Transcript 2014.02.11-12-17_Looduslik_valik

Looduslik valik (LV)
•
•
•
•
toimimise tingimused
eri vormid
uued variandid ja LV
LV teooria ühelookuselises populatsioonibioloogias
Looduslik valik (LV) järgeb automaatselt, kui esinevad
kõik 4:
1) Reproduktiivsus
2) Pärilikkus - järglaskond peab sarnanema vanematega
3) Varieeruvus indiviidide vahel
4) Varieeruvus järglaste arvus sõltuvalt varieeruvusest
muudes tunnustes
kohasus, fitness – teatud tunnustega indiviidide suhteline
järglaste arv (või ellujäämine) võrreldes populatsiooni
keskmisega, suhteline
LV võib põhjustada nii muutumist kui ühetaolisena püsimist. Kui
keskkond muutub, soosib valik uusi vorme, mis on kohasemad.
Kui keskkond ei muutu ja samale keskkonnale paremini
kohastunud vorme ei teki, hoiab valik populatsiooni
muutumatuna (puhastav valik).
valik
Looduslik
valik
Ökoloogiline
valik
Kunstlik
valik
Suguline
valik
suunav stabiliseeriv lõhestav pole
tasakaalustav
LV
LV
LV
LV all
LV
säilitab
mitmekesisust
sagedus
kohasus
Keskmine
väärtus
populatsioonis
aeg
Vaata simulatsioone:
http://www.evotutor.org/Selection/Sl5A.html
Hobuse evolutsiooniline liin kujunes metsas,
mis muutus avatud rohumaaks
suunav valik lõhede kehakaalu vähenemise suunas kalapüügi tõttu
Stabiliseeriv valik kahepaiksete pulmahüüule. Emased
väldivad äärmusliku hüüuga isaseid, et vältida teise liigi
isenditega (viljatut) ristumist.
selektsiooni
surve
paaritumisedukus
hüüu sagedus
suremus 3,6kg
sünnikaalu korral
13700 sündi UK 1935-1946
3,6kg
% elus 4-nädalasena
stabiliseeriv valik – inimese sünnikaal
sünnikaal
keskmine suremus
ellujäämine
lõhestav valik amadiinide Pyrenestes ostrinus noka suurusele
Mutatsioonid on juhuslikud ega tüüri evolutsiooni mingis
kindlas suunas.
Suunavaks teguriks on valik, mitte mutatsioon.
Mutatsioonide juhuslikkus ei tähenda seda, et kõik
molekulaarsed muutused oleksid võrdväärselt tõenäolised.
Mutatsioonid on juhuslikud kohasuse suhtes!
Uut varieeruvust tekitab ka olemasolevate variantide
rekombineerumine sugulise sigimise korral.
Äärmuslik
näide
mutatsioonilisest
jõust
uute
variantide tekitamisel Keskmisel AIDSihaigel tekib
umbes 1012 uut viirusvarianti päevas:
HIV
genoom
on
umbes
104
nukleotiidi
pikk
ja
polümeraas teeb keskmiselt 1 vea 104 nukleotiidi kohta.
Seega on igas uues viiruses keskmiselt üks uus
mutatsioon. 3TC Ravimresistentsuseks piisabki vaid
ühest mutatsioonist. Ravi alustamisel rakendub sellele
tugev selektiivne eelis ja 3 nädala pärast 100%
resistentne.
Kokkuvõte 1
1. Organismid toodavad järglaskonda liias, toimub
olelusvõitlus
2. LV toimib juhul kui organismid paljunevad, erinevad
omavahel pärilikel põhjustel ja saavad selle tõttu
erineva hulga järglasi
3. LV võib olla suunav, tasakaalustav, lõhestav, kui
edamasti on puhastav (negative selection)
4. Mutatsioonid on kohasuse suhtes juhuslikud ega mõjuta
alleelisageduse muutumise suunda populatsioonis
Loodusliku valiku teooria ühelookuselises
populatsioonibioloogias
• lõpmata suur vabalt ristuv ehk panmiktiline
populatsioon
• mendellik pärilikkus
• genotüübisageduste muutumine põlvkondade
lõikes
Pärilikkust võib jagada:
1. Mendellik e. geneetiline pärilikkus kitsas
mõttes, mis põhineb tuuma DNA replikatsioonil
ja rakkude jagunemisel
2. Epigeneetiline pärilikkus, sõltuvalt DNA
modifikatsioonidest, mis mõjutavad
geeniekspressiooni
3. Mitte-mendellik pärilikkus hõlmab
tsütoplasmaatilist pärilikkust (mitokondriaalne
DNA, plastiidide DNA)
Hardy-Weinbergi tasakaal
Alleeli ja genotüübi sagedused
diploidsetel organismidel
Genotüüp
Sagedus
AA
P
Aa
Q
Alleelid
Sagedus
A
p
a
q
p=P+½Q
q=R+½Q
aa
R
100 genotüüpi
50 AA
50 Aa
p=50+25=75(%)
200 alleeli
100 A
150A ja 50 a
50 A
50 a
Alleelisagedustest omakorda
ei saa tuletada genotüübisagedusi
Populatsioonigeneetika elementaarmudel
Kui me teame alleeli
(või genotüübi)
sagedusi ühes
põlvkonnas, siis mis
on see järgmises
põlvkonnas?
