Caso Clínico: Não ganha peso

Marcelo Oliveira Prata Escola Superior de Ciências da Saúde Coordenação: Elisa de Carvalho

Caso Clínico

Identificação

• Data da Anamnese: 23/11/06(Ala B) Admissão no PSI: 22/11/06 Yris Lopes Viana • Idade: 25 dias de vida • Feminino Cor branca • Natural: Gama-DF DN:29/10/06 Procedência: Jardim Inguá • Acompanhante(mae): Iracema Lopes Tintinho Idade:33 anos • Doméstica Casada • Pai:Celso Marques Viana • Idade:48 anos Madeireiro • Católico

Queixa Principal:

"Não ganha peso"

HDA

RN nascido de parto normal (Ig:39s+2d) sem intercorrências, alta em 24 hrs com a mãe.

Segundo a mesma, quando procurou centro de saúde para CD, RN estava com 15 dias de vida. Foi detectado perda ponderal importante (770gr) e encaminhada para o PS do HRG.

Permaneceu internada por 48hrs em hidratação venosa e recebeu alta com orientações.

Como a mãe acha que criança continua apresentando perda ponderal trouxe ao PS do HRAS.

Nega vômitos, diarréia, irritabilidade, febre.

Revisão de Sistemas:

Refere evacuações preservadas de aspecto amarelado pastosas cerca de 3 episódios dias, nega sangue e muco.

Mãe refere RN eliminou mecônio no primeiro dia de vida, queda do coto umbilical com 5 dias de vida sem intercorrências.

Refere diurese em pequena quantidade nos primeiros dias de vida com aspecto avermelhado, que normalizaram e atualmente com aspecto amarelado, nega disúria, hematúria.

Nega queixa pulmonares; Nega icterícia, febre, acolia fecal ou colúria; Nega Hemorragias, equimoses, dermatites; Nega convulsões, ou outras queixa neurologicas

Antecedentes

• • Gestacionais: • • G6P6A0 Partos normais sem intercorrências Fez pré-natal com 5 consultas Sorologias: Toxoplasmose IgG FR/ IgM negativo HIV negativo

Neonatais:

• • • • • Parto normal a termo hospitalar sem intercorrências; Peso: 3170 gr Estatura: 49cm Apgar:9/10 PC:35 cm Não ficou internado em UTI neonatal; Eliminação de mecônio com 24 hrs; Alta com 24 hrs;

Peso por dias de vida

4000 2000 0 1 3170 1 2400 15 2310 25 2335 2360 30 35 2 3

Dias de vida

4 5 DDV Peso

Pessoais:

• • Vacinação em dia BCG e hepatite B DNPM: sorriso OK

Patológicos:

• Mãe nega que RN tenha sofrido internações, nega infecções,nega alergias, nega cirurgias, nega hemotransfusões.

Alimentares:

• • Seio Materno exclusivo; Mãe refere que como RN não estava ganhando peso, iniciou leite NAN durante 3 dias, com má aceitação pelo RN (15ddv).

Antecedentes Familiares:

• • • Pais saudáveis, Irmãos saudáveis exceto um irmão de 9 anos falecido por Leucemia Avó materna com DM e HAS Avó paterna com HAS

Antecedentes Epidemiológicos:

• • • • Reside em zona rural, casa com 5 cômodos e presentes 5 pessoas.

Refere água filtrada, fossa asséptica, energia elétrica.

Nega animais peridomicílios; Pai etilista social.

Ao exame:

Peso:2310gr Estatura: 48 cm Fc: 120 bpm Fr: 50 irpm PC: 36 cm Ectoscopia: BEG, anictérica, acianótica, afebril, muito emagrecida , ativa e reativa; Cabeça: Suturas acavalgadas , fontanela de 1 polpa digital; Otoscopia e Oroscopia: sem alterações; A.R.: Eupnéica, sem tiragem, MVF difuso sem RA; ACV: RCR em 2 tempos com bulhas Normofonéticas sem sopros; ABD.: Plano, RHA+, flácido, sem VCM, com fígado a 1cm do RCD e baço impalpável; Ext.:Sem edema, boa perfusão; SNC: Ativa quando estimulada, boa sucção

Evolução

• Neonato evoluiu estável, exceto pelo crescimento na urocultura de gram+ , momento em que resolveu-se iniciar ampicilina com sulbactan.

