Transcript MALADIES KYSTIQUES RENALES 20 février

MALADIES KYSTIQUES
RENALES
Marine Van-Triempont et Mélanie Hanoy
Le jeudi 20 février 2014
Mr F, 43 ans vient vous voir en consultation
« Docteur, mon médecin m’a dit que j’avais
plein de kystes dans mes reins!...
Qu’est ce que j’ai?
C’est grave?
Est-ce que mes enfants peuvent l’avoir?
On m’a parlé de la dialyse, faut que j’en fasse?
Est-ce que c’est un cancer?
Faut
m’opérer?.............?................?.................?.............?.........?
?...................?......
.............?...................?.............?............?..................?............ »
Maladies kystiques rénales
Comment s’orienter ???
Clinique??
Hérédité ?????
IR? HTA? Signes
cliniques associés?
Données
d’interrogatoire+++
Macro ou
microkystes
???
Gros reins ???
Reins normaux ???
Petits reins ???
Topographie des kystes ??
- Diffus ?
- Corticaux ?
- Médullaires ?
Hérédité ????
OUI
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
DOMINANT
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
DOMINANT
Syndrome prolifératif ?
NON
- Polykystose autosomique dominante (D)
- Maladie kystique de la médullaire (M)
- Maladie glomérulokystique (C)
Polykystose rénale autosomique dominante
GENERALITES
o manifestations rénales :
- formation et croissance kystes rénaux bilatéraux qui augmentent le volume rénal total et entraînent une
insuffisance rénale chronique par compression du parenchyme adjacent.
- sources de complications : HTA, lithiase, hématurie, infection
o
•
o manifestations extra-rénales :
anévrysmes intra cérébraux, kystes hépatiques, kystes pancréatiques , valvulopathies cardiaques,
anévrysmes coronariens et aortiques, diverticules coliques…
1/1000 dans la population caucasienne
•
Première cause héréditaire d’insuffisance rénale terminale : 50% des patients atteints nécessitent
dialyse et/ou transplantation rénale.
La diminution du DFG est proportionnelle à l’augmentation du VRT (N Engl J Med 354, no. 20 (Mai 18, 2006))
L’âge médian d’apparition d’une insuffisance rénale terminale : 54 ans pkd1 vs 74 ans pkd2.
•
Mortalité le plus souvent attribuée aux maladies cardiaques, infections, anévrysmes intracrâniens et
hémorragie intracérébrale ( JASN.5 2048-2056 )
Maladie du cil primaire
- assemblage microtubules
- prolongement membrane apicale, dans la lumière comme « une
antenne ». Présent sur toutes les cellules épithéliales du rein (sauf
intercalaires)
-Transforme normalement signaux extra cellulaires en signaux
intracellulaires.
Mise en cause de l’organelle IFT « transport intra flagellaire »
(mutation inactivatrice chez la souris: absence de cil dans les cellules épithéliales
tubulaires +
pathologie similaire à la PKD).
Mutations génétiques
-pkd1 , bras court chromosome 16,
46 exons :85 % cas
-pkd2 , bras long chromosome 4
15 exons: 15 % cas
Complexe polycystine
 transforme par mécanotransduction
la perception du flux urinaire en une signalisation
dominée par l’entrée du calcium dans la cellule
Ca
Ca
2+2+
462 kDa, 11 DT
110 kDa, 6 DT
Nécessaire
à l’entrée
calcium
dans la
cellule
Clin and exp nephrology, 2013
Kystogénèse: sur le plan
moléculaire
• Autosomique dominante :
50 % « chances » de transmettre mutations de manière
verticale, filles et garçons peuvent être atteints.
•
Expressivité variable inter et intra familiale: les kystes vont se développer au
dépend de 1 à 2% des néphrons, particulièrement les cellules du tube collecteur, or
la mutation est présente dans toutes les cellules.
Théorie double hit : la mutation serait récessive sur le plan moléculaire : 2ième
mutation nécessaire à l’initiation de la maladie.
2ième
évenement
somatique
Kystogénèse: à l’échelle cellulaire
- anomalies de la prolifération
des cellules tubulaires
- anomalies de la sécrétion des
cellules tubulaires
- anomalies de la polarité de cellules
tubulaires et de la matrice extra
cellulaire
A l ’état normal : la maturation des cellules tubulaires se fait depuis les cellules tubulaires
proximales vers les cellules TD+TC. Les taux de prolifération des tubules immatures ( S
shaped bodies) sont très élevés, puis diminuent après différenciation des cellules en
différents segments du néphron , sauf dans les cellules du tube collecteur.
