Transcript PowerPoint Sunusu - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Endokrinoloji Bilim Dalı
Olgu Sunumu
25 Aralık 2014 Perşembe
Ar. Gör. Dr. Asiye Güngörmüş
Çocuk Endokrin Vaka
Sunumu…
25.12.2014
Dr Asiye Güngörmüş
16 Yaş erkek hasta:
 Şikayet:
Göğüslerde büyüme
 Hikaye:
 Yaklaşık 1,5 yıldır göğüslerde büyüme şikayeti olan
hasta dış merkezden endokrin açısından
değerlendirilmek üzere tarafımıza yönlendirildi.
 Özgeçmiş:
NSVY, miad, doğum. Postnatal sorunu olmamış.
2,5 yaş civarında tek taraflı inmemiş testis nedeniyle
hormon tedavisi almış (HCG.. )
Ders başarısı iyi, içe kapanık ve çekingenliği mevcut.
Ç.Psikiyatrisinden takipli.
 Soygeçmiş:
Kızkardeşinde hipertrofik KMP öyküsü mevcut.
Fizik Muayene:








Boy: 175cm (60p 0,24 SDS)
Tartı: 69kg (62p, 0,04 SDS)
BMI: 22,7(62p)
Oturma yüksekliği/Boy: 0,53 (Normal)
Cilt altı ve abdominal bölge yağ dokusu artmış.
Puberte evrelemesi:
Axiller: 3
Pubarş: 5
Breast: 3-4 jinekomasti
Testis: Bilateral palpabl
 Sağ Testis volümü: 2cc Sol skrotumda ele gelen yumuşak kıvamlı
doku
 Sol Testis volümü:2cc
GPB: 6cm
Patolojik Bulgular:
 İnmemiş testis öyküsü
 Jinekomasti
 Gecikmiş puberte (testis volümü 2cc )
 Kadın tipi yağlanma
 Günlük hayatını etkileyen asosyal kişilik özellikleri
Ön Tanı… Ek Tetkik…
Labaratuar:
 BUN:11mg/dl
 FSH: 81,5mıu/ml (1,9-18,9)
 Kre: 0,6mg/dl
 LH: 21ıu/l (1,7-9,6)
 AST: 18 mg/dl
 E2: 24 pg/ml (0-39,8)
 ALT: 8 mg/dl
 Testesteron:193 (100-320)
 TSH:2,9 mıu/l
 DHEAS: 143 mcgr/dl
 sT4: 1,2 ng/dl
 PRL: 9,4ng/ml (2,7-18,3)
 St3: 3,1ng/dl
 -AMH: 0,72 ng/ml
 B HcG: 0,2 mıu/ml(5-50)
 1,4 And: 1,04 ng/ml
 AFP:0,3ıu/ml(0-6,8)
 17 OH Prog: 1,27 ng/ml
Kemik yaşı: Takvim yaşı 15 iken 13yaş
6 ay ile uyumlu bulundu.
Ön Tanı…
Ayırıcı Tanı:
Klinik İzlem:
 SKROTAL USG:
Sağ testis 9x14,5x22,5 mm sol testis 13x12x16 mm
boyutlarında ölçülmüştür. Sol peritestiküler alanda
yağlı doku artışı, sol skrotum cildinde yer yer
kalınlık artışı izlendi.
Karyotip Analizi: 46
XXY
Klinefelter Sendromu:
 Klinefelter Sendromu erkeklerde en sık rastlanılan seks
kromozom bozukluğudur.
 İnfertilitenin en sık genetik nedenleri arasındadır.
 Yenidoğanlarda görülme sıklığı1/500-1000
 Klinefelter Sendromlu hastaların %80 kadarını klasik tip
olarak adlandirilan 47 XXY karyotipi, geri kalan %20
kadarını ise 46XY/47XXY mozaik formu, yüksek dereceli
anoploidiler veya X kromozomu yapisal anormallikleri
oluşturmaktadır.
Klinefelter Sendromu:
Klasik Klinefelter sendromlu bebeklerde doğum sırasında hiçbir özellik
görülmeyebilir.
- Klinodaktili
- Yarık damak
- İngüinal herni gibi bazı konjenital malformasyonların sağlıklı erkek
çocuklarına göre Klinefelter sendromlu bebeklerde daha sık görüldüğü
saptanmıştır.
Aynı zamanda hipospadias, inguinal herni, inmemiş testis gibi genitoüriner
malformayonlar da görülebilir.
Klinefelter Sendromu:




