Transcript Hardy-Weinbergi tasakaal

• Veidi Hardy-Weinbergi seadusega seotud
ajaloolist tausta
• Hardy-Weinbergi seadus ja selle tõestus
• Näidisülesanded
• Ülesanded
19. Sajandil puudus arusaam pärilikkuse mehhanismist
(st. Mendel teadis aga ..)
• Darwin’I raamat The Origin of Species 1859.a.:
põhiidee - pärandumine läbi modifikatsioonide
ning adaptatsioonide teke läbi loodusliku valiku.
• Pärandumise mehhanismid olid teadmata –
Darwin ise esitas lamarkistliku hüpoteesi
gemmulatest nn, pangeneesi teooria.
• Darwin mõistis, et 1867. aastal tõstis šoti insener Fleeming Jenkin esile ühe
kõige olulisema vastuväite loodusliku valiku teooriale.
Sel ajal oli enimlevinud tõdemus pärilikkusest nn. ühtesulamispärilikkus
“blending inheritance”. Selle hüpoteesi puhul vanemate tunnused
segunevad ja lahjenduvad järeltulijates.
+
• Jenkini arvates pidi igas põlvkonnas kaotsi
minema pool pärilikust varieeruvusest ja
populatsioon pidi muutuma kiiresti homogeenseks.
=
• Jenkini väide tähendanuks seda, et geneetiline varieeruvus oleks kiiresti
kadunud ning seega ka kogu evolutsiooniprotsess peatunud või vajas
looduslik valik mutatsioonitasemeid, mis oleks viinud väljasuremiseni.
See probleem viis Darwini oma 1868. aasta raamatus “The Variation of
Animals and Plants under Domestication” esitama hüpoteesi, et
mutatsioone suunavadki keskkonna tingimused – puhas neolamarkism.
• Hardy–Weinberg’i seadus põrmustas lõpuks Jenkini väite:
mendellik pärilikkusemehhanism garanteeris, et alleelisagedused jäävad
konstantseks läbi põlvkondade ja seega geneetiline varieeruvus ei kao
populatsioonist sugugi kiiresti.
• Veelgi enam, kui on täidetud kõik Hardy–Weinberg’i seaduse eeldused,
siis säilib geneetiline varieeruvus lõpmatult.
• Nõnda, aitas Hardy–Weinberg’i seadus aktsepteerida looduslikku valikut
kui usutavat seletust evolutsioonilistele muutustele mendelliku
pärilikkuse korral.
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
19.sajandi teine pool
Gregor Mendel
(1822 –1884)
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Mendeli seadused taasavastasid ca 1900 :
20.sajandi algus
•Hugo de Vries (1848 - 1935) – hollandi botaanik, armastas
katsetada kuningakeppidega, avaldas oma töö nii
prantsuse kui saksa keeles, viimases lisas juurde ka
Mendeli nime. Oli mutatsionist – arvas, et uued liigid
tekivad järskude ja ulatuslike muutuste läbi.
•Carl Correns (1864 - 1933) – saksa botaanik, töö 1900. aasta
jaanuarist:
"G.Mendel's Law Concerning the Behavior of the Progeny of Racial
Hybrids”. Lisaks olulistele taimederistamistele avstas tema ka nn
tsütoplasmaatilise päritavuse (tema märkas
kloroplastide geenide teistsugust käitumist).
•Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962)
Austerlane, õppis ja töötas enamuse ajast Viinis.
Tegi palju katseid teraviljadega, aretas
heade omadustega sorte, jõudis
ristamiskatsetega samadele järeldustele,
kui Mendel.
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
1908 :
20.sajandi algus
•Godfrey Hardy
(1877-1947)
kommentaar
•Wilhelm Weinberg (18621937) ettekanne jaanuaris
Stuttgardis:
Über den Nachweis der
Vererbung beim Menschen
(On the Demonstration of
Heredity in Man) teda võib pidada esimeseks
tõsiseks inimesegeneetikuks
(kaksikute meetod, etc.)
Inglise keelne maailm sai Weinbergi tööst teada alles 1943. aastal
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus) 20.sajandi algus
• Mutatsionistide-biomeetrikute vaidlus.
Biomeetikud, kelle eesotsas olid tuntud teadlased
nagu K.Pearson, F.Galton, ja R.Weldon,
olid valimis saanud juba paraja hulga statistiliste
meetoditega, selleks et uurida looduslikku
varieeruvust populatsioonides.