Altération homéostasie calcique :
Diminution Ca2+ intracellulaire
Diminution
dégradation
AMPc ( PDE
Ca2+/calmodu
line dep)
PKA
Augmentation
AMPc
intracellulaire
Augmentatio
n production
AMPc: AC6
Ca2+ dep
+ERK/MA
P kinase
Stimule sécrétion
chlore
intrakystique
Altération pouvoir
concentration urines
+mTOR
hyperactivation
V2R
Hypersensibilité
des récepteurs
à la
vasopressine
Augmentation
concentration
en
vasopressine
•différenciation cellulaire anormale :
anomalie cil primaire, cibles
protéiques anormales, AMPc
augmentée, prolifération non
contrôlée
•Sécrétion fluide intrakystique augmentation
pression hydrostatique stimulate la croissance
•Augmentation cycles division cellules bordant
le kyste mutations de novo
•Perte contact avec le tubule quand taille kyste
> 2mm diamètre
Principales
Cibles Thérapeutiques
Agoniste de la polycystine de type 2 :
Triloptide, dérivé d’une herbe chinoise.
Restaure la concentration en calcium
intracellulaire, bloque la croissance excessive
des cellules.
-effet démontré chez les souris
Antagonistes V2R à la vasopressine :
tolvaptan. Diminution synthèse AMPc.
-étude chez les rats mutés pkd/AVP-: absence
de kystes rénaux.
-pas d’effet sur les kystes hépatiques
Analogues somatostatine: octréotide,
lanréotide. Diminution synthèse AMPc.
-a déjà prouvé son efficacité pour diminution
volume rénal total
-agit sur les kystes hépatiques
Inhibiteur mTOR (sérine thréonine kinase):
sirolimus , everolimus . Inhibe croissance et
prolifération cellulaire.
-inhibition de kystogénèse dans 2 modèles
animaux ( 2006, Shillingford et al )
m/s n°3, vol 27, mars 2011
Critères diagnostiques
radiologiques
• Echographie : examen de choix
(C J Am Soc Nephrol , feb 2014)
-Avantages : faible coût, faisabilité, pas d’irradiation, non invasif
- Sémiologie : typiquement deux gros reins dont les contours sont déformés par des
kystes multiples et bilatéraux, et souvent une polykystose hépatique (30-70 % des
patients)
Détecte des kystes > 0.5 cm de diamètre (image arrondie anechogène)
Evolution critères diagnostiques:
-validés pour établir le diagnostic de PKRAD ou exclure la maladie dans le cadre d’une
enquête familiale chez les apparentés d’un sujet atteint .
-1994 (Ravine et al) 1ers critères diagnostiques de Ravine : validés pour la forme PKD1,
(faux négatifs si mutation PKD2 car phénotype moins sévère)
- Nouveaux critères universels de Pei établis , indépendants du génotype PKD1 et
PKD2.
Critères diagnostiques de Pei
Péi and coll. Jam Soc Nephrol 2008
Importance de l’exclusion diagnostique : rassurer définitivement un patient apparenté à un
porteur PKRAD , don de rein à un apparenté .
Ne prennent pas en compte le volume rénal total : absence de consensus concernant la taille des
reins « normale » ( manque de données de références : lié à l’âge, au sexe, à la taille)
(clin J Am Soc Nephrol 9 : 406-415 , 2014)
TDM et IRM
•
Plus sensibles : kystes >1 mm de diamètre. Risque de « trop détecter » de kystes
rénaux simples ( 24 à 47 % de la population).
• Utiles pour le diagnostic des complications:
-TDM : kystes irréguliers, épais ou calcifiés et contenu hyperdense.
- IRM : kystes irréguliers, épais , calcifiés, hyperintenses en T1 , perte intensité T2.
•
Utiles pour quantifier le volume rénal total et estimer la sévérité et la progression
de la maladie
T2 coupe coro
T1 écho de gradient
Cjasn vol 9, feb 2014
Algorithme diagnostique dans la PK RD: tests
génétiques ???
Kystes rénaux
ATCD familiaux ?
OUI
Clinique inhabituelle?
NON
Clinique inhabituelle?
OUI
Présence des critères
échographiques ?
OUI
PKRD
OUI
NON
NON
Petits reins bilatéraux ?
NON
NON
TEST GENETIQUE
Autre N Kystique
OUI
Maladie rénale kystique
acquise
Pei and coll. Clin J Am Soc Nephrol 2006; 1: 1108-1114
Pei et al. Clin J Am Soc Nephrol 2006; 1: 1108-1114
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
DOMINANT
Syndrome prolifératif ?
NON
- Polykystose autosomique dominante (D)
- Maladie kystique de la médullaire (M)
- Maladie glomérulokystique (C)
Maladie kystique de la médullaire
• 2 formes liées à des mutations de MCKD1 (Chr 1) / ou MCKD2 (Chr 16) +++
• Apparition chez l’adulte jeune (20 – 40 ans)
• Clinique: polyurie, perte de sel, hyperuricémie et goutte précoce /
progression vers l’IRCT (25 - 40 ans)
• Absence de manifestation extra-rénale
• Pas de ttt spécifique (Allopurinol® si goutte)
• Imagerie:
– PETITS REINS
– Kystes bilatéraux peu nombreux (0.5 à 3 cm)
Parfois absents
– Médullaires
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
DOMINANT
Syndrome prolifératif ?