Genotüübisageduste
muutumine
põlvkondade vahel
on jaotatav 4 etappi
Populatsioonigeneetika elementaarmudel
Elementaarmudeli eeldused ehk erinevused reaalsest
olukorrast lihtsustamise eesmärgil:
1. Käsitletakse ainult kohasuse “ellujäämise”
komponenti, arvestamata erinevusi genotüüpide
viljakuses
2. Eeldatakse juhuslikku ristumist = panmiksis
3. Geenivoolu (migratsiooni teistest populatsioonidest)
ei ole
4. Uusi alleele (mutatsioone) ei teki
Hardy-Weinbergi tasakaal
Vaba ristumine: Genotüüpide
AA
Aa
aa ristumised
sõltuvad ainult nende genotüüpide sagedustest
Hardy-Weinbergi tasakaal
AA genotüüpe võib saada järgnevate paardumiste kaudu:
AA x AA, AA x Aa (ja Aa x AA), Aa x Aa
nende summa järgmises põlvkonnas on
P’ = P2 + ½ PQ + ½ QP + ¼ Q2 = (P + ½ Q) (P + ½ Q)
kuna P + ½ Q = p (A alleeli sagedus), siis
P’ = p2
Ehk sõltumata AA/Aa genotüüpide proportsioonidest
algpopulatsioonis on järgmises põlvkonnas AA sagedus
määratud üksnes A alleeli sageduse poolt.
Juhul kui toimub vaba ristumine!
Hardy-Weinbergi tasakaal
sarnaselt leitavad Aa ja aa genotüüpide sagedused,
kokkuvõtvalt
Genotüüp
sagedus
AA
p2
Aa
2pq
aa
q2
Need on mõistagi Hardy-Weinbergi seaduse järgi
määratud alleeli ja genotüübi sagedused ehk nende
tasakaaluolek.
Seadus ütleb, et suures vabalt ristuvas populatsioonis
jõuavad genotüübisagedused alleelisageduste poolt
ettemääratud tasakaalu (ühe põlvkonnavahetusega)
juhul, kui puuduvad muud evolutsioonitegurid.
Hardy-Weinbergi tasakaal
Hardy-Weinbergi tasakaal
Valiku puudumisel lähevad genotüübisagedused Hardy-Weinbergi tasakaalu
Näide 1
Näide 2
BB
Bb
bb
P=0.5; Q=0; R=0.5
P=0; Q=1; R=0
p=0.5;q=0.5
p=0.5;q=0.5
X
X
p2
2pq
(0,5x0,5) (2x(0,5x0,5)) (0,5x0,5)=
P=25%
Q=50%
R=25%
q2
(0,5x0,5) (2x(0,5x0,5)) (0,5x0,5)=
P=25%
Q=50%
R=25%
Hardy-Weinbergi tasakaal
HW tasakaalulised genotüübisagedused
lähtuvalt a alleelisagedusest
Hardy-Weinbergi tasakaal
HW tasakaal trialleelse lookuse korral
A1A1 : A1A2 : A1:A3 : A2A2 : A2A3 : A3A3
p2
2pq
2pr
q2
2qr
r2
Hardy-Weinbergi tasakaal
• Genotüübisagedustest saab alati arvutada alleelisagedused
• Vastupidine on võimalik vaid ennustusena, mis on täpne
kui populatsioon on HW tasakaalus.
Hardy-Weinbergi tasakaalu olulisus
•
•
•
Ajalooliselt: HWga tuldi välja 20.saj esimesel
kümnendil, just siis kui debatt mendelismi ja
seguneva pärandumise üle oli kõige kuumem.
Näidati kvantitatiivselt kuidas mendelliku
pärilikkuse korral mitmekesisus säilib (samas
kui seguneva mudeli puhul kadus).
Hüpoteesi püstitusel: Kui näeme, et mingi
populatsioon ei ole mingis lookuses HW
tasakaalus on põhjust uurida miks (kas on LV
või mittejuhuslik ristumine)
Teoreetiline: neljaastmelisest pop.gen.
mudelist jäävad alles vaid 1. ja 4. aste ja
ainsaks arvutuseks nende vahele HW tasakaal.
Sealt edasi mõjub LV ellujäämisel ja
tulemuseks on genotüübisagedused
generatsioonis n+1.
Hardy-Weinbergi tasakaal
LV: heterosügootne eelis
Sirprakuline aneemia
AA, AS
SS
a (S) hemoglobiini variant
blokeerivad kapillaare
ja põhjustavad aneemia
SS peaaegu letaalne genotüüp
80% surevad ilma järglasteta
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kasutame HW tasakaalu reaalses populatsioonis
Küsimus. 9% mingist Aafrika populatsioonist põeb
sirprakulist aneemiat (‘ss’). Kui suur osa
populatsioonist on resistentne malaariale, eeldades, et
‘s’ alleel heterosügootidel tagab resistentsuse.
Vastus. 9% on homosügoodid (ss)
q2=0.09 -> q = 0.3
p = 1 – q = 0.7
Q = 2pq = 0.42 -> 42% populatsioonist
eeldusel, et populatsioon on HW tasakaalus
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
võrdle vaadelduid ja oodatuid
vaadeldud arv
Afroameeriklased
n=
278
Valged
ameeriklased
n=
6129
Ameerika
pärismaalased
n=
205
Genotüübid
P
Q
MM
MN
79
138
Alleelid
R
NN
61
oodatud sagedus
2
2
(p , 2pq, q )
oodatud arv
vaadeldud arv
1787
3039
1303
123
72
10
oodatud sagedus
(p2, 2pq, q2)
oodatud arv
vaadeldud arv
oodatud sagedus
(p2, 2pq, q2)
oodatud arv
p
q
M sagedus N sagedus
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
võrdle vaadeldud ja oodatud sagedusi
Afroameeriklased
n= 278
Valged
ameeriklased
n= 6129
Ameerika
pärismaalased
n= 205
Genotüübid
P
Q
MM
MN
vaadeldud arv
79
138
oodatud sagedus
0,283
0,498
(p2, 2pq, q2)
oodatud arv
78,8
138,4
vaadeldud arv
1787
3039
oodatud sagedus
0,291
0,497
2
2
(p , 2pq, q )
oodatud arv
1783,8 3045,4
vaadeldud arv
123
72
oodatud sagedus
0,602
0,348
2
2
(p , 2pq, q )
oodatud arv
123,3
71,4
Alleelid
R
NN
61
0,219
p
q
M sagedus N sagedus
0,532
0,468
0,539
0,461
0,776
0,224
60,8
1303
0,212
1299,8
10
0,050
10,3
Populatsioonid on HW tasakaalus, kuigi populatsioonide
vaheliselt on olulisi erinevusi alleelisagedustes
Ülesanne
Millised populatsioonid on HW tasakaalus? Nende
puhul mis ei ole tasakaalus, mõistata miks.
