Transcript Behovsanalys och brukardialog kring Sällsynta diagnoser.

LiÖ 2013-1001
Sällsynta diagnoser
Behovsanalys inklusive resultat från
Brukardialogberedning 4
2013
Sällsynta diagnoser
Behovsanalys inklusive resultat från Brukardialogberedning 4
14 november 2013
Redaktör och kontaktperson för rapporten:
[email protected]
Hälso- och sjukvårdsstrateg, Landstingets ledningsstab
Landstinget i Östergötland
Innehållsförteckning
FÖRORD .................................................................................................................................... 1
SAMMANFATTNING OCH SLUTSATSER ................................................................................ 2
Utvecklingsområden ............................................................................................................... 3
BAKGRUND, SYFTE OCH GENOMFÖRANDE ......................................................................... 4
Intervjuerna ............................................................................................................................. 4
BESKRIVNING AV BEHOVSGRUPPEN .................................................................................... 6
Vad är sällsynta diagnoser? .................................................................................................... 6
Förekomst ............................................................................................................................... 6
OMVÄRLDSPERSPEKTIV ......................................................................................................... 8
Internationellt.......................................................................................................................... 8
EU-rekommendation .......................................................................................................... 8
Internationell samverkan .................................................................................................... 8
Nordiskt samarbete ............................................................................................................. 9
Nationellt .............................................................................................................................. 10
Socialstyrelsens förslag till nationell strategi ................................................................... 10
Skuggförslag till Socialstyrelsens förslag ........................................................................ 10
Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser – NFSD ....................................................... 11
Riksförbundet Sällsynta diagnoser ................................................................................... 12
Nationella centrum för sällsynta diagnoser ...................................................................... 13
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i sjukvårdsregionerna ........................................ 15
Kvalitetsregister och vårdprogram ....................................................................................... 16
Kvalitetsregister ............................................................................................................... 16
Vårdprogram .................................................................................................................... 17
Forskning .............................................................................................................................. 17
Särläkemedel ........................................................................................................................ 17
VAD HÄNDER HOS OSS? ....................................................................................................... 19
Sydöstra sjukvårdsregionen .................................................................................................. 19
Förstudie sällsynta diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen ............................................ 19
Pilotprojekt kring neuromuskulära sällsynta diagnoser ................................................... 22
Landstinget i Östergötland.................................................................................................... 22
Särläkemedel .................................................................................................................... 22
Familjevistelser på Ågrenska ........................................................................................... 22
Utredning kring Ehler-Danlos syndrom (EDS) ................................................................ 23
Primärvård – enkät till distriktsläkare .............................................................................. 23
BRUKARDIALOGBEREDNINGENS RESULTAT .................................................................... 26
Att få sin diagnos .................................................................................................................. 26
Kunskapsnivån i vården........................................................................................................ 26
Samverkan och informationsöverföring ............................................................................... 27
Finns någon fast vårdkontakt? .............................................................................................. 28
Hur tillgodoses behovet av behandling, habilitering/rehabilitering, läkemedel och
hjälpmedel? ........................................................................................................................... 28
Påverkan på arbete/studier .................................................................................................... 29
Kontakten med försäkringskassan ........................................................................................ 29
Så här skulle vi vilja ha det ................................................................................................... 29
Övrigt .................................................................................................................................... 30
Brukardialogberedningens reflektioner utifrån intervjuerna ................................................ 30
ORD- OCH FÖRKLARINGSLISTA .......................................................................................... 32
REFERENSER .......................................................................................................................... 33
Litteratur ........................................................................................................................... 33
Internet ............................................................................................................................. 33
Uppgiftslämnare ............................................................................................................... 34
Förord
Brukardialogberedning 4 har haft i uppdrag att ur ett brukar- och anhörigperspektiv inhämta
kunskap om behov och erfarenheter av hälso- och sjukvården inom området Sällsynta diagnoser.
Beredningen vill rikta ett varmt tack till alla som på ett förtroligt sätt har delgivit oss erfarenheter, upplevelser och tankar. Ett varmt tack för att ni har givit oss av er tid och ert engagemang! Vi vill även rikta ett stort tack till sakkunniga såväl inom som utom landstinget som vi
haft kontakt med under arbetets gång, samt till er som hjälpt oss att komma i kontakt med
intervjupersoner. Ni har på olika sätt bidragit till resultatet av vårt arbete!
Brukardialogberedning 4
Lennart Johansson (C), ordförande
Lena Westerlund (S), vice ordförande
Anna Olsson Blom (S)
Per Åkerström (M)
Marianne Almesåker (M)
Angelo Alegria Galaz (VL)
Isa Yalman (V)
Monica Ulriksson, tjänstemannastöd
1
Sammanfattning och slutsatser
Den svenska definitionen av sällsynta diagnoser är diagnoser som finns hos högst 1 person av
10 000 invånare (5 personer av 10 000 invånare enligt EU:s kriterier). Enligt EU:s definition
finns idag 6 000-7 000 upptäckta sällsynta diagnoser, och de förekommer inom hälso- och
sjukvårdens samtliga specialistområden. Cirka 300 sällsynta diagnoser finns idag beskrivna i
en databas på Socialstyrelsens webbsida.
De sällsynta diagnoserna utgörs ofta av syndrom, det vill säga en kombination av flera olika
symtom. Diagnoserna är ofta genetiskt betingade och det är vanligt att de är kroniska, livshotande, komplexa och medför betydande funktionsnedsättningar. Patienterna är ofta i behov av
vård och behandling hos många olika specialister – behov som även kan förändras med åren.
Detta ställer krav på samordning av insatser och en helhetssyn i frågor om medicinsk behandling.
År 2009 beslutade EU:s råd om en satsning på åtgärdsprogram inom området sällsynta
diagnoser. Genom ett europeiskt projekt för utveckling av nationella planer för sällsynta
diagnoser, utarbetades riktlinjer och rekommendationer till medlemsländerna. Syftet var att
underlätta definition, genomförande och övervakning av nationella handlingsplaner eller strategier. EU-rådets rekommendation var att medlemsstaterna skulle ha upprättat och genomfört
planer eller strategier senast i slutet av år 2013.
På regeringens uppdrag överlämnade Socialstyrelsen i oktober 2012 ett förslag till nationell
strategi till Socialdepartementet för fortsatt beredning. Riksförbundet för sällsynta diagnoser
anser att Socialstyrelsens förslag är alltför vagt, och har därför tagit fram en skuggversion
med kommentarer och åtgärdsförslag för varje område.
Socialstyrelsen har, på uppdrag av regeringen, inrättat Nationella Funktionen Sällsynta
Diagnoser (NFSD), som arbetar med samordning, koordinering och informationsspridning
inom området sällsynta diagnoser. NFSD har ett avtal under tre år, vilket inleddes den
1 januari 2012, och rapporterar sin verksamhet till Socialstyrelsen.
Ett av NFSD:s uppdrag är att samordna utvecklingen att bygga regionala Centrum för sällsynta diagnoser (CSD). Sjukvårdsregionerna i Sverige har kommit olika långt vad gäller uppbyggnad av CSD. De regionala centrumen kommer att bli betydelsefulla arenor för nationell
samverkan, och för gemensam uppbyggnad av ett nationellt kvalitetsregister.
År 2012 genomfördes en förstudie i sydöstra sjukvårdsregionen, i syfte att kartlägga situationen i regionen inom området sällsynta diagnoser. Kartläggningen visade att patienter med
sällsynta diagnoser utreds och behandlas på olika sätt i regionen och mellan olika verksamheter och läkare. Det saknas oftast regionala och nationella vårdprogram som stöd för utredning och behandling. Den arbetsgrupp som genomförde kartläggningen föreslog att sydöstra
sjukvårdsregionen gemensamt skapar ett regionalt centrum, och tog fram ett förslag till övergripande uppdrag för detta centrum. Under perioden 1 juni 2013 – 1 juni 2015 prövas i pilotform en regional modell på neuromuskulära sällsynta diagnoser, inför en breddning till ett
mera komplett regionalt centrum.
2
Inom ramen för arbetet med denna behovsanalys, genomfördes under hösten 2013 en webbbaserad enkät riktad till distriktsläkare inom Landstinget i Östergötland. Syftet var att få en
bild av de erfarenheter som finns inom primärvården kring sällsynta diagnoser.
De enkätsvar som lämnades från distriktsläkarna och de brukardialoger som genomförts pekar
på brister inom samma områden, dock ur olika perspektiv. Patienterna kan exempelvis uppleva att de blir kvar för länge inom primärvården innan de får sin diagnos, och kopplar det till
kompetensbrist och prestige hos distriktsläkaren. Sannolikt är det dock oklarheter vad gäller
remittering och utredning som är orsaken.
I denna behovsanalys sammanfattas de aktiviteter som i dagsläget pågår nationellt, regionalt
och inom Landstinget i Östergötland inom området sällsynta diagnoser.
Utvecklingsområden
Kompetens
Sällsyntheten i dessa diagnoser medför att kompetensen kring dem generellt är låg i hälsooch sjukvården. Det saknas idag en struktur för hur professionen ska kunna hitta rätt kompetens kring de olika sällsynta diagnoserna. Det är angeläget med god delaktighet för patienter
och närstående, då de ofta själva har god kunskap om sin diagnos/sina symtom.
Utredning och diagnos
I brukardialogen uttrycks vikten av att få en diagnos så tidigt som möjligt. Ofta krävs långa
och komplicerade utredningar kring sällsynta diagnoser. Det är oklart var ansvaret för utredningarna ligger – framför allt då diagnoserna ofta innebär syndrom som gör att flera specialitetsområden berörs. Det medför svårigheter för primärvården att hitta rätt remissinstans och
patienterna kan få vänta orimligt lång tid på sina diagnoser.
Samordning
Idag saknas struktur för samordning och samverkan kring sällsynta diagnoser, både mellan
specialistkliniker, mellan primärvård och specialistkliniker och mellan vården och andra aktörer, exempelvis kommunerna. Patienter som varit med om övergången från barn- till vuxenvård upplever en stor försämring efter 18 års ålder, då de själva måste vara budbärare mellan
sina olika vårdkontakter.
Fast vårdkontakt
Enligt hälso- och sjukvårdslagen har hälso- och sjukvården skyldighet att erbjuda fast vårdkontakt till personer med kronisk eller långvarig sjukdom i behov av insatser från flera vårdgivare. Vad gäller sällsynta diagnoser med stor komplexitet är det tveksamt om den fasta
vårdkontakten ska finnas inom primärvården. I brukardialogen förespråkas starkt en fast
vårdkontakt inom specialistvården.