• Mendeli seaduste taasavastamine ja mittepideva varieeruvuse
avastamine laborikatsetes tõid esile teise koolkonna – mutatsionistid
– eesotsas H.de Vries’i, W.Bateson’i, ja T.H.Morgan’iga (Evolution and
Adaptation (1903)). Veidral kombel mutatsionism, kui ainus
evolutsioonimaterjal nende jaoks, pani neid eitama loodusliku valiku
toimet varieeruvusele (Bateson 1894).
• Teadlaste vahel tekkis ületamatu lõhe diskreetsete tunnuste ja
biomeetriliselt mõõdetavate tunnuste valiku mehhanismide suhtes –
tänapäeval teame, et seda vastuolu ei ole.
• Mutatsionistide – biomeetrikute vastuolu: looduslik valik oleks nagu
saanud töötada üksnes väikeste muutuste haaval ühtlaselt
muutuvate tunnuste suhtes, aga mitte kvalitatiivselt muutuvate
mendellike tunnuste puhul.
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
20.sajandi algus
Mutatsionistide-biomeetrikute vaidlus,
1909 :
Lahendus on lihte: neodarvinistide järkjärgulised, kvantitatiivsed
erinevused koosnevad tegelikult paljude erinevate lookuste
kumuleeruvatest mõjudest, seejuures igaüks eraldi käitub
mendellikult diskreetselt, st pärandub sõltumatult.
• Hermann Nilsson-Ehle (1909) Lundi ülikoolist, kes töötas nisuterade
pigmentatsiooniga, näitas, et juba üksnes paari lookuse lisandumine
tunnuse kujunemisse võib viia näiliselt pideva fenotüübi jaotuseni
(an apparently continuous distribution). Tema näitas seda kolme
lookuse lisandumisel.
• Ka T.H. Morgan kolleegidega näitas (1915), et Drosophila karvakeste
arvu pärandumismuster on mendellik.
• Sarnaseid tulemusi sai Jennings kingloomaga (Paramecium) (1929).
• Castle’i kunstliku valiku katsed (1903) rottidega näitasid, et valik
toimub ka väikese mõjuga geenidele.
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
1902:
Brachystola magna
Walter Sutton ja Theodor Boveri kromosoomiteooria:
mendellik pärandumine on seotud kromosoomidega.
See, et geenid paiknevad tõepoolest kromosoomidel,
näitas T.H. Morgan,(oluline teos koos kolleegidega:
The Mechanism of Mendelian Heredity, 1915).
1918:"The Correlation Between Relatives on the Supposition of
Mendelian Inheritance“ - töö Ronald Aylmer Fisher’ilt (1890-
1962), mis näitas, kuidas tunnuse fenotüüpset varieeruvust ja
korrelatsiooni sugulaste vahel saab kasutada selleks, et eristada
geneetilisi ja keskkonna komponente,
samuti kuidas saab jaotada geneetilist komponenti aditiivseks,
dominantseks või epistaatiliseks koosmõjuks üle lookuste. Sellest tööst
sai alguse nn biomeetriline geneetika.
Termin
“variance”
statistikas
esimest korda –
dispersioonanal
üüsi rajaja
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
20.sajandi 20.-30. aastad
Neodarvinistlik periood (1920 - 1937):
Pandi matemaatiline alus tunnuste ja nende muutumise
geneetilisele analüüsile populatsioonis.
Sewall Wright (1889-1988) “Evolution and the Genetics of
Populations: Genetics and Biometric Foundations”
-geenitriiv, Ne, inbriidingu koefitsent, F-statistikud,
kohasus ja adaptiivmaastikud .
Ronald Aylmer Fisher (1890-1962) tähtis statistik ja
populatsioonigeneetik
The Genetical Theory of Natural Selection, 1930
J. B. S. Haldane (1892-1964) The Causes of Evolution, 1932;
A mathematical theory of natural and artificial selection
(artiklite seeria 1924-1934).
•loodluslik valik allelisagedustele,
•ahelduskaardid,
•mutatsiooniline koormus.
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
20.sajandi 20.-30. aastad
Neodarvinistlik periood (1920 - 1937):
Vene koolkond
Sergei Tšetverikov (1880-1959) Waves of Life, 1905
О некоторых моментах эволюционного процесса
с точки зрения современной генетики, 1926
-Uuris liblikapopulatsioone, selgrootuid. Näitas ära, et varieeruvus
looduslikes populatsioonides kuhugi ei kao, vaid on varjatuna
heterosügootses olekus (1926).
