Transcript บทที่ 16 การถ่ ายทอดทางพันธุกรรม MENDEL AND THE GENE IDEA เมนเดลได้ ศึกษาการ ถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ซ่ งึ เป็ นพืน้ ฐานสาคัญ ของสิ่งมีชีวิตโดยวิธี วิทยาศาสตร์ ทุก ขัน้ ตอน ทาให้ เกิด สาขาวิชาชีววิทยา แขนงใหม่ เรียกว่ า วิชาพันธุศาสตร์ Genetics)

บทที่ 16
การถ่ ายทอดทางพันธุกรรม
MENDEL AND THE GENE IDEA
เมนเดลได้ ศึกษาการ
ถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ซ่ งึ
เป็ นพืน้ ฐานสาคัญ
ของสิ่งมีชีวิตโดยวิธี
วิทยาศาสตร์ ทุก
ขัน้ ตอน ทาให้ เกิด
สาขาวิชาชีววิทยา
แขนงใหม่ เรียกว่ า
วิชาพันธุศาสตร์
Genetics)
A genetic cross
แผนภาพแสดงการทดลองการ
ผสมข้ ามระหว่ างละอองเรณูจาก
พันธุ์ดอกสีขาว กับเกสรตัวเมีย
จากพันธุ์ดอกสีม่วง เมื่อได้ เมล็ด
และนาไปปลูก ได้ ลูกผสม F1 ซึ่ง
ให้ ดอกสีม่วงทัง้ หมด หรือถ้ าผสม
ในทางกลับกัน คือผสมละออง
เรณูจากพันธุ์ดอกสีม่วงกับเกสร
ตัวเมียจากพันธุ์ดอกสีขาว จะ
ได้ ผลการทดลองเหมือนกัน
เมนเดลทาการ
ศึกษาลักษณะทาง
กรรมพันธุ์ของต้ น
ถั่ว 3 รุ่ น คือรุ่ นพ่ อ
แม่ ดอกสีม่วง
และดอกสีขาว รุ่ น
ลูกผสม F1 ดอก
ม่ วงทัง้ หมด และ
เมื่อ F1 ผสม
กันเอง จะได้ ร่ ุ น
F2 ซึ่งอัตราส่ วน
ของดอกสีม่วง : สี
ขาว = 3:1
เมนเดลได้ อธิบายผลการทดลองของเขา เป็ น 4 ข้ อ ดังนี ้
(ในการอธิบายต่ อไปนีจ้ ะใช้ คาว่ า ยีน แทนคาที่เมนเดลใช้ คือ heritable factor)
1. สิ่งที่ควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ เช่ น ลักษณะสีดอก คือยีน ซึ่งต่ างกัน 2
รู ปแบบ (อัลลีล) อัลลีลหนึ่งควบคุมดอกสีม่วง อีกอัลลีลหนึ่งควบคุมดอกสีขาว
2. สิ่งมีชีวติ ประกอบด้ วยยีน 2 อัลลีล อัลลีลหนึ่งมาจากพ่ อ และอีกอัลลีลห
นึ่งมาจากแม่ จากความรู้ ในปั จจุบัน ทาให้ อธิบายความคิดของเมนเดลได้ ว่า
ในสิ่งมีชีวิตที่เป็ น diploid ซึ่งมีโครโมโซมคู่เหมือนกัน โครโมโซมแท่ งหนึ่งมา
จากพ่ อ และอีกแท่ งหนึ่งมาจากแม่ โครโมโซมคู่เหมือนนีอ้ าจมีอัลลีล
เหมือนกัน เรี ยกว่ าพันธุ์แท้ เช่ นเดียวกับพันธุ์ในรุ่ นพ่ อแม่ ของการทอดลอง
ของเมนเดล หรื ออาจจะมีอัลลีลต่ างกัน เช่ นในลูกผสม F1
3. ถ้ าอัลลีลต่ างกัน อัลลีลหนึ่งจะเป็ นอัลลีลเด่ นซึ่งจะแสดงสมบัตขิ อง
ลักษณะให้ เห็น อีกอัลลีลหนึ่งเป็ นอัลลีลด้ อยซึ่งจะถูกข่ มไม่ แสดงลักษณะ
4. อัลลีลทัง้ 2 จะถูกแยกไปในเซลล์ สืบพันธุ์แต่ ละเซลล์
เรี ยกหลักการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ข้อนีว้ ่ า
Law of segregation (กฏการแยกยีน)
Alleles, contrasting versions of a gene
Mendel’s law
of segregation
Mendel’s law of segregation
ในการศึกษานีเ้ มนเดลศึกษาลักษณะสีของดอกเพียงลักษณะ
เดียว (monohybrid cross) ซึ่งดอกสีม่วงควบคุมโดยยีนเด่ น (P) และดอก
สีขาวโดยยีนด้ อย (p) ในพืชประกอบด้ วย 2 อัลลีลที่ควบคุมลักษณะสี
ดอกซึ่งได้ รับถ่ ายทอดมาจากพ่ อและแม่ ในรุ่ นพ่ อแม่ เป็ นพันธุ์แท้ ของ
ดอกสีม่วง (PP) และดอกสีขาว (pp) ซึ่งสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์
ประกอบด้ วยอัลลีลเดียว การผสมของรุ่ นพ่ อแม่ จะได้ ลูกผสม F1 ซึ่ง
ประกอบด้ วย Pp แสดงดอกสีม่วงตามลักษณะยีนเด่ น เมื่อ F1 สร้ าง
เซลล์ สืบพันธุ์อัลลีลทัง้ 2 จะถูกแยกออกไป เซลล์ สืบพันธุ์ครึ่งหนึ่งจะ
มีอัลลีล P และอีกครึ่งหนึ่งเป็ นอัลลีล p และจากการผสมพันธุ์กันเอง
ในรุ่ น F1 ได้ ร่ ุ น F2 ดังแสดงในตาราง ได้ อัตราส่ วนดอกสีม่วง: ดอกสี
ขาว = 3:1
Flower color
Flower position
Seed color
Seed shape
Pod shape
Pod color
Stem length
เมนเดลเลือก
ลักษณะ
กรรมพันธุ์
ทัง้ หมด 7 คู่
ลักษณะ ซึ่งใน
ปั จจุบันทราบว่ า
เป็ นลักษณะที่
ควบคุมโดยยีนที่
อยู่บนโครโมโซม
ต่ างคู่กัน
Some useful genetic vocabolary
ในสิ่งมีชีวติ ที่เป็ น diploid ลักษณะกรรมพันธุ์ควบคุมโดย
ยีน 2 รูปแบบ (allele=อัลลีล) หรือมากกว่ า 2 รูปแบบ เช่ น