Populatsioon
1
2
3
4
5
AA
25
10
40
0
2
Aa
50
80
20
150
16
aa
25
10
40
100
32
Vaatlustulemus mitte %
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kui populatsioon ei ole HWs, siis kas
- valik
- mittejuhuslik ristumine
mittejuhuslik ristumine
Positiivne valikuline paardumine – sarnane otsib sarnast
(Assortative mating)
• Inbreeding
• Stabiliseeriv valik
Negatiivne valikuline paardumine – erinevate
fenotüüpidega isendite paardumine
(Disassortative mating)
•inbriidingut välditakse lõhnadega (odoorsed mehhanismid
sõltuvalt immuunsüsteemist)
Vaata videot: http://www.pbs.org/wgbh/evolution/library/01/6/l_016_08.html
Looduslik valik: populatsioonigeneetika mudelid
• valik retsessiivse alleeli vastu
• mutatsiooni ja valiku tasakaal: kahjulik dominantne allee
• heterosügootne eelis
• sagedusest sõltuv kohasus: negatiivne/positiivne tagasis
• mitmekesisuse püsimine heterogeenses keskkonnas
• Wahlundi efekt
• geenivool: Island model
• valiku ja geenivoolu tasakaal
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
Loodusliku valiku lihtsaim mudel:
genotüüp
AA, Aa
aa
ellujäämise tõenäosus
(kohasus)
1
1-s
s – selektsiooni (valiku) koefitsient, mida väljendatakse
edukaima genotüübi suhtes
Kui s on 0.1 siis aa ellujäämise tõenäosus on 90% AA ja
Aa omast
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
Valiku toime alleeli- ja genotüübisagedustele
Sünnil
Täiskasvanutel
s = 0.1
genotüüp
arv
sagedus
kohasus
AA
1
0.01
1
Aa
18
0.18
1
aa
81
0.81
0.9
kokku
100
arv
sagedus
1
1/92
18
18/92
73
73/92
92
aa ellujäämine: 81*0,9=73
aa uus sagedus: 73/92 = 0.79
Siin populatsiooni arvukus väheneb. Tegelikkuses asenduvad
püsiva suurusega populatsioonis vähemkohased genotüübid
aja jooksul kohasematega. Protsessi kiiruse määrab s.
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
Teades s –i saame arvutada genotüübisagedused peale
valikut: q2(1-s)
Et valikujärgsed sagedused summeeruks e 1-ks,
jagatakse suhtelised sagedused läbi keskmise
kohasusega:
keskmine kohasus = p2 + 2pq + q2(1-s) = 1 –sq2
Sünnil
Täiskasvanutel
genotüüp
sagedus
kohasus
AA
2
p
1
Aa
2pq
1
aa
2
q
1-s
suhteline sagedus
korrig. sagedus
p2
p2/(1-sq2)
2pq
2pq/(1-sq2)
q2(1-s)
q2(1-s)/(1-sq2)
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
seega uus alleelisagedus:
p’ = (p2+pq)/(1-sq2) = p/(1-sq2)
Ja sageduse muutus:
p = p’ – p = spq2/(1-sq2)
vastupidi, kui me teame kuidas alleelisagedused
muutuvad, võime arvutada selektsioonikoefitsienti:
s = p/p’q2
Ülesanne
Milline on retsessiivse a alleeli homosügootse
genotüübi vastu suunatud valiku koefitsient s, kui
dominantse A alleeli sagedus kasvab ühe põlvkonna
jooksul 0.4875-lt 0.5-ni? Antud on valem
s = p/p’q2
p on 0.5-0.4875 = 0.0125
q2 = (1-0.4875)2
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
p’ = p/(1-sq2) ∆p = spq2/(1-sq2)
- väikenegi kohasuse erinevus
annab paljude põlvkondade lõikes
olulise erinevuse
põlvkondi
0
100
200
300
400
500
600
700
800
900
1000
s=0.01
p(A)
0.01
0.026
0.067
0.15
0.28
0.43
0.55
0.65
0.72
0.77
0.8
q(a)
0.99
0.974
0.933
0.85
0.72
0.57
0.45
0.35
0.28
0.23
0.2
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
p’ = p/(1-sq2) ∆p = spq2/(1-sq2)
s=0.05
p=1-0.9999
1
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
gen
p
q
0.4
0.3
0.2
0.1
0
0
100
200
300
400
500
600
∆p
0.01
0.009
700
800
900
1
1.000
0.000
100
0.984
0.016
200
0.501
0.499
300
0.180
0.820
400
0.101
0.899
500
0.069
0.931
600
0.052
0.948
700
0.042
0.958
800
0.035
0.965
900
0.030
0.970
1000
0.026
0.974
0.008
0.007
0.006
0.005
0.004
0.003
0.002
0.001
0
1
251
501
751
- väikenegi kohasuse erinevus annab paljude põlvkondade
lõikes olulise erinevuse
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
Kas valik suudab madalama kohasusega retsessiivse alleeli
populatsioonist kaotada?