İnfant:

-Hipospadias

- Mikropenis

-Kriptoorşidizm
Okul öncesi ve okul dönemi :

-Konuşma problemleri

- Öğrenme güçlüğü, algılama sorunları

-Davranış problemleri
Adolesan dönem:

Jinekomasti

Küçük testis

Vücut yapısında beklenen değişikliklerin gözlenmemesi (kas yağ dağılımı)
IQ seviyesi klasik formda genellikle normal olmakla birlikte yüksek malformasyonlu hastalarda çok düşük
dereceler görülebilir.
Klinefelter
Sendromu:
Karyotip: 46 XXY
-Uzun boy
-Bayan tipi yağlanma
-Jinekomasti
-Osteoporoz
-Testiküler atrofi
Labaratuar:
 FSH,LH değerleri artmış
 Testesteron düzeyleri düşük veya normal
 Östradiol hafif yüksek veya normal.
 Östrojen seviyesindeki artış tanı koymayi destekleyecek düzeyde belirgin değildir.
 Östrojen artışıyla jinekomasti görülmesi arasında ilişkili saptanmamış.
 Sperm sayısında azalma
 Mozaik formlarda ejakulatta sperm görülme olasılığı daha fazla.
Kesin Tanı:
Kromozom analizi
Tedavi:
 Testosteron seviyesi düşük olan hastalarda testosteron replasmanı önemlidir.
 Puberte döneminde gecikmeden düşük dozlar ile başlanmalı ve pubertal
gelişmeye paralel olarak doz artırılmalıdır.
 Klinefelter sendromlu hastaların kemik mineral yoğunluklarının çocukluk
döneminden puberte baslangıcına kadar normal olduğu, daha sonraki
dönemlerde ise sağlıklı yaş-cinsiyet gruplarına göre daha düşük olduğu
saptanmış.
 Kemik mineral eksikliğinin en önemli sebebi hipogonadizmdir. Bu nedenle
osteoporoz riski açısından hastalara erken dönemde testosteron replasmani
başlanması önemlidir.
 Testosteron tedavisi :
 Kas kitlesinin ,kemik mineral yoğunluğunun ve libidonun artmasini saglar.
 Hastanin ruh hali, kendine güveni belirgin olarak iyilesir.
 Tedavisiz kalan hastalarda halsizlik, isteksizlik yaninda belirgin irritabilite ve
agresivite artışı görülür.

Testosteron replasman tedavisi androjen eksikligi ile olumsuz etkileri ortadan
kaldirir ancak fertilite üzerine etkisi yoktur .
 Klinefelter sendromlu hastalarda spermatogenez genellikle
bulunmadigindan fertilite olasiligi genel olarak çok düşük olarak
değerlendirilmektedir.
 Testikuler sperm ekstraksiyonu (TESE) adi verilen yöntem ile testis içerisinde
saptanabilen spermler izole edilmekte ve intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu
(ICSI) adi verilen yöntemle spermatozoa ovum içerisine ejekule
edilmektedir.
Tedavi:
 Testosteron seviyeleri normal olan hastalarda replasman tedavisi
yapılmasına gerek yoktur. Ancak bu hastalardaki seviyelerin genellikle
normalin alt sınırında olduğu unutulmamalıdır.
 Tedavi verilmeyen hastalar daha yakın takip edilmelidir.
AKILDA KALANLAR:
 Jinekomasti ile gelen hastada idiyopatik demeden önce mutlaka
ayırıcı tanılar yapılmalıdır.
 Hipergonodotropik hipogonodizm
 Gecikmiş puberte
 Uzun boy
 Jinekomasti
 Testiküler atrofi birlikteliğinde Kleinfelter sendromu düşünülmeli ve
karyotip analizi istenmelidir.
Teşekkürler…
MUTLU, SAĞLIKLI, HUZURLU BİR YIL DİLİYORUM………….