Slide 1


Slide 2


Slide 3

8 yaş 4ay ,kız hasta
Şikayeti:
 Nöbet sıklığının artması


Slide 4



4yaşında ilk nöbetini geçiren, 45 dakika
süren yüzde buruşma,gözlerde kırpıştırma
şeklinde başlayıp vücudun sağ tarafında
tonik kasılma şeklinde olan nöbet
nedeniyle çocuk nöroloji polikliniğine
başvurdu.


Slide 5

Prenatal:Annenin 2.gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor
kontrolü ve Usg kontrolü var.Herhangi bir patoloji
saptanmamış.Gebelik sırasında sigara,alkol,madde
kullanımı,kanama,radyasyon maruziyeti,ateşli-döküntülü
hastalık öyküsü yok.
 Natal: 38 haftalık, normal yolla, 3500 gr olarak doğmuş.
 Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı
almamış,ikter,siyanoz öyküsü yok.
 Beslenme: İlk 6 ay yalnızca anne sütü almış. 2 yaşına kadar anne
sütü ve ek besinle beslenmiş. D vitamini kullanmış. Demir kullanım
öyküsü yok.
 Büyüme gelişme: Boy, zeka gelişimi yaşıtlarıyla uyumlu.
 Aşılar: aşıları tam.
 Alerji: Ev tozu akarı.
 Geçirdiği hastalıklar:özellik yok



Slide 6

 Anne: 33 yaşında, ilkokul mezunu, ev hanımı, sağ-sağlıklı
 Baba: 33 yaşında, ilkokul mezunu, çiftçi , sağsağlıklı.kalın bağırsak opere
 Anne ve baba arasında akrabalık yok.



1. çocuk:Erkek 12 yaşında , sağ, sağlıklı
2. çocuk:Hastamız
3.çocuk:kız,4 yaşında sağ sağllıklı



4.çocuk:erkek 1 yaşında sağ,sağlıklı





Slide 7



Hastanın ilk başvuru esnasındaki fizik
muayenede patoloji saptanmadı.


Slide 8

İdrarda Organik asit: Özellik saptanmadı
 Tandem MS: normal
 EEG: Her iki parietooksipital bölgede
biyoelektrik disorganizasyon varlığı
 Kranial MR: Serebellar atrofi,
periventriküler derin ak maddede sinyal
artışı saptandı



Slide 9



Takiplerinde 3-5 dk süren gözlerde yukarı
bakma,sabitlenme ve vücutta kasılma
şeklinde,bazen kusmanın da eşlik ettiği
nöbetleri olan hastada yeni gelişen aşağı
bakış kusuru olması üzerine hastada
metabolik tarama planlandı.


Slide 10



Peroksizomal hastalık ve CDG(konjenital
glikozilasyon defekti), NPC(niemann-pick
tip c) taramasının izlemde gerekirse
yapılması planlandı.


Slide 11


Slide 12


Slide 13



Takiplerinde görmenin bozulması, yürüyememe,
desteksiz oturamama, konuşamama,
beslenememe şikayetleri başlayan hasta ileri tetkik
amacıyla servisimize yatırıldı.


Slide 14

VEP: uzamış
Denver : TY 5 yaş ; 3 yaş, 2 ay ile uyumlu
TY 5 yaş 5 ay; 2,5 yas ile uyumlu
 Hastaya SSPE açısından LP ve MR spektroskopi
planlandı.
 MR spektroskopisinde Myoinositol pikinde artış
saptandı.(SSPE lehine)
 BOS serolojisi negatif olması üzerine SSPE’den
uzaklaşıldı.
 Cilt biyopsisi: elektron mikroskobik inlemesinde
ozmofilik birikimler görüldü




Slide 15

Ateş: 36.1°C
Nabız: 80/dk
Solunum sayısı: 24/dk
Tansiyon: 110/60 mmHg


Slide 16







Genel durum:kötü

Cilt:Turgor, tonus doğal.Ödem,ikter,siyanoz,peteşi
purpura,pigmentasyon bozukluğu yok

Baş boyun: Asimetrik,sola deviye.Kafa yapısı
simetrik.Boyunda LAP,kitle yok
Gözler: Bilateral ışık refleksi alınıyor.Pupiller izokorik

Konjonktiva, skleralar doğal. Göz kürelerinin her yöne
hareketi doğal.
 Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal.
Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller
doğal.
 Kardiyovasküler: S1, S2 doğal.S3 yok. Üfürüm yok. AFN
her iki alt ekstremitede alınıyor.