•enamik kahjulikke retsessiivseid alleele leidub
heterosügootsetes genotüüpides: kui q=10-3,
siis q2= 10-6, aga 2pq=2*10-3 ehk 1:2000
•Kahjulik alleel taastekib juhusliku
muteerumise käigus
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
See mudel (Haldane 1924) kehtib valiku korral, mis on
suunatud retsessiivse homosügoodi vastu.
Mudelit tuleb täiendada/muuta et ta toimiks teistel
juhtudel. Meie seda ei tee
Looduslik valik: mutatsiooni ja valiku tasakaal
mutatsiooni ja valiku tasakaalumudel
mittekohane genotüüp tekib korduvmutatsiooni teel
valik ei saa geeni muteerumist, seega mutante lõplikult ära kaotada
Siin ja edaspidi: mutatsioon on sellelaadses arutelus mitte konkreetne asendus
DNAs vaid suvaline muutus mis viib - siin näites vähem kohase alleeli tekkeni.
LV: mutatsiooni ja valiku tasakaal -> kahjulik dominantne alleel
Oletame, et meil on alleel a (sagedusega q), mis muteerub
dominantseks alleeliks A (sagedus p), millel on kohasus aa
genotüübiga võrreldes 1-s
A alleele tekib iga põlvkond sagedusega m(1-p),
kus m on mutatsioonikiirus
A alleelide kadumise kiirus on ps
Tasakaaluline p tähistatakse p*
tasakaalulises populatsioonis on teke=kadu, ehk
m(1-p*)=p*s -> m-mp*=p*s ->
p*=m/(s+m), .....kui m<<s, siis p*=m/s
LV: mutatsiooni ja valiku tasakaal -> kahjulik dominantne alleel
Oletades, et kahjulik dominantne alleel
püsib populatsioonis tänu p*=m/s
tasakaalule, saame m-i alleelisagedustest
arvutada. Näide:
kääbuslus
1. Kondrodüstroofne
2. Kromosomaalne
3. hormonaalne
4. mittehormonaalne
1. Kahjustunud on ainult osad kõhrkoed.
Tavaliselt on neil väiksed siis kas selgroog või käed-jalad.
LV: mutatsiooni ja valiku tasakaal -> kahjulik dominantne alleel
Kuidas määrata mutatsioonikiirust: p*=m/s
Kondrodüstroofne kääbuslus, dominantne kahjulik alleel
ca 10 sündi 94-st tuhandest, aA sagedus ~10.6 x 10-5,
ehk siis p = 5.3 x 10-5 = m, eeldades, et s=1
m= p*s
Aga täpsustame s:
Ühes uurimuses vaadeldi 108 kondrodüstroofset kääbust,
kes said kokku 27 last. Arvestades, et nende 457
mittekääbusest õde-venda andsid kokku 582 last, siis
kääbuste suhteline kohasus on (27x108)/(457x582)=0.196
ja s=0.804. Seda arvesse võttes, on m= 4.3 x 10-5.
NB! Mutatsioonikiirus sellelaadses kirjanduses tähendab kõigi selliste
mutatsioonide teket, mis annavad vastava fenotüübi e. kahjuliku alleeli
tekkesagedus mitte mingi konkreetse asenduse (taas)teke DNA ahelas.
LV: mutatsiooni ja valiku tasakaal -> kahjulik dominantne alleel
Järjekordne kitsendus!
p*=m/s
Töötab vaid siis kui tekkiv kahjulik mutatsioon on
dominantne. Retsessiivse ja semidominantsuse korral
teised valemid. Siin jälle selleks, et illustreerida üldist
mehhanismi mutatsiooni/valiku tasakaalust.
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Biston Betularia: klassikaline näide LVst
kase-kedrikvaksik
Tume ja hele vorm. Tumedat nähti esmakordselt 1848 Manchesteri
lähedal, ilmselt harv enne seda, tõenäoliselt kergelt kahjulik. Saastunud
aladel tõusis tumeda vormi sagedus kiiresti 90%. Kui 20saj keskel läks
õhk puhtamaks hakkas ka heleda vormi sagedus taas tõusma.
Kettlewell
fotografeeris ja näitas,
et linnud söövad erineva
edukusega tumedaid või
heledaid
vorme
vastavalt
keskkonnale
(samblikuga kaetud hele
puu saastamata alal ja
vastupidi)
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Miks ikkagi on tume vorm eelistatud saastatud piirkonnas?
Saastatud õhk tappis tumeda
koorega puudel heledad
samblikud misjärel osutusid
heledad liblikad lindudele
paremini märgatavaks.
Tumeda vormi kahanev sagedus
Manchesteri ümbruses viimasel
50 aastal – õhk taas puhtam
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Kõrvalekalded oodatud
geograafilisest jaotusest
Tume vorm puhtas
keskkonnas,
migratsioon?
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Ristamiskatsed näitasid, et
tegu ühe geeniga, cc hele,
Cc ja CC tume.
Tume värv siiski
heterogeenne, on ka
vahepealseid vorme,
tumedaid alleele, mis pole
100% dominantsed.
Lihtsuse huvides eeldame,
et CC ja Cc on tumedad ja
cc on hele.
Looduslik valik: kohasuse mõõtmine
Genotüübi kohasus sõltub ellujäämisest täiskasvanueani ja
viljakusest ja sellega on määratud alleelisageduste
muutumine põlvkonniti. Siit kaks võimalust kohasust
mõõta (kolmas on ka  ).
