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地中海貧血症
Leung Chui Shan
7B (5)
簡介
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地中海貧血症最先是在地中海一帶發現，故名
地中海貧血，地中海周圍的國家和東南亞地區
人民常見的一種溶血疾病
紅血球細胞破壞 、生存期減短
血液由紅血球、白血球、血小板和血
漿所組成的。每一粒紅血球細胞只有
四 個 月 的 生 命 期 ，然 後 它 會被脾臟或肝
臟 漸漸分解。
簡介
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新的紅血球是由我們骨髓中不斷地製造出
來 。 這 樣 的 新 舊 紅 血 球 交 替 非 常 頻 密。
血 液 是 紅 色 的 ， 因為紅血球內充滿了紅色的血紅
蛋白，而血紅蛋白是由血基質及血紅蛋白鏈所構成的。
血紅蛋白能把氧氣從肺部送至身體各部份
需要氧氣的組織。
血紅蛋白含有大量鐵質。當紅血球分解後，
這些鐵質便會用來製造新的血紅蛋白。
成因
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制造血紅素的基因有缺陷所致
主因是血紅蛋白不足
與鐵質吸收是完全無關
嚴重的患者
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無法製造正常的血紅素
紅血球也較小、脆弱、很快就會破裂
輕微的患者
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紅血球會略少於正常的紅血球
成因(α β多肽鏈)
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正常之成人血色素 ，是由一比一之α和β多肽
鏈組成
若α或β多肽鏈之綜合出了問題，血色素便不能
正常產生，導致過多之α或β鍵之沉積或形成不
正常之血色素，使紅血球易被破壞，產生貧血
合成α蛋白鏈的基因有缺陷
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體內的α蛋白鏈合成便會減少 ，甚至完全無法合成
α蛋白鏈 ，影響了正常紅血球之生成 ，即甲(α)型
地中海型貧血
成因(α β多肽鏈)
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β蛋白鏈基因之缺陷則導致乙(β)型地中海型貧
血。
(血紅蛋白)
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血紅蛋白由四個血紅素分子和組成粒狀蛋白的四條多
肽鏈結合而成，正常人的血紅蛋白有三種 :
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1. H bA -由兩條α多肽鏈和兩條β多肽鏈構成
2. H bA2 -由兩條α多肽鏈和兩條δ(delta)鏈構成
3. H bF(胎兒血紅蛋) -由兩條α多肽鏈和兩條y鏈構成
一個成年人的血紅蛋白大部分為H b A 97%， HbA2
少於2.5% ,而HbF少於1% 。
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重型和中間型β地中海貧血患者的HbF含量明
顯增高，可達30%～90%
輕型 β地中海貧血，輕度增高， HbF一般在
2%～5%，有的也可正常 。HbA2含量也較高
遺傳基因異常而引致粒狀蛋白α和β多肽鏈合成
減少，令血紅蛋白的合成減少，並且有溶血的
現象 ，紅血球細胞內的血紅蛋白不正常引致
紅血球易遭破壞。
遺傳變異
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人體第16及11條染色體上就分別有2個控制製
造α及1 個製造β的基因。
染色體是成對存在，因此正常總共有4個α基因
及2個β的基因
基因發生遺傳變異時，就無法合成正常的血紅
蛋白，形成貧血
中海貧血基因缺陷分為2種
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基因遺失
基因突變
遺傳變異
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可發生在一條或一對染色體的基因上，分別由
父母遺傳
決定多肽鏈產量的多少
間接影響血液中血紅蛋白的濃度。
beta基因突變
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存在同一條染色體上胚胎時期的gamma多肽
鏈基因被激活
取代原來beta基因的功能
胎兒血紅蛋白(HbF, ααyy )
胎兒時期的血紅蛋白 >>其氣體交換的靈活性
不及成人血紅蛋白，只適用於母體內的胎兒時
期
出生後造成呼吸功能障礙，引起缺氧
Alpha基因遺失
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四條Gamma多肽鏈形成Barts血紅蛋白(Hb
