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Centres de références
pour les MAI
Quelles avancées?
Isabelle Koné-Paut
CEREMAI

Pourquoi un centre de référence pour les MAI?








Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic




Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
échanges






Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie




Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

Améliorer la communication et l’information
Patients





Secrétariat de
coordination centralisé
Journées d’information
Aide aux outils
d’information

Médecins





Secrétariat de
coordination centralisé
Formation continue
Référentiels

Animation d’un réseau


Le réseau






Centres de compétences régionaux (pour le centre
MAI, liste consultable à www.sofremip.org,
rubrique maladies rares)
Réseaux dans les régions autour des centre de
compétences

Missions du réseau





Homogénéisation des pratiques (dossier commun,
suivi des protocoles)
Formation professionnelle
Prescription des médicaments coûteux (centres de
compétences)

Assurer la veille épidémiologique


Création de bases de données nationales







Suivi de l’activité des centres
Meileure connaissance de la fréquence des
maladies
Suivi de cohortes

Bases de données en ligne à visée
internationale



EuroFever
EuroTraps

Améliorer la qualité des soins




Création du dossier électronique
partagé
Validation des pratiques





En matières de soins
En matière de diagnostique: EQA pour les
laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

Favoriser la recherche



Epidémiologie





Essais thérapeutiques





Infevers
PD-BD
Recrutement de patients (SMW)
Information pour l’industrie pharmaceutique

Dynamiser aussi la recherche fondamentale

Cahier des charges/ 2007-2012


Organisation du circuit patient,







Optimisation des procédures de diagnostic
Recherche clinique:






Mise en place du cantre de référence et du réseau (centres de
compétence)
Transition adultes-enfants

Veille épidémiologique
Coordination d’essais thérapeutiques (SMW)

Formation des acteurs
Edition de référentiels et de brochures (patients)


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pour les MAI
Quelles avancées?
Isabelle Koné-Paut
CEREMAI

Pourquoi un centre de référence pour les MAI?








Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic




Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
échanges






Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie




Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

Améliorer la communication et l’information
Patients





Secrétariat de
coordination centralisé
Journées d’information
Aide aux outils
d’information

Médecins





Secrétariat de
coordination centralisé
Formation continue
Référentiels

Animation d’un réseau


Le réseau






Centres de compétences régionaux (pour le centre
MAI, liste consultable à www.sofremip.org,
rubrique maladies rares)
Réseaux dans les régions autour des centre de
compétences

Missions du réseau





Homogénéisation des pratiques (dossier commun,
suivi des protocoles)
Formation professionnelle
Prescription des médicaments coûteux (centres de
compétences)

Assurer la veille épidémiologique


Création de bases de données nationales







Suivi de l’activité des centres
Meileure connaissance de la fréquence des
maladies
Suivi de cohortes

Bases de données en ligne à visée
internationale



EuroFever
EuroTraps

Améliorer la qualité des soins




Création du dossier électronique
partagé
Validation des pratiques





En matières de soins
En matière de diagnostique: EQA pour les
laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

Favoriser la recherche



Epidémiologie





Essais thérapeutiques





Infevers
PD-BD
Recrutement de patients (SMW)
Information pour l’industrie pharmaceutique

Dynamiser aussi la recherche fondamentale

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

Organisation du circuit patient,







Optimisation des procédures de diagnostic
Recherche clinique:






Mise en place du cantre de référence et du réseau (centres de
compétence)
Transition adultes-enfants

Veille épidémiologique
Coordination d’essais thérapeutiques (SMW)

Formation des acteurs
Edition de référentiels et de brochures (patients)


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



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

Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic




Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
échanges






Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie




Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

Améliorer la communication et l’information
Patients





Secrétariat de
coordination centralisé
Journées d’information
Aide aux outils
d’information

Médecins





Secrétariat de
coordination centralisé
Formation continue
Référentiels

Animation d’un réseau


Le réseau






Centres de compétences régionaux (pour le centre
MAI, liste consultable à www.sofremip.org,
rubrique maladies rares)
Réseaux dans les régions autour des centre de
compétences

Missions du réseau





Homogénéisation des pratiques (dossier commun,
suivi des protocoles)
Formation professionnelle
Prescription des médicaments coûteux (centres de
compétences)

Assurer la veille épidémiologique


Création de bases de données nationales







Suivi de l’activité des centres
Meileure connaissance de la fréquence des
maladies
Suivi de cohortes

