Transcript A.P.P. Examen Prénuptial Grossesse normale Prévention des risques fœtaux Maladies génétiques Interruptions de grossesse François Guillibert 15/09/2009 franç[email protected].

A.P.P.
Examen Prénuptial
Grossesse normale
Prévention des risques fœtaux
Maladies génétiques
Interruptions de grossesse
François Guillibert
15/09/2009
franç[email protected]
Examen Prénuptial
Item 15
Objectifs
• N'est PLUS obligatoire avant le mariage
(Loi n° 2007-1787 du 20 décembre 2007)
• Faire le point sur l’ état de santé et
rechercher des affections transmissibles
de l'un à l'autre ou à leur descendance
•
•
•
•
•
Antécédents familiaux et personnels
Examen clinique complet
Frottis de dépistage
Examen des seins
Sérologies :
–
–
–
–
Rubéole (Vaccin sous CO si neg)
Toxoplasmose
Syphilis
HIV : systématiquement proposée
• Groupes sanguins : et si besoin,
• RAI si ATCD de transfusion antérieure.
• Brochure d'éducation sanitaire
 Conseils : Alimentation, Alcool, Tabac, Activité
physique
GROSSESSE NORMALE
Item 16
DIAGNOSTIC
• Clinique
Terme: Retard de règles
(aménorrhée).
Signes Sympathiques:
- Digestifs: nausées, vomissements, hypersialorrhée.
- Nerveux: somnolence, insomnie, irritabilité.
- Tension mammaire.
- Polyurie / pollakiurie.
• Biologique
HCG: qualitatif ou quantitatif.
• Echographique
Modifications gravidiques
• Hématologique:
–
–
–
–
–
Baisse de l’hémoglobine ( 14 à 12 g/ 100ml).
Baisse des hématies ( 4.5 à 3.7 millions/mm³).
Hypoplaquettose ( 250 à 150 000/ mm³).
Baisse de l’hématocrite ( 40 à 33%).
Hyperleucocytose ( 6000 à 10 000/mm³).
– Augmentation F VII/VIII  ↑ Thromboses +++.
• Hémodynamiques:
– Augmentation du volume plasmatique ( 2.5 à 4l).
– Augmentation du débit cardiauqe.
– Diminution de la Tension Artérielle ( 15 à 20 mmHg).
Modifications gravidiques
• Biochimiques:
– ↑ Cholestérol total ( 2 à 3 g/l).
– ↑ Triglycérides ( 105 à 3 g/l).
– ↑ Phosphatases alcalines ( 100 à 350 UI/L).
• Rénales:
– Baisse de la créatininémie ( 80 à 60 ).
– ↑ Clairance de la créatinine.
Consultation de grossesse
• 7 consultations obligatoires:
– 1er trimestre
– Entretien du 4ème Mois (proposé)
– Puis une par mois à partir du 4ème mois
+ une 8éme consultation, post-natale
• 3 échographies « recommandées »:
– 12 SA : échographie de datation
– 22 SA : échographie morphologique
– 32 SA : échographie de croissance
Première consultation
• Réalisée avant 15 semaines de grossesse
• Détermine le terme : DDR
• Etudie les facteurs de risque :
–
–
–
–
–
•
•
•
•
•
Obstétricaux ( grossesse précédente, accouchement…)
Médicaux ( HTA, diabète…)
Orthopédiques (traumatismes du bassin).
Terrain (groupe sanguin, alcool, tabac…)
Age
et recherche tout élément pathologique.
Examen clinique général et obstétrical
Prévoit les examens biologiques
Organise les échographies et les marqueurs
Fait la déclaration (avant 15 SA)
Examen clinique lors de la
première consultation (1)
• Interrogatoire
ATCD personnels et
familiaux,
Traitements habituels,
Alcool, tabac,
drogues…
Début de grossesse
• Examen
Général: poids, TA, état
veineux
Gynéco: seins, col (frottis),
utérus
Palpation thyroïde
Auscultation cardiaque
Examen clinique lors de la
première consultation (2)
• Signes sympathiques:
- digestifs: nausées, vomissements,
hypersialorrhée.