- Mutatsioonilised protsessid on samad nii looduses kui laboris, kuid
looduses on populatsioonid panmiktilised.
Aleksandr Serebrovski (1892-1948) töötas
põhiliselt Moskvas uurides loomageneetikat.
Temalt mõisted genofond
ja genogeograafia. Ahelduse
ja geeni “killustatuse” seosed kromosoomide mõõtmist
kossingoverite sageduse alusel.
Ideedelt eugeenik.
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
20.sajandi 20.-30. aastad
Neodarvinistlik periood (1920 - 1937):
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
20.sajandi
keskpaik
Modern synthesis – moodne süntees evolutsiooniteoorias
1937 - Theodosius Dobžanski (1900-1975) põhjapanev töö:
“Genetics and the Origin of Species”
Teised tähtsad isikud olid: Ernst Mayr (1904-2005), Bernhard
Rensch (1900-1990), George Gaylord Simpson (1902-1984) ja
Ledyard Stebbins (1906-2000).
Vanad kontseptsioonid, nagu ortogeneesiteooria ja lamarkism,
hüljati.
Kohe algusest peale olid moodsa sünteesi arhitektid astunud nende
eelkäijate neodarvinistide jälgedes, uskudes evolutsiooni kujundamises
olevat kõige tähtsama rolli looduslikul valikul.
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
20.sajandi keskpaik
Modern synthesis
2005
Mendeli seadused
mis postuleerivad, et organismide pärilikud tunnused on määratud
diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide – geenide – poolt,
mille pärandumine vanematelt järglastele baseerub sugurakkude
moodustumise ning viljastumise käigus toimuva geenide lahknemise ja
kombineerumise seaduspäradel ning on kirjeldatav tõenäosusteooria
abil.
Mendeli I seadus ehk ühetaolisuse seadus.
Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese
põlvkonna järglased (F1) kõik ühetaolised heterosügoodid
(AA x aa → Aa
või
aaBB x AAbb →AaBb).
Mendeli II seadus ehk lahknemisseadus.
Heterosügootide järglaskonnas toimub geneetiline
lahknemine, nii
et kindlates sagedussuhetes tekivad nii
homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid.
Dialleelne lookus:
F1:Aa x Aa →
F2: 1/4AA + 2/4Aa + 1/4aa.
Kirjeldatud genotüübiline 1:2:1-lahknemine võib avalduda erinevate
fenotüübiliste lahknemistena (kas 3:1- või 1:2:1-suhteis)
Mendeli seadused
Mendeli III seadus e sõltumatu lahknemise seadus ehk
geenide vaba kombineerumise seadus.
Polühübriidide aheldumata alleelipaarid lahknevad üksteisest sõltumatult, mistõttu
järglaskonnas toimub kõikide võimalike alleelipaaride vaba kombineerumine.
Selle seaduse kohaselt moodustab polüheterosügoot võrdse sagedusega 2n erineva
haplotüübiga gameeti (kus n on heterosügootsete geenipaaride arv)
Nii moodustab kahe lookuse suhtes heterosügootne
organism (dihübriid) 4 tüüpi gameete:
AaBb → 1/4AB + 1/4Ab + 1/4aB + 1/4ab
trihübriid 8 tüüpi:
AaBbDd → 1/8ABD + 1/8ABd + 1/8AbD + 1/8Abd + 1/8aBD + 1/8aBd
+ 1/8abD + 1/8abd Sõltumatu lahknemise seadus ei kehti
aheldunud lookuste korral.
Punnett’i maatriks (Punnett square):
diagramm, mis võimaldab ennustada ristamiseksperimendi
tulemust. F2 põlvkonna eeldatavate genotüüpide
kombinatsioonid, kui nii tulpades kui ridades on gameedid
Nt. http://scienceprimer.com/punnett-square-calculator
Mendeli seadused
Näide Mendeli lahknemisseadustest
Milline on tõenäosus, et brünettidel vanematel, kellel on juba blond laps,
sünnib: blond tütar või hoopis brünett poiss?
Eeldame, et vanemad on dominantset tunnust kandvad heterosügoodid
(neil juba on üks blond laps).
