Transcript LA MYOPATHIE DE DUCHENNE

Quel rapport entre la
molécule d’ADN et le
téléthon?
Étude d’une maladie: la
myopathie de Duchenne.
Cette maladie touche un nouveau-né sur 4000.
Les symptômes
•Un enfant malade présente peu de signes de la
maladie avant l’âge de 3 ans. Il marche parfois tard,
tombe assez souvent et se relève difficilement. Il
présente une atrophie des muscles ( faible
développement des muscles).
•Les autres symptômes sont :
- Infections broncho-pulmonaires dûes à
l’atteinte des muscles respiratoires.
- Troubles cardiaques
dos )
- Scoliose ( due à l’atrophie des muscles du
- Contractures musculaires et enraidissement
des articulations
Les causes.
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Les cellules musculaires des individus
malades ne sont pas capables de fabriquer
une protéine: le dystrophine qui est
indispensable au fonctionnement des
muscles.
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Cette protéine n’est pas fabriquée car le
gène codant cette protéine présente une
anomalie (une mutation).
Cette maladie est donc une
maladie génétique
Il existe environ 8 000 à 10 000 maladies
génétiques dans le monde.
Les maladies génétiques peuvent toucher
n’importe qui, au hasard des mélanges
génétiques liés à l’hérédité.
En France, plusieurs millions de personnes
sont atteintes de maladies génétiques.
Guérir les maladies génétiques
grâce à la recherche?
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Le téléthon a permis de créer le généthon
en 1992 qui a réussi à établir la séquence
du génome (totalité de l’ADN contenu dans
les chromosomes) en 2003.
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Les gènes défectueux ont donc été
identifiés et il est désormais possible
d’envisager des thérapies géniques pour
des maladies graves que l’on ne sait pas
encore soigner.
La thérapie génique.
La thérapie génique consiste à introduire
un gène sain appelé gène-médicament dans
le noyau d’une cellule malade.
Le but est de guérir la cellule malade.
En 2000, des enfants atteints d’un déficit immunitaire
grave (bébés bulles) ont été traités avec cette
méthode. Ils ont pu sortir de leur bulles stériles et
rentrer chez eux.
MERCI DE VOTRE
ATTENTION.
Les élèves du club Sciences du lycée
Vauban d’Aire-sur-la-lys.