ลักษณะสีดอกถั่วลันเตามียีนรูปแบบหนึ่งควบคุมดอกสีม่วงเข้ ม
(P) และยีนอีกรูปแบบหนึ่งควบคุมลักษณะดอกสีขาว (p)
อัลลีล : ยีนคู่ท่ มี ีรูปแบบต่ างกันและที่ตาแหน่ งโลกัส (locus)
เดียวกัน
homozygous : พวกพันธุ์แท้ ท่ มี ีค่ อู ัลลีลเหมือนกัน
heterozygous : ลูกผสมที่มีอัลลีลต่ างกัน
phenotype : ลักษณะกรรมพันธุ์ท่ แี สดงออกมาให้ เห็น
genotype : องค์ ประกอบคู่ยีนหรื อคู่อัลลีลที่อยู่ภายใน
เซลล์
A testcross
ในการทดสอบว่ า ดอกสี
ม่ วงที่เห็นมี genotype เป็ น
PP หรื อ Pp โดยการนาพืช
ที่สงสัยนีไ้ ปผสมกับพันธุ์ท่ ี
ทราบ genotype
โดยเฉพาะ pp สังเกต F1
ว่ ามีลักษณะอย่ างไร ถ้ า
F1 มีสีม่วงทัง้ หมดแสดง
ว่ าพันธุ์ทดลองเป็ น PP
ถ้ า F1 มีสีม่วงครึ่งหนึ่ง
และสีขาวครึ่งหนึ่งแสดง
ว่ าพันธุ์ทดลองเป็ น Pp
Law of independent assortment
(กฏการแยกยีนเพื่อการเรียงตัวกันใหม่ อย่ างอิสระ)
เมนเดลทดลองผสมพันธุ์ถ่ วั ลันเตาขัน้ ต่ อไปโดย
พิจารณาลักษณะที่แตกต่ างกัน 2 คู่ พร้ อมกัน เรี ยกว่ า
(dihybrid cross) ตัวอย่ างเช่ น ลักษณะเมล็ดเรี ยบ สี
เหลือง กับ เมล็ดขรุ ขระ สีเขียว
HYPOTHESIS: DEPENDENT ASSORTMENT
parent
F1
F2
ถ้ าเป็ นไปตามสมมุตฐิ าน
dependent assortment คือ
เป็ นการแยกยีนเพื่อการ
รวมตัวกันใหม่ ไม่ เป็ นอย่ าง
อิสระ ลูกผสม F1 จะ
สามารถสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์
ได้ เพียง 2 แบบ คือ YR และ
yr ที่เหมือนกับรุ่ นพ่ อแม่
เท่ านัน้ และรุ่ น F2 จะแสดง
ลักษณะเมล็ดเรี ยบ สี
เหลือง : เมล็ดขรุ ขระ สีเขียว
ในอัตราส่ วน 3:1
HYPOTHESIS: INDEPENDENT ASSORTMENT
parent
F1
F2
ถ้ าเป็ นไปตามสมมุตฐิ าน
independent assortment
คือ ยีนแต่ ละคู่จะแยกจาก
กัน และกลับเข้ ามา
รวมกันได้ อย่ างอิสระ
ลูกผสม F1 จะสามารถ
สร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ได้ 4
แบบ และมีอัตราส่ วนของ
Phenotype = 9:3:3:1 ซึ่ง
การทดลองของเมนเดล
ได้ ผลสอดคล้ องตาม
สมมุตฐิ านข้ อนี ้
สรุป
หลักการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ 2 ข้ อ ได้ แก่
• Law of segregation
• Law of independent assortment
หลักการถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ตามกฏของ
เมนเดล เป็ นที่ยอมรับกันอย่ างกว้ างขวาง ในต้ น
คริสต์ ศตวรรษที่ 20 มีนักวิทยาศาสตร์ หลายท่ าน
ได้ นาเอาหลักการของเมนเดลมาเป็ นพืน้ ฐาน
ศึกษาวิจัยเพิ่มเติมมากขึน้ และพบปรากฏการณ์
ใหม่ ๆหลายอย่ าง ซึ่งล้ วนแต่ เป็ นข้ อมูลสนับสนุน
ข้ อเสนอของเมนเดลทัง้ สิน้ ได้ แก่
Incomplete
dominance
พืชลิน้ มังกร เมื่อเอาพันธุ์
ดอกสีแดงผสมกับพันธุ์ดอก
สีขาว จะได้ ลูกผสมรุ่ นF1 มี
ดอกสีชมพู และเมื่อ F1 ผสม
กันเอง จะได้ ลูกผสม F2 มี
ดอกทัง้ 3 ลักษณะ คือ ดอก
สีแดง ชมพู และขาว ใน
อัตราส่ วน 1:2:1 ตามลาดับ
จะเห็นได้ ว่าอัตราส่ วนของ
phenotype ตรงกับอัตราส่ วน
genotype ในกรณีนีย้ ีนที่
ควบคุมลักษณะดอกสีแดงไม่
แสดงสมบัตเิ ด่ นอย่ างแท้ จริง
Multiple alleles for the ABO blood groups
Multiple allele กับระบบหมู่เลือดระบบ ABO ในคน
หมู่เลือดระบบ ABO เป็ นลักษณะที่ถ่ายทอดทาง
กรรมพันธุ์ ยีนที่ทาหน้ าที่ควบคุมการสังเคราะห์ แอนติเจนบน
ผิวเม็ดเลือดแดง ประกอบด้ วย 3 อัลลีล ในแต่ ละคนมี 2 อัล
ลีล ดังนัน้ genotype ที่เป็ นไปได้ มี 6 แบบ IA และ IB มีสมบัติ
เด่ นด้ วยกันทัง้ คู่ (codiminance) ดัง้ นัน้ คนที่มี genotype IAIB
(หมู่เลือดAB) จะมีทงั ้ แอนติเจน A และ B ส่ วน i มีสมบัตดิ ้ อย
กว่ า IA และ IB คนที่มี genotype ii (หมู่เลือด O) จึงไม่ มี
แอนติเจน แต่ สร้ างแอนติบอดีท้ งั ้ A และ B เมื่อผสมเมล็ด
เลือดของคนหมู่เลือดอื่นๆกับเซรุ่ มของหมู่เลือด O จะทาให้
เกิดการตกตะกอน
A simplified model for polygenic inheritance of skin color
ลักษณะกรรมพันธุ์ที่ควบคุมโดยยีน
หลายยีน หรื อ polygene ซึง่ อาจมี
ตังแต่
้ 3 ยีน ถึง 40 ยีน เรี ยก
กรรมพันธุ์แบบโพลียีน (polygenic