Bases de données en ligne à visée
internationale

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EuroFever
EuroTraps

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Création du dossier électronique
partagé
Validation des pratiques
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laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

Favoriser la recherche



Epidémiologie

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Essais thérapeutiques
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Infevers
PD-BD
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Information pour l’industrie pharmaceutique

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

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

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
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Recherche clinique:

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



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Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic




Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
échanges






Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie

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Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

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Patients
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d’information

Médecins
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Formation continue
Référentiels

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Le réseau
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rubrique maladies rares)
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compétences

Missions du réseau



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Homogénéisation des pratiques (dossier commun,
suivi des protocoles)
Formation professionnelle
Prescription des médicaments coûteux (centres de
compétences)

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

Création de bases de données nationales

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Suivi de l’activité des centres
Meileure connaissance de la fréquence des
maladies
Suivi de cohortes

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internationale
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EuroFever
EuroTraps

Améliorer la qualité des soins
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Création du dossier électronique
partagé
Validation des pratiques

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

En matières de soins
En matière de diagnostique: EQA pour les
laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

Favoriser la recherche



Epidémiologie

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

Essais thérapeutiques

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Infevers
PD-BD
Recrutement de patients (SMW)
Information pour l’industrie pharmaceutique

Dynamiser aussi la recherche fondamentale

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

Organisation du circuit patient,





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Optimisation des procédures de diagnostic
Recherche clinique:




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compétence)
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Formation des acteurs
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Centres de références
pour les MAI
Quelles avancées?
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CEREMAI

Pourquoi un centre de référence pour les MAI?




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


Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic




Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
échanges






Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie

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Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

Améliorer la communication et l’information
Patients





Secrétariat de
coordination centralisé
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Aide aux outils
d’information

Médecins





Secrétariat de
coordination centralisé
Formation continue
Référentiels

Animation d’un réseau


Le réseau
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



Centres de compétences régionaux (pour le centre
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rubrique maladies rares)
Réseaux dans les régions autour des centre de
compétences

Missions du réseau



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Homogénéisation des pratiques (dossier commun,
suivi des protocoles)
Formation professionnelle
Prescription des médicaments coûteux (centres de
compétences)

Assurer la veille épidémiologique


Création de bases de données nationales
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

Suivi de l’activité des centres
Meileure connaissance de la fréquence des
maladies
Suivi de cohortes

Bases de données en ligne à visée
internationale
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EuroFever
EuroTraps

Améliorer la qualité des soins
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

Création du dossier électronique
partagé
Validation des pratiques

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

En matières de soins
En matière de diagnostique: EQA pour les
laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

Favoriser la recherche



Epidémiologie

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

Essais thérapeutiques
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Infevers
PD-BD
Recrutement de patients (SMW)
Information pour l’industrie pharmaceutique

Dynamiser aussi la recherche fondamentale

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Organisation du circuit patient,
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Optimisation des procédures de diagnostic
Recherche clinique:

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Transition adultes-enfants

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pour les MAI
Quelles avancées?
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Pourquoi un centre de référence pour les MAI?


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

Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic




Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
échanges


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

Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie
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Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

Améliorer la communication et l’information
Patients
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d’information

Médecins
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Formation continue
Référentiels

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Le réseau
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Centres de compétences régionaux (pour le centre
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rubrique maladies rares)
Réseaux dans les régions autour des centre de
compétences

Missions du réseau
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Homogénéisation des pratiques (dossier commun,
suivi des protocoles)
Formation professionnelle
Prescription des médicaments coûteux (centres de
compétences)

Assurer la veille épidémiologique
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Création de bases de données nationales
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

Suivi de l’activité des centres
Meileure connaissance de la fréquence des
maladies
Suivi de cohortes

Bases de données en ligne à visée
internationale
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EuroFever
EuroTraps

Améliorer la qualité des soins
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

Création du dossier électronique
partagé
Validation des pratiques
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En matières de soins
En matière de diagnostique: EQA pour les
laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

Favoriser la recherche



Epidémiologie

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

Essais thérapeutiques
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

Infevers
PD-BD
Recrutement de patients (SMW)
Information pour l’industrie pharmaceutique

Dynamiser aussi la recherche fondamentale

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

Organisation du circuit patient,


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Optimisation des procédures de diagnostic
Recherche clinique:

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Mise en place du cantre de référence et du réseau (centres de
compétence)
Transition adultes-enfants

Veille épidémiologique
Coordination d’essais thérapeutiques (SMW)

Formation des acteurs
Edition de référentiels et de brochures (patients)


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Centres de références
pour les MAI
Quelles avancées?
Isabelle Koné-Paut
CEREMAI

Pourquoi un centre de référence pour les MAI?




