Transcript Hétérotopie nodulaire périventriculaire

Pour citer cet article : Chabrol A et al., Hétérotopie nodulaire périventriculaire, Presse Med (2013), http://dx.doi.org/10.1016/
j.lpm.2013.01.072.
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Hétérotopie nodulaire périventriculaire
[TD$FIRSNAME]Aurélie[TD$FIRSNAME.] Chabrol, [TD$FIRSNAME]Jean Pierre[TD$FIRSNAME.] [TD$SURNAME]Pracros[TD$SURNAME.], [TD$FIRSNAME]Benoît[TD$FIRSNAME.] [TD$SURNAME]Morel[TD$SURNAME.]
Hôpital Femme–Mère-Enfant, service de radiologie, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron,
France
Correspondance :
Aurélie Chabrol, Service de radiologie, hôpital Femme–Mère-Enfant, 59, boulevard
Pinel, 69500 Bron, France.
[email protected]
Periventricular nodular heterotopia
U
ne jeune fille de 14 ans et quatre mois, ayant des difficultés scolaires, a été admise par les
urgences au décours d’un premier épisode d’état de mal épileptique généralisé non fébrile avec
clonies prédominantes à droite et nécessité d’une ventilation invasive. Une tomodensitométrie
cérébrale sans puis après injection intraveineuse de produit de contraste iodé (figure 1) a été
réalisée lors de l’admission, mettant en évidence des nodules isodenses à la substance grise,
bordant les ventricules latéraux de façon diffuse et conférant à ces derniers un aspect irrégulier et
festonné. Ces nodules périventriculaires ne se rehaussent pas après injection. Une IRM encéphalique (figure 2) a été réalisée quelques jours plus tard et confirme la présence de nodules
périventriculaires de substance grise permettant de faire le diagnostic d’hétérotopie corticale
périventriculaire nodulaire bilatérale diffuse. L’évolution clinique a été favorable et un traitement
antiépileptique fut instauré en prévention de récidives. L’étude du gène de la filamine n’a pas
révélé d’anomalie chez la patiente. Une IRM encéphalique a été réalisée chez la mère de la
patiente révélant une hétérotopie nodulaire périventriculaire asymptomatique.
Commentaires
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http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.01.072
1
L’hétérotopie corticale nodulaire périventriculaire (HNP) est secondaire à une anomalie de la
migration neuronale lors de l’embryogenèse avec arrêt des neuroblastes dans la zone germinale
sous-épendymaire [1]. L’HPN peut être focale uni- ou bilatérale ou nodulaire diffuse. L’association à
d’autres malformations cérébrales (agénésie du corps calleux, syndrome d’Aicardi, encéphalocèle
basilaire, schizencéphalie, malformation de Chiari II) ou à des maladies métaboliques (syndrome
de Zellweger, adrénoleucodystrophie) est possible [2]. Elle se manifeste souvent par une épilepsie
débutant généralement au cours de la deuxième décade et des troubles cognitifs. L’HPN peut aussi
être de découverte fortuite [1]. Des mutations génétiques ont été identifiées, notamment celle du
LPM-2217
Pour citer cet article : Chabrol A et al., Hétérotopie nodulaire périventriculaire, Presse Med (2013), http://dx.doi.org/10.1016/
j.lpm.2013.01.072.
A Chabrol, JP Pracros, B Morel
[(Figure_1)TD$IG]
Figure 1
Coupes axiales de tomodensitométrie cérébrale avant (A) et après injection de produit de contraste iodé (B) : nodules périventriculaires
bilatéraux, de répartition diffuse, isodenses au cortex et ne rehaussant pas après injection
[(Figure_2)TD$IG]
Figure 2
IRM encéphalique, coupe coronale T1 inversion-récupération (A) et coupe axiale T1 (B) : nodules périventriculaires iso-intenses au cortex
faisant saillie dans la lumière ventriculaire
2
gène codant pour la filamine sur le chromosome Xq28 [3]. En cas
de mutation chez le garçon, le phénotype est plus sévère.
L’IRM dans l’HPN est caractéristique avec des nodules ronds ou
ovoïdes iso-intenses à la substance grise, de topographie
périventriculaire et conférant à la lumière ventriculaire un
aspect festonné. Le nombre et le caractère uni- ou bilatéral
des nodules d’hétérotopie sont variables. L’HNP se différencie
des nodules sous-épendymaires de la sclérose tubéreuse de
Bourneville qui se rehaussent et qui peuvent se calcifier [2].
Le traitement de l’HPN est médical. En cas d’épilepsie réfractaire, un traitement chirurgical pourra être envisagé [4] sur les
formes focales.
Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits
d’intérêts en relation avec cet article.
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Pour citer cet article : Chabrol A et al., Hétérotopie nodulaire périventriculaire, Presse Med (2013), http://dx.doi.org/10.1016/
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Références
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