NEONATAL TARAMA PROGRAMI

Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

PROGRAM KAPSAMINDA TARANAN HASTALIKLAR

1.KONJENİTAL HİPOTİROİDİ 2.FENİLKETONÜRİ 3.BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ (BE) Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

KONJENİTAL HİPOTİROİDİ

• TİROİD HORMONU YETERSİZLİGİ İLE KAREKTERİZE KLİNİK BİR DURUMDUR.

• YENİDOGAN DÖNEMDE EN SIK KARŞILAŞILAN ENDOKRİNOLOJİK SORUNDUR Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

• YENİDOGAN DÖNEMDE ERKEN TANI GÜÇTÜR • TEDAVİ EDİLEMEYEN VAKLARDA CİDDİ ZEKA GERİLİGİ VE ASİMETRİK CÜCELİK ORTAYA ÇIKAR • ERKEN TEŞHİS YAPILMAZSA KALICI ZEKA GERİLİGİ KAÇINILMAZDIR.

Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

ERKEN TANI KONAN ÇOCUKLARDA TEDAVİ , • KOLAY • UCUZ VE • ETKİNDİR Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

FENİLKETANÜRİ

• KALITSAL METOBOLİK BİR HASTALIKTIR • HASTALIKTA FENİLALANİN METOBOLİZE EDİLEMEZ • KANDA BİRİKİR VE GERİYE DÖNÜŞÜMSÜZ BEYİN HASARI YARATIR Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

• ERKEN TANIMLANIP TEDAVİ EDİLEMEZSE KAÇINILMAZ SON AĞIR ZİHİNSEL GERİLİKTİR Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

BİYOTİNİDAZ EKSİKLİGİ

• BİYOTİN 4 KARBOKSİLAZ ENZİMİ İÇİN KOFAKTÖR OLARAK GÖREV YAPAN ÖNEMLİ BİR VİTAMİNDİR • BİYOTİNİDAZ BİYOTİN DÖNGÜSÜ İÇİN GEREKLİ BİR ENZİMDİR Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

• DÜNYA ÜLKELERİ İÇİNDE BİYOTİNİDAZ EKSİKLİGİNİN EN SIK GÖRÜLDÜGÜ ÜLKELERDEN BİRİ TÜRKİYEDİR.

Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

• ERKEN TANI VE TEDAVİ ÇOK ÖNEMLİDİR.

• TANI VE TEDAVİDE GEÇ KALINIRSA NÖROLOJİK SEKELLER VE ÖLÜM GERÇEKLEŞEBİLİR Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)

• HASTALIGIN TEDAVİSİNDE BİYOTİN ORAL YOLLA VERİLİR • BULGULARIN DÜZELMESİ TEDAVİYE BAŞLAMA ZAMANIYLA ORANTILIDIR.

Hazırlayan: Melek ZAMBAK (Hemşire)