• Foi iniciado ainda LHB 30 ml 6X/dia e incentivo ao aleitamento materno.

Mapa Exames

Hemograma Completo

24/11 02/11 07/11 Hg Htc Leucócit os M/Mn/Bt /Seg/Lin f/Bas/Eo /Mo Plaquet as 17,5 51 10400 195000 16,4 47 8900 266000 14,7 42,4 12800 0/0/0/44/ 43/0/6/5 0/0/0/52/ 39/0/5/4 0/0/0/40/ 50//0/6/4 408000

Uréia Creatinina Na K Cl Ca P Ac.úrico 22/nov 143 6,3

Exames

23/nov 49 0,4 136 5,3 24/nov 28 0,4 5 2,4 7/dez 16 0,3 139 4,4 106 9,3 5,7 Colesterol Triglicerídeos 283 62

Avaliação Hepática TGO TGP GGT FA BT/B D/BI PT/Al b/G 23/11 24/11 27/11 01/12 02/12 07/12 741 199 297 907 1,9/0, 7/1,2 5/3,5/ 1,5 1074 287 741 315 657 287 267 727 608

Glicemia CPK LDH TP/TPPA

Exames

07/12 51 288 1333 55%/ 32s

Exames realizados

Sorológicos • Toxoplasmose: IgG +/ IgM • CMV: IgG +/ IgM • Sífilis: VDRL = Não reagente

Gasometria:

PH: 7,40 pCO2: 34 pO2:83 HCO3:22,4 BE:-2

---Normal-----

Exames de Imagem:

• Ecografia de abdome total : NORMAL • Rx tórax PA e perfil: NORMAL • Rx crânio: Desnivelamento ao nível de sutura coronal sem outros achados; • Ecografia transfontanela: NORMAL • Ecografia Renal: NORMAL

Baixa Ingesta

Lactente Enzimas Canaliculares e hepáticas

Distúrbio do Vínculo Não explica FA e GGT tão altos

Funções do fígado e os efeitos de sua disfunção sobre outros sistemas

Função Metabolismo/estoque Efeito da disfunção Avaliação carboidratos Alteração da homeostase da Glicose hipoglicemia em jejum/estresse Acúmulo de lipídios nos hepatócitos Colesterol alto/baixo Proteínas Alteração da oxidação de acidos graxos Aumento lactato/Aumento dos ácidos graxos livres Aumento do catabolismo Diminuição dos aminoácidos/Aumento amômia/Aumento Tirosina

Funções do fígado e os efeitos de sua disfunção sobre outros sistemas

Síntese Albumina Perda de massa muscular Desnutrição protéico calórica Albumina baixa Fatores de coagulação Coagulopatia TP e TTPa alargados

Funções do fígado e os efeitos de sua disfunção sobre outros sistemas

Degradação Drogas Estrógenos Produtos Tóxicos Efeito prolongado Telangiectasia Ginecomastia Encefalopatia Clínica Clínica EEG anormal Síntese e excreção de Ácidos biliares Colestase

Má-absorção de gorduras

Deficiência de vitaminas lipossolúveis Aumento bilirrubinas

Aumento GGT e FA

Prurido Desnutrição Dados antropométricos

TORCH TOXOPLASMOSE RUBÉOLA CITOMEGALOVIRUS HERPES Ausência de Anamnese + Clinica sem hepatoesplenomegalia, ausência de lesões dermatológicas, ósseas, neurológicas, febre; Laboratório pouco sugestivo sem leucocitose e com SOROLOGIAS NEGATIVAS.

ITU Colestase Esteatorréia

• Carboidratos • Proteínas • Lipídeos Anatômico ou funcionais

• Defeitos específicos da hidrólise ?

• Defeitos do transporte ?

• Dano à mucosa do Intestino ou Síndrome do intestino curto X • Insuficiência pancreática exócrina ?

• Secreção biliar reduzida ?

