Transcript Aanvraagformulier Familiaire Hypercholesterolemie

Aanvraagformulier Familiaire Hypercholesterolemie
Afdeling Genetica
Sectie Genoomdiagnostiek
Persoonsgegevens / Ruimte voor ponsplaatje
BSN nummer
Naam
Adres
Telefoon
Registratienummer: R097
Postadres:
Postbus 30.001
9700 RB Groningen (huispostcode: CB51)
Geboortedatum
Geslacht
Afleveradres voor koeriers:
Oostersingel, Ingang 47, kamer E2.030
Ziektekostenverzekeraar
Verzekeringsnummer
Buispoststation: nr. 3112
Huisarts
Adres
Indien afwijkend, declaratie op naam van………………………………………………
Per persoon 1 formulier volledig invullen
Aanvrager
Naam
:
Afdeling
:
Ziekenhuis
:
Adres
:
Postcode / Plaats :
Datum aanvraag
Telefoon / sein
Email adres
Uw referentie
Kopie uitslag naar
Secretariaat:
Tel
050-3617233
Fax
050-3617231
[email protected]
Website: www.genetica.umcg.nl
:
:
:
:
:
INDICATIE
Aangeven op pagina 2+3. Relevante stamboom en klinische gegevens vermelden op pagina 4.
MATERIAAL
Monsters duidelijk voorzien van naam, geslacht en geboortedatum.
Zonder volledige gegevens kunnen de monsters niet geaccepteerd worden. Transporteren in een daarvoor geschikte container.
Monsters kunnen bij kamertemperatuur verstuurd worden, tot verzending in de koelkast (+4 0C) bewaren. Spoedaanvragen
accepteren wij alleen na voorafgaand telefonisch overleg.
Bij vragen of onduidelijkheden kunt u ons telefonisch bereiken via het secretariaat.


Bloed (10 ml EDTA, 3-5 ml bij pasgeborenen/kleine kinderen)
DNA
Informed consent (s.v.p. door arts invullen na bespreking met patiënt)
Betrokkene geeft toestemming voor anoniem gebruik van zijn/haar rest-DNA voor medisch-wetenschappelijk DNA-onderzoek in het
algemeen (zie de toelichting bij het indienen van aanvragen: www.genetica.umcg.nl).
 Ja  Nee
In te vullen door de Genoomdiagnostiek
Monsterontvangst
 BL
D
Datum binnenkomst
C
Acceptatie/controle
MO
Dossiernummer
Testinvoer
Paraaf controle
Secr.
Lab.
Datum
 AP
 TR
Materiaal nummer
Hoeveelheid:
GD-F026 Datum: 03-03-2014 V3
Pagina 1van 3
DNA nummer
VRAAGSTELLING
FAMILIEGEGEVENS


Is er eerder materiaal van familieleden ingestuurd?

Nee

Ja, graag met naam en geb. datum aangeven op pag.
3
Is er al een mutatie bekend? Zo ja, in welk gen?

Nee

Ja, namelijk:………………………………..


Bevestigen / Uitsluiten diagnose
Dragerschapbepaling symptomatisch
( i.v.m. bekend gendefect in de familie)
Presymptomatisch onderzoek
( i.v.m. bekend gendefect in de familie)
SPOED (uitsluitend na overleg)
Dossiernummer :………………………….
INDICATIE
GEN
(Verdenking) Familiaire Hypercholesterolemie
 LDLR
 ApoB100
 PCSK9
Bij nieuwe patiënten worden tegelijkertijd LDLR, APOB en PCSK9 onderzocht. Bij bekende mutatie graag
desbetreffende gen aankruisen. Mutatie graag in HGVS nomenclatuur.
Score = (graag hieronder aangeven hoe tot deze score gekomen is)
Diagnose schema familiaire hypercholesterolemie (Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:18-23)
Familie anamnese
 Eerstegraads familieleden bekend met hart- en vaatziekten <60 jaar
1
 Eerstegraads familieleden bekend met LDL cholesterol > 5 mmol/l
 Eerstegraads familieleden met xanthomen en / of arcus lipoides < 45 jaar
2
 Kinderen jonger dan 18 jaar met LDL cholesterol > 3,5 mmol/l
 Eerstegraads familieleden met een FH DNA mutatie
Voorgeschiedenis
 Bekend met prematuur coronair lijden <60 jaar
2
 Bekend met prematuur cerebrovasculair of perifeer vaatlijden
1
Lichamelijk onderzoek
 Aanwezigheid van (pees)xanthomen
6
 Aanwezigheid van arcus lipoides voor het 45 e levensjaar
4
Laboratorium onderzoek (volwassenen; normale triglyceriden en HDL cholesterol)
 LDL cholesterol > 8,5 mmol/l
8
 LDL cholesterol 6,5 – 8,4 mmol/l
5
 LDL cholesterol 5,0 – 6,4 mmol/l
3
 LDL cholesterol 4,0 – 4,9 mmol/l
1
Diagnose FH (DNA onderzoek geïndiceerd bij ≥ 6 punten)
Zeker
8 punten
Waarschijnlijk 6 – 7 punten
Mogelijk
3 – 5 punten
Toelichting diagnoseschema
Per groep mag maar één getal, het hoogste dat van toepassing is, gekozen worden. Indien in de familie
zowel hart- en vaatziekten als xanthomen en dyslipidemie voorkomen, dan is de score voor familie
anamnese 2, zijn er zowel personen met een verhoogd LDL-cholesterol als premature hart- en
vaatziekten, maar geen xanthomen, kinderen met een verhoogd LDL-cholesterol of een bekende
mutatie, dan blijft de score 1.
Toelichting bij indicatie / Relevante klinische gegevens adviesvrager
GD-F026 Datum: 03-03-2014 V3
Pagina 2van 3
STAMBOOM
S.v.p. de personen in de stamboom nummeren en de nu te onderzoeken persoon met een pijl (
Aangedane personen:
/ , mutatiedragers: / , overleden personen: /
Nummer
Naam
) aangeven.
Geboortedatum
In te vullen door de Genoomdiagnostiek
Telefonische uitslag:
Prenataal onderzoek:
............................................................................................................................. ............................
Spoed onderzoek:
.............................................................................................................................................................
DNA onderzoek:
............................................................................................................................. ...................................
Aan:
 verwijzer
Fax:…………
Datum:
GD-F026 Datum: 03-03-2014 V3
Pagina 3van 3
Naam:
 collega van verwijzer, nl…………………….……………