Slide 17







Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit
katılıyor. Ral, ronküs ve ekspiryum uzunluğu
yok.toraks deformitesi yok.
Gastrointestinal sistem: Defans ve rebound yok.
Organomegalisi yok.
Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok.
Nöromuskuler sistem: Her iki üst ve sol alt

ekstremitede kontraktür mevcut,spastisitesi
mevcut. Dtr artış mevcut.Kollar ve parmaklar
flexor postürde.Çevreye ilgisiz,tepkileri
azalmış,mental retarde, skolyoz.


Slide 18

Kazanılmış yetilerin kaybı
 Görme kaybı, VEP uzamış
 Spastisite,Derin tendon reflex artışı
 Progresif myoklonik epilepsi
 MR: Serebellar atrofi, periventriküler derin
ak maddede sinyal artışı
 EEG’de fotik uyarı ile oksipital bölgede
epileptiform deşarjlar
 Cilt biyopsisinde ozmofilik birikimler



Slide 19



Ön tanılarınız nelerdir?


Slide 20



Bir çocukta görme bozukluğu ile birlikte
nöbet ve mental motor gerileme varsa
akla NCL(Nöronal Seroid Lipofuskinozis)
gelmelidir.


Slide 21

Nöronal seroid-lipofuscinosis (NCL) serebral,
serebellar kortex ve retinada ilerleyici
nöronal kayıp ile belirgin nörodejeneratif bir
hastalıktır.
 Nöronlar ve diğer dokuların lizozomlarında
lipopigment birikimi ile karakterizedir.
 İlerleyici görme bozuklukları, konvülziyonlar,
motor ve kognitif fonksiyonlarda kayıp ile
birliktedir.



Slide 22

başlangıç yaşı,
 klinik seyir,
 göz bulguları
 beyin MRI,
 nörofizyolojik anomaliler(VEP,EEG..),
 derinin elektron mikroskobik incelemesi,
 enzimatik incelemeler
 genetik çalışmalar kullanılmaktadır.



Slide 23



Hastalığın infantil, geç infantil, juvenil,
erken juvenil, adult dominant ve adult
resesif tipleri vardır.


Slide 24



Başlangıç ilk bir yaş içinde olup gidiş
hızlıdır. Doğumdan sonraki kısa bir normal
periyoddan sonra fulminan motor ve
mental gerileme ve miyoklonik nöbetlerle
gider.


Slide 25



2–5 yaşlarında başlar. Başlangıç bulguları
konvülziyon, ataksi, myoklonus, görme
bozukluğu ve kognitif bozukluktur.



Hastalarda ilk dekatta veya ikinci dekadın
erken dönemlerinde ölüm meydana gelebilir



Atrofi serebellumda çok daha belirgindir.
Subkortikal alanlar korunmaya meyillidir.


Slide 26



Kranial MR’da saptanan en önemli
değişiklikler progressif serebral atrofidir.
Hastalık ilerledikçe serebellar atrofi ve
periventriküler hiperintensiteler görülür.


Slide 27


Slide 28


Slide 29



Hastamızın çocuk servisinde yatışı sırasında,
nöbetlerinin sıklığının ve süresinin artması
üzerine başlanan dormicum infüzyonu ve
fenitoin yüklenmesine cevap vermemesi,
çekilen EEG’nin de statusla uyumlu olması
üzerine thiopental başlanması planlanarak
çocuk yoğun bakım servisine yatışı yapıldı.



Hasta entübe edilerek thiopental yüklendi,
infüzyon şeklinde almaya devam eden
hastanın status tablosu geriledi.


Slide 30



Thiopental infüzyonu kesilen, ekstübe
edilen hastaya valproik asit yüklemesi
yapılarak infüzyon başlandı.



Nöbetlerinin sıklaşması, uzun süren
nöbetlerinin olması ve statusta olması
sebebiyle hasta tekrar entübe edilerek
thiopental yüklendi.



Hastanın thiopental infüzyonu devam
etmekte, maksimum dozda
kullanılmasına rağmen dirençli nöbetleri
devam etmektedir.


Slide 31

TEŞEKKÜR EDERİM