• Diarréia é a principal sintoma Recentemente constata-se muitas doenças que causam má-absorção sem diarréia; • Osteopenia, déficit ponderal anemia e estatural,

Doenças gastrintestinais que causa má absorção por alteração da digestão INTRALUMINAL

• Estômago » Desnutrição calórico-protéica » Síndrome de Zollinger-Ellison » Anemia perniciosa • Pâncreas » Fibrose Cística » Pancreatite » Desnutrição calórico-protéica » Deficiência de tripsinogenio » Deficiência de lipase » Deficiência de amilase

Doenças gastrintestinais que causa má absorção por alteração da digestão INTRALUMINAL

• Fígado

» Síndrome com colestase » Doença ou cirurgia Ileal

• Intestino

» Desnutrição calórico-protéica » Síndrome do Intestino Curto » Deficiência de enterocinase » Pseudo Obstrução

Doenças gastrintestinais que causam má absorção por alteração da digestão na membrana do enterócito

• Defeitos da absorção de proteínas devido a defeitos de transporte de aminoácidos pelos enterócitos são muito raros!!

» Deficiência congênita/adquiridas de dissacaridase » Desnutrição calórico-protéica » Abetalipoproteinemia » Doença celíaca Rara » Intolerâncias alimentares » Infecção

Doenças gastrintestinais com alteração da captação para o sangue e linfa e outros mecanismos

• Doença cardíaca • Linfagiectasia intestinal • Linfoma intestinal • Síndrome carcinóide • Gastroenteropatia alérgica • Síndrome de imunodeficiência • Drogas

Diagnóstico das Síndromes má absorção

• História: » Evacuações preservadas com fezes amareladas e pastosa = Fibrose Cística » Dieta: SME = exclui algumas causas alimentares como desencadeadoras » Ausência de Sintomas associados » Curva de Crescimento e Peso descendentes » Ausência de Doenças prévias » Ausência de História familiar Exame físico : Emagrecimento/Desnutriçao

Exames Diagnósticos

• Exames Iniciais: » Hemograma, eletrólitos e bicarbonato, lipidograma completo, coagulograma, Sangue oculto nas fezes, EPF, PH fecal, Substância redutora nas fezes, giardíase • Exames Secundários: Se os iniciais não concluirem nada!!!

» Dosagem de gordura fecal, D-xilose, Sobrecarga de hidratos de carbono, Dosagem de alfa-1-antitripsina fecal, » Eletrólitos nos suor.

• Exames Terciários: » Imagem ecográficos e radiológicos, sorológicos, endoscópios, colonoscópios

•

Conclusão:

Até os resultados provas diagnósticas : Desnutrição calórico protéica Deficiências enzimáticas -RARAS

Fibrose Cística

Fibrose Cística

• Doença autossômica recessiva • Defeito no transporte de íons das células epiteliais.

• CFTR

( Cystic fibrosis transmembrane regulator) Gene FC Codifica uma proteína mesmo nome

Forma canal que regula a entrada e saída de cloro das Céls. e se localiza na membrana apical das céls. Epiteliais: Pâncreas, vias respiratórias, biliares, rins, glândulas salivares e sudoríparas

Fibrose Cística

• Defeitos da CFTR Cloro = Secreções ++ ESPESSAS

Fibrose Cística

• Mutação gene no braço longo cromossomo 7 • Predomina em caucasianos

Homozigotos 1:5000 e 1: 2500 EUA Heterozigotos 1:25

*FC + frequente do ponto de vista genético

Fibrose Cística

Manifestações Clínicas • Disfunção epitelial multissistêmica ao nível de todas as glândulas secretoras exócrinas (tipo seroso ou mucoso)

Pulmões e Pâncreas

Ductos Obliterados pelas secreções viscosas nos órgãos

INFLAMAÇÃO

Fibrose Cística

Manifestações Clínicas

I- Secreções viscosas

-Gastrintestinais Pancreáticas -Hepatobiliares Respiratórias Orgãos reprodutores

Manifestações Clínicas

Íleo Mecônio =>obstrutivo =>vôlvulo =>peritonite Gastrintestinais =>atresia ileal =>massas fecais

Manifestações Clínicas

• Pancreáticas ? 90% pctes » Insuficiência pancreática – Desnutrição global » Diabetes » Má-digestão e Má-absorção=> Diarréia » Esteatorréia •Hepatobiliares ?