Barts)
四條Beta多肽鏈形成血紅蛋白H(HbH)
非ααββ合成的血紅蛋白>>該紅血球的壽命會
縮短，只可存活20-30天。(正常為4個月)
輕型地中海貧血
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攜有地中海貧血的基因
地貧基因攜帶者
大部份都沒有任何病徵及不需要接受治療
少部份人有輕微貧血
若 非 經 過 驗 血，不 會 知 道 自 己 帶 有 這
種遺傳基因
輕型地中海貧血
輕型地貧的人亦絕
對不會日後變為重
型
 估 計 香 港 現 時 有 55
萬人是地貧基因攜
帶者，約佔總人口
8.5%。
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地貧基因
攜帶者
扇形區 2
中型甲(α )型地中海貧
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基因缺失 ，無法生成足夠的Alpha多肽鏈，少
了三個α基因
Beta多肽鏈會自行結合成β4的異常血紅(HbH)
大部份患者在幼兒或青少年時期會死亡
重型地中海貧血
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庫利氏貧血
非常嚴重的血病，病發於幼童期
不能製造足夠的血紅蛋白
需要終生定期的輸血和接受藥物治療
重 型 地 中 海 貧 血 一 定 由 父 母 遺 傳 ，不 會 傳
染的
每年，世界上有十萬個患有重型地中海貧
血 症 的 兒 童 出 生 ，香 港 現 時 約 有 四 百 名 病
患者
重型地中海貧血
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幼年時，經常輸血 ，身體的造血組織會大量的增生，
嘗試補償不足的血紅蛋白合成
病徵
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初生後二至六個月孩子的頭部比正常的大
顴骨隆起、鼻樑塌陷、眉距增寬、眼瞼浮腫
皮膚呈土黃色
肝臟、脾臟腫大
經常輸血
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令病人有色素沉殿症,鐵質會積累在心、肝、脾、胰等器官,
而引起這些器 官的疾病。
重型甲型(α)地中海貧
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四個Alpha基因完全遺失，無法製造任何Alpha
多肽鏈 ，Gamma多肽鏈會自行結合成y4的異
常血紅蛋白(Hb Barts)
使紅血球溶血導致胎兒在子宮內產生很嚴重的
貧血、及組織缺氧
約20週後，形成胎兒水腫
胎死腹中或因缺氧引起心臟衰竭而死亡
乙型(β)地中海貧血
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Β多肽鏈的合成產生障礙
餘剩的α多肽鏈也會結合成包涵體
而含有包涵體和異常血紅蛋白的血細胞易被破
壞,導致貧血
紅血球細胞的體積亦比正常人的為小，而且紅
血球細胞呈箭靶狀(中間有一個圓圈 )
染色體的隱性遺傳
幼兒期便病發，經常接受輸血
重型乙型(β)地中海貧血
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庫利氏貧血
β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足
剛出生的嬰兒體內以胎兒血紅素 (Hb F)為主
胎兒出生時並無症狀，到了三到六個月大時，
胎兒血紅素大部份要由成人血紅素(Hb A)取代
因為β血紅蛋白鏈不夠，沒有辦法合成「成人
血紅素」情況產生
中型乙型(β)地中海貧血
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由於長期處於低度缺氧狀態，刺激骨髓增生，
形成地中海面容。
長期骨髓增生會使骨骼皮質簿，甚至骨折
脾臟腫大
骨髓增生
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是為了代償造血及不斷進行代謝取代有缺陷的紅血
球
輕度乙型(β)地中海貧血
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只有輕微貧血
治 療 (輸血)
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每四個星期作定期的輸血和定時注射除鐵
藥物
輸血後，紅血球會在未來的四個月內漸漸
地 分 解 ，紅 血 球 裡 鐵 質 會 積 聚 在 身 體 內
鐵 質 積 聚 過 多 時 便 會 破 壞 肝 臟 、 心 臟 、出
現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿
以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小
和發育不全等等
假 如不解 決這 問 題，患 者 都 不 能 活 多 過 二 十
歲
治 療 (除 鐵 藥)
