Slide 1

Den vanskelige diagnostikken sett fra Sør-Øst.
Arve Dahl
Nevromuskulært Kompetansesenter
Nevrologisk avdeling
Rikshospitalet


Slide 2

Hvordan har vi det i dag?
• 2.4 mill innbyggere bosatt i Sør-Øst
• Nevromuskulært kompetansesenter fra 2004
ved RH
• En leder + to leger i 20 % ”frikjøp” (Barnelege og
Nevrolog), genetisk rådgiver.
• Slås sammen med Ullevål: Foreligger planer


Slide 3

Nevrologisk avdeling
• Innlagte i avdelingen med diagnose:
• Myopathi:
Myastenia gravis:
Muskeldystrofi:

• Poliklinikk:


Slide 4

• ”Muskelpoliklinikk” for pasienter med
sammensatte problemstillinger, en gang pr
måned. (leder, nevrolog, fysioterapeut, ++)
• Vi har derfor søkt om og fått tillatelse til å
lage et eget behandlingsregister (internt
RH).
• Flere prosjekter i gang:
Livskvalitet ved dystrofia myotonica,


Slide 5

• ”Muskelpoliklinikk” for pasienter med
sammensatte problemstillinger, en gang pr
måned. (leder, nevrolog, fysioterapeut ++)
• Leder har en rekke henvendelser fra
pasienter/pårørende.
• Pasientgrupper


Slide 6

Barneavdelingen RH
• Tar i mot alle barn med muskelsykdom for diagnostikk og
behandling i Helse-Sør
• Innleggelser: ca 30 pas/50 opphold
Poliklinikk:
ca 60 pas/80 konsultasjoner
• Allerede nært samarbeide med Barneavd. Ullevål
(fellesmøter etc). Planlegges formelt knytet til
nevromuskulært kompetansesenter
• Barnenevrologisk seksjon innkluderer nå også tidl Berg
Gård.


Slide 7

Revmatologisk avdeling.
• Nasjonalt ansvar for polimyocitter, 250 i
diagnoseregisteret.
• 100 registrert innlagt hvert år.
• 20-30 % av de henviste har annen
muskelsykdom. Disse vurderes og
diagnostiseres ved nevrologisk avd.


Slide 8

Nevropatologisk avdeling.
• 250 nye muskelbiopsier hvert år
To overleger i nevropatologi
• Har en fullt armentarium for immunhistokjemi
• Noen pas diskuteres med Tromsø
• Utfører ikke Western Blot


Slide 9

Avdeling for klinisk biokjemi.
• Metabolske utredninger (screening)
• Utreder metabolske myopathier
• Defekter i fettsyreomsetningen
• Glykogenmetabolismen
• CPT. Glykogenose III
• Videreutvikler diagnostikken på
mitochondriesykdommer


Slide 10

• Felles diagnosemøter med
problempasienter: Revmatolog, genetiker,
nevrolog, klinisk nevrofysiolog, patolog,
avdelig for klinisk biokjemi.
• I g pr måned; ca 3-4 stykker.
• Også pasienter fra RH, Ahus, Ullevål.


Slide 11

Ullevål Sykehus
• Barneavdelingen: regelm. 38 pas.
10 nye diagnostisert hvert år
• Nevrologisk avdeling:


Slide 12

• Pasientene kommer med en uavklart spesifikk
funksjonssvikt der muskelsykdom er en av flere
diagnostiske muligheter.
• Vi diagnostiserer deretter en myopathi som
årsak, og ofte en sikker underdiagnose.
• Hos en større gruppe pas. får vi ikke presis
diagnose. Hvordan utrede disse videre?
• Diskutere biopsien med Sigurd for innspill, flere
molekylære us.?
• Genetiske us utført i utlandet, men hvor og
hvilke analyser?


Slide 13

• Ønsker støtte for mer ressurser til denne
pasientgruppen
• Klinisk erfaring med ansvar for en stor
populasjon gir bedre diagnostikk!
• Hjelp til kompetanseutvikling ved Sunnås
Sykehus og Stavern Sykehus


Slide 14

• Ønsker en genetisk service som har bredt
utvalg av tester, samt gir råd om hvor
prøver eventuelt kan sendes
• Nevropatologisk service som kan utføre
sjeldne/kostbare /resurskrevende tester


Slide 15

• Utvikle nasjonale nettsider
• Informasjonsmateriell
• Lage nasjonale retningslinjer for oppfølging og
behandlinger i samarbeid med sentra i
Norge/Skandinavia. Skandinaviske protokoller
Duchenne, SMA og MD
• Gi ressurser til ”nasjonale/internasjonale studier”
• Organisere: Videokonferanser for de som er
vanskelig å diagnostisere.
• Nasjonale samlinger, felles diskusjoner


Slide 16

Oppsummering
• Bedre nasjonalt samarbeide
• Tromsø spesielt ansvar innen genetikk og
muskelbiopsi
• Organisere nasjonale samlinger for utarbeidelse
av protokoller for diagnose, oppfølging og
behandling av nevromuskulære sykdommer
• Totalfinansiere årlige samlinger for fagfolk innen
feltet nevromuskulære sykdommer
• Nasjonalt Diagnoseregister.


Slide 17

• Ønsker at det automatisk sendes epikriser
dersom pasienter som ikke ”endelig” er
diagnostisert hos oss, senere vurderes i Tromsø