-Fezes amolecida,oleosas,odor rançoso  Hipersecreção muco  Vesícula biliar atrófica  Cirrose biliar focal 10%  Hipertensão porta  Varizes esofagianas  Hiperesplenismo -

Dificuldade de ganho ponderal a despeito da boa ingesta -Provas Canaliculares -Colestase

Manifestações Clínicas

• Respiratório » Sinusopatias » Hipertrofia mucosas » Polipose nasal » Bronquite » Broncopneumonia » Bronquiectasia • Órgãos reprodutores » Decréscimo da fertilidade » Defeitos no desenvolvimento ductos Wolff

Manifestações Clínicas

II Secreções Serosas

Depleção de eletrólitos por perda excessiva pelo suor Choque pelo calor subsolação

Manifestações Clínicas

• Outros » Hipertrofia Glândulas Salivares » RGE » Prolapso retal

Importantes fatores para o estado nutricional na FC

• Má-absorção » Insuficiência pancreática » Estearréia » Outras causas de mal absorção » Impacto de infecção crônica » Deficiências de ácidos graxos essenciais •Aceleração do metabolismo  Trabalho respiratório  Infecções crônicas

Importantes fatores para o estado nutricional na FC

• Menor ingesta de alimentos !

Infecção -RGE -Estenose Esôfago

Formas de apresentação

1) Neonatos 2)Primeira e segunda infâncias 3)Adolescentes e adultos

Formas de apresentação

• 1) Neonatos Obstrução Intestinal por íleo Mecônio Isso Isso!

-Baixo ganho Ponderal

Formas de apresentação

2)Primeira e segunda infâncias 

Manifestações respiratórias

 

Rx com hiperinsuflação PNM



Parada do desenvolvimento pondero estatural

 

Fezes Anormais Prolapso retal



Dor abdominal recorrente

Formas de apresentação

3)Adolescentes e adultos    Infecção pulmonar crônica Insuficiência pancreática exócrina Diabetes juvenil   Dor abdominal recorrente Esterilidade

Provas Diagnósticas

• História e Exame Clínico • PROVA DO SUOR

Provas Diagnósticas

• Resultados • Cças Normais: 40-60 mEq/l • Cças FC: 60-100 mEq/l • Adultos Normais: 80 mEq/l • Adultos FC: 80 mEq/l Necessidade de 2 testes Com 50mg de suor 98% dos testes são aceitáveis

Provas Diagnósticas

• Determinação da gordura fecal • Hemograma completo • Ferritina • TAP • PT e frações • Imunoglobulinas • Eletrólitos • EPF • Avaliação: – Trato respiratório – Trato digestivo US TC RNM

Tratamento

1) Melhorar o estado geral Pctes; 2) Eliminar os sintomas pulmonares 3) Repor as enzimas pancreáticas 4) Combater a anorexia secundária a RGE 5) Corrigir o estado nutricional 6) Fisioterapia pulmonar 7) Transplante Pulmonar ou cardiopulmonar 8) Apoio psicossocial

• Fibrose Cística • Erros inatos do metabolismo » Defeitos do metabolismo de aminoácidos » Defeitos do ciclo de uréia » Defeitos do metabolismo dos ácidos orgânicos » Defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos » Defeitos do metabolismo de hidratos de carbono » Defeitos do metabolismo de glicogênio » Defeitos no transporte de metais » Defeitos da metabolização de porfirinas » Doenças lisossômicas » Doenças mitocondriais » Doenças peroxissômicas » Leucodistrofias

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Situações clínicas consequentes a defeitos em vias metabólicas Conceito

“Erro inato do metabolismo aplica-se a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente de alteração na informação contida no DNA recebido dos progenitores e que determinará alteração do METABOLISMO”.

Mecanismo Geral

Substância A Substância B

Enzima 1

ERROS INATOS DO METABOLISMO

• O diagnóstico constitui-se em um dos maiores desafios da medicina moderna; • Mais de 400 doenças conhecidas;

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Apresentação Clínica Época de apresentação

(ao nascimento,neonatal, infância e adolescência)

A) B) C) D) E) Manifestações neurológicas de caráter crônico; Manifestações neurológicas de instalação aguda; Dismorfismos faciais e deformidades ósseas; Alterações do funcionamento do fígado e rins Manifestações psiquiátricas F) Miopatias e miocardiopatias G) Hipoglicemia, acidose e cetoacidose

Defeitos do metabolismo dos aminoácidos

Hiperfenilalaninemias Defeito na transformação da fenilalanina em tirosina.

Formas graves chamadas fenilcetonúria Clínica: Primeiros anos de vida-Comprometimento do SNC: Convulsões, deficiência mental e distúrbios do comportamento • Geneticamente determinada de herança autossômica recessiva.