- nerveux: somnolence, insomnie,
irritabilité.
- tension
mammaire.
- polyurie / pollakiurie.
Examen mensuel
• Interrogatoire:
•
•
•
•
MAF,
Signes urinaires,
Métrorragies,
Douleurs…
• Examen:
•
•
•
•
Poids, TA, oedèmes
Hauteur utérine,
Bruit du Cœur Foetal
Toucher Vaginal
• Prescrire biologie et Echo
• Au 9ème mois: voie d’accouchement
Hauteur utérine
• Environ 4 cm par mois, 2cm les 2 derniers.
• A 4 mois : ombilic (16 cm)
• A 9 mois: 7cm4=28 +2+2= 32 cm.
Toucher vaginal
• Col:
– longueur, consistance, ouverture, position
– col normal : Long, Tonique, Fermé, Postérieur
• Présentation:
– palpation du mobile foetale,
– variété (céphalique, podalique, autre…)
– hauteur (mobile, amorcée, fixée, engagée),
• Segment inférieur:
– inexistant,
– formé,
– moulant la présentation
• Bassin
Cardiotocographie
• Rythme normal: Réactif, Oscillé, 110 à
150 BPM
CALENDRIER DES EXAMENS
BIOLOGIQUES
• Première consultation:
– Groupe / Rhésus / RAI.
– Sérologie toxoplasmose, rubéole, TPHA/VDRL, +/- HIV, +/- hep
C.
– Albuminurie/ glycosurie.
• Tous les mois:
– Sérologie:
Toxoplasmose si négative
Rubéole si négative, arrêt au 5ème mois
– RAI si négatif
– Albuminurie, glycosurie
CALENDRIER DES EXAMENS
BIOLOGIQUES
• Entre 14 SA 1 jour et 17 SA 6 jours:
→ marqueurs sériques de la trisomie 21 (ordonnance HCG et άFP).
• Consultation du 6ème mois:
– Ag HBs, Sérologie VHC
– NFP, RAI
– Test OMS de dépistage du diabète gestationnel (75g)
OU test de O’ SULLIVAN (50 g)
• Consultation du 8ème mois:
– TP, TCA, Fibrinogène
– Prélèvement vaginal : recherche de Strepto B.
Particularité à 28 SA
• Supplémentation Vitamine D.
• Si patiente Rh - et RAI - :
Faire une injection de 300µg de gammaglobulines anti D (Rophylac®) en IM en
prévention de l’allo-immunisation rhésus.
Marqueurs sériques
de la Trisomie 21
• Du 1er trimestre : AFP, HCP, PAPP-A, Echo, Age
• Du 2ème trimestre :
– De 14 SA + 1 jour à 17 SA + 6 jours.
– Dosage de AFP et de l ’H.C.G
– Possibilité de calcul d'un Risque Combiné:
• Âge maternel,
• Marqueurs sériques,
• Clarté nucale,
 Si RISQUE > 1/250 :
Amniocentèse après conseil génétique.
Consentement nécessaire pour la
réalisation des marqueurs sériques
• A signer par le médecin.
• A signer par la femme après explications
simples et compréhensibles sur les enjeux de ce
diagnostic possible et de ses conséquences.
• L’amniocentèse est remboursée par la Sec Soc
après 38 ans
SUIVI ECHOGRAPHIQUE
3 échographies recommandées :
• 12 SA
• 22 SA
• 32 SA
Pour toutes les grossesses normales:
écho trimestrielle.
• Echographie mensuelle si
- pathologie maternelle (diabète, HTA, phlébite…)
- pathologie fœtale (jumeaux, malformation, RCIU…)
Echographie de 12 semaines
• Terme échographique: ajusté par rapport à la DDR
• Grossesse unique ou multiple.
