALLASI
VALLITSEVIA
helena rimali mankkaankoulu 2012
Letaaligeenit
Esim. lyhytsormisuus, albinismi, monisormisuus
Letaaligeenit samaperintäisenä aiheuttavat
sairauden, vamman jopa kuoleman
Arviolta jokaisella meistä on noin 7 letaaligeeniä.
Lähisukulaisilla ne voivat olla samoja. Siksi
lähisukulaisten ei tule hankkia yhteisiä lapsia.
Myös eläinjalostuksessa tulee ottaa huomioon
nämä geenit. Esim. koirankasvattajat eivät saisi
teettää pentuja liian läheistä sukua olevien
yksilöiden kesken.
Kuvassa ns. lyhytsormisuus
helena rimali mankkaankoulu 2012
MUTAATIO


Tarkoittaa perimän muuttumista
Se voi olla sekä hyvä muutos että huono
Mutaatio voi tapahtua
 DNA:tasolla
 Geenissä
 Kromosomissa
 Kromosomistossa
helena rimali mankkaankoulu 2012
Punavihervärisokeus

Geeni sijaitsee X-kromosomissa, josta
johtuen punavihersokeus on yleisempi
miehillä kuin naisilla
Punavihersokeutta ilmenee miehillä
enemmän kuin naisilla. 6-8 prosenttia
miehistä kärsii jonkinasteisesta
punavihersokeudesta, kun taas naisista
vain alle prosentti on punavihersokeita.

Testaa

http://www.harhakuva.org/viewtopic.php?t=849
helena rimali mankkaankoulu 2012
Hemofilia eli verenvuototauti







Geeni sijaitsee X-kromosomissa
Nainen voi olla taudin kantaja
Mieheltä puuttuu terve X kromosomi, joten jos hän
saa viallisen X-kromosomin on hänellä aina hemofilia
TIETOa HEMOFILIASTA WIKIPEDIASSA http://fi.wikipedia.org/wiki/Verenvuototauti
TIETOA HEMOFILIASTA TERVEYSKIRJASTOSSA:
http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00813
Kuningatar Viktoria oli hemofilian kantaja ja hänen lapsenlapsenlapsensa viimeisen
venäjän tsaari Nikolai II:n poika Aleksei sairasti hemofiliaa, jonka hän peri äidiltään –
kuningatar Viktorian tyttärentyttäreltä. Aleksein tauti vaikutti myös Venäjän historiaan
huonontamalla osaltaan suhdetta kansan ja tsaariperheen välejä. Ehkä siis myös
Suomen historiaan.
http://www.hemofiliabayer.fi/html/pdf/Victorian_sukupuu.pdf
helena rimali mankkaankoulu 2012