Rr x Rr = ¾ R- (brünett) + ¼ rr (blond)
Lisame soolisuse: ½ (tütar) x ¼ (blond) = 1/8 on blondi tütre tõenäosus
½ (poeg) x ¾ (brünett) = 3/8 on brüneti poja tõenaosus.
Kui lisada juurde veel mõni retsesiivne tunnus, näiteks sinisilmsus, ja eeldada,
et vanemate pruunisilmsus on heterosügootses olekus, siis:
blondi, sinisilmse tütre sündimise tõenäosus on
½ (tütar) x ¼ (blond) x ¼ (sinisilmne)= 1/32 ehk umbes 3%.
Aga brüneti pruunisilmse poja sünni tõenäosus on
½ (poeg) x ¾ (brünett) x ¾ (pruunisilmne) = 9/32 ehk umbes 28%
Tegemist on lihtsustatud näitega,
eeldades et juuste ja silmade värv on monogeensed dialleelsed tunnused.
PG mudelid: Hardy-Weinbergi tasakaal
Eeldused:
•Organismid on diploidsed
•Paljunemine on suguline
•Generatsioonid ei ole kattuvad
•Toimub vaba ristumine
•Populatsioon on lõpmata suur
•Sugude vahel ei ole
alleelisageduste erinevusi
•Ei ole migratsiooni
•Ei ole mutatsioone (a -> A)
•Ei ole looduslikku valikut (A sagedus
Seadus ütleb, et suures vabalt
ristuvas populatsioonis jõuavad
genotüübisagedused
alleelisageduste poolt
ettemääratud tasakaalu (ühe
põlvkonnavahetusega) juhul,
kui puuduvad muud
evolutsioonitegurid.
sündinute ja järgmisse põlvkonda panustavate
gameetide hulgas on sama)
p - Alleeli A sagedus populatsioonis
q - Alleeli a sagedus populatsioonis
Genotüüp
sagedus
AA Aa aa
p2 2pq q2
Hardy-Weinbergi tasakaal eeldatavad genotüübisagedused
Hardy-Weinbergi seadus : panmiktilises populatsioonis,
mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja
genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena.
Populatsioonis,
mille
alleelisagedused ei
ole paraboolil, on
liiga palju või liiga
vähe
heterosügoote
Selle võrrandi
graafiliseks
esituseks
kasutatakse De
Finetti diagrammi.
De Finetti diagram
Hardy-Weinbergi tasakaalu lihtne tõestus
Genotüüp
Sagedus
AA
P
Aa
Q
aa
R
Alleelid A a
Sagedus p q
p=P+½Q
q=R+½Q
Alleelisagedustest omakorda ei saa otse
tuletada genotüübisagedusi
Hardy-Weinbergi tasakaalu lihtne tõestus
Vaba ristumine: GenotüüpideAA Aa aa ristumised sõltuvad ainult nende genotüüpide
sagedustest
Hardy-Weinbergi tasakaalu lihtne tõestus
AA genotüüpe võib saada järgnevate paardumiste kaudu:
AA x AA, AA x Aa (ja Aa x AA), Aa x Aa
nende summa järgmises põlvkonnas on
P’ = P2 + ½ PQ + ½ QP + ¼ Q2 = (P + ½ Q) (P + ½ Q)
kuna P + ½ Q = p (A alleeli sagedus), siis
P’ = p2
Sama moodi siis R’ puhul
Hardy-Weinbergi tasakaalu lihtne tõestus
Aa genotüübi puhul siis...
Q’ = ½ PQ + PR + ½ PQ +½ Q2 + ½ QR + RP + ½ RQ
= 2(P + ½ Q) (R + ½ Q)
kuna P + ½ Q = p
Q’ = 2pq
Ehk sõltumata AA/Aa/aa
genotüüpide proportsioonidest
põlvkonnas (t) on järgmises
põlvkonnas (t+1) genotüüpide
sagedus määratud alleeli sageduse poolt.
Juhul kui toimub vaba ristumine! (ja täidetud muud HW
eeldused)
Ülesanne
Millised populatsioonid on HW tasakaalus?
Nende puhul mis ei ole tasakaalus, mõistata miks.
Populatsioon
1
2
3
4
5
AA
25
10
40
0
2
Aa
50
80
20
150
16
aa
25
10
40
100
32
Vaatlustulemused mitte %
Ülesanne
Millised populatsioonid on HW tasakaalus?
