Transcript β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译：王一鸣 校对：童俊翔 什么是地中海贫血？ ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”， “Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。 阿尔法（α）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地 中海周边国家。 贝塔（β）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞 浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3 种类型： ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 β地中海贫血的遗传学 ·单基因病：单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的，这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。 染色体 11号染色体 β球蛋白基因 来源：Thalassemia.com 16号染色体 α球蛋白基因 β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。

β地中海贫血
概述
Abdullatif Husseini
翻译：王一鸣
校对：童俊翔
什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的
遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白
链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，
“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
阿尔法（α）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链
造成的。
·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地
中海周边国家。
贝塔（β）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β
链造成的。
·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞
浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。
地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重
性将其分为4种类型。
·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3
种类型：
·重型地中海贫血
·中间型地中海贫血
·轻型地中海贫血
β地中海贫血的遗传学
·单基因病：单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白
基因突变造成的，这些基因突变引起β
球蛋白链缺失或表达量降低。
染色体
11号染色体
β球蛋白基因
来源：Thalassemia.com
16号染色体
α球蛋白基因
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）
与非携带者结婚，通常来说他们的子女有
一半的机率成为携带者，但不会成为重型
地中海贫血的患者。
β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀
孕，他们的子女有25％的机率成为非携带
者，50％的机率成为携带者（即患轻型地
中海贫血），25％的机率成为重型地中海
贫血患者。
遗传学的一个例子 ：
携带者与正常人结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
遗传学的一个例子(续)：
两个携带者结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
β地中海贫血的类型
·轻型地中海贫血（特征）
也被称作携带者状态，意思是指人体携带
了地中海贫血的基因性状。
这些人通常能正常生活，但可能有轻微的
贫血症状。
β地中海贫血的类型（续）
·中间型地中海贫血
由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可
以引起中度直至重度的贫血症状以及一系
列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。
β地中海贫血的类型（续）
·重型地中海贫血
由于无法合成血红蛋白β链所致，如果
不接受治疗可引起非常严重的致命的
贫血。
需要经常性的输血，引起的铁过量需
通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成
死亡。
β地中海贫血和疟疾
·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，
以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。
·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。
·造成这一现象的原因有可能是一定数量的
血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说
更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。
体征和症状
·地中海贫血携带者（特征）：
除了轻度的贫血之外，通常没有明显的
体征和症状。携带者通常最初通过普查
或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检
测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而
确诊。
体征和症状（续）
·重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后
的第一年内就很快表现出来。这些主要
是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸
形和脾肿大也开始表现出来。
实验室诊断
·轻型地中海贫血：
－血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞
症（类似于缺铁性贫血）。
－血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10，
血细胞比容>30％，RDW<14%。
－血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达
到7％－8％。
实验室诊断（续）
·重型地中海贫血：
－血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严
重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有
核的红细胞。
－血红蛋白可能极低至3－4g/dl。
一个重型β地中海贫血病人的血液
照片
来源：库利贫血基金会
产前诊断
·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液
取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基
因分析进行。
·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率
良好的保持在1％以下。
处理和治疗
·轻型地中海贫血（特征）：
不需要进行任何治疗，因为携带者通常
没有症状。
·重型地中海贫血：
这种严重的危及生命的贫血，需要终身
进行经常性的输血，以补偿被破坏的红
细胞。
处理和治疗（续）
·重型地中海贫血：
持续的输血将最终导致铁过量，这种情
况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。
来源：库利贫血基金会
处理和治疗（续）
·重型地中海贫血（续）：
其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。
新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用
电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合
作用疗法。
基因治疗也是一个正处于研究中的选择。
预防措施
·婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。
·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务
和健康教育。
·提供产前的地中海贫血检查。
·减少近亲结婚。
地中海贫血和迁移
·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）
移民的国家，应该意识到这个问题。
·有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近
的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括
重型地中海贫血）数量增加。
地中海贫血和迁移（续）
·提出以下建议：
1－培训地中海贫血诊断和治疗的医生和
医护人员。
2－为易感人群提供普查和咨询服务。
3－为地中海贫血患者提供合适的护理和
治疗。
地中海贫血和迁移（续）
4－克服交流的困难，包括借助翻译人
员和护理人员克服语言障碍。
5－社区教育项目，关系到社区的行政
领导和提供社会支持。
发展中国家重型地中海贫血患者共同
面临的问题
·可用于输血的血液不足。
·可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于
三分之一的病人可获得泵的治疗。
·治疗所需的高费用。
发展中国家重型地中海贫血患者共
同面临的问题（续）
·血库所能提供的服务有限。
·得不到咨询服务。
·治疗地中海贫血的医护人员的经验和接
受的适当培训不足。
致谢
·致谢
·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友
协会（TPFS）”的Hisham教授和BasharalKarmi教授提供的极有价值的信息。
·我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（PARC）
致以我诚挚的感谢，是他们给了我在匹兹堡大
学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的
这次演讲。