inheritance) รูปที่แสดงเป็ นรูปแบบ
ง่ายๆในเรื่ องสีผิว สีผิวควบคุมโดย
ยีน 3 ยีน ในแต่ละยีนมีสมบัติการ
แสดงออกไม่เต็มที่ (imcomplete
dominance) การถ่ายทอดลักษณะสี
ผิวนี ้จะเห็นได้ ชดั เจนจากผลการ
ผสมพันธุ์ระหว่างลักษณะต่าสุดกับ
ลักษณะสูงสุด โดยสังเกตได้ จาก
ลูกผสม F1 มี genotype แบบ
AaBbCc ซึง่ มีหน่วยสีดาอยู่ 3 หน่วย
และเมื่อ F1 ผสมกันเองได้ F2 พบว่า
มีความแตกต่างแปรผันของสีผิว
ต่อเนื่องในลักษณะคล้ ายเส้ นโค้ ง
Pedigree analysis reveals Mendelian
patterns in human inheritance
นักวิจัยได้ พัฒนากรรมวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ ของมนุษย์
เพื่อทราบว่ าลักษณะกรรมพันธุ์นัน้ มีการถ่ ายทอดแบบใด และ
สามารถคาดคะเนได้ ว่าลักษณะกรรมพันธุ์นัน้ มีโอกาสเกิดขึน้ ได้
มากน้ อยเพียงใดในคู่แต่ งงานแต่ ละคู่ ซึ่งเป็ นประโยชน์ อย่ างยิ่งใน
การวางแผนสาหรับครอบครัวที่มียีนที่ผิดปกติอยู่ เทคนิคที่นิยมใช้
กันอยู่คือ การวิเคราะห์ สายสัมพันธ์ ของกลุ่มเครือญาติ (pedigree
analysis)
Pedigree analysis
Pedigree เขียนขึน้ มาจากประวัตกิ ารถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ท่ แี สดงออก
ทาง phenotype อย่ างใดอย่ างหนึ่งโดยใช้ สัญลักษณ์ ต่างๆแทนลักษณะ phenotype ของ
แต่ ละคนในวงศ์ ตระกูลนัน้ ตามหลักมาตรฐานสากลดังนี ้ สี่เหลี่ยม หมายถึง ผู้ชาย
วงกลม หมายถึง ผู้หญิง แต่ ละคู่แต่ งงานเชื่อมด้ วยเส้ นเดี่ยวจากผู้ชายไปผู้หญิง ลาดับ
ของลูกแต่ ละคนเรียงจากซ้ ายไปขวา ผู้ท่ แี สดงลักษณะกรรมพันธุ์แสดงด้ วยสีเข้ ม
(a) pedigree tracing a dominant
trait (widow’s peak)
(b) Pedigree tracing a recessive trait
(attached earlobes)
Many human disorders follow Mendelian
patterns of inheritance
Recessive inherited disorders
ลักษณะทางกรรมพันธุ์ท่ เี กิดจากยีนด้ อยทาง autosome
Cystic fibrosis โรคนีพ้ บมากในคนผิวขาว พบในอัตรา 1 คนใน 2,500 คน มีคนผิวขาว
เป็ นพาหะของโรคนีถ้ งึ 4% สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการ
สังเคราะห์ membrane protein ที่ทาหน้ าที่เกี่ยวกับ chloride ion transport ระหว่ าง
ภายในเซลล์ กับของเหลวภายนอกเซลล์ ผลคือทาให้ ภายนอกเซลล์ มีปริมาณ
chloride สูง มีผลต่ อเนื่องทาให้ เมือกที่คลุมเซลล์ เหนียวข้ นกว่ าปกติ สะสมอยู่ในตับ
อ่ อน ปอด ทางเดินอาหาร และอวัยวะต่ างๆ ทาให้ เกิดการติดเชือ้ จากแบคทีเรี ยได้
ง่ าย เด็กที่เป็ นโรคนีม้ ักจะตายก่ อนอายุ 5 ขวบ การที่ทราบวาเป็ นโรคนีแ้ ละให้ การ
ดูแล รั กษา ป้องกันการติดเชือ้ เป็ นอย่ างดี ทาให้ สามารถมีอายุยืนยาวขึน้ ได้
Tay-Sachs disease สาเหตุของโรคเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์
ที่ไม่ สามารถสลายไขมันบางชนิดในสมองได้ ทาให้ เกิดความเสื่อมของ
ระบบประสาท อาจทาให้ ตาบอด สติปัญญาเสื่อม กล้ ามเนือ้ หมดแรง
จนเป็ นง่ อยได้ ซึ่งจะแสดงอาการในเด็กเล็กประมาณ 2-3 เดือนหลัง
คลอด และมีอาการรุ นแรงจนทาให้ เด็กเสียชีวิตได้ ภายในอายุ 2-3
ขวบ โรคนีพ้ บมากในกลุ่มชาวยิว ประมาณ 1 คนใน 3,600 คนของเด็ก
เกิดใหม่ ซึ่งสูงกว่ าเด็กกลุ่มอื่นๆ 100 เท่ า
Sickle cell disease เป็ นโรคที่พบบ่ อยในอัฟริกา เกิดจากกรดอะมิโน
val ไปแทนที่ glu ที่ตาแหน่ งที่ 6 ในสายบีตาของฮีโมโกลบิน เป็ นผล
ทาให้ เม็ดเลือดแดงบิดเบีย้ วเป็ นรูปเคียว ทาให้ มีผลกระทบต่ อการนา
ออกซิเจน คนที่เป็ น heterozygous มีความต้ านทานสูงต่ อการติดเชือ้
ไข้ มาลาเรีย และสามารถถ่ ายทอดยีนต่ อไปได้
Dominants inherited disease
ลักษณะผิดปกติทางกรรมพันธุ์ท่ เี กิดจากยีนเด่ นของ
autosome
Huntington’s disease โรคนีพ้ บในอัตรา 1 คนใน 10,000 คน
อาการของโรคจะแสดงออกในช่ วงอายุ 35-45 ปี โดยแสดงอาการ
ผิดปกติของระบบประสาทส่ วนกลาง และเป็ นโรคติดเชือ้ ได้ ง่าย
การแสดงอาการออกล่ าช้ าของยีนนีม้ ีผลกระทบต่ อโครงสร้ างทาง