Nende puhul mis ei ole tasakaalus, mõistata miks.
Populatsioon
1
2
3
AA
25
10
40
Aa
50
80
20
aa
25 OK
10 heterosügootide ülekaal (Valik?)
40 heterosügoote liiga vähe (Assortatiivne
ristumine?)
4
5
0
2
150
16
100 AA genotüüp letaalne
32 OK
Vaatlustulemused mitte %
Assortatiivne ristumine
Oletame, et meil on HW tasakaalus populatsioon, kus on järgmised
genotüübisagedused:
AA 0.25; Aa 0.5; aa 0.5
Ja nüüd oletame, et ühe põlvkonna vältel toimub vaid assortatiivne
paaritumine – AA genotüübiga isendid saavad järglasi vaid AA genotüübiga
isenditega jne.
Millised on aleelide sagedused järgmises põlvkonnas?
Millised on genotüüpide sagedused järgmises põlvkonnas?
Hardy-Weinbergi tasakaal – tüüparvutus
Kasutame HW tasakaalu uurimaks kui suur osa populatsioonist on
retsessiivse haigusalleeli kandja
Küsimus. 9% ühest Aafrika populatsioonist põeb 80% ulatsuses
letaalset sirprakulist aneemiat (on homosügootne ‘ss’). Kui
suur osa populatsioonist on resistentne malaariale, eeldades,
et ‘s’ alleel ‘As’ heterosügootidel tagab resistentsuse.
Vastus. 9% on homosügoodid (ss)
q2=0.09 -> q = 0.3
p = 1 – q = 0.7
Q = 2pq = 0.42 -> 42% populatsioonist
Eeldusel, et populatsioon on HW tasakaalus. Kas see ootus on
siin põhjendatud?
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
võrdle vaadelduid ja oodatuid
vaadeldud arv
Afroameeriklased
n=
278
Valged
ameeriklased
n=
6129
Ameerika
pärismaalased
n=
205
Genotüübid
P
Q
MM
MN
79
138
Alleelid
R
NN
61
oodatud sagedus
2
2
(p , 2pq, q )
oodatud arv
vaadeldud arv
1787
3039
1303
123
72
10
oodatud sagedus
(p2, 2pq, q2)
oodatud arv
vaadeldud arv
oodatud sagedus
(p2, 2pq, q2)
oodatud arv
p
q
M sagedus N sagedus
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
võrdle vaadeldud ja oodatud sagedusi
Afroameeriklased
n= 278
Valged
ameeriklased
n= 6129
Ameerika
pärismaalased
n= 205
Genotüübid
P
Q
MM
MN
vaadeldud arv
79
138
oodatud sagedus
0,283
0,498
(p2, 2pq, q2)
oodatud arv
78,8
138,4
vaadeldud arv
1787
3039
oodatud sagedus
0,291
0,497
2
2
(p , 2pq, q )
oodatud arv
1783,8 3045,4
vaadeldud arv
123
72
oodatud sagedus
0,602
0,348
2
2
(p , 2pq, q )
oodatud arv
123,3
71,4
Alleelid
R
NN
61
0,219
p
q
M sagedus N sagedus
0,532
0,468
0,539
0,461
0,776
0,224
60,8
1303
0,212
1299,8
10
0,050
10,3
Populatsioonid paistavad HW tasakaalus olema, kuid me peame seda
tõestama – X2 test (hii-ruut).
= Pearson’i hii ruut test
= vaadeldud genotüüpide arv (hulk);
= eeldatav genotüüpide arv (hulk) HW järgi;
= võimalike erinevate genotüüpide arv (2 alleeli puhul 3).
Pearson hii ruut test. Erinevatesse klassidesse kuuluvate mõõdetud ja oodatud
vaatluste võrdlemiseks.
Goodness of fit of a Model using Categorical data which can be presented as the
counts of different type of observations
Hüpoteeside testimine
Selleks, et lükata ümber Ho
(nullhüpotees – siin HW
oodatud sagedused), on
vaja et tõenäosuse P
väärtuse puhul oleks hiiruut suurem, kui tabelis
märgitud. Oluline on
vabadusastmete hulk.