Regionalt centrum för sällsynta diagnoser
De regionala centrum för sällsynta diagnoser (CSD), som nu växer fram i sjukvårdsregionerna, kommer att bli viktiga arenor för nationell samverkan kring patienter med sällsynta
diagnoser, liksom för kommande uppbyggnad av ett nationellt kvalitetsregister. Centrumen
kommer också att bygga upp kompetens kring olika diagnosgrupper och vara navet i regional
och lokal samordning, vilket är en förutsättning för att komma till rätta med ovanstående utvecklingsområden. Det är därför angeläget att processen inom sydöstra sjukvårdsregionen för
att skapa ett CSD prioriteras.
3
Bakgrund, syfte och genomförande
Hälso- och sjukvårdsnämnden (HSN) ska utifrån ett medborgarperspektiv verka för en god
hälsa hos befolkningen, att invånarna erbjuds en god vård på lika villkor samt att vården ges
utifrån befolkningens behov. Behovsanalysen är en strategiskt viktig utgångspunkt för en
styrning utifrån behov. HSN väljer årligen ut ett antal sjukdomsgrupper och/eller behovsgrupper som bedöms angelägna att analysera. Behovsanalyserna syftar till att identifiera befolknings- och patientbehov som underlag för HSN:s vidare ställningstagande i uppdrag till vårdleverantörerna. Nämndens fem beredningar för brukardialog har till uppgift att genom dialog
med brukare/patienter och närstående bidra med patient-/brukarperspektivet till behovsanalyser, uppdrag och uppföljning.
Hälso- och sjukvårdsnämnden har beslutat att under 2013 genomföra en behovsanalys med
tillhörande brukardialog inom området Sällsynta diagnoser. Följande motivering anges i
nämndens verksamhetsplan:
”Området är allt mer uppmärksammat och det finns ingen klar bild av hur Landstinget i Östergötland möter dessa mycket speciella behov. I sydöstra sjukvårdsregionen har ett utredningsarbete påbörjats inom området för att inventera vilka specialistkompetenser som finns
och vilka diagnoser som behandlas. Berörd patientorganisation är på nationell nivå mycket
aktiv för att driva fram regionala kompetenscentra. En behovsanalys inom detta område bör
genomföras i samverkan med övriga landsting i sjukvårdsregionen.”
I motiveringen till uppdraget anges att behovsanalysen bör göras i samverkan med övriga
landsting i sydöstra sjukvårdsregionen. År 2012 genomfördes en kartläggning i regionen, på
regionsjukvårdsledningens uppdrag. För detta uppdrag tillsattes en arbetsgrupp med representanter från de tre landstingen, med en samordnare från Östergötland. Bedömningen är att kartläggningens resultat, som sammanfattas i denna behovsanalys, ger en god nulägesbild av
situationen i sydöstra sjukvårdsregionen vad gäller sällsynta diagnoser.
Hälso- och sjukvårdsnämndens beredning för behovsstyrning har ansvar för den politiska
samordningen av behovsanalyserna, vilkas resultat redovisas för HSN och landstingsstyrelsen
vid ett gemensamt kunskapssammanträde den 14 november 2013.
För att definiera behovet sker en sammanvägning av aktuell forskning och litteratur, information
från verksamhetsföreträdare och intervjuer med brukare/patienter och närstående. Till behovsanalysen har relevanta referenspersoner knutits vilket tillför viktig kunskap och perspektiv på
behovsanalysens område. För en mera utförlig beskrivning av källor hänvisas till referenserna.
Intervjuerna
Brukardialogberedning 4 har haft nio intervjutillfällen spridda över länet, varav en intervju
gjorts via telefon. Totalt har beredningen träffat 15 personer varav nio är vuxna med en eller
flera sällsynta diagnoser och sex är föräldrar till var sitt barn med sällsynt diagnos. Inget av
barnen har medverkat vid intervjuerna.
4
De femton olika personerna som intervjuerna handlat om hade sammantaget tio olika sällsynta diagnoser, inom områdena kromosomavvikelser, hjärt-kärlsjukdomar, endokrina sjukdomar, neurologiska sjukdomar och skelett-/bindvävssjukdomar. De enskilda diagnoserna
anges av sekretesskäl inte. Fokus har i samtalen legat på det faktum att diagnoserna varit sällsynta. Inbjudan till intervjuerna skedde huvudsakligen genom Riksförbundet för sällsynta
diagnoser och i några fall med hjälp av landstingets verksamhet.
Varje intervju har genomförts av en till två politiska ledamöter, med stöd av en sekreterare.
För att inhämta grundkunskaper kring inför intervjuerna, har beredningen träffat sakkunniga
personer från Klinisk genetik regionmottagning, belägen på Universitetssjukhuset i
Linköping, respektive Riksförbundet för sällsynta diagnoser.
5
Beskrivning av behovsgruppen
Vad är sällsynta diagnoser?
Det finns idag inte ett definierat begrepp utan orden sällsynta och ovanliga respektive diagnoser och sjukdomar används i olika kombinationer av olika aktörer.
Sällsynta diagnoser är ofta syndrom, det vill säga att de vanligtvis utgörs av en kombination
av flera olika symtom. De är ofta genetiskt betingade, kan vara medfödda eller utvecklas
senare i livet. Det är vanligt att diagnoserna är kroniska, livshotande, komplexa och medför
betydande funktionsnedsättningar. Patienterna har oftast mångfacetterade behov som också
kan förändras med åren, och behöver då vård och behandling hos många olika specialister.
Detta ställer krav på samordnade insatser och en helhetssyn i frågor om medicinsk behandling.
Eftersom diagnoserna är sällsynta saknas ofta tillräcklig kunskap inom hälso- och sjukvården,
försäkringskassan, socialtjänsten, skolan och andra samhällsinstanser. Därmed finns det också
brister i samordning och helhetssyn, vilket medför särskilda svårigheter för personer med sällsynta diagnoser. Personerna själva och deras närstående får ofta agera samordnare och kan ha
upp till 40 olika samhällskontakter att samordna bara på grund av sin diagnos.
Knappt 300 sällsynta diagnoser finns idag beskrivna på en kunskapsdatabas på Socialstyrelsens webbplats1. Informationen i databasen kan användas av alla och riktar sig såväl till personal inom vård och omsorg som till personer utan medicinsk utbildning.
Förekomst
Enligt EU:s definition är sällsynta diagnoser och skador sådana tillstånd som finns hos högst
5 personer per 10 000 invånare. Den svenska definitionen är snävare och inbegriper sjukdomar och skador som finns hos högst 1 person av 10 000 invånare. I de nordiska länderna i
övrigt ligger definitionen på 1-2 personer per 10 000 invånare.
Det är svårt att säga exakt hur många sällsynta diagnoser det finns. Enligt EU:s definition har
hittills 6 000-7 000 sällsynta diagnoser upptäckts, vilket innebär att 6-8 procent av Europas
befolkning eller 29-36 miljoner individer kommer att drabbas. Om man ser till de siffrorna är
sällsynta sjukdomar inte sällsynta.
Flertalet av de sällsynta diagnoserna finns inte representerade för diagnoskodning i ICD-10,
vilket gör det i princip omöjligt att i dagsläget få fram statistik för hur det ser ut i Landstinget
i Östergötland respektive sydöstra hälso- och sjukvårdsregionen.
Regionsjukvårdsledningen för sydöstra sjukvårdsregionen (landstingen i Jönköping, Kalmar
och Östergötland) gav i februari 2012 ett uppdrag till en arbetsgrupp att bland annat kartlägga
diagnoser och antal patienter i regionen. En enkät skickades ut till 168 verksamhetschefer i
regionen, och svar inkom från 75 av dem (44,6 procent). Eftersom inga datakörningar kunnat
1
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
6
göras för att få fram uppgifterna, har verksamhetscheferna fått gå till sina respektive läkare
och be dem ta fram ur minnet vilka sällsynta diagnoser man har på sin klinik.
Undersökningens resultat2 är inte helt tillförlitligt, dels på grund av den låga svarsfrekvensen
och den manuella hanteringen av frågan, dels för att det kan finnas patienter som varit på flera
kliniker. Av de inkomna svaren framkom dock att det förekommer minst 1 270 diagnoser i
sydöstra sjukvårdsregionen. Vissa diagnoser förekommer relativt ofta, medan det bara finns
en eller ett fåtal patienter i andra. Sällsynta diagnoser förekommer inom alla hälso- och sjukvårdens specialitetsområden.
Förstudien och dess resultat beskrivs mera ingående under kapitlet Sydöstra sjukvårdsregionen, på sidan 19 i denna behovsanalys.
2
Projektuppdrag Sällsynta diagnoser i Sydöstra sjukvårdsregionen. Slutrapport till regionsjukvårdsledningen
2012-10-25
7
Omvärldsperspektiv
Internationellt
EU-rekommendation
År 2009 beslutade Europeiska unionens råd om en satsning på åtgärdsprogram inom området
sällsynta diagnoser. Ett europeiskt projekt för utveckling av nationella planer för sällsynta
diagnoser, The European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN)3, utarbetade riktlinjer och rekommendationer till medlemsländerna. Syftet var att underlätta definition, genomförande och övervakning av nationella handlingsplaner eller strategier. Rådets rekommendation var att medlemsstaterna skulle ha upprättat och genomfört planer eller strategier senast i slutet av 2013. Rekommendationerna fokuserar på sju områden:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Planer och strategier inom området sällsynta diagnoser
Adekvata definitioner, kodning och inventering av sällsynta diagnoser
Forskning om sällsynta diagnoser
Kompetenscentrum och europeiska referensnätverk för sällsynta diagnoser
Samla expertisen om sällsynta diagnoser
Patientorganisationers delaktighet
Hållbarhet
På regeringens uppdrag överlämnade Socialstyrelsen i oktober 2012 ett förslag till nationell
strategi till Socialdepartementet – se kapitlet Nationellt på sidan 10.
Internationell samverkan
Det finns ett behov av internationell samverkan, eftersom många av de sällsynta diagnoserna
är så ovanliga att det endast finns en handfull personer med samma diagnos i Europa. Även
utanför EU finns motsvarande problem och ett samarbete över gränserna är en viktig del i det
framtida internationella arbetet.
Orphanet4 är en internationell, internetbaserad kunskaps- och informationsdatabas om sällsynta diagnoser. De internationella tjänster som finns där är bland annat:
En förteckning över 5 700 sällsynta diagnoser
Ett uppslagsverk med omkring 2 800 diagnoser
En katalog över tjänster (kliniker, forskningsprojekt, kliniska studier, register m m)
En förteckning över särläkemedel
Rekommendationer, rapporter och nyhetsbrev
Orphanet leds av ett konsortium av 38 länder, där Sverige ingår, och koordineras från
Frankrike. Varje land har ett vetenskapligt råd med nationella experter som arbetar med sällsynta diagnoser.