• 1 : 15 mil nascimentos • Diagnóstico : Teste do pezinho • Tratamento: dietético

Defeitos do metabolismo dos aminoácidos

Doença da urina com odor de xarope de bordo (MSUD) X • Defeito da metabolização dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina, valina) • Clínica: Neonatal com irritabilidade, convulsões, recusa alimentar, letargia, deterioração neurológica • Tratamento: restrição protéica e uso de tiamina

Defeitos do metabolismo dos aminoácidos

Hiperglicinemia não cetótica (HNC) X • Defeito enzimático na mitocôndria responsável pela quebra da glicina • Diagnóstico: Glicina sérica elevada • Apresenta-se no período neonatal com Hipotonia muscular, convulsões, apnéia letargia e coma.

• Tratamento : benzoato de sódio (Aumenta a excreção de glicina)

Defeitos do metabolismo dos aminoácidos

Homocistinúrias X • Prejuízo da metabolização da homosciteína (def.enzima cistationina beta sintetase) • Clínica: Aparecimento Lento, atraso mental, risco de tromboses vasculares, osteoporose • Diagnóstico: Homocisteína plasmática • Tratamento: vitamina B6

Defeitos do metabolismo dos aminoácidos

Tirosinemia X • Defeito da enzima fumarilacetoacetase • Tirosinemia: tipo 1 e neonatal transitória ?

Rn com carga proteica elevada!!

• Clínica: aguda e crônica • Aguda: hepatopatia grave com icterícia, vômitos, hipoglicemia, ascite e hemorragia • Crônica: Após 1 ano de vida com hepatomegalia e atraso de desenvolvimento.

• Diagnóstico: tirosina plasmática ou aumento da excreção urinária de succinilacetona e succinilacetato • Tratamento: NTBC(inibe a sintese de um precursor de succinilacetona)

Defeitos do ciclo da úreia

• Uréia produzida pelo fígado por meio de um conjunto de reações • Defeito enzimático(OTC) • Hepatopatias, uso drogas • Clínica: Encefalopatia • Diágnóstico; Amônia plasmática • Tratamento : Restrição protéica e Benzoato de Sódio X

Defeitos do metabolismo de ácidos orgânicos

Não • Acidemias metilmalônicas • Acidemias propiônicas e isovaléricas • Acidemia glutárica tipo 1 temos!

• Clinicamente: Acidose metabólica ?

e sinais neurológicos e hematológicas • Diagnóstico: Dosagem de ácidos Orgânicos urinários • Deficiência de biotinidase X

Defeitos da Beta oxidação dos ácidos graxos

• Defeito na metabolização mitocôndrial dos ácidos graxos • Miocardiopatia dilatada e miopatia • Encefalopatia aguda Acetil-coA

Energia p/músculos

• Diagnóstico: dosagem plasmática carnitina X

Defeitos do metabolismo de Carboidratos Simples

• Galactosemia deficiência de GALT-1 • Clínica: anorexia, icterícia, vômitos, hepatomegalia e catarata.

• INICIADOS EM NEONATOS Galactosemia • • • Diagnóstico: Excreção urinária de galactose!

Galactose e a galactose-1-fosfato no plasma Galactose-1-fosfato uridiltransferase

Defeitos do metabolismo de Carboidratos Simples

Frutosemia

•

Intolerância hereditária à frutose

•

Deficiência de frutose 1,6-difosfatase

• Vômitos incoercíveis, hipoglicemia, hepatomegalia, distensão abdominal e icterícia • Quadro Grave, hepatomegalia, acidose metabólica, cetose, hipoglicemia, hiperuricemia • Biópsia de fígado e confirmação da deficiência de atividade da aldolasse B • Dosagem da enzima do fígado

Defeitos do metabolismo de Glicogênio

• Herança autossômica recessiva; • Hepáticas: Hepatomegalia, hipoglicemia e acidose. Elevação de ác.lático, Triglicerídeos, ác.úrico, e corpos cetônicos • Acúmulo ANORMAL de glicogênio; • Manifestações hepáticas ou musculares; • Musculares : Fraqueza muscular e miocardiopatia, caimbras e rabdomiólise Diagnóstico: Biópsia hepática e determicação da atividade enzimática.