พันธุกรรมของประชากร เพราะกว่ ายีนนีจ้ ะแสดงออกก็ผ่านระยะ
สืบพันธุ์และถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์นัน้ ไปสู่ร่ ุ นลูกแล้ ว
Multifactorial disorders
บางคนอาจเป็ นโรคบางโรค ได้ แก่ โรคหัวใจ เบาหวาน มะเร็ง
alcoholism ฯลฯ ได้ ง่ายกว่ าคนอื่น โรคเหล่ านีเ้ ป็ นโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ
คือเกิดจากกรรมพันธุ์ร่วมกับสิ่งแวดล้ อมเป็ นสาเหตุสาคัญของโรค
(Multifactorial disorders) โรคเหล่ านีอ้ าจควบคุมโดยยีนหลายตัว เช่ นใน
ปั จจุบันพบแล้ วว่ ายีนที่ควบคุมการทางานของหัวใจมีหลายยีน ดังนัน้ การ
ดารงชีวิตแบบต่ างๆในแต่ ละคนทาให้ มีโอกาสเสี่ยงต่ อการเกิดโรคได้ ไม่
เหมือนกัน พบว่ าการออกกาลังกาย การควบคุมชนิดของอาหาร การไม่ สูบ
บุหรี่ หรื อหลีกเลี่ยงอาการเครี ยดต่ างๆ ทาให้ ลดความเสี่ยงของการเกิด
โรคหัวใจและมะเร็งบางชนิดได้
ในปั จจุบันยังมีความรู้ ไม่ มากนักเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ
ร่ วมกันเหล่ านี ้ แต่ ส่ งิ ที่ดีท่ สี ุดคือการให้ ความรู้แก่ ประชาชนในการควบคุม
สิ่งแวดล้ อมและมีพฤติกรรมการดาเนินชีวิตที่ดีจะทาให้ ไม่ เป็ นโรคต่ างๆได้
Technology is providing new tools for genetic testing
and counseling
ความก้ าวหน้ าทางเทคโนโลยีเอือ้ ประโยชน์ ในการตรวจหา
ความผิดปกติทางพันธุกรรมและการให้ คาปรึกษา
Fetal diagnosis
เปรียบเทียบระหว่ างวิธี aminocentesis กับวิธี chorionic villus sampling
Fetal diagnosis
เทคนิคการนาเอาตัวอย่ างเซลล์ ของทารก มาหาความผิดปกติทาง
กรรมพันธุ์กระทาได้ โดยวิธี aminocentesis ทาได้ โดยใช้ เข็มดูดเอานา้ คร่ าที่มี
เซลล์ ท่ หี ลุดออกมาจากผิวหนังของทารก นามาเพาะเลีย้ งให้ แบ่ งเซลล์ เพิ่ม
จานวนมากขึน้ เพียงพอสาหรั บนาไปวิเคราะห์ ตรวจหาความผิดปกติของ
โครโมโซมและทางชีวเคมี วิธีนีก้ ระทาในช่ วง 14-16 สัปดาห์ ของการตัง้ ครรภ์
และต้ องใช้ เวลา 2-3 สัปดาห์ กว่ าจะรู้ ผล
อีกเทคนิคหนึ่งคือ การเก็บตัวอย่ างเนือ้ เยื่อโคเรี ยน (chorionic villi
sampling, CVS) กระทาโดยใช้ ท่อขนาดเล็กสอดเข้ าไปทางปากมดลูกแล้ ว
ดูดเอาตัวอย่ างเนือ้ เยื่อของเยื่อหุ้ม chorion ที่ห้ มุ ถุงนา้ คร่ าออกมา เนือ้ เยื่อนี ้
สามารถนาไปวิเคราะห์ และตรวจสอบได้ ทนั ที วิธีนีส้ ามารถใช้ ตรวจสอบ
ทารกที่มีอายุเพียง 8-10 สัปดาห์ และรู้ ผลการตรวจสอบได้ ภายใน 1-2 วัน
เท่ านัน้
The chromosomal basis of
inheritance
The
chromosomal
basis of
Mendel’s law
โครโมโซมเป็ นตัวกลางสาคัญสาหรับการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์
ภาพแสดงความสัมพันธ์ ระหว่ างการทดลองผสมพันธุ์ถ่ ัว
ลันเตา โดยพิจารณาลักษณะที่ต่างกัน 2 ลักษณะพร้ อมกัน (dihybrid
cross) ของเมนเดล กับพฤติกรรมของโครโมโซม โดย 2 ลักษณะนี ้
ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมต่ างแท่ งกัน (จริงๆแล้ วถั่วลันเตามี
โครโมโซม 7 แท่ ง แต่ ในรูปแสดงเพียง 4 แท่ ง)ในรูปแสดง
metaphase I (ช่ องสีเหลือง) และการแยกออกจากกันของโครโมโซมคู่
เหมือน (homologous chromosome) ในระยะ anaphase I ซึ่งเป็ นแบบ
segregation และ independent assortment ผลสุดท้ าย F1 สร้ างเซลล์
สืบพันธุ์ได้ 8 แบบ และแต่ ละแบบมีจานวนเท่ าๆกัน ถ้ าศึกษาต่ อ
จนถึงรุ่ น F2 จะได้ อัตราส่ วน phenotype = 9:3:3:1
หลักความน่ าจะเป็ นไปได้
สิ่งมีชีวิตพวก diploid ถ่ ายทอดสารพันธุกรรม
หรื อยีนไปตามโครโมโซมโดยผ่ านเซลล์ สืบพันธุ์ การ
แยกโครโมโซมคู่เหมือนในกระบวนการไมโอซิส เป็ น
แบบสุ่มนัน้ การคาดคะเน genotype หรื อ phenotype ใน
รุ่ นลูกอาจคานวณได้ ตามหลักความน่ าจะเป็ นไปได้
(probability) ซึ่งมีหลักสาคัญ 2 ประการ คือ
1. กฏการคูณ
2. กฏการบวก
Morgan traced a gene to a specific chromosome
Thomas Hunt Morgan เป็ นนัก embryologist ที่มหาวิทยาลัย
โคลัมเบีย ประเทศสหรั ฐอเมริกา ค้ นพบยีนที่อยู่ในโครโมโซม X