3
4
www.europlanproject.eu
www.orpha.net
8
Det finns en svensk startsida5 för Orphanet, där det senaste inom området sällsynta diagnoser
beskrivs som är av nationell betydelse. Där presenteras också en vägledning för hur man hittar
information på den internationella portalen.
Sedan 2005 pågår ett internationellt utbyte och samarbete inom området sällsynta diagnoser
och särläkemedel genom International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs
(ICORD)6. Det anordnas årligen konferenser genom ICORD för att alla som är berörda av
området sällsynta diagnoser ska få möjlighet att diskutera de problem som finns kopplade till
sjukdomarnas ovanlighet. Den första konferensen anordnades i Stockholm av Karolinska
Institutet – 2013 års konferens hålls i november i Sankt Petersburg.
Nordiskt samarbete
Nordens Välfärdscenter (NVC) är en institution under Nordiska ministerrådet (NMR), socialoch hälsosektorn. Syftet med NVC:s arbete är att främja inkludering av utsatta grupper, likabehandling av medborgarna, social solidaritet samt tillgänglighet och kvalitet i fråga om
sociala tjänster.
År 2009 beviljade NMR anslag för projektet ”Kartläggning av möjliga nordiska samarbetsområden anknutna till små och sällsynta diagnosgrupper” – ett gemensamt nordiskt initiativ.
År 2010 presenterades projektets slutrapport ”Sällsynt samverkan för nordisk välfärd”7. De
samarbetsområden man kom fram till i projektet var
kontinuerligt utbyte av erfarenheter och kunskaper genom regelbundna nordiska konferenser och seminarier. Nordiskt utbyte mellan olika aktörer inom området för sällsynta diagnoser (brukare, medicinsk expertis, social- och utbildningssektorn etc)
centralisering av information genom utveckling av projektsamarbete
nordisk utbildning inom sällsynta diagnoser
Under projektperiodens senare del skickades en ansökan till NMR om medel för genomförande av samarbetsområdena, vilken dock inte beviljades.
Det nordiska samarbetet har ändå fortsatt. År 2012 genomfördes en nordisk konferens på
Island och det är ytterligare en konferens inplanerad i Finland år 2014. Som planeringen ser ut
nu arrangeras en nordisk konferens vartannat år, och man har mellanmöten för planering och
utbyte vartannat år. I september 2013 ägde ett sådant mellanmöte rum i Norge, då de samarbetsområden som projektet kom fram till enligt 2010 års rapport ovan åter diskuterades.
Den nordiska webbplatsen Rarelink8 innehåller en samling av länkar till informationsmaterial
om sällsynta diagnoser. Förutom länkar till informationstexter finns länkar till organisationer
för personer med funktionsnedsättningar i de nordiska länderna. Rarelink vänder sig till såväl
personer med en sällsynt diagnos och deras närstående som professionella som möter eller
arbetar med personer med sällsynta diagnoser.
5
www.orphanet.se
www.icord.se
7
Sällsynt samverkan för nordisk välfärd: Kartläggning av möjliga nordiska samarbetsområden anknutna till små
och sällsynta diagnosgrupper. Nordens Välfärdscenter, 2010
8
www.rarelink.se
6
9
Nationellt
Socialstyrelsens förslag till nationell strategi
I november 2011 gav regeringen Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram ett underlag till en
nationell strategi för sällsynta diagnoser. Det övergripande syftet med upprättandet av en strategi är att säkerställa att personer med en sällsynt diagnos får tillgång till de befintliga samhällsresurser som är nödvändiga för en god hälsa.
I oktober 2012 överlämnade Socialstyrelsen sitt förslag i en rapport9 till Socialdepartementet
för fortsatt beredning.
I förslaget anges följande mål för den föreslagna strategin:
Patienter med sällsynt diagnos ska ha tillgång till vård och omsorg av hög kvalitet.
Personer med en sällsynt diagnos ska bemötas utifrån den unika situation som sjukdomen medför.
Vården, omsorgen och andra insatser ska samordnas utifrån individens behov.
Personer med sällsynt diagnos ska ha en upprättad individuell vård- och omsorgsplan.
För att nå dessa mål har sju prioriterade åtgärdsområden identifierats, vilka sammanfattas i
korthet här:
1. Gemensam definition av sällsynta diagnoser
2. Utformning av vårdrekommendationer och vårdprogram
3. Forskning – såväl grundforskning som kliniska studier
4. Läkemedel för sällsynta diagnoser – ofta innebärande så kallade särläkemedel. En statlig utredning kring prissättning och subventionering pågår.
5. E-hälsa – insatser och verktyg för att förbättra informationsutbyte och kunskapsöverföring
6. Nationella nätverk och regionala centra
7. Patientdelaktighet
Socialstyrelsen anser att en harmonisering till EU:s definition bör övervägas (5 personer per
10 000 invånare).
För att den föreslagna strategin ska förverkligas, pekar Socialstyrelsen på behovet av ett fortsatt arbete både med att utreda behovet av olika insatser inom de prioriterade områdena, och
för att kunna föreslå fortsatt finansiering av sådana åtgärder.
Skuggförslag till Socialstyrelsens förslag
Riksförbundet Sällsynta diagnoser (benämns fortsättningsvis ”riksförbundet” i detta avsnitt)
har tagit fram en skuggversion av Socialstyrelsens förslag till nationell strategi för sällsynta
diagnoser10.
9
Sällsynta sjukdomar – En slutrapport om nationell funktion och förslag till strategi. Socialstyrelsen, 2012-10-31
10
Bakgrunden till detta är att riksförbundet anser Socialstyrelsens förslag vara alltför vagt och
allmänt hållet samt att det saknar anvisningar/direktiv för vad som behöver göras för att
åstadkomma en förbättring.
Skuggstrategin utgår från de prioriterade områdena i Socialstyrelsens rapport, avsnittet ”Förslag till nationell strategi”. För varje område har förbundet lagt in kommentarer och åtgärdsförslag. Dessutom föreslår man ytterligare två insatsområden:
Kvalitetsregister
Tillgång till befintlig vård över landstingsgränserna
Vad gäller definition anser förbundet att det nuvarande kriteriet i Sverige, 1 på 10 000, är att
föredra, utifrån att det är betydelsefullt att fokusera på dem som är mest sällsynta och därför
har minst tillgång till kunskapsbaserade vårdinsatser. Förbundet anser att den enhetliga terminologin ska vara ”sällsynta diagnoser”. Såväl förbundets som andra funktionshinderförbunds
grundprincip är att inte tala om sjukdomar när det gäller funktionsnedsättningar vilka är medfödda, livslånga och inte botbara.
Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser – NFSD
I juni 2010 fick Socialstyrelsen i uppdrag av regeringen att inrätta en nationell funktion för
samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta diagnoser. I
uppdraget ingick även att följa upp verksamheten för funktionen.
Efter en upphandling fick Ågrenska AB uppdraget att inrätta Nationella Funktionen Sällsynta
Diagnoser, NFSD. Avtalet löper i tre år och inleddes den 1 januari 2012. NFSD rapporterar
sin verksamhet till Socialstyrelsen och har som stöd i sitt arbete en referensgrupp som utsetts
av Socialstyrelsen.
Den nationella funktionens uppgifter är att
bidra till ökad samordning och koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser för
personer med sällsynta diagnoser, liksom ökad samordning med bland annat socialtjänst, frivilligorganisationer m fl
bidra till spridning av kunskap och information till alla delar av hälso- och sjukvården
och till andra berörda samhällsinstanser samt till patienter och anhöriga
bidra till utbyte av information, kunskap och erfarenheter mellan de aktörer som bedriver verksamhet inom området
inventera tillgängliga resurser för personer med sällsynta sjukdomar
identifiera möjligheter till utbyte av kunskap, erfarenhet och information med andra
länder och internationella organisationer
Funktionen har prioriterat att kartlägga resurserna och kunskapen i hälso- och sjukvården och
samhällsinstanser som försäkringskassa, arbetsförmedling och socialtjänst. NFSD har också
påbörjat arbetet med att kartlägga vilka aktörer som personer med en sällsynt diagnos är beroende av, liksom kartläggning av vilken information som finns och vilken som behövs.
10
Riksförbundet Sällsynta diagnosers skuggstrategi, 2012-11-19
11
NFSD jobbar bland annat med att samordna utvecklingen att bygga Centrum för sällsynta
diagnoser (CSD) inom sjukvårdsregionerna. I denna del har mål och kriterier för expertteam
inom CSD tagits fram i samverkan mellan representanter för universitetssjukhusen. Sydöstra
sjukvårdsregionen har en utsedd person som deltar i denna samverkan.
Funktionen bedriver också en serie lokala workshops med handläggare och chefer inom olika
förvaltningar och myndigheter, för att sprida information om sällsynta diagnoser och undersöka hur samverkan sker mellan olika samhällsaktörer på ett lokalt plan.
En webbsida har lanserats11, och en plan för fortsatt utveckling av sidan har arbetats fram.
Målsättningen är att det ska bli möjligt att från NFSD:s webbsida kunna söka och hitta kompetens inom området sällsynta diagnoser, där Hälso- och sjukvårdens adressregister, HSA,
utgör en bas.
Vidare driver NFSD, tillsammans med företrädare för bland andra Västra Götalandsregionen,
Informationscentrum sällsynta diagnoser och Ågrenska, en förstudie rörande en mobil applikation med information rörande sällsynta diagnoser, riktad till primärvården.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett riksförbund för sällsynta diagnosgrupper. Förbundet
har idag närmare 12 000 enskilda medlemmar, varav cirka 400 är östgötar och ungefär 900
finns inom sydöstra sjukvårdsregionen. Medlemmarna är fördelade på ett 40-tal medlemsföreningar och övriga diagnosgrupper12.
Förbundet anser att det viktigaste för dess medlemmar är en väl fungerande vård, eftersom det
utgör grunden för att övrigt samhällsstöd ska ges på ett korrekt sätt. På förbundets agenda står
bland annat
att skapa helhetssyn för sällsynta diagnosers gemensamma problem
att verka för att vården vid sällsynta diagnoser bör organiseras genom en utbyggnad av
medicinska center
att stärka makten hos personer som har en sällsynt diagnos och deras närstående
att verka för att FN:s regler om alla människors lika värde upprätthålls
Under åren 2011 och 2012 genomförde förbundet en turné till alla universitetssjukhus i landet. Syftet var att belysa vårdsituationen för människor med sällsynta diagnoser och presentera idén om regionala medicinska centrum, där varje centrum ansvarar för flera diagnoser
med liknande vårdbehov. Ett mål var också att bidra till bättre kännedom om sällsynta
diagnoser hos vårdgivare, tjänstemän och beslutsfattare.
