Transcript β地中海贫血症：一个综述 作者：Abdullatif Husseini 什么是地中海贫血症？ • 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合 成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白 的一条或多条球蛋白链减少或丢失 • 这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso 即是“海”的意思，Hemia即是“血”的 意思），指海的贫血。 α地中海贫血症 • 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时， 他（她）将出现α地中海贫血症。 • 这种病主要流行于非洲，中东，印度，并 偶尔出现于地中海地区国家 β地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时， 他（她）将出现β地中海贫血症。 这种病主要流行于地中海地区的国家，像 希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎 巴嫩。 地中海贫血症的类型 • α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的 严重程度可分为四类 • β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血.

β地中海贫血症：一个综述
作者：Abdullatif Husseini
什么是地中海贫血症？
• 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合
成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白
的一条或多条球蛋白链减少或丢失
• 这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso
即是“海”的意思，Hemia即是“血”的
意思），指海的贫血。
α地中海贫血症
• 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，
他（她）将出现α地中海贫血症。
• 这种病主要流行于非洲，中东，印度，并
偶尔出现于地中海地区国家
β地中海贫血症
当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，
他（她）将出现β地中海贫血症。
这种病主要流行于地中海地区的国家，像
希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎
巴嫩。
地中海贫血症的类型
• α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的
严重程度可分为四类
• β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类：
轻型地中海贫血
中间型地中海贫血
重型地中海贫血
β地中海贫血症的遗传学解释
单基因紊乱：一个基因不正常
β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150
个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少
或丢失
染色体
第11号染色体
第16号染色体
β 珠蛋白基因
α 珠蛋白基因
来源：Thalassemia.com
β地中海贫血症的传播
如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一
个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的
一半将是携带者，但他们的孩子都不会患
上重型地中海贫血症
β地中海贫血症的传播-续
但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有
25%的可能性孩子是非携带者，50%的可
能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），
还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血
患者。
一个遗传实例：
一个携带者与一个正常人婚配
来源：Emirates Thalassemia Society
一个遗传实例-续：
两个携带者婚配
来源：Emirates Thalassemia Society
β地中海贫血症的类型
轻型地中海贫血（微型）.
也可以被称为（携带者），意思是他带有
地中海贫血症的遗传特性。
这样的人通常过正常的生活，但可能出现
轻微的贫血症状。
β地中海贫血症的类型-续
中间型地中海贫血
由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中
度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨
骼畸形和脾肿大。
β地中海贫血症的类型-续
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)
由于不能获得血红蛋白的β链而产生，导致
非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血
症。
它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷
过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患
者死于器官衰竭
β地中海贫血症和疟疾
地中海贫血症的红细胞保护机体免遭由恶
性疟原虫引起的严重的疟疾
这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少
有关
血红蛋白F的可变的持久性可能是上述效应
的其中一个贡献因子，它可以对疟疾血红
蛋白酶的消化作用有相对的抗性。
征兆和症状
• 地中海贫血症携带者（微型）：
通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫
血。携带者通常是通过检测或参加常规完
全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出
来。之后可以用血红蛋白电泳确定。
征兆和症状-续
• 重型地中海贫血：
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可
以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。
而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
实验室诊断
• 轻型地中海贫血：
-血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足
（红细胞低色素非常显著），以及小红细
胞症（类似于缺铁性贫血）。
-血液指标：红细胞平均体积（MCV）<75fl,
血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比容>30%,
红细胞分布宽度（RDW）<14%.
-血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到7-8%
实验室诊断-续
• 重型地中海贫血：
-血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，
伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞
低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红
细胞及有核红细胞。
-血红蛋白可能非常低，到达3-4g/dl。
重型β地中海贫血病人的
血液照片
来源：Cooley’s Anemia Foundation
产前诊断
• 出生前的早期诊断可以通过运用——首先，
胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活
组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。
• 现在有经验的中心的错误率在1%以下
处理与治疗
• 轻型地中海贫血（微型）
不需要任何治疗，因为携带者通常是没有症
状的。
• 重型地中海贫血
这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生
命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的
红细胞
处理与治疗-续
• 重型地中海贫血：
持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通
过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器
官衰竭
来源：Cooley’s Anemia Foundation
处理与治疗-续
• 重型地中海贫血-续：
其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。
新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运
用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的
螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚
在研究中的选择
预防的努力
• 婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。
• 对地中海贫血症患者，他们的家属以及公
众提供遗传咨询和健康教育。
• 提供地中海贫血症的产前检查。
• 减少近亲婚配
地中海贫血症与移居者
• 移民来自高流行性地中海贫血症地区（如
地中海地区）的国家应该对这个问题予以
重视。
• 有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间
的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括
重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为
严重。
地中海贫血症与移居者-续
• 以下是几点建议：
1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血
症诊断和治疗方面的训练。
2- 为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。
3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料
和治疗。
地中海贫血症与移居者-续
4- 通过利用翻译者和从业护士来克服交流的
难题（包括语言障碍）
5- 社区教育计划，包括社区带头人和提供社
会支持。
发展中国家的重型地中海贫血症
患者一般面临的问题
• 输血用血的短缺
• 去铁胺泵的短缺，少于三分之一的患者可
以使用泵。
• 治疗费用昂贵
发展中国家的重型地中海贫血症
患者一般面临的问题-续
• 贮血库只能提供有限的服务。
• 不能提供遗传咨询服务。
• 医务工作者缺少经验和适当的处理地中海
贫血症病例的训练
谢鸣
谢鸣
• 我想感谢来自巴勒斯坦的地中海贫血患者之友协
会（Thalassemia Patients’ Friends Society–
TPFS）的 Dr. Hisham Darwish 和 Dr. Bashar alKarmi 提供宝贵的信息
• 我还要由衷地感谢巴勒斯坦 美国研究中心
（Palestinian American Research Center–
PARC）准许我在匹兹堡大学进行研究，我也是
在这里开始准备这次演讲的。