(sex linkage) ของแมลงหวี่ (Drosophila melanogaster) โดย
ขณะศึกษาพันธุกรรมของแมลงหวี่ เขาพบแมลงหวี่ตัวผู้ตัวหนึ่ง
มีตาสีขาว (mutant phenotype) ซึ่งแตกต่ างไปจากแมลงหวี่ตาสี
แดงปกติท่ วั ไป (wild type)
Morgan’s first mutant แมลงหวี่ตาสีแดงเป็ นลักษณะปกติ เรียกว่ า
wild type และลักษณะตาสีขาวเป็ น mutant phenotype จากลักษณะนี ้
ที่ทาให้ เขาค้ นพบยีนที่อยู่ในโครโมโซม X
Sex-linked inheritance
Morgan ทาการทดลองผสมพันธุ์แมลง
หวี่ตัวผู้ตาสีขาวกับตัวเมียตาสีแดงปกติ
ได้ ลูกผสมรุ่ น F1 ทุกตัวมีตาสีแดง และ
รุ่ น F2 มีตาสีแดงและตาสีขาว ใน
อัตราส่ วนประมาณ 3:1 แต่ ท่ นี ่ าสนใจ
มากคือ ตัวเมียทุกตัวมีตาสีแดง ส่ วนตัว
ผู้มีทงั ้ ตาสีแดงและตาสีขาวอย่ างละ
เท่ าๆกัน Morgan ตัง้ สมมุตฐิ านว่ า ยีนที่
ควบคุมสีตานีอ้ ยู่ในโครโมโซม X (ในรู ป
w+ = dominant allele (ตาสีแดง), w =
recessive allele (ตาสีขาว))
Morgan เลือกศึกษาแมลงหวี่เพราะแมลงหวี่มี
คุณสมบัตทิ ่ เี ป็ นข้ อดีหลายประการ ดังนี ้
•แมลงหวี่พบได้ ท่ วั ไปและกินราที่ขนึ ้ บนผลไม้ เป็ นอาหาร
•ช่ วงชีวติ สัน้ และให้ลูกหลานจานวนมาก แมลงหวี่ค่ หู นึ่ง
สามารถให้ ลูกได้ เป็ นร้ อยตัว และรุ่ นใหม่ สามารถผสม
พันธุ์ได้ อีกภายใน 2 สัปดาห์
•แมลงหวี่มีโครโมโซมเพียง 4 คู่ ซึ่งศึกษาได้ ง่ายจาก
กล้ องจุลทรรศน์ 3คู่เป็ น autosome และ 1 คู่เป็ น sex
chormosome ตัวเมียเป็ น XX และตัวผู้เป็ น XY
ต่ อมาได้ มีการศึกษาทดลองในสัตว์ อ่ ืนๆอีก และเป็ นที่
ยอมรั บว่ า ยีนที่อยู่ในโครโมโซม X มีแบบแผนการ
ถ่ ายทอดจากพ่ อและแม่ ไปสู่ลูกรุ่ นถัดไปต่ างจากยีนที่
อยู่ใน autosome
Linked gene trend to be inherited together because they are located on the same
chormosome
ยีนที่เป็ นลิงเกจกันมีแนวโน้ มที่จะถูกถ่ ายทอดไปด้ วยกันเนื่องจากยีนนัน้ อยู่บน
โครโมโซมเดียวกัน
การศึกษาต่ อมาของ Morgan และผู้ร่วมงาน แสดงให้ เห็นการถ่ ายทอดลักษณะของยีนที่
เป็ นลิงเกจกัน โดยเลือกศึกษา 2 ลักษณะที่แตกต่ างกัน คือ สีตัว และขนาด wild type มีตัวสีเทาและ
ปี กยาวปกติ ส่ วน mutant phenotype มีตัวสีดา ปี กสัน้ และมีขนาดเล็กกว่ า ยีนที่ควบคุม b+ = gray, b =
black, vg+ = normal wing, vg = vestigial wing ยีนเหล่ านีอ้ ยู่บน autosome
Evidence of linked genes in Drosophilia
Morgan ทาการผสมพันธุ์ตวั
เมียที่มี genotype = b+ b
vg+ vg กับตัวผู้ที่มี genotype
= b b vg vg ถ้ าเป็ นไปตามกฏ
ของเมนเดิล (Mendel’s law of
independent assortment) รุ่น
F1 มี 4 ลักษณะในอัตราส่วน
1:1:1:1 แต่จากการทดลองไม่
ได้ ผลตามนัน้ แสดงว่ายีนที่
ควบคุมลักษณะทัง้ 2 ลักษณะ
นี ้ไม่ได้ แยกออกจากกันเพื่อการ
รวมตัวใหม่อย่างอิสระ เป็ น
เพราะยีนทัง้ 2 ยีนอยู่ใน
โครโมโซมเดียวกัน ที่เรี ยกว่า
linked gene หรื อ linkage ยีน
ที่เป็ นลิงเกจกันมีแนวโน้ มจะถูก
ถ่ายทอดไปด้ วยกัน แต่มีโอกาส
แยกจากกันได้ บ้างโดย
crossing over
Independent assortment of chormosomes
and crossing over produce genetic
recombination
The recombination of linked gene: crossing over
ยีนต่ างๆในโครโมโซมเดียวกันแสดงความถี่ของการ
เกิด recombination แตกต่ างกันในยีนแต่ ละคู่ท่ ใี ช้ ทดลอง และ
โอกาสของการเกิด gene recombination มีความสัมพันธ์
โดยตรงกับระยะทางระหว่ างยีนในโครโมโซมเดียวกัน โดย
recombination ระหว่ างยีนที่อยู่ใกล้ กันมีโอกาสน้ อยกว่ ายีนที่
อยู่ห่างกัน
Recombination due to crossing over
(a) Production of recombinant gametes
(b) Production of recombinant offspring ผลคือได้ ร่ ุ นลูกที่มีลักษณะที่ถกู ถ่ ายทอดมาจากพ่ อ
และแม่ และลักษณะที่เป็ น recombination ที่เกิดจาก crossing over โดย ความถี่ของ
recombination หมายถึง จานวนลูกที่มีลักษณะ recombination ในจานวนลูกทัง้ หมด คิดเป็ น %
Geneticists can use recombination data to map a