1) Kettlewell’i märkimise-tagasipüüdmise meetod ühe
põlvkonna kestel, aga jätab välja
- muna-vastse järgu mõju kohasusele
- kõik erinevused viljakuses
2) alleelisageduste mõõtmine põlvkonniti, et tuvastada
muutusi
3) kui alleelisagedused ei muutu, vaid ainult
genotüübisagedused, siis saab kasutada kõrvalekaldeid HW
tasakaalust
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Kuidas hinnata (tumeda vormi suuremat) kohasust?
2 Arvuta alleelisagedustest
Vaja teada C algsagedust:
Haldane eeldas mutatsiooni ja valiku tasakaaluolekut, mille
järgi tumeda alleeli sagedus on m/s, kus m on mutatsioonikiirus
Ta oletas, et m~10-6 ja s~0.1 -> algsagedus 1848 ~10-5
1898 aastaks heleda vormi sagedus
saastunud piirkondades 1-10% (5%
teeb alleelisageduseks 0.224)
Millise s korral kasvaks C alleeli sagedus
ca 50 põlvkonna jooksul 10-5 kuni 0.8-le?
s = p/p’q2
s~0.34
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Kuidas hinnata tumeda vormi suuremat kohasust?
1 Eksperimentaalselt: lase eri vormid loodusesse
ja vaata palju ellu jääb
Kettlewelli märkimise-tagasipüüdmise katsed (1973)
A) Central Birmingham (saastunud)
number number proportion relative released recaptured
recaptured
fitness (w)
selektsioonikoefitsient (s)
typica (hele)
144
18
13%
0.43
0.57
carbonaria
486
140
29%
1
1
B) Dorset wood (puhas)
HENRY KETTLEWELL
(1907-1979)
typica
carbonaria
number number proportion relative released recaptured
recaptured
fitness (w)
163
142
67
32
41%
23%
1
0.55
selektsioonikoefitsient (s)
1
0.45
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Millest erinevused? Kettlewell s=0.57, Haldane s=0.34
- valimiviga
- varieeruvus pärilikkustüübis (erinevad alleelid
erinevate kohasuskoefitsientidega, erinevad
dominantsussuhted)
- migratsioon
- ebatäpne algsagedus (10-5) Haldane’il
-?
Sellest järeldub, et oluline on:
•suured valimid
•teada genotüübi-fenotüübi suhteid
•muude tegurite arvestamine/välistamine
Selektsiooni mõõtmine pole lihtne!
Looduslik valik: ühe bialleelse lookuse mudel on lihtsustatud mudel
Esitatud mudel on kõige lihtsam, arvesse tuleks võtta veel:
- erinevused viljakuses, vaja mõõta järglaste arvu
- mitte-juhuslik paardumine: populatsioonid
jagunevad alampopulatsioonideks, liituvad, vahetavad
geene, see kõik mõjutab alleelisagedusi
- genotüübi kohasus muutub ajas/ruumis
Kokkuvõte 2
1. LV puudumisel ja juhusliku ristumise korral lähevad
alleelisagedused 1 põlvkonna jooksul HW tasakaalu
Võimalik vaadelda kõrvalekaldeid sellest tasakaalust
2. Genotüüpide kohasust saab mõõta:
• alleelisageduste muutumise läbi põlvkondades
• ühe põlvkonna jooksul sünnist täiskasvanuteni
Sellised rehkendused on keerukad, palju faktoreid.
Mudelid on lihtsustatud.
3. Mutatsiooni-valiku tasakaal: vähemkohane genotüüp
taastekib teatava sagedusega
LV: Mitmekesisuse säilimine
suunav stabiliseeriv lõhestav pole
tasakaalustav
LV
LV
LV
LV all
LV
sagedus
kohasus
kehasuurus
Keskmine
väärtus
populatsioonis
aeg
säilitab
mitmekesisust
LV: Tasakaalustav valik (balancing selection)
Olukorda, kus ühe geeni kaks alleeli püsivad
loodusliku valiku toimel populatsioonis mutatsiooni
valiku tasakaalust kõrgematel sagedustel,
nimetatakse tasakaalustavaks valikuks.
• Valik heterogeenses keskkonnas
• Sagedusest sõltuv kohasus
• Heterosügootne eelis
LV: Mitmekesisuse säilimine heterogeenses keskkonnas
Krüptiline eluviis (krüpsis) taotleb märkamatuks jäämist Varieeruvas keskkonnas säilitab see geneetilist mitmekesisust
kollaste sagedus
Keskkonnast sõltuv varieeruvus, s.t. fenotüübi/genotüübi
kohasus on tinglik
triipudeta sagedus
LV: Mitmekesisuse säilimine heterogeenses keskkonnas – elukoha valik
loomade poolt võib säilitada ka kahjuliku alleeli
Valgesilmsed kärbsed valgustundlikud, vähemkohased
Heterogeenses keskkonnas säilivad mõlemad fenotüübid
Kohasem punasilmne valib tavakeskkonna, jättes
vähemkohastele punases valguses samuti võimaluse.
metsiktüüp
Jones & Probert 1980
LV: sagedusest sõltuv kohasus
Genotüübi kohasus võib sõltuda tema sagedusest
Negatiivne seos –
sageduse tõustes
kohasus langeb
Positiivne seos –
sageduse tõustes
tõuseb ka kohasus
Sageduse tõustes
kohasus tõuseb
kohasus
kohasus
Sageduse tõustes
kohasus langeb
sagedus
sagedus
LV: sagedusest sõltuv kohasus -> negatiivne seos: peremees-parasiidi
koevolutsioon
Mudatigu Uus Meremaal
(Potamopyrgus
antipodarum)
parasiit termatood
Microphallus
nakatumine
Poerua järve tigude kloone nakatati sama ja teise järve
parasiitidega.
