Slide 1

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 2

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 4

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 5

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 6

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 7

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 8

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 12

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 13

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 14

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 15

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 16

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 20

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 21

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 22

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 23

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 24

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 25

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 27

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 28

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 29

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


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遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊


Slide 31

遺傳病直擊
6S 黃釗泓
6S 張嘉燕
6S 蘇慧心

何謂遣傳病?
• 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的
疾病 ，但這想法並不是完全正確
•其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)
或受精卵的基因發生變化而導致的疾病

Chromosome
染色體

Gene
基因

DNA

脫氧核糖核酸
(染色體和基因
的組成部分)

遺傳病的種類

•染色體病
eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症
•遺傳基因病
eg.地中海貧血病，血友病
•多種因素形成的病
eg.糖尿病，高血壓，癌病

唐氏綜合症
(Down Syndrome
Trisomy)

成因(一):不分離

• 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各
自分配到子細胞
• 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體

成因(二):易位

• 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體
新位置上，於是改變了染色體的結構
成因(三):嵌合現象

• 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則
有47條染色體
• 只顯現某些唐氏綜合症特徵

特徵
•
•
•
•

臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊
部份有先天性心臟缺憾
患者均有弱智
較短壽命, 約50歲

引起的健康問題
有很多方面的健康問題:
• 智力
• 聽力
• 心臟
• 腸道
• 不育
• 患上其他疾病機會較常人高
eg.白血病 , 癲癇症

預防方法
• 產前檢查

治療
• 以啟導為主

地中海貧血症
(Thalassaemia)

成因
• 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把
氧氣從肺部送至身體各部份
• 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅
蛋白
• 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地

中海貧血

種類
有兩種分類法:
• 甲型(α)和乙型(β)
• 輕型和重型
輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但
不會有表徵
重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能
製造足夠的血紅蛋白

特徵
1. 重型甲型(α)地中海型貧血
•
•

胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大
在出生後不久即死亡，少數胎死腹中

2. 重型乙型 (β)地中海貧血
•

•
•
•

面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，
鼻比較扁
肚漲
生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱
貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸

治療
1.

重型甲型(α)地中海型貧血
• 終止妊娠

2.

重型乙型 (β)地中海貧血
• 定期的輸血
• 定時注射除鐵藥物
• 骨髓移植
• 臍帶血移植

併發症
預防方法
• 產前進行檢查
• 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」
檢查

糖尿病
(Diabetes mellitus)

成因(一型糖尿病)
• 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統
出現毛病或環境因素有關
• 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結
果胰臟並不能分泌足夠的胰島素

病徵(一型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

過度口渴 ,飢餓
體重下降, 視力下降
疲倦
尿液含有糖分及酮
高血糖水平
體型瘦削

成因(二型糖尿病)

• 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病

• 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正
常功能
• 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動
有關

病徵 (二型糖尿病)
•
•
•
•
•
•

疲倦 ,噁心
多尿
體重下降, 視力下降
高血壓, 高血脂
肥胖
傷口較難痊癒

糖尿病的併發症
慢性併發症

急性併發症

動脈粥樣硬化
酮症酸中毒

腎臟病變
眼部疾病
血糖過低

神經功能退化
足部病變
血糖過高

治療方法
• 控制血糖濃度

• 綜合各種治療的方法
• 一型糖尿病的病患者每天需
注射胰島素

預防方法
• 注意營養均衡，多吃高纖維
食物
• 不要暴飲暴食
• 保持適當運動

問卷調查
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

正常人體有多少對染色體？
你能否舉出一種遺傳病的名稱？
你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成
的？
唐氏綜合症的最高壽命為
地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？
地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？
地中海貧血症沒有治療方法？
糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？
先天性疾病是否遺傳病？

3. 你 知 道 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 那 一 對 染 色 體 出 錯 而 形 成
的？
18%
46%

A . 第 21對
B . 第 22對
36%

• 正確答案：A

C . 第 23對

4. 唐 氏 綜 合 症 患 者 的 最 高 壽 命 為 ：

18%
41%
A . 50
B . 60
C . 70

41%

• 正確答案：A

5. 地 中 海 貧 血 症 是 因 血 液 內 什 麼 不 足 引 致 的 ？

23%

23%
A. 鐵 質
B. 紅 血 球
C. 血 紅 蛋
白
d. 不 知 道

23%
31%

• 正確答案：C

6. 地 中 海 貧 血 症 患 者 不 宜 進 食 含 大 量 何 種 營 養 食 品 ？

14%

45%

A. 鈣 質
B.鐵 質
C.蛋 白 質
41%

• 正確答案：B

9. 先 天 性 疾 病 是 否 遺 傳 病 ？

0%
41%
是
否
不知道
59%

• 正確答案：否

感想
•
•
•
•

豐富了遺傳學的知識
組員之間的合作性
學生對這方面的認識只有皮毛
時下年青人應多加注意這方面的資訊