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接 受 除 鐵 藥 ─ Desferal（desferrioxaminc)
的 皮 下 注 射 ，促進鐵的排泄
每 星 期 中 需 要 注 射 五 至 七 晚，腹 部 注
射
限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物
治療十分成功，大多數的兒童接受輸
血及除鐵藥治療後都能有正常健康生
活
治療
治 療 (輸血)
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細胞分離機的儀器去協助輸血
利用「年輕」的紅血球和「年老」的紅血球在
物理學上(重量)的差異，以離心的方法將它們
分開
舊細胞加以摒棄，新細胞輸回體內
這可減少體內因破壞舊細胞而引致的鐵沉，減
輕主要器官的鐵積聚，延遲嚴重血色素沉殿的
病變
治 療 (移植)
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抽取兄弟姊妹的骨髓、臍帶血或血液中的
幹細胞移植到病人身上
捐贈者要與病者的組織抗原完全吻合及捐 贈 者 必 須
沒有患重型貧血
有 一 定 危 險 性，治 療 過 程 中 ，要 忍 受 相 當 的
痛苦
移植成功
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病 人 的 骨 髓 便 回 復 正 常 的 造 血 功 能 ，貧 血 得 以 痊
癒
但是只 有 少 於 四 分 一 重 型 貧 血 病 者 能 有 機
會接受移植治療
治 療(基因治療 )
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將正常的血紅蛋白多肽鏈合成的基因，注入病
者的幹細胞內，經過培植，再注入病者的身體
這些經過改良的骨髓細胞有製造正常血紅蛋白
的功能
遺傅
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在 香 港 ， 每 12人 之 中 便 有 1名 地 中 海 貧 血 基
因攜帶者
若果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結
合，便有機會生下重型貧血患者。
在本港最常見的便是同屬輕型甲型或同屬
輕型乙型貧血的父母生下甲或乙型重型貧
血病童
抽 取 少 量 血 液 樣 本 化 驗 ，可 知 是 否 有 輕 型
地 中 海 貧 血。
遺傅
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若 夫 婦 兩 人 都 不 是 地 貧 基 因 攜 帶 者 ,他 們 的
下一代將不會有這種基因
遺傳
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若 夫 婦 只 有 一 方 是 地 貧 基 因 攜 帶 者 ,每 次 懷
孕 ,他 們 的 子 女 有 50%機 會 因 遺 傳 而 成 為 地
貧基因攜帶者
遺傳
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若 夫 婦 二 人 都 是 (乙型輕型)地 貧 基 因 攜 帶 者 ,
每 次 懷 孕 他 們 的 孩 子 會 有 25%的 機 會 是 "正
常 ",50%的 機 會 成 為 地 貧 基 因 攜 帶 者 ,而 有
25%的 機 會 患 上 重 型 地 貧
遺傅
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由於甲型地中海貧血的遺傳基因病變
較為複雜，同屬甲型輕型貧血者的配
偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預
測下一代成為中型或重型地中海貧血
患者的機會。
併發症
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脾臟發大
 長期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病
者都會出現脾臟發大的問題
 過大脾臟會使貧血加劇
 把發大的脾臟切除
膽石
 長 期 溶 血 >>比 一 般 人 更 容 易 患 膽 石
 經常出現右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等
的病徵
除鐵藥副作用
 影響視力、聽覺和骨骼生長
輸血
 引 起 一些不 良 反 應，包 括 發 熱 、 發 冷 和 出 紅 疹 等
 嚴 重 的氣 管 收 縮 和 血 壓 下 降 等
預防
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要知道自己是否有地中海型貧血,可做抽血檢
驗。
先做婚前健康檢查，篩檢是否帶有地中海型貧
血基因。
孕婦應做一般產前常規血液檢查,若「平均紅
血球體積」(MCV)  80,則配偶亦需接受「平
均紅血球體積」之血液檢查。若配偶的平均紅
血球體積正常，則不會產下重型地中海貧血症
的下一代。