chromosome genetic loci
นักพันธุศาสตร์ ใช้ หลักการเรื่ อง recombination ในการ
หาตาแหน่ งและระยะทางระหว่ างยีน
Alfred H. Sturtevant ลูกศิษย์ ของ Morgan ได้ ทาการทดลอง
ผสมพันธุ์แมลงหวี่เพื่อหาตาแหน่ งและระยะทางระหว่ างยีน (genetic
map) ในกลุ่มลิงเกจด้ วยกัน โดยใช้ หลักการที่ว่าความถี่ของการเกิด
recombination หรือความถี่ของ crossing over ระหว่ างยีน 2 ยีนมี
ความหมายแสดงถึงระยะทางระหว่ างยีนทัง้ สอง กล่ าวคือ ค่ าความถี่
ของการเกิด recombination 1 % = 1 map unit ตัวอย่ างเช่ น
Using recombination frequencies to construct a genetic map: ศึกษา
gene recombination ของแมลงหวี่ของยีน b vg และ cn ที่อยู่บน
โครโมโซมเดียวกัน พบว่ า ความถี่ของ recombination ระหว่ าง cn กับ b
= 9%, cn กับ vg = 9.5 % และ b กับ vg = 17 % สามรถทา genetic map
ที่เรียกว่ า linkage map ได้ ดงั รูป
นักพันธุศาสตร์ ในยุค
ปั จจุบันได้ นา
หลักการดังกล่ าวมา
ใช้ อย่ างกว้ างขวาง
เพื่อศึกษา genetic
map ของสิ่งมีชีวิต
ต่ างๆรวมทัง้ ในคน
ด้ วย
Sex chromosomes
The chromosomal basis of sex varies with organism
Some chromosomal systems of sex determination
ระบบการกาหนดเพศแบบต่ างๆในสัตว์ ต่างชนิดกัน
การกาหนดเพศ (sex determination) ในสิ่งมีชีวิตขึน้ อยู่กับ
ชนิดของโครโมโซมเพศ
(a) ระบบ x-y ในคนและสัตว์ เลีย้ งลูกลูกด้ วยนา้ นมชนิดอื่นๆรวมทัง้ พวกแมลงบาง
ชนิด เพศของลูกขึน้ อยู่กับว่ าสเปิ ร์ มของพ่ อมีโครโมโซม X หรื อ Y
(b) ระบบ X-O ในพวกตั๊กแตน จิง้ หรี ด แมลงสาป และแมลงอื่นๆบางชนิด มี
โครโมโซมเพศแบบเดียว ตัวเมียเป็ น XX ตัวผู้เป็ น XO (O= ศูนย์ ตัวผู้มี
โครโมโซม X เพียงอย่ างเดียว) เพศของลูกกาหนดโดยสเปิ ร์ มมีหรื อไม่ มี
โครโมโซม X
(c) ระบบ Z-W ในพวกนก ปลาบางชนิด และแมลงบางชนิดรวมถึง
พวกผีเสือ้ ในสัตว์ เหล่ านีเ้ พศถูกกาหนดโดยโครโมโซมเพศที่มีอยู่ใน
เซลล์ ไข่ เพื่อให้ เห็นความแตกต่ างของระบบการกาหนดเพศจึงนิยม
ใช้ อักษร Z และ W แทน X และ Y ตัวผู้เป็ น ZZ และตัวเมียเป็ น ZW
(d) ระบบ haploid – diploid ในพวกผึง้ และมดไม่ มีโครโมโซมเพศ ตัว
เมียเกิดมาจากไข่ ท่ ไี ด้ รับการปฏิสนธิ ดังนัน้ จึงเป็ น diploid ส่ วนตัวผู้
เกิดมาจากไข่ ท่ ไี ม่ ได้ รับการปฏิสนธิจงึ เป็ น haploid
ในคน การเจริญและพัฒนาเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์จะเริ่ม
ตัง้ แต่ เอมบริโอระยะ 1-2 เดือนในครรภ์ มารดา ซึ่งจะเจริญเป็ นอัณฑะหรื อรัง
ไข่ ขนึ ้ อยู่กับฮอร์ โมนของเอมบริโอ ความแตกต่ างของฮอร์ โมนเป็ นได้ 2 ทาง
ขึน้ อยู่กับว่ ามีโครโมโซม Y หรื อไม่
ในปี ค.ศ. 1990 นักวิจัยชาวอังกฤษพบยีนที่ควบคุมการเจริญของ
อัณฑะ มีช่ ือว่ า SRY ยีนนีอ้ ยู่บนโครโมโซม Y ถ้ าไม่ มียีน SRY เนือ้ เยื่อของ
อวัยวะสืบพันธุ์ (gonads) จะเจริญไปเป็ นรั งไข่ ดังนัน้ สรุ ปว่ าการมีหรื อไม่ มี
SRY เป็ นตัวกาหนดการเจริญของเนือ้ เยื่อของอวัยวะสืบพันธุ์
การเจริญพัฒนาเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์ค่อนข้ างซับซ้ อน
เกี่ยวข้ องกับการทางานของยีนหลายยีนด้ วยกัน ดังนัน้ จึงเป็ นไปได้ ว่า SRY มี
บทบาทควบคุมการสังเคราะห์ โปรตีนซึ่งควบคุมการทางานของยีนอื่นๆอีก
มาก
Sex linked genes have unique patterns of inheritance
ยีนที่อยู่ในโครโมโซมเพศมีแบบแผนการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์
แตกต่ างไปจากยีนที่อยู่ใน autosome
The transmission of sex linked recessive traits
การถ่ ายทอดลักษณะทางกรรมพันธุ์โดยยีนด้ อยที่เกี่ยวเนื่องกับเพศ
อธิบายเครื่องหมายต่ างๆที่ใช้
X และ Y = โครโมโซมเพศ, A = ยีนเด่ น, a =ยีนด้ อย
กรอบสีขาว = ลักษณะปกติ, กรอบสีอ่อน = เป็ นพาหะ, กรอบสีเข้ ม = เป็ นโรค
(a) แม่ ท่ ีมีลักษณะปกติและเป็ น
dominant homozygote แต่ งงานกับพ่ อ
ที่เป็ นโรค จะถ่ ายทอดยีนด้ อยให้ ลูก