• Annexes fœtales:
 Liquide amniotique, placenta, membranes.
• Morphologie:
• Crâne, membres, colonne
• Mesures
• Clarté nucale
Mesures lors de l’échographie du
premier trimestre.
• LCC : Longueur Cranio - Caudale.
 Permet de déterminer le terme
échographique.
• BIP Diamètre bipariétal.
• LF
Longueur fémorale.
Clarté nucale
• Normale: < 2,5 à 3 mm suivant le terme.
• Pathologique > 3mm: signe d ’une possible anomalie.
• Hygroma kystique: anomalie morphologique purement
descriptive: importante collection transonore rétro-cervicale toujours
cloisonnée pourrait correspondre à une forme extrême de CN.
GROSSESSE MULTIPLES
•Bichoriales
•Monochoriales
biamniotiques
•Monochoriales
monoamniotiques
Besoins nutritionnels de la femme
enceinte
• Acide folique 0.4mg en périconceptionnel.
Prévention des pathologies de défaut de fermeture du tube
neural surtout si ttt anti-epileptique
• Augmentation de 200 à 300 Kcal/j: environ 2500
Kcal/j.
• Supplémentation en fer et en vitamine D en fin de
grossesse (28 SA).
• Rajouter Calcium si besoin.
• Pas de polyvitamines systématiques sauf si patiente
dénutrie, alcoolique..
Règles hygiéno-diététiques de la
femme enceinte
• Arrêt de l’alcool et du tabac.
• Arrêt de l’automédication.
• Conseiller une alimentation équilibrée, bien boire,
activité sportive.
• Lavage des mains avant et après chaque repas.
• Eviter les aliments non pasteurisés, la charcuterie, les
poissons crus.
• Consulter devant tous signes anormaux ( Douleur,
fièvre, hémorragie…).
• Eviter les enfants malades.
• si toxo - : éviter les chats et leurs litières, consommer la
viande bien cuite.
PREVENTION DES
RISQUES FOETAUX
ITEM 20
Infections
Médicaments
Toxiques
Irradiations
Voies de l’infection
• Voie locale +++:
• Habituellement : l’endocol sécrète un mucus empêchant
l’invasion de la flore vaginale.
• Si franchissement de l’endocol
(défaillance du terrain, défaut de production du
mucus, TV, manœuvre instrumentale…) :
→ prolifération au contact de l’œuf.
• Voie sanguine:
• Placentite, micro-abcès
• Voie lymphatique.
Conséquence d’une infection
• Bénigne.
• Premier trimestre:
• Embryopathie.
• Fausse couche spontanée.
• Troisième trimestre:
•
•
•
•
Contamination transplacentaire: Chorioamniotite++
MAP puis accouchement prématuré: Prématurité++
Rupture prématurée des membranes
Contamination Péri-Natale (hépatite, encéphalite…)
 Infection Materno-Foetale
PHARMACOCINETIQUE
• Résorption digestive aléatoire
(activité sécrétoire diminuée, ralentissement de la
vidange, vomissements…).
• Distribution modifiée
(augmentation du volume plasmatique)
• Passage placentaire Diminué
(par diffusion passive)
• Avant implantation (J12) : peu de risques.
• Période embryonnaire : risques +++.
• Période néonatal : syndrome de sevrage.
TABAGISME
•
•
•
•
•
•
•
•
GEU +++ ( x 2,6).
Avortements spontanés (+ 30 %).
RCIU, Hypotrophie proportionnelle à la dose.
HRP (+ 20 %);
Placenta praevia (x 1,9).
Accouchements prématurés.
ARCF pendant travail.
Retard psychomoteur.
ALCOOLISME
• Syndrome d’alcoolisation fœtale:
embryopathie grave:
– dysmorphie faciale,
– RCIU,
– Anomalie SNC,
– Malformations cardiaque et osseuse.