11
12
www.nfsd.se
www.sallsyntadiagnoser.se
12
Under 2012 och till och med våren 2015 driver förbundet ett projekt för att etablera regionala
nätverk, bestående av medlemmar från förbundets medlemsgrupper. Projektet syftar till
att stärka förbundets närvaro regionalt och därmed bli en mera påtaglig resurs för den
enskilde diagnosbäraren
att skapa en regional infrastruktur, för att samla samt sprida erfarenheter och kunskaper från och till förbundets medlemsbas, så att beslut som tas om sällsynta diagnoser på
nationell nivå anpassas till de regionala förhållandena och i möjligaste mån tillämpas i
regionerna
att utifrån regionala förutsättningar ta fram ett underlag för hur morgondagens hälsooch sjukvård för sällsynta diagnoser bör organiseras
Nationella centrum för sällsynta diagnoser
Nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser (Ågrenska)
Sedan 2005 driver Ågrenska13, i samverkan med Riksförbundet Sällsynta diagnoser, ett
nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser. Ågrenska är ett aktiebolag som till
100 procent ägs av Ågrenska stiftelsen och drivs i icke vinstdrivande intresse.
Centrumets huvuduppgift är att samla, utveckla och sprida kunskap om sällsynta diagnoser
och dess konsekvenser i hela livsperspektivet. Årligen arrangeras cirka 20 femdagars familjevistelser och sex tredagarsvistelser för vuxna med sällsynta diagnoser. Vistelserna är till för
familjer och vuxna från hela landet och syftar huvudsakligen till att ge tillgång till kunskap,
erfarenhetsutbyte och möjlighet för familjerna och de vuxna att bygga upp egen kompetens att
bemästra sina liv i vardagen.
De föreläsningar och annan information som ges vid vistelserna, om olika sällsynta diagnoser,
finns dokumenterade i sammanställningar och är tillgängliga på Ågrenskas webbsida.
Ågrenska bedriver även olika projekt, nu pågår följande:
Syskonprojektet – ett projekt för att samla och sprida kunskap om syskons situation,
upplevelser och behov
Kartläggning av vardagspedagogiska konsekvenser vid ovanliga funktionsnedsättningar
Lätt och rätt om sällsynta diagnoser: Ett projekt inriktat på att ta fram lättläst, lättbegriplig och lättillgänglig kvalitetssäkrad information om fem sällsynta diagnoser
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Vid Göteborgs universitet finns ett nationellt informationscentrum för ovanliga diagnoser14,
som arbetar för att öka medvetenheten och kunskapen om sällsynta diagnoser och syndrom. I
centrumets ansvar ligger också att, med stöd av landets främsta experter, uppdatera Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta diagnoser. På informationscentrumet kan man också
få hjälp med informationssökning, förmedling av kontakter och råd om vart man kan vända
sig med frågor om sällsynta diagnoser.
13
14
www.agrenska.se
www.sahlgrenska.gu.se/ovanligadiagnoser
13
Nationellt kompetenscentrum Anhöriga
Nationellt kompetenscentrum Anhöriga15 är en samarbetsresurs för att utveckla framtidens
anhörigstöd. Verksamheten startade 2008 utifrån idén att skapa och utveckla möten mellan
olika kunskaps- och erfarenhetsformer. Exempel på sådana former är
förstahandserfarenheter hos anhörigvårdare, brukare och organisationer
praktisk erfarenhet hos personal
organisatorisk och policyerfarenhet hos beslutsfattare
vetenskaplig kunskap och metodkunskap hos forskare
Man arbetar inom flera anhörigområden, varav anhöriga till barn och unga med flerfunktionsnedsättning är ett. Detta kunskaps- och anhörigstöd avser främst då det föreligger en kombination av rörelsehinder, utvecklingsstörning, svåra kommunikationssvårigheter, syn- och/eller
hörselnedsättning i kombination med medicinska problem.
Centrumet är geografiskt beläget i Kalmar.
Mun-H-Center
Mun-H-Center16 är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta diagnoser och ett
nationellt resurscentrum för orofaciala hjälpmedel (”oro” betyder mun, ”facialt” betyder ansikte). Centrumet drivs av specialisttandvården inom Västra Götalandsregionen. Alla kan
vända sig till Mun-H-Center för att få information om sällsynta diagnoser ur ett orofacialt
perspektiv.
Vid sällsynta diagnoser är det vanligt med funktionsnedsättningar såsom sug-, ät-, tugg- och
sväljsvårigheter, talsvårigheter, dregling, tandgnissling, felställningar och tandavvikelser i
bettet. Orsaker till dessa nedsättningar är ofta missbildningar, tillväxtstörningar och neurologiska avvikelser.
Med hjälp av Innovationssluss Västra Götaland, VGR IT och Help IT har Mun-H-Center tagit
fram Sveriges första mobilapplikation för sällsynta diagnoser – MHC-appen. Applikationen
ger användaren möjlighet att snabbt och enkelt få kunskap om cirka 50 sällsynta diagnoser.
Fokus ligger på hur diagnoserna drabbar munnen när det gäller tänder, bett och slemhinnor
men även munnens funktion – exempelvis att sjukdomen ger talsvårigheter. Sedan juni 2013
kan MHC-appen laddas ner till alla typer av smartphones.
Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd
Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd17, vid Odontologiska Institutionen i
Jönköping, är ett nationellt centrum för patienter med sällsynta diagnoser, vilka behöver omfattande oral habilitering eller rehabilitering. Centrumet är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar.
15
www.anhoriga.se
www.mun-h-center.se
17
www.lj.se/infopage.jsf?nodeId=25819
16
14
Bland centrumets verksamhet ingår att svara på frågor och förmedla information om sällsynta
tillstånd. Man tar också emot patienter från hela landet för information om diagnos, och planerar behandling i nära samarbete med sin referensgrupp av specialister.
Odontologiskt kunskapscentrum i norr
Vid Institutionen för odontologi i Umeå bedrivs Odontologiskt kunskapscentrum i norr18.
Kunskapscentrum i Umeå ansvarar för de fyra nordligaste landstingen och verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering vid sällsynta odontologiska tillstånd samt
råd och stöd vid genomförande av behandling.
Syndromcentrum
Vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala finns Syndromcentrum19 – ett nationellt kunskapscentrum för barn och ungdomar med ovanliga kromosomala syndrom och andra ovanliga
missbildningssyndrom.
Centrumets uppdrag är att
förbättra diagnostik och medicinskt och psykologiskt omhändertagande av barn och
familjer med dessa ovanliga diagnoser
sprida kunskap till barn och ungdomar och deras anhöriga, till dem som arbetar i
hälso- och sjukvård, skola och avlastningsboenden
utarbeta vårdprogram
förbättra möjligheterna för forskning om dessa ovanliga tillstånd
Rett Center
Rett Center20 är ett nationellt centrum för Rett syndrom, som är en sällsynt diagnos innebärande störningar av hjärnans utveckling, vilket leder till svåra funktionsstörningar. Syndromet drabbar företrädesvis flickor i spädbarnsåldern.
Centrumet samlar en tvärprofessionell kompetens för att möta komplexa funktionsnedsättningar vid Rett syndrom. Centrumet fungerar som specialistklinik för högspecialiserad vård,
som klinisk forskningsenhet och som kompetenscenter.
Rett Center ligger i Östersund, organisatoriskt under Jämtlands läns landsting, medan den
svenska staten åtagit sig det ekonomiska ansvaret för verksamheten.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i sjukvårdsregionerna
Arbetet med de regionala centrum som är under framväxt samordnas av Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser. En grupp med företrädare för sjukvårdsregionerna har enats om
mål och kriterier för expertteam inom CSD.
18
www.odont.umu.se/samverkan/odontologiskt-kunskapscentrum-i-norr
www.akademiska.se/sv/Verksamheter/Klinisk-genetik/Syndromcentrum
20
www.rettcenter.se
19
15
I första hand ska respektive regions patienter och samhällsaktörer vända sig till sitt CSD. Eftersom det inte kommer att finnas expertteam för alla diagnoser inom en region, är tanken att
man inom sitt CSD ska få hjälp att komma till rätt expertteam, inom eller utom landet.
Landets sex sjukvårdsregioner har kommit olika långt kring uppbyggnad av CSD, vilket beskrivs här nedan.
Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska universitetssjukhuset
Inom Stockholms sjukvårdsregion har ett regionalt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser
bildats för att samordna medicinska och psykosociala insatser samt bidra till informationsspridning och utbildning inom området.
Målet är att förbättra situationen för barn och vuxna med sällsynta diagnoser inom regionen.
Kompetenscentrum jobbar bland annat i samverkan med Nationella Funktionen Sällsynta
Diagnoser.
Centrum för sällsynta diagnoser inom Västra sjukvårdsregionen
För att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer har ett Centrum för
sällsynta diagnoser i Västra sjukvårdsregionen skapats genom ett samarbete mellan Drottning
Silvias barn- och ungdomssjukhus och Ågrenska.
Samarbetet gäller ett antal sällsynta tillstånd och syftar till att ge sjukvård på hög nivå kombinerad med annat stöd till aktuella personer och deras närstående.
Idag har man bildat tio expertteam inom centrumet. Ett antal föräldraträffar har hållits i samverkan med Ågrenska.
Centrum för sällsynta diagnoser på gång …
Vid Uppsala-Örebro sjukvårdsregion jobbar man för att finna former för att bilda ett
gemensamt centrum.
I södra sjukvårdsregionen pågår just nu diskussioner kring bildande av CSD. En kartläggning av resurser har genomförts och ett förslag har presenterats för regionen.
I norra sjukvårdsregionen har arbetet med att förankra frågan om bildande av CSD
startat.
I sydöstra sjukvårdsregionen prövas i pilotform, på neuromuskulära sällsynta diagnoser, en regional modell för stöd till patienter, anhöriga och professionen. Detta inför en
breddning till ett mer komplett regionalt centrum för sällsynta diagnoser (se sidan 21).
Kvalitetsregister och vårdprogram
Kvalitetsregister
Ett arbete har påbörjats med ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. De regionala centrumen finns med i en styrgrupp för arbetet, som leds av Karolinska universitetssjukhuset. I september 2013 skickades en ansökan till Sveriges Kommuner och Landsting (SKL)
om ett sådant register. Besked om SKL:s beslut kommer att ges i december 2013.
16
Förslaget är att Nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser ska utgöra ett av flera register under Barn- och vuxenkvalitetsregister (tidigare Barn- och ungdomsregister). Barn- och
vuxenkvalitetsregister stöds av Svenska Barnläkarföreningen, Sveriges Habiliteringschefers
förening och SKL.
Tanken är att kvalitetsregistret ska byggas upp i två steg:
Steg 1 är att bygga upp en gemensam del, då det finns delar gällande bland annat omhändertagandet, som är gemensamma för alla patienter med sällsynta diagnoser.
Steg 2 är att bygga diagnosspecifika delar. Denna del är tänkt att läggas på de regionala centrumens expertteam, och att det ska ske med brukarmedverkan.