See sõltub genotüüpide ja alleelide
arvust
Vabadusastmete (df) hulk = võrreldud klasside arv
(meil 3 genotüüpi) – hinnatud parameetrite arv
(meil 1 - A alleeli sagedus, sest a alleeli sagedus on
A seotud) – 1
testi enda tõttu.
Seega: 2 alleeli ja 3 genotüübi korral df = 3-1-1=1
Vabadusaste kirjeldab info hulka mida kasutati arvutamisel. Mida rohkem infot seda
suurem on lubatud erinevus vaadeldud ja oodatud väärtuste vahel
Väärtus 7.39 ütleb, et vaadeldud
genotüübisageduste erinevused HW eeldatud
sagedustest esinevad HW tasakaalus
populatsioonis juhuse tõttu alla 1%
tõenäosusega. Tavaliselt lükatakse H0 ümber kui
X2 väärtuse tõenäosus on 0.05 või vähem – ehk
siis kui df=1 puhul on X2 väärtus on üle 3.84.
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime X2 testiga kas oodatud aja vaadeldud genotüüpide
loendusarvud (hulk) on erinevad
Afroameeriklased
n= 278
Valged
ameeriklased
n= 6129
Ameerika
pärismaalased
n= 205
Genotüübid
P
Q
MM
MN
vaadeldud arv
79
138
oodatud sagedus
0,283
0,498
(p2, 2pq, q2)
oodatud arv
78,8
138,4
vaadeldud arv
1787
3039
oodatud sagedus
0,291
0,497
2
2
(p , 2pq, q )
oodatud arv
1783,8 3045,4
vaadeldud arv
123
72
oodatud sagedus
0,602
0,348
2
2
(p , 2pq, q )
oodatud arv
123,3
71,4
Alleelid
R
NN
61
0,219
p
q
M sagedus N sagedus
0,532
0,468
0,539
0,461
0,776
0,224
60,8
1303
0,212
1299,8
10
0,050
10,3
DNA profileerimine
Võrreldakse kuriteopaigalt leitud ja kahtlusaluse käest võetud DNA profiili.
DNA profiil on mitme lookuse genotüüpide jada/muster (või lihtsalt genotüübid)
Kui profiilid on identsed, siis mis on tõenäosus, et selle põhjuseks on juhus?
Vaja kasutada paljude alleelidega lookusi
•Vaja teada populatsiooni üldist alleelset jaotust
DNA profileerimine
•Vaja teada populatsiooni üldist alleelset jaotust
DNA profileerimine
Leiame kõigepealt iga genotüübi
sageduse protsentides taustpopulatsioonis.
Lookuse D3S1358 alleelide 17, 18 sagedusi
arvestades:
2*(0,2118)*(0,1626) = 0,0689 = 6,89 %
Lookuse D21S11
alleelide 29, 30 sagedusi arvestades:
2*(0,1811)*(0,2321) = 0,0841 = 8,41 %
Lookuse D18S51 alleelid on
homosügootses olekus,
seega tuleb ruutu võtta sagedus:
(0,0918) 2 = 0,0084 = 0,84%
Tõenäosus, et kõik kolm lookust
esinevad vastavas kombinatsioonis
antud populatsioonis on:
0,0689 x 0,0841 x 0,0084 =
= 0,000049 = 0,0049%
Millist geneetika aluspõhimõtet me siin
rakendame?
Seda saab ka öelda teisiti:
1/0,000049 = 20408
Ehk teisisõnu – sellist DNA profiili võib
esineda USAs ühel inimesel 20408
inimesest arvestades kõige lihtsamat
Hardy-Weinbergi võrrandi mudelit.
Kasutades genotüüpide sagedustabelit 2.3 arvuta, mis sagedusega leitud DNA profiil USA
valgete (Caucasian) populatsioonis esineb. Seega, kui selline profiil leitakse nii
kuriteopaigalt kui kahtlusaluselt – kas me võime kindlustundega väite, et kahtlusalune viibis
sündmuskohal?
Lookus
genotüüp (korduste arv)
D3S1358
vWA
D8S1179
D21S11
D18S51
D5S818
D13S317
D7S820
17, 18
17, 17
24, 25
29, 30
18, 18
12, 13
9, 12
11, 12
DNA profileerimine
Lookus
genotüüp (korduste arv)
D3S1358
vWA
D8S1179
D21S11
D18S51
D5S818
D13S317
D7S820
17, 18
17, 17
24, 25
29, 30
18, 18
12, 13
9, 12
11, 12