1) teise järve parasiitidega nakatumine harvem
2)sama järve haruldased kloonid nakatusid vähem
sama järv
teine järv
Mudateo klooni
kohasus langeb
sageduse tõustes
LV: sagedusest sõltuv kohasus -> negatiivne seos: Bates’i mimikri
Bates’i mimikri
Jälgimaitseliste liblikate tiivamustri jäljendamine maitsvate
poolt. Selleks, et linnud õpiks teatud mustriga liblikatest
hoiduma, peavad nad saama piisavalt negatiivset tagasisidet.
Kui mimikri variandid on sagedased, siis linnud enam ei õpi.
Liblika kohasus langeb
petuskeemi kandva
alleeli sageduse
tõustes
Henry Walter Bates (1825-1892), putukakoguja
LV: sagedusest sõltuv kohasus -> positiivne seos: Mülleri mimikri
Mülleri mimikri
Jälgimaitselised koondavad oma
fenotüüpi (saab toimida nii liigi sees
kui liikide vahel). Mida rohkem on
ühesuguseid jälgimaitselisi seda
paremini on linnud koolitatud neid
mitte sööma.
Heliconius
sageduse tõustes
liblika kohasus tõuseb
LV: sagedusest sõltuv kohasus -> positiivne seos: Mülleri mimikri
http://evolution-textbook.org/content/free/figures/17_EVOW_Art/23_EVOW_CH17.jpg
Tulemuseks on ainult ühe vormi püsimine, kuid eri piirkondades
kujunevad niimoodi väga erinevad vormid. Siin kaks liiki
Heliconius liblikaid, kes on mõlemad mürgised ja jäljendavad
Mülleri mimikri
üksteist.
tasakaalustav LV: sagedusest sõltuv kohasus -> kokkuvõte
Kui liiga palju
jäljendajaid, siis
õpivad linnud, et
neid siiski tasub
süüa
Sagedusest
negatiivselt sõltuv
kohasus säilitab
polümorfismi
Bates’i mimikri
Mida sarnasemad on
jälgimaitselised liigid
omavahel, seda
paremini õpivad linnud
neist hoiduma
Mülleri mimikri
tasakaalustav LV: heterosügootne eelis
Olukorda, kus ühe geeni kaks alleeli püsivad
loodusliku valiku toimel populatsioonis mutatsiooni
valiku tasakaalust kõrgematel sagedustel, sest
heterosügootne genotüüp on kohasem kui kumbki
homosügoot, nimetatakse heterosügootseks eeliseks
(üks tasakaalustava valikuku vorme).
• Sirprakuline aneemia
• Tsüstiline fibrioos
• etc. .
tasakaalustav LV: heterosügootne eelis
Sirprakuline aneemia
AA, AS
SS
Hemoglobiini S variant homosügootsena põhjustab
erütrotsüütide kuju moondumist, blokeerivad
kapillaareja põhjustavad aneemia.
80% surevad ilma järglasteta
Miks püsib S alleel suure, > 10%, sagedusega?
LV: heterosügootne eelis
Malaaria esinemine ja S alleeli sagedus on sarnase geograafiaga
AS heterosügoot on
malaariale resistentsem
kui AA homosügoot
Selgus, et AS heterosügootide
punaverelibled, mis niisama ei
sirbistu, teevad seda siis kui O2
tase langeb. See aga juhtub kui
malaariatekitaja plasmodium
liblesse tungib ja hemoglobiini
(ilmselt) sööma hakkab. Lible
sirbistub ja parasiit hukkub koos
rakuga. Suurem osa rakke jäävad
seega puutumata ja inimene elab
edasi nagu muiste.
LV: heterosügootne eelis
Genotüübi kohasus sõltub ellujäämisest täiskasvanueani ja
viljakusest ja sellega on määratud alleelisageduste
muutumine põlvkonniti. Siit kaks võimalust kohasust
mõõta (kolmas on ka  ).
1) Kettlewell’i märkimise-tagasipüüdmise meetod ühe
põlvkonna kestel, aga jätab välja
- muna-vastse järgu mõju kohasusele
- kõik erinevused viljakuses
2) alleelisageduste mõõtmine põlvkonniti, et tuvastada
muutusi
3) kui alleelisagedused ei muutu, muutuvad ainult
genotüübisagedused, siis saab kohasuse hindamiseks
kasutada kõrvalekaldeid HW tasakaalust
LV: heterosügootne eelis
Kohasuse määramise kolmas võimalus.
Kõrvalekalle HW tasakaalust
Genotüüp
AA
Aa
aa
Kohasus
Gt sagedus
1-t
q2(1-t)
1-s
p2(1-s)
1
2pq
Loe täiskasvanute genotüübid kokku ja leia H-W
tasakaalulised sagedused:
Nigeerias
vaadeldud
Täiskasvanuil
Observed
SS
SA
AA
H-W
Oodatud
Expected
Suhe
O/E
Kohasus
(1-t), (1-s)
29
2993
9365
12387
1. q = R + ½ Q
2. p2 2pq q2
LV: heterosügootne eelis
Kohasuse määramise kolmas võimalus.
Kõrvalekalle HW tasakaalust
Genotüüp
AA
Aa
aa
Kohasus
Gt sagedus
1-s
p2(1-s)
1
2pq
1-t
q2(1-t)
Loe täiskasvanute genotüübid kokku ja leia HW
Nigeerias
vaadeldud
Täiskasvanuil
O
SS
SA
AA
29
2993
9365
12387
H-W
Oodatud
Suhe
Kohasus
(1-t), (1-s)
187.4
2672.4
9527.2
0.155
1.12
0.983
0.155/1.12=0.14
1.12/1.12=1
0.983/1.12=0.88
E
t=0.86 s=0.12
O/E
Heterosügootide eelis on haruldane ning ei ole peamine
mitmekesisuse säilitaja populatsioonides:
•haploidsetel seentel esineb populatsionides samuti palju
geenivariante
•heterosügootide eelise korral peab liik taluma
vähemkohaste homosügootsete genotüüpide koormust. See
kaob juhul, kui geen duplitseerub.