• Gravité augmente si alcoolisme chronique
• Alcoolisation occasionnelle peut avoir les
mêmes conséquences (surtout avant 12 SA )
TOXICOMANIES
• LSD: avort. spontanés , malformations des
membres
• Cocaïne: Avort.,HRP,RCIU, malf. cœur
sevrage, troubles du comportement
• Benzo: tératogène, Sd sevrage
• Barbituriques : tératogène, Sd sevrage
• Opiacés: Sd sevrage mortel
• Héroïne: fonction de la dose
• Cannabis: toxicité neurologique
MEDICAMENTS
INTERDITS
•
•
•
•
•
•
•
Aspirine à dose anti-inflammatoire
Tous les anti-inflammatoires (sauf la cortisone)
ATB: tétracyclines, aminosides, fluoroquinolones
Vitamine A et dérivés
Antitumoraux
Anti vitamines K
Anti diabétique oraux.
IRRADIATION
•
•
•
•
•
Examens du petit bassin
Risque nul si dose < 0.2 Grays.
UIV, lavement baryté = 0.007 Gy.
ASP : 0.005 Gy.
TDM 0.0014 Gy.
• Augmentation des cancers dans l’enfance
et retard mental si dose > 0.5 Grays.
VACCINATIONS
• Permises:
– Rage,
– Diphtérie.
• Interdire les virus vivants
• Déconseillées:
• Rubéole: pillule 3 mois
– Variole,
• Conseillées:
– Fièvre jaune,
– Rougeole,
– H1N1
–
–
–
–
Tétanos,
Grippe,
Polio injectable,
Hépatite B
–
–
–
–
–
–
Oreillons,
Typhoïde,
Coqueluche,
Rubéole,
BCG,
Encéphalite japonaise.
CONCLUSION
•
•
•
•
Pas de phrase qui « tue »
Pharmacovigilance
Obstétricien référent
Centre pluridisciplinaire de diagnostic
prénatal
LE DIAGNOSTIC PRENATAL
LES PROBLEMES DES MALADIES
GENETIQUES
Item 31
DEFINITION
• C’est l’ensemble de toutes les
connaissances et techniques permettant
de prévoir le « bien-être » ou l’atteinte d’un
enfant à naître.
• Parfois ce diagnostic peut débuter avant la
conception: diagnostic préimplantatoire
TERMINOLOGIE
• SA = semaines d’aménorrhée = semaines de
grossesse + 2 semaines
• Embryon: de la fécondation à 12 SA = période
de mise en place des organes
• Fœtus: de 12 SA à 41 SA (accouchement) =
phase de maturation
• Annexes: ensemble des structures qui entourent
le fœtus ( liquide amniotique, placenta,
membranes )
DIAGNOSTICS POSSIBLES
• Malformations ( échographie )
• Caryotype = analyse des chromosomes en
nombre et en qualité ( trisomie )
• Maladies géniques ( mucoviscidose )
• Maladies infectieuses ( toxoplasmose )
• Maladies métaboliques ( maladies de
surcharge )
• Diagnostic de sexe ( myopathie )
CONSEQUENCES
•
•
•
•
Information aux parents
Prise en charge psychologique
Demande d’examens complémentaires
Prise en charge adaptée pour la
naissance
• Traitements in utero
• Interruption volontaire de grossesse à titre
thérapeutique (IVGT)
PRELEVEMENTS
• Amniocentèse
• Ponction de villosités choriales ou de
placenta (PVC)
• Ponction de sang fœtal (PSF)
• Ponctions directement sur bébé
CARYOTYPE AUTORISE
•
•
•
•
•
Age > 38 ans
Anomalie chromosomique chez l’un des parents
Antécédents d’enfant atteint
Marqueurs > 1/250
Anomalie échographique
• Non pris en charge: caryotype de sécurité en
cas d’amniocentèse pour une autre raison (300
€)
AMNIOCENTESE
• Prélèvement de liquide amniotique avec une
aiguille fine sous contrôle échographique
• Examen quasiment indolore, rapide, 20mL
adressé au laboratoire de génétique
• Risque de fausse-couche: 0,5% à 1 %
• Possible à partir de 15 SA ( soit 3 mois)
• Résultat délivré en 15 jours à 3 semaines
AMNIOCENTESE
PLACENTOCENTESE ( PVC)
• Prélèvement de quelques villosités dans le
placenta sous échographie
• Anesthésie locale , rapide
• Résultat en 48 heures
• Risque de fausse-couche à 1 % (si voie
abdominale)
• Possible à partir de 11 SA
PONCTION DE VILLOSITES
CHORIALES
PONCTION DE SANG FOETAL
• Aspiration de 4 à 5 mL de sang du fœtus au
travers du cordon (dans la veine ombilicale)
sous échographie
• Résultat en 48 heures
• Technique à haut risque et difficile
• Décès fœtal dans 5 % des cas mais examen
seulement utilisé dans les cas à haute
probabilité de malformation
(discussion risque / bénéfice )
P.S.F.
