Transcript Assises 2014 Poster Pilomatricome NT

Une forme familiale de pilomatricomes comme porte d'entrée du
diagnostic de polypose adénomateuse familiale (PAF)
Taris N.1,2,7, Doray B.3,4, Ketterer N.3,7, Buisine M.-P.5, Becmeur F.6, Cordier C.1,2,7, Maugard C.1
1- Pôle Onco-Hématologie, Oncogénétique, CHU Strasbourg, UF6948
2- Service de Génétique Oncologique, Centre Paul Strauss, Strasbourg
3- Service Génétique Médicale, CHU Strasbourg
4- Service Génétique, - Saint Denis La Réunion, France
5- Centre de Biologie Pathologie Génétique, CHRU Lille
6- Service Chirurgie Infantile, Hôpital Hautepierre Strasbourg
7- AFCG Association Française des conseillers en génétique
INTRODUCTION
 Les pilomatricomes (ou épithéliomas calcifiés de Malherbe1) sont des tumeurs sous-cutanées fréquentes développées à partir
de cellules de la matrice du follicule pileux, survenant à tout âge mais principalement dans les deux premières décades de la
vie. Elles se présentent sous forme de lésions nodulaires solitaires localisées le plus souvent au niveau de la tête et du cou, mais
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aussi des membres et du tronc .
CONTEXTE GENETIQUE
 Les formes multiples et les formes familiales sont en revanche plus rares. Elles concernent 5% des formes de
Elles
ont été décrites en association avec différents syndromes génétiques (syndrome de Turner3, trisomie 94, syndrome de Sotos5,
sclérose tubéreuse de Bourneville6, gliomatose cérébrale7, syndrome de Rubinstein-Taybi8,9 et de Churg-Strauss9, syndrome de
Kabuki10 ainsi que dystrophie myotonique de Steinert11).
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l’enfant .
CAS CLINIQUE
 Nous rapportons ici et discutons le cas
d'un jeune homme de 18 ans, qui a présenté
dès la naissance un pilomatricome géant de
la face opéré à l’âge de 7 mois. Plusieurs
lésions sont apparues au niveau du visage
ayant nécessité de nouvelles exérèses
chirurgicales à 5 ans, 8 ans et 9 ans. Il
présente actuellement 4 lésions au niveau
des membres supérieurs et inférieurs, des
troubles du transit à type de constipation
associés à des traces de sang dans les selles.
L’histoire familiale retrouve la notion de
pilomatricomes chez son père, sa tante, au
moins deux de ses oncles et chez son demifrère âgé de 9 ans.
Aucun des membres de la famille n’a pratiqué de coloscopie. Son grand-père paternel est décédé accidentellement à l’âge de 40
ans et son arrière-grand-mère paternelle serait décédée d’une polypose adénomateuse colique.
ANALYSE GENETIQUE
 Une analyse moléculaire sur le gène APC a permis de mettre en évidence la mutation c.5916_5919delCAGT, p.Ser1973Thrfs*70.
Une prise en charge gastroentérologique a donc été discutée avec le cas-index, les risques de cancer du côlon lui ayant été exposés
et une prise en charge de l’ensemble de la famille a été proposée.
CONCLUSION
 Cette observation souligne l’importance d’un conseil génétique devant l’existence de pilomatricomes multiples. Elle vise à
rappeler que ce type de lésions cutanées peut constituer un signe d’appel vers des pathologies digestives héréditaires, nécessitant
une prise en charge spécifique, à savoir les polyposes adénomateuses familiales associées au gène APC mais également les
polyposes associées au gène MUTYH.
REFERENCES
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2. Chan JJ, Tey HL.: Multiple pilomatricomas: case presentation and review of the literature. Dermatol Online J. 15;16(4), 2010.
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4. Blaya B, Gonzalez-Hermosa R, Gardeazabal J, Diaz-Perez JL.: Multiple pilomatricomas in association with trisomy 9. Pediatr Dermatol. 26(4):482-4, 2009.
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6. Resende CI, Gomes J, Duarte Mda L, Brito C. : Giant pilomatricoma in a patient with tuberous sclerosis, both diagnosed in the adult life. BMJ Case Rep. 29, 2013.
7. Wachter-Giner T, Bieber I, Warmuth-Metz M, Bröcker EB, Hamm H. Multiple pilomatricomas and gliomatosis cerebri--a new association? Pediatr Dermatol. 26(1):75-8, 2009.
8. Cambiaghi S, Ermacora E, Brusasco A, Canzi L, Caputo R.: Multiple pilomatricomas in Rubinstein-Taybi syndrome: a case report. Pediatr Dermatol. 11(1):21-5, 1994.
9. Bayle P, Bazex J, Lamant L, Lauque D, Durieu C, Albes B.: Multiple perforating and non perforating pilomatricomas in a patient with Churg-Strauss syndrome and Rubinstein-Taybi syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol. 18(5):607-10, 2004.
10. Hamahata A, Kamei W, Ishikawa M, Konoeda H, Yamaki T, Sakurai H.: Multiple pilomatricomas in Kabuki syndrome. Pediatr Dermatol. 30(2):253-5, 2013.
11. Geh JL, Moss AL.: Multiple pilomatrixomata and myotonic dystrophy: a familial association. Br J Plast Surg; 52(2):143-5, 1999.