สาวทุกคน แต่ ไม่ ถ่ายทอดไปยังลูก
ชาย ลูกสาวทุกคนจะมีลักษณะปกติ
แต่ เป็ นพาหะ
(b) แม่ ท่ เี ป็ นพาหะแต่ งงานกับ
พ่ อที่เป็ นปกติ ในจานวนลูก
ชายและลูกสาวทัง้ หมด
ครึ่งหนึ่งจะมียีนด้ อย อีก
ครึ่งหนึ่งเป็ นปกติ ลูกชายทุก
คนที่มียีนด้ อยจะเป็ นโรค
ส่ วนลูกสาวมียีนด้ อยตัวเดียว
มีลักษณะปกติแต่ เป็ นพาหะ
เหมือนแม่
(c) แม่ ท่ เี ป็ นพาหะแต่ งงานกับ
พ่ อที่เป็ นโรค ครึ่งหนึ่งของลูก
จะเป็ นโรค ลูกสาวที่ไม่ เป็ นโรค
จะเป็ นพาหะ ส่ วนลูกชายที่ไม่
เป็ นโรคจะเป็ นปกติโดยไม่ มยี ีน
ด้ อยของโรคนีเ้ ลย
Sex linked disorder in humans
โรคทางกรรมพันธุ์ท่ เี กิดจากยีนด้ อยในโครโมโซมเพศ
ในคน ปั จจุบันพบแล้ วมีหลายโรคด้ วยกัน เช่ น ตาบอดสี โรค
กล้ ามเนือ้ แขนขาลีบ (Duchenne muscular dystrophy) ฯลฯ
โรคกล้ ามเนือ้ แขนขาลีบนีพ้ บในสหรัฐอเมริกาในอัตรา
ค่ อนข้ างสูง คือคนผู้ชายเป็ นโรคนี ้ 1 คนในทุกๆ 3,500 คน
คนที่เป็ นโรคนีม้ ักมีอายุไม่ เกิน 20 ปี อาการของโรคนีค้ ือ
กล้ ามเนือ้ แขนขาลีบ นักวิจัยพบว่ าโรคนีเ้ กิดจากการขาด
โปรตีนในกล้ ามเนือ้ ที่สาคัญ คือ dystrophin ยีนที่ควบคุมการ
สังเคราะห์ โปรตีนนีอ้ ยู่บนโครโมโซม X
โรคเลือดไหลไม่ หยุด (Hemophilia) โรคนีเ้ กิดจากการขาด
โปรตีนจาเป็ นสาหรับการแข็งตัวของเลือด ดังนัน้ คนที่เป็ น
โรคนีจ้ งึ มีอาการเลือดไหลออกง่ ายหรือหยุดได้ ยาก ถึงแม้ มี
บาดแผลเพียงเล็กน้ อยก็ตาม โรคนีร้ ้ ูจักกันมานานและมี
ประวัตนิ ่ าสนใจ คือประวัตกิ ารถ่ ายทอดยีนด้ อยนีใ้ นราชวงศ์
ของพระนางเจ้ าวิกตอเรีย (1819-1901) ที่ยีนนีถ้ ่ ายทอด
แพร่ กระจายต่ อไปในราชวงศ์ ของสเปนและรัสเซีย
แผนภาพการถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ hemophilia ในราชวงศ์
พระนางเจ้ าวิกตอเรียแห่ งอังกฤษ
X-inactivation in female mammals
แม้ ว่าสัตว์ เลีย้ งลูกด้ วยนมรวมทัง้ คนด้ วยจะมีโครโมโซม X
2 แท่ ง แต่ แท่ งหนึ่งจะไม่ ทาหน้ าที่หรืออยู่ในสภาพ inactive
ระหว่ างการเจริญของเอมบริโอ ดังนัน้ ทัง้ ในตัวผู้และตัวเมียจะมี
ยีนเพียง 1 ชุดที่อยู่ในโครโมโซม X ที่ทาหน้ าที่ Inactive-X ในตัว
เมียจะถูกกาจัดออกมองเห็นเป็ นจุดดาอยู่ตรงขอบด้ านในของ
นิวเคลียส เรียกว่ า Barr body ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X แท่ งที่เป็ น
Barr body นีจ้ ะไม่ ทาหน้ าที่ แต่ จะ active ขึน้ มาใหม่ ได้ อีกในเซลล์
ที่จะเจริญเป็ นไข่
นักพันธุศาสตร์ ชาวอังกฤษชื่อ Mary Lyon แสดงให้ เห็นว่ า การที่
โครโมโซม X แท่ งใดจะกลายเป็ น Barr body หรือ inactive-X จะเป็ น
แบบสุ่มในแต่ ละเซลล์ ของเอมบริโอ ดังนัน้ จึงเป็ นผลให้ ในตัวเมีย
ประกอบด้ วยเซลล์ 2 แบบ คือแบบที่ inactive-X มาจากพ่ อ และแบบที่
inactive-X มาจากแม่ หลังจากที่ inactive-X กลายเป็ น Barr body แล้ ว
และแบ่ งตัวแบบไมโอซีสต่ อไป กลุ่มเซลล์ ต่อมาจะมี inactive –X
เหมือนกันหมด ดังนัน้ ในตัวเมียที่เป็ น heterozygous ของลักษณะ
กรรมพันธุ์ท่ เี กี่ยวกับโครโมโซมเพศ ครึ่งหนึ่งของเซลล์ จะแสดง allele
ตัวหนึ่ง อีกครึ่งหนึ่งแสดง allele อีกตัวหนึ่ง
ตัวอย่ างเช่ น การเกิดสีของแมว 3 สี (Calico cat) และ อาการที่
ต่ อมเหงื่อไม่ เจริญในคน อาการต่ อมเหงื่อไม่ เจริญนีเ้ ป็ น recessive Xlinked mutation ผู้หญิงที่เป็ น heterozygous จะมีผิวหนังที่บางส่ วนมี
ต่ อมเหงื่อและบางส่ วนไม่ มีต่อมเหงื่อ
X-inactivation and the calico cat
บนโครโมโซม X มียีนที่ควบคุมสีขน
อัลลีลหนึ่งควบคุมสีดาอีกอัลลีลหนึ่ง
ควบคุมสีส้ม แมวตัวผู้ (XY) จะมี
เพียงอัลลีลเดียว ดังนัน้ แมวที่มีทัง้ 2 สี
(heterozygous) จึงมักเป็ นตัวเมียเสมอ
ตัวเมียที่เป็ น heterozygous นี ้ ใน
ระหว่ างการเจริญของเอมบริโอ
โครโมโซม X ตัวหนึ่งในเซลล์ ต่างๆ
กลายเป็ น Barr body ซึ่งเป็ นแบบสุ่ม
และเมื่อเซลล์ แบ่ งตัวเซลล์ บริเวณ
ใกล้ ๆกันนัน้ จะมีโครโมโซม X แบบ
เดียวกัน ทาให้ ตัวแมวเกิดเป็ นบริเวณ