EXEMPLES
kyste
placenta
PROFIL
mâchoire
cœur
liquide
côte
THORAX
poumon
DATES RECOMMANDEES
POUR LES ECHOGRAPHIES
• 12 SA:
taille, morphologie, CLARTE NUCALE,
doppler
• 22
SA:
croissance, morphologie, doppler
• 32 SA:
ECHOGRAPHIE DE 12 SA
• La plus intéressante
• Très performante si elle est bien faite
• Prédictive de nombreuses malformations à un
stade très précoce
• Intérêt de la morphologie ++++
• Recherche de la clarté nucale: image liquidienne
au niveau de la nuque, normale si elle mesure
moins de 3 mm
• Signe probable d’anomalie si > à cette mesure
IMAGES
CLARTES
normale
épaissie
hygroma
C.A.T. en cas de CLARTE
• Conseil génétique
• Ponction de villosité choriale si risque
élevé : hygroma, clarté > 4 ou 5mm,
malformation associée, âge maternel
• Ponction de liquide amniotique si risque
plus modéré (clarté de 3 à 4 mm )
• Dépistage très performant
RESULTATS
• Avec l’échographie de 12 SA, dépistage
de 60 % des trisomies 21 sans compter
sur les autres malformations
diagnostiquées
• Echographie + marqueurs diagnostiquent
70 à 80 % des trisomies 21
• Avec l’échographie de 22 SA en plus on
peut atteindre 90 à 95 % de diagnostics
• Seul le caryotype est certain à 100 %
DIFFERENTES ETAPES
Echographie
32 SA
Echographie
22 SA
Echographie
11 à 13 SA
Marqueurs
14 à 18 SA
Amniocentèse
PVC
I.T.G.
THERAPEUTIQUES
FOETALES
•
•
•
•
•
•
•
Traitement du fœtus par voie maternelle
Amnio infusions et amnio drainages
Transfusions in utero
Laser sur cordon d ’un jumeau
Drainages kystes ou épanchements
Poses de cathéters in utero
Chirurgie in utero !!!!!!!