Vårdprogram
För att förbättra vården och ge samsyn kring personer med sällsynta diagnoser behöver vårdprogram utformas, i konsensus av olika experter.
Det finns vårdprogram för några av de sällsynta diagnoserna, men långt ifrån för alla och det
saknas en sammanhållande strategi för framtagande av sådana. Kunskap och kompetens skiljer sig åt mellan olika vårdgivare, och det kan uppstå stora skillnader för patienterna beroende
på var i landet de bor och får vård.
En sammanställning av befintliga vårdprogram (såväl medicinska som odontologiska) kommer att presenteras på NFSD:s nya webbsida. Inom gruppen av företrädare för sjukvårdsregionerna har man diskuterat framtagande av ett ramverk för detta. Det hänger också samman med inrättandet av Nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser.
Forskning
Själva det faktum att en diagnos är sällsynt är en utmaning för forskningen och innebär att det
finns få fall tillgängliga för forskarna att dra slutsatser ifrån. Forskningen kring sällsynta
diagnoser är därför beroende av internationella forskarsamarbeten och att prover kan delas
över landsgränserna.
Det pågår en del forskning men det saknas idag en överblick, samordning och samverkan. Det
ligger ett stort ansvar på den enskilda läkaren att hitta och ta till sig nya forskningsrön.
En sammanställning över forskning i Sverige (såväl medicinsk som odontologisk) kommer att
presenteras på NFSD:s nya webbsida.
Särläkemedel
Termen särläkemedel används för läkemedel som används för att behandla sjukdomar som är
så ovanliga att läkemedelsföretag är motvilliga att utveckla dem, eftersom inkomsterna från
den begränsade marknaden inte kommer täcka läkemedlets forsknings- och utvecklingskostnader21.
21
www.orphanet.se
17
Intresset för att ta fram särläkemedel har ökat i Europa. För närvarande finns drygt 800 potentiella särläkemedel (kombinationer av en sällsynt diagnos och en läkemedelskandidat) i EU.
Men liksom när det gäller ”vanliga” läkemedel är det långt ifrån alla kandidater som godkänns och introduceras på marknaden. Hittills har cirka 60 särläkemedel godkänts av den
europeiska läkemedelsmyndigheten EMA, av dem säljs cirka 50 i Sverige.
Under de senaste fem åren har möjligheten att behandla fler patientgrupper än tidigare utökats, och kostnaden för särläkemedel har fördubblats på fem år i Sverige22.
Variationerna mellan landstingen är stora, kring i vilken grad särläkemedel utnyttjas. Det
finns mycket som talar för att variationerna i huvudsak beror på andra faktorer än skilda
ambitionsnivåer. De sällsynta diagnoser som särläkemedel avser är till stor del genetiskt betingade och uppträder därför i geografiska kluster. Vid enskilda sjukdomar med möjligheter
till specialiserad behandling och rehabilitering finns också en tendens att sjuka flyttar närmare
vårdenheter som är specialiserade på den aktuella sjukdomen. Sammantaget innebär detta att
behoven är större hos en del enskilda sjukvårdshuvudmän, än hos andra.
Prioriteringscentrum vid Linköpings universitet fick i april 2012 ett uppdrag från Läkemedels- och apoteksutredningen, att analysera behovet av och möjligheterna till särskilda
regler för prioritering av läkemedel vid sällsynta diagnoser. Utredaren har aviserat att förslag
rörande hantering av särläkemedel ska presenteras i ett delbetänkande i april 2014.
I Prioriteringscentrums rapport23 framgår att det finns läkemedel med motsvarande egenskaper som inte ansökt om status som särläkemedel. Man framför i rapporten synpunkten att
läkemedel vid mycket sällsynta och svåra tillstånd, särskilt när annan behandling saknas, därför bör handläggas i särskild ordning oavsett status som särläkemedel eller ej. För att säkerställa jämlik tillgång påtalar Prioriteringscentrum att en modell med nationellt beslutsfattande
för sådana läkemedel är att föredra, och diskuterar tre alternativa principer för beslut och
finansiering:
Staten som huvudman
Samarbete mellan stat och landsting
Samarbete mellan landstingen
22
23
Särläkemedel i Sverige. Stiftelsen nätverk för läkemedelsepidemiologi, NEPI-rapport december 2011
Prioritering och finansiering av läkemedel för behandling av patienter med sällsynta sjukdomar.
Prioriteringscentrum 2012:1
18
Vad händer hos oss?
Sydöstra sjukvårdsregionen
Förstudie sällsynta diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen
Under år 2012 genomfördes en förstudie kring sällsynta diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen. Regionsjukvårdsledningen var uppdragsgivare, och förstudien genomfördes av en
arbetsgrupp med deltagare från regionens tre landsting – Jönköping, Kalmar och Östergötland.
Förstudiens uppdrag var att med utgångspunkt i sällsynta diagnoser göra en kartläggning i
regionen kring följande:
1. Diagnoser och antal patienter
2. Strukturer som inbegrips i vård/omhändertagande av dessa patienter
3. Kompetenser som utgör resurser för dessa patientgrupper
4. Särskilda kompetenser i regionen som skulle kunna tillskrivas nationella uppdrag att
bevaka kunskapsområde/ta fram vårdprogram/följa upp resultat
5. Processer/handläggning/vårdprogram för dessa patientgrupper
I uppdraget ingick också att ta fram ett förslag till organisation/uppdrag till regionalt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser.
Kartläggningen genomfördes genom en enkätundersökning som utsändes till 168 verksamhetschefer inom sydöstra sjukvårdregionen. Svar inkom från 75 av dessa.
En slutrapport från förstudien redovisades i slutet av oktober 2012, och sammanfattas här.
1 Diagnoser och antal patienter
Flertalet av de sällsynta diagnoserna finns inte representerade i ICD-10, varför det var svårt
att få fram de begärda uppgifterna. Oftast fick verksamhetscheferna be läkarna på respektive
klinik att ur minnet ta fram vilka patienter med sällsynta diagnoser de hade under behandling.
Ett stort antal patienter har sannolikt därför inte rapporterats. Många sällsynta diagnoser är
syndrom, som kännetecknas av olika tillstånd som uppträder tillsammans, varför det kan finnas flera patienter som är dubbelregistrerade.
De inkomna svaren tyder på att det finns minst 1 270 olika sällsynta diagnoser i regionen, att
jämföra med de cirka 6 000-7 000 kända sällsynta diagnoser som är listade i databasen
Orphanet.
19
2 Strukturer
Regionens barnkliniker och barnhabiliteringsverksamhet har en viktig funktion i att ställa
diagnos och behandla. Man har där ofta ett bra helhetsperspektiv på familjens situation. Den
specialiserade vuxenvården är vanligen mer organinriktad, patienter med sällsynta diagnoser
får ofta vård inom flera specialiteter och det saknas ofta klar samordning mellan dessa. I enkätsvaren framkom önskemål om att det borde finnas samordningsresurser för dessa individer
och familjer, som ofta har en mängd vårdkontakter.
Av enkätsvaren framgår att handläggningen av dessa patienter skiljer sig åt mellan olika läkare och olika verksamheter och att rutinerna skiftar vad gäller utredning och remittering vid
misstanke om en sällsynt diagnos. Läkare runt om i regionen efterfrågar ökat stöd i utredning
och behandling av patienter med oklara diagnoser. Det finns vårdprogram inom vissa
diagnosgrupper, men flera menar att dessa är svåra att nå, det är oklart om de är uppdaterade
och om de har en nationell förankring.
Flera företrädare för vårdcentraler kommenterar i enkäten att de anser att huvudansvaret för
sällsynta diagnoser ska ligga inom den specialiserade sjukvården, därför att den kompetens
som krävs inte finns i primärvården. Bland annat nämns diagnosen Ehler-Danlos syndrom
(EDS) som det i nuläget inte finns någon remissinstans för inom sydöstra sjukvårdsregionen.
3 Kompetenser som utgör resurser
Det finns idag två kompetenscentrum i sydöstra sjukvårdsregionen, utsedda av Socialstyrelsen. De har statligt stöd och skulle kunna fungera som kompetensresurs i regionen för individer/familjer med sällsynta diagnoser:
Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd vid Odontologiska institutionen
i Jönköping
Nationellt kompetenscenter Anhöriga Kalmar
Båda dessa centrum beskrivs kort under rubriken Nationellt, se sidan 10.
4 Särskilda kompetenser i regionen som skulle kunna tillskrivas nationella uppdrag
Förstudien har visat några områden där sydöstra sjukvårdsregionen kan bidra med specifik
kunskap, utifrån vad verksamheterna själva har rapporterat:
Jönköping
Immunbristsjukdomar
Hereditärt angioödem
Ektodermal dysplasi
Kalmar
Dövblindhet
Ehler Danlos syndrom
Ciliedysfunktionsdiagnos vid misstänkt PCD
Kartageners syndrom
20
Östergötland
Ärftliga hjärtsjukdomar
Neuromuskulära sjukdomar
Hypofosfatasi
(Se ord- och förklaringslista på sidan 32)
5 Processer/handläggning/vårdprogram
Kartläggningen visar att patienter med sällsynta diagnoser utreds och behandlas på olika sätt i
regionen och mellan olika verksamheter och läkare. För de allra flesta sällsynta diagnoser
saknas regionala och nationella vårdprogram som stöd för utredning och behandling.
Till stor del saknas även diagnoskoder för sällsynta diagnoser och i de fall där koder finns
används de inte alltid korrekt, då kunskapen kring sällsynta diagnoser är otillräcklig.
Arbetsgruppen anser att det är önskvärt med ökad samsyn och kunskap kring de regionala och
nationella resurser som finns.
6 Regionalt kunskapscentrum
Förstudiens arbetsgrupp föreslår, enligt EU:s och Socialstyrelsens rekommendationer, att
sydöstra sjukvårdsregionen gemensamt skapar ett regionalt centrum för sällsynta diagnoser.
Det övergripande målet bör i enlighet med hälso- och sjukvårdslagen vara att individer med
sällsynt diagnos ska få tillgång till evidensbaserad god och jämlik vård.
Följande övergripande uppdrag, gällande sällsynta diagnoser, föreslås för ett sådant regionalt
centrum:
Bidra till en bättre vård för individer med sällsynta diagnoser
Registeransvar vad gäller kvalitetsregister (se sid 17)
Samarbete lokalt/regionalt/nationellt/internationellt och nära samarbete med övriga
regionala kompetenscentrum i Sverige
Bevaka vårdprogram och eventuellt introducera nya behandlingsmöjligheter
Ansvara för att öka kunskapen rörande sällsynta diagnoser genom utbildningar inom
vård och omsorg
Bidra till samordning inom vårdorganisationen och med andra aktörer inom området
Vara forskningsaktiv
Man anser att målet måste vara en organisation som underlättar ett smidigt samarbete både
inom vården och mellan den medicinska verksamheten och annan, icke medicinsk, verksamhet som individer med en sällsynt diagnos är beroende av.