LV: Wahlundi efekt
Jagunenud alamstruktuuriga populatsioonides on rohkem
homosügoote kui samasuuruses segapopulatsioonis:
Wahlund’i efekt
LV: Wahlundi efekt
Näiteks, olgu meil kaks alampopulatsiooni, suurusega 100,
kus A alleeli sagedus on vastavalt 0.3 ja 0.1.
Heterosügootide arv kummaski (2pq) vastavalt 0.42 ja
0.18, ehk kahe populatsiooni peale kokku 60
((0.42+0.18)/2)x200
Segades need kaks populatsiooni kokku on A alleeli sagedus
0.2 ning heterosügootide sagedus 0.32 (x200) kokku 64.
LV: Wahlundi efekt
See on üldine reegel ja teda on oluline arvesse võtta HWpõhistes rehkendustes. Kui me ei arvesta populatsiooni
alamstruktuuriga näeme rohkem homosügoote kui eeldatud.
Reaalsus on muidugi keerulisem – mittetäielikult
isoleeritud alampopulatsioonid.
Praktiline väljund: isoleeritud populatsioonide segunemisel,
väheneb homosügootide arv ning sellega retsessiivsete
haiguste osakaal.
LV: Geenivool:
Geenivool (gene flow) alleelide ülekandumine
populatsioonide vahel
Geenitriiv (random genetic drift) e. Juhuslik geneetiline triiv
Alleelisageduste juhuslik muutumine põlvkondade vahel
LV: Geenivool: Island model
Geenivool (gene flow) alleelide ülekandumine
populatsioonide vahel
LV: Geenivool: Island model
Geenivool (gene flow) alleelide ülekandumine
populatsioonide vahel
Doonorpopulatsioonis qm=0.4 ja kahes
aktseptorpopulatsioonides q vastavalt 0.9 ja 0.1.
Migratsioonikiirus m=0.1.
LV: Geenivool: Island model
pt  p  ( p0  p)(1  m)
t
pt – alleeli sagedus t põlvkonna järel (aktseptor pop.)
p0 – algne alleeli sagedus (aktseptor pop.)
p – alleeli tõenäosus migreeruda
= tema sagedus doonorpopulatsioonis
m – migratsioonikiirus põlvkonniti
Eeldused:
p ei muutu doonorpopulatsiooni põlvkondades, st populatsioon on
suur ja valikut pole.
m on tõenäosus millega aktseptorpopulatsioonis järgmisest
põlvkonnast juhuslikult valitud alleel on pärit
doonorpopulatsioonist (ja ei ole seega „pärismaalane”)
LV: Geenivool
Alleelisageduste koondumine geenivoolus
MN vererühm inimesel
MN üks kahealleelne lookus
pt  p  ( p0  p)(1  m)t
f(M) on 0.507 valgetel ameeriklastel
f(M) on 0.484 mustanahalistel
f(M) on 0.474 Lääne-Aafrikas
Kuivõrd mustanahaline elanikkond on Ameerikas olnud valgetega
kokkupuutes 200-300 aastat, seega t = 10 põlvkonda ja
pt = p + (p0 - p)(1-m)t
0.484 = 0.507 + (0.474 - 0.507) (1-m)10
(1-m)10 = (0.484-0.507) / (0.474-0.507)
(1-m)10 = 0.6969697
m = 0.035
ehk 3.5% alleelidest MN lookuses põlvkonna kohta on levinud
mustanahalistele valgetelt
Ainult 10 põlvkonna jooksul 1/3 alleeli sageduste erinevustest kadunud
geenivoolu tõttu.
Olulisem faktor kui mutatsioon, üldiselt
LV: Geenivool
Antud on kaks populatsiooni (1 ja 2), kaks alleeli (A ja a).
Migratsioon (geenivool) toimub ainult suunas esimesest
teise. Algselt on A alleeli sagedus 0.5 esimeses ja 0.75
teises.
•Kui suur on migratsioonikiirus kui ühe põlvkonna jooksul
väheneb A alleeli sagedus teises populatsioonis 0.625-ni?
•Milline on A alleeli sagedus teises populatsioonis veel ühe
põlvkonna järel?
pt  p  ( p0  p)(1  m)
t
LV: Geenivool
pt  p  ( p0  p)(1  m)
• Kui suur on migratsioonikiirus kui ühe põlvkonna jooksul
väheneb A alleeli sagedus teises populatsioonis 0.625ni?
0.625=0,5+(0,75-0,5)(1-m)1
1-m=(0.625-0.5)/(0,75-0,5) = 0.125/0.25 = 0,5
• Milline on A alleeli sagedus teises populatsioonis veel
ühe põlvkonna järel?
pt=0.5+(0,625-0,5)(1-0,5) = 0.5625
pt=0,5+(0,75-0,5)(1-0,5)2 = 0.5625
t
LV: Geenivool
Geenivool ühtlustab alleelisageduste erinevust
populatsioonide vahel
-on liiki “kooshoidev” mehhanism
Kokkuvõte 3
Geneetilist mitmekesisust populatsioonides säilitab:
•heterogeenses keskkonnas sõltub kohasus asukohast
•Tasakaalustav valik:, sagedusest negatiivselt sõltuv
kohasus - peremees-parasiidi koevolutsioon, Batesi mimikri
•heterosügootide eelis - haruldane
Optimaalse kohasuse eeldus ei
pruugi kehtida
1.Geneetilised piirangud
Heterosügootide eelise korral on vähem kohased
homosügoodid paratamatus.
sirpraksus
Defekt hemoglobiini geenis muudab kandja
resistentsemaks malaariale. Homosügootidel kujuneb
raske haigus sirprakuline aneemia.