X

Defeitos no Transporte de metais

• Herança autossômica recessiva Doença de Wilson • Clínica: Cirrose hepática, distúrbios neurológicos anel • Comprometimento na excreção hepática de cobre=> redução dos níveis plasmáticos, kayser-fleisher • Diagnóstico: Dosagem sérica de cobre e ceruloplasmina e ceruloplasmina aumento do teor tecidual desse metal X

Defeitos no Transporte de metais

Hemocromatose

• + frequentes EIM caucasianos • Adultos masculinos • Decorre de acúmulo de ferro no fígado, pâncreas e coração • Cirrose, DM, miocardiopatia • Tto: sangrias X

Doença de Menkes

• Herança recessiva ligada ao X • Comprometimento no transporte celular de Cobre, afetando a absorção intestinal; • Alterações da respiração celular e a maturação do colágeno • Grave comprometimento neurológico Acomete neonatos e manifesta se com cabelos esparsos e quebradiços, hipotonia muscular e atraso mental com crises convulsivas

Defeitos do metabolismo das porfirinas

• Autossômica dominante ou recessiva • Manifestações: Cutâneas e Neuropsiquiatricas • Comprometimento da síntese do anel porfírico Esse anel, ligado ao ferro, contituirá o grupo heme que é parte integrante do núcleo ativo de diversas enzimas • Diagnóstico: dosagem urinária de ácido delta aminolevulínico, de coproporfirias, urobilinogênio • Tratamento: evitar medicamentos que possam desencadeá-la, tratar as crises álgicas, e uso hematina X

Doenças lisossômicas

Autossômica recessiva Orgão afetados: fígado, SNC, baço e sistema esquelético  Doenças com manifestações neurológicas  Doenças com manifestações neurológicas associada a manifestações sistêmicas  Doenças com manifestações sistêmicas • Diagnóstico: dosagem urinária de glicosaminoglicanos Mielograma Rx esqueleto Confirmação:

Determinação da atividade da enzima lisossômica responsável

Involuçao neuropsíquica, crises convulsivas, hepatomegalia, atraso mental

Doenças peroxissômicas

• • • Peroxissomo: Organela presente em todas as células com função anabólica e catabólica;

Metabolização de sais biliares, ácidos graxos, oxalato e eliminação de radicais peróxido.

Compromete a função das proteínas presentes na organela

• Doenças: – Adrenoleucodistrofia(A LD) Ligado ao X ( comprometimento neurológico e adrenal) – Doença de Refsum Ataxia, neuropatia periférica e retinite.

– Síndrome de Zellweger Clínica: Dismorfismo facial, comprometimento hepático, renal, hipotonia muscular e convulsões.

Doenças mitocondriais

Todas as mitocôndrias herdadas da mãe  Alteração do funcionamento da mitocôndria , em especial a oxidação fosforilativa.

 Mutação DNA mitocondrial ou nuclear  Clínica: polimorfa com miopatia,cardiopatia, comprometimento visual, auditivo, endócrino e nervoso • Diagnóstico: Elevação lactato plasmático e LCR • Síndrome de Leigth: comprometimento respiratório com irregularidade respiratória, crises apnéa, coreoatetose hipotonia.Laboratório acidemia lática e RNM alterações nucleos da base.

• Síndrome MERRF: Mioclonia, ataxia e crises convulsivas • Síndrome MELAS: Encefalomiopatia após os 5 anos com atraso no desenvolvimento neuromotor, cefaléia, vômitos e convulsões

Leucodistrofias

• Grupo heterogênio de doenças com comprometimento da substância branca do cérebro; • Diagnóstico: Imagem e bioquímicos específicos • Não há tratamento

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Defeitos do metabolismo de aminoácidos ?

Defeitos do ciclo de uréia Defeitos do metabolismo dos ácidos orgânicos Defeitos da beta oxidação de ácidos graxos Defeitos do metabolismo de hidratos de carbono?

Defeitos do metabolismo de glicogênio Defeitos no transporte de metais Defeitos da metabolização dde porfirinas Doenças lisossômicas Doenças mitocondriais Doenças peroxissômicas Leucodistrofias

CONCLUSÃO

Desnutrição Síndrome má-absortiva Alterações enz.canaliculares

+ Transaminases

+

Hepatopatia a/e

Sistematização diagnóstica

FIBROSE CÍSTICA Doença genético-metabólica ?

Desnutrição calórico protéica

Consultem:

•

ERROS INATOS DO METABOLISMO

• Autor: Teresinha Cardoso de Oliveira

FIM

Ddo Marcelo Ddo Marcelo