För att inledningsvis kunna utvärdera vilka kompetenser, struktur och organisation som krävs
för att kunna implementera ett regionalt centrum för sällsynta diagnoser, föreslogs ett tvåårigt
projekt med fokus på någon specifik diagnosgrupp. Ett sådant projekt är nu startat, och beskrivs i nästa avsnitt.
21
Pilotprojekt kring neuromuskulära sällsynta diagnoser
Regionsjukvårdsledningen i sydöstra sjukvårdsregionen är uppdragsgivare för ett projekt som
drivs under tiden 2013-06-01—2015-06-01.
Projektuppdraget är att utifrån gruppen neuromuskulära (framför allt muskulära) sällsynta
diagnoser arbeta med:
1 Strukturer i regionen som inbegrips i vården/omhändertagandet av dessa patienter
2 Kompetenser i regionen som utgör resurser till dessa patientgrupper
3 Processer/handläggning/vårdprogram/kvalitetsregister för dessa patientgrupper i
regionen
4 Förslag till organisation/uppdrag till regionalt team avseende neuromuskulära sjukdomar
Syftet med projektet är att strukturen för handläggande avseende denna ”modelldiagnosgrupp” ska kunna implementeras avseende flera grupper av sällsynta diagnoser i framtiden.
I projektet pågår nu en kartläggning avseende vården rörande neuromuskulära diagnoser i
sydöstra sjukvårdsregionen, och samtal med vårdpersonal och brukare sker fortlöpande. Den
6 november 2013 kommer regionsjukvårdsledningen att få en presentation om hur arbetet
fortlöper.
Utöver detta projekt finns i dagsläget inte någon gemensam strategi i sydöstra sjukvårdsregionen, för en övergripande regional funktion – ett centrum för sällsynta diagnoser (CSD).
Sjukvårdsregionernas CSD kommer att utgöra viktiga arenor för nationell samverkan kring
patienter med sällsynta diagnoser, och för att vara delaktiga i uppbyggnad och registrering i
ett kommande nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser.
Landstinget i Östergötland
För information om hur det ser ut i stort i Östergötland, vad gäller specialistsjukvård för människor med sällsynta diagnoser, se föregående kapitel om sydöstra sjukvårdsregionen.
Här följer punkter som är specifika för Landstinget i Östergötland.
Särläkemedel
Sedan den 1 januari 2012 har Landstinget i Östergötland en försäkringslösning, där berörd
klinik får stå för 20 procent av kostnaden och hälso- och sjukvårdsnämnden för 80 procent av
kostnaden för ett särläkemedel, om den överskrider 500 000 kronor på tolv månader. Detta
har införts för att en klinik, på grund av sin ekonomi, inte ska avstå från att behandla om det
finns medicinska skäl.
Familjevistelser på Ågrenska
Under rubriken Nationella centrum för sällsynta diagnoser beskrivs det nationella kompetenscentrat Ågrenska i korthet. På Ågrenska arrangeras årligen cirka 20 stycken femdagarsvistelser med inriktning mot olika sällsynta diagnoser, för familjer med barn som har den
aktuella diagnosen. Vid varje familjevistelse deltar cirka tio familjer från hela landet.
22
Varje vistelse innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter och annat som utgår från föräldrarnas frågor och aktuella situation. Barn och ungdomar har ett skräddarsytt program som innefattar skola, förskola
och fritidsaktiviteter och är anpassat utifrån barnens förutsättningar, möjligheter och behov.
För att familjernas ekonomiska situation inte ska avgöra deras möjlighet till att delta i en
familjevistelse, tillskapades våren 2012 möjligheten att ansöka om bidrag för detta genom
avsatta medel i hälso- och sjukvårdsnämndens budget. Information om denna möjlighet har
givits till länets barn- och ungdomskliniker och barnhabiliteringsverksamheter.
Kostnaden för en familjevistelse är idag 23 000 kronor, oavsett antal medlemmar i familjen.
Under år 2012 ansökte 10 familjer om bidrag för vistelse, vilket beviljades. Under perioden
januari-oktober 2013 har ansökningar från 7 familjer inkommit och beviljats.
Utredning kring Ehler-Danlos syndrom (EDS)
Ehler-Danlos syndrom är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Det finns olika varianter av EDS – förekomsten av den klassiska typen uppskattas till
0,5 person per 10 000 invånare.
I dagsläget finns i Landstinget i Östergötland ingen med ett samlat uppdrag/kompetens att
utreda och behandla denna patientgrupp. Ett arbete pågår för att hitta en kortsiktig lösning
som kommer att gälla under år 2014. En lösning på längre sikt utreds för närvarande, och
kommer att gälla från år 2015.
Primärvård – enkät till distriktsläkare
För att få en bild av situationen inom länets primärvård kring området sällsynta diagnoser, har
en webbenkät med sex fritextfrågor mailats ut till distriktsläkarna på samtliga vårdcentraler.
Av 238 adressater inkom svar från 66, varav 53 uppgav att de har erfarenhet av att ha träffat
patienter med sällsynta diagnoser. Här följer en sammanfattning av inkomna svar, vilka är
helt anonyma. De två första frågorna är allmänt hållna, medan frågorna därefter förutsätter att
distriktsläkaren har haft någon/några patienter med sällsynt diagnos.
1 Vad skulle göra att man misstänker en sällsynt diagnos?
På denna fråga svarade flertalet att misstanke om sällsynt diagnos skulle uppstå om patientens
symtom inte kan förklaras av vanliga diagnoser, att de avviker från det normala, särskilt om
det är många symtom i kombination med en ärftlighet. Några av distriktsläkarna anger att
patienten själv eller någon närstående kan ha en misstanke på grund av ärftlighet eller annat,
och att man kan utgå från den i den fortsatta utredningen. En annan grund för misstanke, som
nämns, är då de behandlingar som erbjudits inte ger avsett resultat inom rimlig tid. ”Det gäller alltså att jag har en förmåga att inse var gränsen går för min egen kompetens.”
2 Hur skulle man inhämta information om den sällsynta diagnos som misstänks?
Så gott som samtliga respondenter anger att man skulle söka information på internet – även
om några påpekar att det finns en osäkerhetsfaktor i huruvida sidorna man då hittar är tillförlitliga. I en tredjedel av svaren anges Socialstyrelsens databas kring sällsynta diagnoser som
23
en bra informationskälla. ”Socialstyrelsen har några diagnoser på sin hemsida, annars via
nätet och försöka hitta tillförlitliga sidor.”
Andra sätt som anges är att söka i litteratur, rådgöra med kollegor och att söka kontakt med
någon specialist inom det aktuella området. På Socialstyrelsens databas finns ofta kontaktpersoner angivna, vilket ett par av distriktsläkarna har uppmärksammat och använt sig av.
3 Har man upplevt särskilda svårigheter kring diagnosticering, behandling eller annat
på grund av sällsyntheten i diagnosen?
I svaren på denna fråga utkristalliserade sig några svårigheter som många av distriktsläkarna
nämnde:
Första svårigheten kan vara att överhuvudtaget komma på att det kan handla om en
sällsynt diagnos. ”Ofta är det ju av naturliga skäl svårt att komma fram till att det rör
sig om en ovanlig diagnos – det vanligaste är ju det vanligaste. Så många gånger har
patienten hunnit passera några led i olika utredningar innan misstanken om en ovanlig sjukdom börjar gro.”
Det är svårt att veta vart man ska remittera för att få en bedömning gjord – ofta finns
ingen tydlig remissinstans. Det upplevs som särskilt svårt när det handlar om syndrom
som påverkar patienten på flera sätt och det inte finns någon självklar specialitet som
kan vara mottagare av remissen. ”Ibland har de tagits omhand inom en specialistklinik när det funnits en intresserad kollega. När den kollegan slutar, vill plötsligt specialistkliniken inte kännas vid patienten som hänvisas till primärvården.”
Diagnosticeringen kan ta lång tid – det är svårt att få specialistvården att ta över en utredning då kompetensen på vårdcentralen inte är tillräcklig. Det krävs ofta speciella
och dyrbara prover som det är svårt att få någon klinik att ta kostnadsansvar för och
där man på vårdcentralen saknar kompetens att tolka provsvaren. ”Ofta inte gehör
från specialistvården att ta över utredning som är svår i primärvården.”
Det är svårt att få ordning på uppföljning som ibland krävs från flera olika kliniker.
Endast sex av de 53 distriktsläkare som hade besvarat denna fråga, uppgav att det inte finns
några särskilda svårigheter på grund av sällsyntheten i diagnosen.
4 Hur har kontakten med berörd/a specialistklinik/er fungerat?
Av de 53 distriktsläkare som besvarat frågan, ansåg 17 att kontakten fungerat bra i de kontakter de haft. Flera av dessa framförde dock en farhåga om att det varierar beroende på vilken
sällsynt diagnos det handlar om och om det finns en specialist som är intresserad av den eller
ej. ”Finns en intresserad kollega på specialistkliniken fungerar det bra, i annat fall fungerar
det inte alls.”
Många uttrycker att dessa patienter hamnar mellan stolarna, framför allt när det handlar om
syndrom och det inte finns någon enskild specialistklinik som vill eller kan ta ansvaret. ”De
brukar vara tydliga med sina uppdrag … och den diagnosen ingår inte i deras uppdrag!” Här
nämns ofta patienter med Ehler-Danlos syndrom som ett sådant exempel. Det underlättar när
det finns en tydlig hemmaklinik.
24
Några tar upp problematiken vid övergång från barn- till vuxenvård och det inte finns någon
specialistklinik som övertar patienterna. ”Det är viktigt att barnläkaren skriver en bra remiss
när man remitteras ut vid 18 års ålder.”
5 Anser du att något behöver förändras, för att patienter med sällsynta diagnoser ska
få en bra, säker och sammanhållen vård ur ett patientperspektiv?
I svaren på denna fråga nämndes ofta att det behöver komma till en lösning vad gäller utredningar vid misstänkt sällsynt diagnos. Det fanns flera förslag på hur en sådan lösning skulle
kunna se ut, vilket belyses genom följande citat:
”Möjligen om man lyfter ut utredningskostnader för mycket sällsynta diagnoser ur
klinikbudget.”
”Tydliga handlingsplaner vart vi kan vända oss för utredning/behandling.”
”Specialistklinikerna måste ta sig an ansvaret att utreda/diagnosticera och vid behov
behandla.”
”Utrymme för inneliggande sammanhållen utredning, mer teamtänkande.”