AA, AS
SS
1.Geneetilised piirangud
Harivesilik. Kõigil isenditel polümorfse
pikkusega 1. kromosoom. Looduses
esinevad ainult heterosügoodid, kõik
homosügoodid ehk 50% embrüotest
hukkuvad.
2. Ajaline nihe valiku toime ja vastuse vahel
Kesk-Ameerika puude suured kõvad viljad on
adapteerunud levitamiseks suurte herbivoorsete imetajate
poolt, kes on ammu väljasurnud
kõrvitsapuu
aguuti
hiidlaiskloom
3. Arengubioloogilised piirangud
Väga paljud tunnused ei teki iialgi, kuigi võiksid kasulikud
olla. Ilmselt ei saa need tunnused tekkida, sest nad
rikuksid juba väljakujunenud arengumustrit
• embrüonaalselt letaalsed
• ülivähetõenäolised (kolmas käsi)
• pleiotroopsed efektid ja asümmeetria – need võivad
siiski olla vaid ajutised
Näide: Kõigi tetrapoodide embrüotel tekib 5 varvast
Developmental asymetry
pleiotroopia
Austraalia farmerite nuhtlus, Lucilia
cuprina
Vastus erinevate putukamürkide
kasutamisele – resistentsete vormide
teke
Resistentsel vormil tiibade ja tundlate
ebasümmeetrilisus
Mõne aja pärast valik taastab sümmeetrilisuse, resistentsus
säilub. Geene, mis taastavad sümmeetrilisuse hoides alles
resistentsuse, nimetatakse modifikaator-geenideks
(modifier genes)
- > kanaliseeritud valik (canalized selection)
Kas tunnus on kohastumuslik või on tegu arengulise
piiranguga?
• adaptiivne versus embrüoloogiline seletus
• viia loodusesse puuduv vorm ja mõõta selektsiooni
• mõõta tunnuse varieeruvust ja selle pärandumist
• võrrelda tunnustevahelisi seoseid teistes liikides –
nt allomeetria
Kas allomeetrilised tunnused viitavad
arengubioloogilisele piirangule?
aju suurus
Allomeetria – kuidas mõne keha
osa kuju/suurus/etc suhtub kogu
keha mõõtmetesse.
Darwin “kasvukorrelatsioon”
keha suurus
Allomeetrilised suhted on väga paljudel juhtudel
kunstliku valikuga muudetavad
-Cyrtodiopsis dalmanni isaste
silmade vahekauguse ja
kehapikkuse suhe on 1.24.
-Ei ole arengubioloogiliselt
determineeritud.
 Valik lähemalasetsevatele silmadele
 valik kaugemalasetsevatele silmadele
4. Ajaloolised piirangud
Uitnärvi tagasikulgev haru. Kaladel piklikajust otse läbi
lõpusekaare kuni kõrini.
Imetajatel, ka kaelkirjakul, ümber aordikaare (lõpusekaarest
arenenud) kuni kõrini.
4. Ajaloolised piirangud ei pruugi viia alakohastumuseni
Kängurud ja gasellid on kohastunud kiirele liikumisele.
Üks hüppab ja teine jookseb ajaloolistel põhjustel. Nad on
võrdselt kohased.
pop-i keskmine
kohasus
4. Ajaloolised piirangud
tunnuse keskmine väärtus pop-s
adaptiivse maastiku mudel (Sewall Wright)
Kahe tipu vahel on org, millest üleminek
vähetõenäoline või võimatu.
5. Lõivsuhted (trade-off)
Esinevad, kui on vaja ressursse jagada erinevate
funktsioonide, tegevuste ja oleviku ning tuleviku
võimaluste vahel.
Adaptatsiooni tuleb hinnata indiviidi kohasuse
seisukohalt kaasates kõik funktsioonid, mida antud
tunnus mõjutab, ja võttes arvesse indiviidi kogu
eluperioodi.
Füüsikaseaduste poolt määratud tunnused
Tunnus, mis pole loodusliku valiku poolt mõjutatud:
Lendkala naaseb alati vette gravitatsiooni tõttu.
Erütrotsüüdid (veri) on punased sellepärast, et hemoglobiin
on punane (raud).
Adaptiivne seletus sobib ainult adaptiivsetele tunnustele.
Kumb on looduslikes populatsioonides olulisem,
kas
a) adaptatsioon või
b) allub varieeruvus peamiselt juhuslikule
geneetilisele triivile?
diskussioon jätkub
Kokkuvõte 4
Adaptatsioonid on mittetäielikud, piirangud:
1. ajalised nihked
2. geneetilised
3. ajaloolised
4. arengubioloogilised
5. multifunktsionaalsed
Mitte kõik head tunnusseisundid pole
adaptatsioonid
Adaptatsioonide osatähtsust looduslikes
populatsioonides on raske määrata
Lisalugu
Vastamata küsimusi evolutsioonibioloogias:
•Kuidas toimub tasakaalustav valik, vältides harvaksjäänud
alleelide kaotsiminekut?
•Kui suur osa liigisisesest varieeruvusest on tasakaalustava
valiku all?
•Kas valikukoefitsiendid on pigem 10% või 0.1% ?
•Kui suur osa varieeruvusest järglaste arvus on põhjustatud
geneetilistest erinevustest?
•Mil määral on mittekodeerivad järjestused LV all ja miks?
•Kui suur osa liikidevahelistest erinevustest
funktsionaalsetes järjestustes on LV tulemus?
•Miks liigisisese geneetilise mitmekesisuse määr varieerub
vähe ja on sarnane väga erinevate liigide jaoks?