ด่ างมีสีต่างกัน แล้ วแต่ ว่ามีโครโมโซม
X สีใด
Inactive-X เกี่ยวข้ องกับการเกาะของ methyl group (CH3) กับ cytosine ซึ่งเป็ น nitrogenous base ตัวหนึ่งของ DNA
การกาหนดว่ าโครโมโซมแท่ งใดจะเป็ นเป้าหมายของ
กระบวนการ methylation นักวิจัยได้ ค้นพบยีนตัวหนึ่งที่ active
เฉพาะในโครโมโซมที่เป็ น Barr body ยีนนีเ้ รียกว่ า XIST (X
inactive specific transcript) ผลผลิตของยีนนี ้ (specific
transcript) คือ RNA ซึ่งจะเกาะอยู่ท่ โี ครโมโซม X ตรงตาแหน่ งที่
RNA นีถ้ ูกสร้ างขึน้ มา ทาให้ โครโมโซม X แท่ งนัน้ inactive แต่
สมมุตฐิ านนีย้ ังมีข้อสงสัยอีกมากมายที่ยังไม่ ทราบแน่ ชัด
Alteration of chromosome number
ปกติส่ งิ มีชีวติ มีจานวนโครโมโซมจาเพาะและคงที่
สาหรับสปี ซี่ส์หนึ่งๆ แต่ บางครัง้ พบว่ ามีจานวนโครโมโซม
แตกต่ างไปจากจานวนปกติ สาเหตุเกิดจากความผิดปกติใน
กระบวนการแบ่ งเซลล์ แบบไมโอซิส ในพ่ อหรือแม่ เรียก
ปรากฏการณ์ นีว้ ่ า Nondisjunction ซึ่งอาจเกิดขึน้ ในช่ วง
Meiosis I หรือ II ยังผลให้ เกิดเซลล์ สืบพันธุ์ท่ มี ีจานวน
โครโมโซมมากหรือน้ อยกว่ าปกติ เมื่อเซลล์ สืบพันธุ์ท่ ีผิดปกตินี ้
ผสมกับเซลล์ สืบพันธุ์เพศตรงข้ าม จะได้ ไซโกตที่มีจานวน
โครโมโซมผิดปกติ ซึ่งมีผลกระทบต่ อการเจริญของเอมบริ โอ
ในลักษณะต่ างๆกัน
การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซมแบ่ งออกเป็ น 2 ประเภท คือ
1. Aneuploidy คือปรากฏการณ์ ท่ มี ีจานวนโครโมโซม 1
หรือ 2 แท่ งแตกต่ างไปจากจานวนปกติ (2n) เช่ น 2n+1
หรือ 2n+2 พบได้ ทงั ้ ในพืชและสัตว์ ตัวอย่ างเช่ น Down
syndrome
2. Polyploidy คือปรากฏการณ์ เปลี่ยนแปลงจานวน
โครโมโซม โดยเพิ่มขึน้ หรือลดลงครัง้ ละชุดจากจานวน
ปกติ ปรากฏการณ์ นีม้ ักเกิดขึน้ ในพืช ซึ่งมีผลต่ อการเกิด
วิวัฒนาการของพืช ดังจะเรียนต่ อไป
Alterations of chromosome structure
Alteration of chromosome structure
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้ างภายใน
โครโมโซม สามารถจาแนกเป็ น 4 แบบ
Deletion การที่ส่วนใดส่ วนหนึ่งของโครโมโซมขาด
หายไป ตัวอย่ างเช่ น cri-chat syndrome ส่ วนหนึ่ง
ของโครโมโซมคู่ท่ ี 5 หายไป
Duplication การมียีนหรือส่ วนโครโมโซมเพิ่มขึน้
มากกว่ าปกติ
Duplication มีบทบาทสาคัญใน
กระบวนการวิวัฒนาการ ยีนที่เพิ่มขึน้ มาซา้ กับ
ยีนเดิมมักเป็ นยีนที่ไม่ ทาหน้ าที่เพราะเป็ น
ส่ วนเกิน แต่ เมื่อการกาลเวลาผ่ านไป
องค์ ประกอบของยีนนัน้ อาจเปลี่ยนแปลงไปทีละ
เล็กทีละน้ อย จนถึงขัน้ ที่มีสมบัตแิ ตกต่ างจากยีน
เดิม และสามารถทาหน้ าที่เป็ นยีนใหม่ ได้ การ
เพิ่มจานวนยีนทีละเล็กทีละน้ อยเช่ นนี ้ ยังผลให้
สิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงแตกต่ างไปจากบรรพบุรุษ
Inversion เกิดจากการเปลี่ยนทิศชองส่ วนโครโมโซม ซึ่ง
เกิดขึน้ ได้ เมื่อมีรอยคอด 2 แห่ งบนโครโมโซม และส่ วน
ของโครโมโซมนัน้ ต่ อกลับเข้ าไปแต่ กลับทิศใน
โครโมโซมเดิม การเปลี่ยนแปลงแบบนีไ้ ม่ มีผลต่ อการ
แสดงออกของ phenotype แต่ อาจแสดงผลได้ ถ้าได้ รับ
อิทธิพลจากยีนข้ างเคียง
Translocation เกิดจากการสลับที่ระหว่ างส่ วนของ
โครโมโซมต่ างคู่กัน ตัวอย่ างเช่ น chronic myelogenous
leukemia (CML) แบบนีไ้ ม่ พบบ่ อยนักในธรรมชาติ
เพราะมีผลต่ อการสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์
Down syndrome
Down syndrome
เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ท่ ี 21 เพิ่มขึน้ อีก 1
แท่ ง (Trisomy, 47,+21) เด็กที่เป็ นโรคมีอาการ ปั ญญา
อ่ อน ลักษณะทั่วไปเตีย้ สมองและกล้ ามเนือ้ เจริ ญช้ า
กว่ าปกติ ประมาณ 40 % มีอาการหัวใจผิดปกติ และ
เป็ นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ ง่าย ทาให้ อายุไม่ ยืน
ยาว นักวิทยาศาสตร์ มีข้อมูลแสดงให้ เห็นว่ า แม่ ท่ มี ีอายุ
มากระหว่ าง 35-45 ปี มีโอกาสให้ กาเนิดลูกเป็ น Down
syndrome สูงกว่ าแม่ อายุน้อย