Många är också inne på att det behövs något slags centrering vad gäller sällsynta diagnoser,
för att kunskapen om dem ska kunna upprätthållas. Man menar att en centrerad kompetens
dels skulle ansvara för utredningar, behandlingar och uppföljning, dels vara en kunskapsbank
dit man kan vända sig med frågor. Några efterlyser också ett nätverk eller ett forum dit man
kan vända sig för att få information.
Generellt anser distriktsläkarna att patienter med sällsynta diagnoser ska ha en huvudansvarig
specialistklinik, eftersom de menar att klinikerna har större möjlighet att ha aktuella kunskaper kring lämpliga åtgärder och behandlingar samt hålla sig uppdaterade om nya rön. ”Nu
bollas tyvärr patienterna fram och tillbaka.”
6 Övrigt
Några få kommentarer lämnades under denna sista rubrik. De som skrivit dem återkom till att
det borde finnas en utredningsinstans för sällsynta diagnoser, och att det bör skapas rutiner
kring överföring av patienter med sällsynta diagnoser från barn- till vuxenvården. Någon påtalade också att det behövs flexibilitet och samverkan i hälso- och sjukvården för att patienterna ska slippa onödigt lidande.
25
Brukardialogberedningens resultat
Att få sin diagnos
I två fall, som rör barn, har rätt diagnos kunnat fastställas i ett tidigt skede. Övriga intervjuade
har upplevt att det dröjt väldigt lång tid – alltifrån tre år till flera årtionden, oavsett om sjukdomen varit medfödd eller utvecklats senare i livet. Vissa sällsynta sjukdomar liknar andra,
mera vanliga diagnoser, och man har då upplevt att den vanligare diagnosen satts med automatik. Detta kan göra att den rätta diagnosen kan fördröjas under lång tid. I några fall har den
sällsynta sjukdomen kommit på tal relativt tidigt i utredningen, men släppts på grund av att
inte samtliga symtom som beskriver den har uppfyllts. ”Doktorn var inne på XXX för många
år sedan men alla kriterier uppfylldes inte så det blev ingen diagnos då.”
Många av de sällsynta sjukdomarna är ärftliga, och flera av de intervjuade har någon äldre
släkting som har samma symtom och besvär. I ett par fall finns även en konstaterad sällsynt
sjukdom hos någon släkting, vilket gjort att det varit något lättare att få sin diagnos.
Föräldrar till barn med en sällsynt sjukdom har, med ett par undantag, upplevt att det i vården
tas lätt på avvikelser som föräldrarna lagt märke till och oroar sig för. Man har inte blivit tagen på allvar och upplever att symtomen/tecknen på sjukdom har negligerats. ”Vi misstänkte
något avvikande direkt, men det slogs bort från vårdens sida – det var ett rent helvete det
första året.”
Generellt är de intervjuade mycket pålästa om sina respektive sjukdomar, och har haft egna
aningar om vad de haft för diagnos innan den fastställts av läkare. De har fått kämpa hårt för
att få gehör för sina misstankar, som oftast visat sig stämma. ”Man måste vara påläst när
man har en sådan här diagnos och det var jag. Man får ingen diagnos om man inte kämpar
för den.”
Flera ger uttryck för att om man fått sin diagnos tidigt, hade de kunnat anpassa sitt liv och
sina aktiviteter utifrån sjukdomen på ett bättre sätt för att må så bra som möjligt. ”Hade jag
vetat om min diagnos tidigare hade det kunnat påverka mitt sätt att leva.” De känner också
att de hade kunnat undvika att behöva uppsöka vård om rätt förebyggande insatser och rätt
läkemedel hade kunnat sättas in. Ett exempel på detta är en av de intervjuade, som genom
hela livet behövt vård och behandling för problem med olika organ vid olika tillfällen – de har
setts som enskilda sjukdomar, men det har nu visat sig att allt har hört samman och beror på
den sällsynta sjukdomen. ”Hade man vetat så hade organen i kroppen kunnat kontrolleras.
Nu har man sökt för varje grej för sig. Ibland har de trott att man simulerat. Jag har själv
jobbat med forskning och är van att koppla ihop saker och ting, det borde de också kunna
göra.”
Kunskapsnivån i vården
Alla intervjuade uttrycker en stor förståelse för att man i primärvården inte kan ha kunskap
om alla sällsynta diagnoser. Många uttrycker att även primärvården borde förstå att de inte vet
allt, och skicka patienter tidigt till specialistklinik för utredning, i stället för att behålla patienten på vårdcentralen under lång tid utan att det leder till någonting. Detta för att undvika för26
dröjning av diagnoser och onödigt lidande för patienten. ”Allmänläkare har svårt att förstå
att de inte förstår! Först då kan de lämna vidare.”
Man efterlyser en större öppenhet i primärvården för att det finns sällsynta diagnoser, och
upplever att man inte tas på allvar med sina egna misstankar trots att man som patient/förälder
är mycket påläst. ”Distriktsläkarna har inte tid att läsa på, de kan inte den här sjukdomen
säger de bara.” Det finns ett par undantag i intervjumaterialet, där intervjupersonerna haft
turen att ha en distriktsläkare som är intresserad, har lyssnat på patienten och inhämtat kunskap om sjukdomen. ”Jag fick den bästa undersökningen på en vårdcentral tack vare att läkaren var lyhörd och lyssnade på mig. Sedan kan det finnas läkare med specialistkompetens,
men lyssnar de inte på patienten så hjälper inte det.”
Inom barnsjukvården upplevs kunskapen god, har man väl kommit dit uppger man att det blir
rätt behandling och bra uppföljning, vilket inger förtroende och att man känner sig trygg.
Några av de vuxna intervjuade som har kontakt med andra specialistkliniker har av en slump
träffat på en doktor som är kunnig på den aktuella sällsynta sjukdomen, men det är inte självklart att patienten får ha den läkaren som sin kontakt, då han/hon kan ha i uppdrag att arbeta
med en annan patientgrupp. Generellt upplever de intervjuade att kunskapen om sällsynta
diagnoser är låg även inom specialistvården och att många läkare inte är intresserade av att ta
till sig den kunskap och information som patienten själv kan ha skaffat sig. Man upplever
också att doktorn inte känner till var eller hur han/hon kan skaffa sig mera kunskap och även
att det finns ett ointresse av detta. ”Det borde vara ett X på journalen för sällsynta diagnoser
– vilken det är och var det finns kompetens.” När det gäller andra personalkategorier som
kurator, sjukgymnast, arbetsterapeut uppger flera intervjupersoner att intresset för sällsynta
diagnoser är större än hos läkarna.
Flera efterlyser kunskap och förståelse i vården kring olika sjukdomars konsekvenser för patienten, vad det innebär psykiskt att leva med sjukdomen t ex. ”Det fysiska kan man hantera
men den själsliga biten är förfärligt svår.”
Många av de intervjuade inhämtar kunskap genom internet, såväl inom Sverige som internationellt. Man får också tips och råd av andra med samma symtom/sjukdom genom sociala
medier, t ex facebook, och patientföreningar. Där kan man exempelvis tipsa varandra om man
hittat en läkare som är kunnig inom området. ”Vi har en förteckning på Xxxxsidan, det finns
kontaktpersoner. På vårdcentralen vet de ju inte alls vart man kan vända sig.”
Samverkan och informationsöverföring
Som tidigare nämnts innebär en sällsynt sjukdom att patienten ofta har ett syndrom som innebär att han/hon har kontakt med flera specialistkliniker. De intervjuade upplever att det inte
finns någon som helst process för information mellan olika enheter, utan att patienterna själva
måste vara informations-/kunskapsbärare. ”Det finns ingen kommunikation och vilja till samordning, även om det finns personer som brinner för detta.” De flesta är medvetna om att
landstinget har ett datorbaserat samordnat journalsystem och är mycket frågande till varför
inte läkaren på en klinik läser journalen och känner till vad övriga kliniker gör. ”Läser de inte
i journalsystemet? Det skiljer mycket. Vissa är jättepålästa, det är skönt, medan andra är helt
blanka och inte har kollat nånting.” Det upplevs tungt, svårt och osäkert att som patient vara
den som måste stå för informations- och kunskapsöverföringen mellan enheterna.
27
Flera upplever att det ligger prestige i att inte be andra läkare/kliniker/sjukhus om hjälp, även
om man som läkare inte själv har rätt kunskap. Det finns inte någon normal och trygg väg för
att få en second opinion, upplever några. ”Barnläkaren var ödmjuk och sökte hjälp av experter när han inte hade riktig koll. Men har man inte en sån läkare får man inte de möjligheterna.”
Sammanfattningsvis anser de intervjuade att det inte finns någon samverkan mellan specialistklinikerna/enheterna. De efterlyser en samordnad vård, man känner sig ofta bollad mellan
olika specialiteter och upplever att ingen vill ta ansvaret/kostnaden för patienten. ”Bedrövligt
efter att ha haft barnkliniken. Ingen vill ta kostnaden, man bollar patienten mellan klinikerna.”
Barnsjukvården beskrivs som välfungerande i sammanhanget, någon framhåller också geriatriken som ett gott exempel där man ser till helheten för patienten.
Några har tagit upp att samverkan brister mellan landstinget och kommunen, exempelvis när
landstinget beslutar att inte förskriva ett hjälpmedel, som skulle kunna göra att patienten slipper använda färdtjänst. ”Det är en gränsdragning, alla vill knuffa över till någon annan.”
Finns någon fast vårdkontakt?
Det finns en stor variation bland de intervjuade kring fast vårdkontakt. Några har en fast
vårdkontakt som man är nöjd med, men då snarare beroende på ett stort engagemang hos den
personen än på att det är ett arbetssätt på enheten/kliniken. ”Vi har en sjuksköterska som tar
hand om oss, hon finns alltid där. Läkarna inser inte att det här är för svårt för mig.” Ytterligare någon har en kontaktsjuksköterska som det fungerar bra med, medan någon annan inte
har någon fast kontakt alls utan blir bollad mellan kliniker. ”Jag är glad att jag har jobbat i
vården så jag har kunnat söka andra vägar.”
Det vanligaste utifrån intervjuerna är dock att man har en fast kontakt per klinik, men ingen
kontakt som känner till helheten. Man ser inte att det skulle vara primärvården som skulle
vara den fasta kontakten, därför att det är där de intervjuade upplevt att kunskapen om sjukdomen är lägst. ”Läkaren på vårdcentralen kan inte vara fast vårdkontakt, varje gång jag
kommer dit med nytt symtom försöker hon hitta vad det kan vara.”
Även vad gäller fasta vårdkontakter framhålls barnsjukvården som välfungerande. ”Barnkliniken har det, det är guld värt.”
Hur tillgodoses behovet av behandling, habilitering/rehabilitering, läkemedel och hjälpmedel?