DRAINAGE POUMON
AVANT
kyste
APRES
poumon
CATHETER RENAL
Dilatations rénales
Drain en place
NOUVEAUTES EN
GENETIQUE
• Présence de l’ADN d’un chromosome Y
dans le sang maternel dès 7 SA
• Permet de prédire le sexe pour débuter un
traitement adapté ou envisager une PVC
• Technique réservée à certains centres
OBJECTIFS DU DEPISTAGE
• Absence de consensus et de débat public
sur les objectifs du diagnostic prénatal
• Confusion entre ce qu ’il est possible de
voir grâce aux progrès techniques et ce
que l ’on doit voir en routine
CONCLUSION
• Progrès extraordinaires en 30 ans
• Découvertes en génétique depuis 10 ans
• Création en 1997 des CPDPN
Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic
PréNatal
 Garantie de réflexion
pour toute prise en charge
INTERRUPTION
VOLONTAIRE DE
GROSSESSE
ITEM 28
STRUCTURES DE PRISE EN
CHARGE
• Nombre suffisant sur le territoire
• Généralistes si < 49 jours par technique
médicamenteuse
• Avant 12 SA, service de gynécoobstétrique
• Après 12 SA, structure avec plateau
technique chirurgical
ORGANISATION
• RDV donné dans les 5 jours obligatoire
• Ligne téléphonique spécifique au centre
• Accueil et secrétariat individualisés à
l’intérieur du centre de soin
• IVG réalisées en ambulatoire ou hôpital de
jour (12 h)
CADRE LEGAL
Loi du 17 janvier 1975, juin 2000, sept. 2001
•Ultime recours à une situation de
détresse
•Mère prend la décision « seule »
•Avant 12 semaines de grossesse ou 14
semaines d ’aménorrhée
•Médecin libre de son choix mais doit
orienter vers un centre agréé
OBLIGATIONS POUR LA
FEMME
• consulter un centre de planification agréé
• Respecter un délai de 7 jours de réflexion
avant l ’interruption (2 si urgence)
• Voir un médecin pour la 1°consultation
• Faire les examens prescrits
• Signer l ’autorisation d ’I.V.G.
CAS PARTICULIERS
• Mineure non émancipée:
autorisation d’opérer signée par l ’un
des parents
dérogation possible: personne majeure
de son choix
Entretien psycho Obligatoire
OBLIGATIONS POUR LE
MEDECIN
• Délivrer un certificat du jour de
consultation
• S ’assurer du terme de la grossesse
• Informer des risques encourus
• Donner un dossier guide
• Adresser au centre de planification
• Informer si refus personnel de faire l ’IVG
• Entretien d ’information
TECHNIQUE MEDICALE
Impossible en ville après 7 semaines
d’aménorrhée ( 49 jours )
• Bilan pré-opératoire . Mifégyne* (RU 486)
1 cp à 200mg .
• Hospitalisation 48 H + tard .
• Cytotec: 2 cp . Expulsion en 2 à 4 heures.
Surveiller 6 h.
TECHNIQUE CHIRURGICALE
(1)
•
•
•
•
•
De 50 à 84 jours (8 à 12 SA)
Bilan pré-opératoire.
Cs anesthésie pour AG ou AL.
Mifépristone 200 mg per os
Hospitalisation à jeun. Dilatation à la
bougie de Hegar. Curetage aspiratif et
vérification à la curette mousse
• Sortie au bout de 6 heures.
TECHNIQUE CHIRURGICALE
(2)
•
•
•
•
•
•
De 12 à 14 SA
Mifépristone 200mg per os
Anesthésie péridurale ou AG
Antibiothérapie recommandée
Aspiration curetage
Contrôle échographique de la vacuité
utérine
• Hospitalisation
SUITES OPERATOIRES
• Injection de gammaglobulines anti D si
patiente Rh négatif
• Prévenir de métrorragies possibles
pendant 48 h
• Surveiller température
• Envisager une contraception efficace
• Visite de contrôle entre 14 et 21 jours
COMPLICATIONS PER
OPERATOIRES
• Hémorragie d ’origine endo- utérine
• Perforation utérine: hospitaliser 24 h sous
antibiothérapie
• Déchirure du col: réparer de façon
chirurgicale
COMPLICATIONS
IMMEDIATES
• Rétention fœtale et/ou placentaire: refaire
le curetage
• Hémorragie: curetage
• Infection:antibiotiques
COMPLICATIONS TARDIVES
•
•
•
•
Rétention: curetage
Hémorragies: rares
Infections
Grossesse évolutive!!!!…...
COMPLICATIONS A LONG
TERME
• Allo-immunisation foeto-maternelle (en
cas d ’oubli des gammaglobulines)
• Béance isthmique
• Synéchies
• Stérilité
• Endométriose