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

Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic




Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
échanges


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

Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie

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

Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

Améliorer la communication et l’information
Patients


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

Secrétariat de
coordination centralisé
Journées d’information
Aide aux outils
d’information

Médecins





Secrétariat de
coordination centralisé
Formation continue
Référentiels

Animation d’un réseau


Le réseau






Centres de compétences régionaux (pour le centre
MAI, liste consultable à www.sofremip.org,
rubrique maladies rares)
Réseaux dans les régions autour des centre de
compétences

Missions du réseau





Homogénéisation des pratiques (dossier commun,
suivi des protocoles)
Formation professionnelle
Prescription des médicaments coûteux (centres de
compétences)

Assurer la veille épidémiologique


Création de bases de données nationales







Suivi de l’activité des centres
Meileure connaissance de la fréquence des
maladies
Suivi de cohortes

Bases de données en ligne à visée
internationale



EuroFever
EuroTraps

Améliorer la qualité des soins
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

Création du dossier électronique
partagé
Validation des pratiques





En matières de soins
En matière de diagnostique: EQA pour les
laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

Favoriser la recherche



Epidémiologie

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

Essais thérapeutiques
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Infevers
PD-BD
Recrutement de patients (SMW)
Information pour l’industrie pharmaceutique

Dynamiser aussi la recherche fondamentale

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

Organisation du circuit patient,
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Optimisation des procédures de diagnostic
Recherche clinique:
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Transition adultes-enfants

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Formation des acteurs
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Quelles avancées?
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Pourquoi un centre de référence pour les MAI?
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Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic




Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
échanges
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Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie
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Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

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compétences

Missions du réseau
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suivi des protocoles)
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Prescription des médicaments coûteux (centres de
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

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maladies
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partagé
Validation des pratiques
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En matière de diagnostique: EQA pour les
laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

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Epidémiologie
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Essais thérapeutiques
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Infevers
PD-BD
Recrutement de patients (SMW)
Information pour l’industrie pharmaceutique

Dynamiser aussi la recherche fondamentale

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

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Recherche clinique:
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Leur diagnostic peut être difficile, nécessitant la
concertation de plusieurs spécialistes)
Les MAI sont des maladies qui entravent la
qualité de vie des patients
Leurs complications sont graves (amylose)
Toutes ne sont pas encore reconnues
Certaines cherchent un traitement efficace

Accélérer la procédure de diagnostic
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Identifier plus facilement un spécialiste
(lisibilité)
Regrouper les compétences en favorisant les
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Cliniciens spécialisés (pédiatres rhumatologues,
internistes)
Généticiens spécialisés

Gestion des conséquences de la maladie

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Traitement de la douleur
Soutien psychologique
Gestion des problèmes économiques éventuels

Améliorer la communication et l’information
Patients
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


Secrétariat de
coordination centralisé
Journées d’information
Aide aux outils
d’information

Médecins
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

Secrétariat de
coordination centralisé
Formation continue
Référentiels

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

Le réseau
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Centres de compétences régionaux (pour le centre
MAI, liste consultable à www.sofremip.org,
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Réseaux dans les régions autour des centre de
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Missions du réseau
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Homogénéisation des pratiques (dossier commun,
suivi des protocoles)
Formation professionnelle
Prescription des médicaments coûteux (centres de
compétences)

Assurer la veille épidémiologique
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Création de bases de données nationales
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Suivi de l’activité des centres
Meileure connaissance de la fréquence des
maladies
Suivi de cohortes

Bases de données en ligne à visée
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EuroTraps

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partagé
Validation des pratiques
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En matières de soins
En matière de diagnostique: EQA pour les
laboratoires
Organiser la transition: adultes/enfants

Favoriser la recherche

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Epidémiologie
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Essais thérapeutiques
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Infevers
PD-BD
Recrutement de patients (SMW)
Information pour l’industrie pharmaceutique

Dynamiser aussi la recherche fondamentale

Cahier des charges/ 2007-2012
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Organisation du circuit patient,
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Recherche clinique:
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Mise en place du cantre de référence et du réseau (centres de
compétence)
Transition adultes-enfants

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