Gemensamt för nästan alla intervjuade är upplevelsen av att de hade fått sina behov tillgodosedda i högre utsträckning om de fått sin rätta diagnos tidigare. Det gäller framför allt behandling och habilitering/rehabilitering, men även läkemedel. Man känner att man hade kunnat ha
en bättre situation idag, om rätt insatser hade satts in från början. ”Om läkarna hade lyssnat
från början hade jag kunnat må mycket bättre och kunnat få pumpen tidigare.” Det finns
också en oro för att man kan få fel behandling på grund av den låga kunskapsnivån i vården
vad gäller sällsynta sjukdomar.
28
Flera upplever att möjligheten till rehabilitering/habilitering är alldeles för begränsad och
saknar även kontakt med kurator eller psykolog. Några av de intervjuade upplever att de inte
tas på allvar vad gäller sin smärta, och därmed inte får den smärtbehandling som de känner
behov av. ”Bad om hjälp med hur jag skulle träna och fick svaret att ’Sluta känna efter, ta en
alvedon och gå till arbetsförmedlingen’.”
Ingen av de intervjuade har upplevt problem att få tillgång till rätt läkemedel för sina sällsynta
sjukdomar, på grund av höga läkemedelspriser.
Hos de intervjuade som har behov av hjälpmedel upplever man att reglerna för förskrivning
av hjälpmedel är för hårda. Man kan inte få de hjälpmedel man är i behov av förskrivna, och
har inte ekonomiska möjligheter att köpa dem själv.
Inom många sällsynta sjukdomar förekommer problem med tänderna, både beroende på sjukdomen i sig och på de läkemedel patienterna tar. Det är angeläget att detta fungerar bra, men
då endast två av de intervjuade har nämnt tandvården tar vi inte upp det i detta resultat.
Flera har påpekat vikten av att närstående till patienter får stöd, inte minst syskon till sjuka
barn. ”Habiliteringen har bjudit in syskonen vid något tillfälle men annars finns ingenting för
de anhöriga i vården. Det behövs, för både föräldrar och syskon, återkommande under hela
livet.”
Påverkan på arbete/studier
Beroende på sjukdomens art och allvarlighetsgrad är påverkan väldigt olika hos de intervjuade. Medan någon har kunnat arbeta fram till pensionsåldern, har andra inte kommit ut i arbetslivet alls.
Bland de som arbetar/har arbetat, har flera kunnat anpassa arbetet efter sjukdomen både vad
gäller arbetstid och uppgifter. Här återkommer dock frågan om den långa tiden fram tills man
fått sin diagnos, några uppger att de sannolikt kunnat arbeta i högre grad om de fått rätt diagnos och behandling i ett tidigt skede av sjukdomen. Alla intervjuade som har/haft möjlighet
att arbeta ser det som en mycket viktig del i livet. ”Ju längre man kan få jobba desto bättre –
det bygger på att man träffar rätt doktor och får rätt behandling.”
Kontakten med försäkringskassan
De flesta av de intervjuade har goda erfarenheter från sina kontakter med försäkringskassan,
även om det även där saknas kunskaper om sällsynta sjukdomar. Några har dock upplevt att
de blivit misstrodda och ifrågasatta av handläggarna. ”Du är nog inte så sjuk nu.” ”Det är väl
bara att byta jobb då.”
Synpunkten framfördes, att det borde finnas nationella regler för försäkringskassan så att det
inte blir så olika bedömningar som nu, utifrån vilken handläggare man har.
Så här skulle vi vilja ha det
Nationella centrum och nationell läkarförteckning
Alla de intervjuade skulle vilja att det fanns nationella centrum för olika sällsynta sjukdomar,
dit man kunde få komma från hela landet vid behov, och där läkaren i hemlandstinget kan
29
inhämta kunskaper. Man reser gärna, om man bara får komma till någon som är specialist på
den sällsynta sjukdom man har. ”Det spelar inte så stor roll var det ligger, bara kompetensen
finns. Det är värt resan om det blir bra.”
Någon framförde att det borde finnas en nationell förteckning över läkare som är speciellt
kunniga inom någon sällsynt diagnos – för att andra läkare ska kunna konsultera och rådfråga
dem. ”En förteckning över specialister kan vara bra men inte för individen/patienten utan
som primärvården och vården i övrigt kan rådfråga.”
Övrigt
Här ställdes frågan om man ville berätta något mera, som beredningen inte frågat om.
Flera påpekade att det är mycket värdefullt med kontakter med andra i samma situation, några
har det också genom föreningar och sociala medier. Bland de intervjuade föräldrarna framhöll
några att alla föräldrar inte är lika starka och att få möjlighet att träffa andra i samma sits
skulle ge ett bra stöd. Intervjutillfället lyftes fram som ett exempel och man tyckte det var
mycket positivt att få träffa politiker.
Några lyfte fram hur stort stöd de har i att själva vara sjukvårdskunniga och insatta i landstingets organisation, eller ha någon närstående som arbetar i vårdverksamheten, som man kan
vända sig till. ”Jag fick ett kontaktnät utifrån att min mamma jobbade på xxxxkliniken. Vad
händer med dem som inte har kontakter?”
En förälder lyfte fram att personer med utvecklingsstörning löper större risk än andra för att
råka ut för sexuella eller andra övergrepp, och att detta kan få konsekvenser för de utsattas
beteende/psykiska välbefinnande utan att man förstår varför. Det krävs kunskap för att kunna
uppmärksamma detta, och föräldern tror att det finns ett stort mörkertal.
I övrigt återkom man här till vad som tidigare sagts.
Brukardialogberedningens reflektioner utifrån intervjuerna
Brukardialogberedningen tog stort intryck av de redovisningar kring attityder och bemötande man fått del av genom intervjuerna, att så många har upplevt ett dåligt bemötande, känner sig misstrodda och inte tagna på allvar i vården.
De flesta av de intervjuade har inhämtat egna kunskaper om den egna sjukdomen, vilket man känner en styrka i. Man upplever dock att det är svårt att få gehör för detta –
man tar inte till sig informationen i vården.
Sociala medier och föreningar är viktiga för patienterna – där finns mycket erfarenhet
och kunskap man kan dela med sig av till varandra – även tips om läkare som är kunniga inom ens område. Det är också ett stort stöd att ha en engagerad familj och ett
socialt nätverk kring sig.
Som patient med en komplex situation och många vårdkontakter är det svårt att också
ha kännedom om vad det finns för samhällsstöd att söka. Detta har också kommit upp
inom tidigare områden som beredningen arbetat med – patienter och närstående har
behov av en enkel broschyr eller liknande med samlad information.
30
Intervjupersonerna vill ta sitt eget ansvar för att må så bra som möjligt i vardagen,
men för att kunna göra det behövs en tidig diagnos och tidiga åtgärder/information för
att öka möjligheten att påverka livssituationen positivt.
Mera forskning behövs – hur kan man intressera forskare för sällsynta diagnoser?
Både läkare och andra torde ha nytta av en webbplats där avhandlingar m m kring
sällsynta diagnoser samlas och är lätt tillgängliga.
Vad gäller diagnosticering – är det möjligt med en ”signal” i journalsystemet för patienter med diffusa symtom som återkommer i vården ett visst antal gånger, så att tanken väcks om att det skulle kunna handla om en sällsynt diagnos?
Patienterna behöver ha en fast vårdkontakt – om den ska ligga i primärvården måste
det ges bra förutsättningar så att distriktsläkaren får fortlöpande information från specialistvården om undersökningar, behandlingar och uppföljning.
31
Ord- och förklaringslista
Ciliedysfunktionsdiagnos vid misstänkt PCD
En medfödd sjukdom som är svår att behandla och orsakar bland annat återkommande och
kroniska luftvägsinfektioner
Ehler-Danlos syndrom (EDS)
En medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl
Ektodermal dysplasi
Förändringar i de strukturer som i tidigt fosterstadium utvecklas till bland annat hud, hår,
tänder, naglar och sekretoriska körtlar (tårkörtlar, salivkörtlar, slemhinnekörtlar i svalget,
struphuvudet, luftrören och tarmkanalen)
Hereditärt angioödem
En ärftlig sjukdom som främst visar sig som anfall av smärtsamma svullnader i huden och
mag-tarmkanalens slemhinnor
Hypofosfatasi
En ärftlig ämnesomsättningssjukdom som bland annat medför skelettmissbildningar
Kartageners syndrom
Ett ärftligt syndrom där alla eller en del av de inre organen är spegelvända och flimmerhårens rörelser inte fungerar
Kromosomala diagnoser/syndrom
Då en person har fel antal kromosomer och/eller skador på kromosomer
Neuromuskulära sjukdomar
Ett samlingsbegrepp för ett stort antal sjukdomar, som påverkar de perifera nervcellerna
och dess nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och resten av kroppen
32
Referenser
Litteratur
Sällsynt samverkan för nordisk välfärd. Kartläggning av möjliga nordiska samarbetsområden
anknutna till små och sällsynta diagnosgrupper. Nordens Välfärdscenter, 2010
Projektuppdrag Sällsynta diagnoser i sydöstra sjukvårdsregionen. Slutrapport till regionsjukvårdsledningen, 2012
Sällsynta sjukdomar – En slutrapport om nationell funktion och förslag till strategi. Socialstyrelsen, 2012
Skuggrapport om nationell funktion och förslag till strategi. Riksförbundet för Sällsynta diagnoser, 2012
Särläkemedel i Sverige. Stiftelsen nätverk för läkemedelsepidemiologi. NEPI-rapport december 2011
Prioritering och finansiering av läkemedel för behandling av patienter med sällsynta sjukdomar. Linköpings universitet, Prioriteringscentrum, 2012:1
Internet
www.agrenska.se
www.akademiska.se/sv/Verksamheter/Klinisk-genetik/Syndromcentrum
www.anhoriga.se
www.europlanproject.eu
www.icord.se
www.lj.se/infopage.jsf?nodeId=25819
www.mun-h-center.se
www.nfsd.se
www.odont.umu.se/samverkan/odontologiskt-kunskapscentrum-i-norr
www.orphanet.se (svensk ingång), www.orpha.net (internationell webbsida)
www.rarelink.se
www.rettcenter.se
www.sahlgrenska.gu.se/ovanligadiagnoser
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
www.nordicwelfare.org
www.sallsyntadiagnoser.se
33
Uppgiftslämnare
Maria Gardsäter, dåvarande projektledare vid Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Cecilia Gunnarsson, överläkare vid Klinisk genetisk regionmottagning, Linköping
Veronica Wingstedt de Flon, verksamhetschef vid Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser
Elisabeth Wärnberg-Gerdin, tandvårdsstrateg vid ledningsstaben/tandvårdsgruppen,
Landstinget i Östergötland
Ulrika Whiss, enhetschef vid ledningsstaben/läkemedelsgruppen, Landstinget i Östergötland
34