NON
- Polykystose autosomique dominante (D)
- Maladie kystique de la médullaire (M)
- Maladie glomérulokystique (C)
Maladie glomérulokystique
•
Entité mal définie caractérisée par la présence de multiples petits kystes corticaux
sous capsulaires résultant d’une dilatation de la capsule de Bowman
•
Formes sporadiques (25 à 59%) ou familiales (Enfant+++)
•
Atteinte rénale isolée ou associée à un syndrome polymalformatif (anomalie urinaire
(hypoplasie rénale, rein en fer à cheval) ou génitale (agénésie utérine))
IRCT dans 30% des cas
•
Gène HNF1b (Chr.17q21.3): Diabète (MODY 5) 50% + atrophie pancréatique avec I
pancréatique exocrine + anomalies biologiques hépatiques (cholestase)
• ECHOGRAPHIE:
–
–
–
–
GROS REINS
Hyperéchogénécité corticale et médullaire
Perte de la différenciation C-M
Microkystes (< 8 mm) CORTICAUX
(sous capsulaire+++)
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
DOMINANT
Syndrome prolifératif ?
OUI
- Maladie de Von Hippel Lindau (D)
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (D)
Maladie de Von Hippel Lindau
• Incidence: 1/36000 à 1/455000
• Mutation gène VHL (3p25-26)
• Age moyen diagnostic: 39 ans
Kystes (59 à 63%) et carcinomes
rénaux solides ou kystiques (28 à 45%)
- REINS NORMAUX
- MACROKYSTES
CORTICAUX ou DIFFUS
CARCINOMES (dès 15 ans):
-Cellules claires
-Multifocaux et bilatéraux
-De novo ou dérivés des kystes
Maladie de Von Hippel Lindau
• Incidence: 1/36000 à 1/455000
• Mutation gène VHL (3p25-26)
• Age moyen diagnostic: 39 ans
Kystes (59 à 63%) et
carcinomes rénaux solides ou
kystiques (28 à 45%)
Kystes (30 à 70%), cystadénomes et
tumeurs endocrines du pancréas
/ 10 à 60 ans
Maladie de Von Hippel Lindau
• Incidence: 1/36000 à 1/455000
• Mutation gène VHL (3p25-26)
• Age moyen diagnostic: 39 ans
Kystes (59 à 63%) et
carcinomes rénaux solides ou
kystiques (28 à 45%)
Kystes (30 à 70%), cystadénomes et
tumeurs endocrines du pancréas
Cystadénome épididyme
Phéochromocytomes (10 à 20%)
/ 10 à 60 ans
Maladie de Von Hippel Lindau
• Incidence: 1/36000 à 1/455000
• Mutation gène VHL (3p25-26)
• Age moyen diagnostic: 39 ans
Kystes (59 à 63%) et
carcinomes rénaux solides ou
kystiques (28 à 45%)
Kystes (30 à 70%), cystadénomes et
tumeurs endocrines du pancréas
Cystadénome épididyme
Phéochromocytomes (10 à 20%)
Hémangioblastomes ( 60 à 80%):
- rétiniens
- SNC (moelle cervico-dorsale et cervelet)
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
DOMINANT
Syndrome prolifératif ?
OUI
- Maladie de Von Hippel Lindau (D)
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (D)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Incidence: 1 à 7 / 150 000
• ATCD familiaux souvent absents
• 70% de cas sporadiques: néomutations, formes
mosaïques
15 – 20%
1
9
80 – 85%
Hamartine
Tubérine
STB + PKR: 2%
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Atteinte rénale (75% des cas)
Angiomyolipomes (26 à 80%)
- Multiples et bilatéraux
KYSTES (18 à 53%)
- Macrokystes corticaux
ou diffus
CANCERS (< 3%)
-à cellules claires +++
- papillaires et
- Reins Normaux ou gros chromophobes
- oncocytomes
Intérêt TDM +++
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Manifestations extrarénales
NEURO (50 à 90%)
-Tubers corticaux ++, nodules sousépendymaires, astrocytomes sousépendymaires à cellules claires
 comitialité, retard mental, troubles
cognitifs, hydrocéphalie
CUTANEES (90%)
-Tâches achromiques (D)
-Anfiofibromes faciaux (B)
-Tâches café au lait
-Fibromes péri-unguéaux (C)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Manifestations extrarénales
CARDIO-VASCULAIRES
-Rhabdomyome cardiaque (anténatal)
- anévrismes artériels périphériques ou
intracrâniens
PULMONAIRES (40%)
Lymphangio-léio-myomatose pulmonaire:
prédominance féminine +++
AUTRES
- Hamartomes rétiniens, angiomyolipomes
hépatiques, angiofibromes testiculaires,
fibromes oraux, polypes rectaux, kystes
osseux corticaux
Sclérose Tubéreuse de Bourneville
Critères diagnostiques
Critères majeurs
• Angiomyolipome rénal
•Lymphangioleiomyomatose pulmonaire
•Angiofibromes cutanés (65 à 90%)
•Fibromes unguéaux (50%)
•Macules hypopigmentées (≥3) (90%)
•Peau de chagrin (15-20%)
•Hamartomes rétiniens
•Tubers corticaux
•Nodules sous-épendymaire
•Astrocytome géant sous-épendymaire
•Rhabdomyome cardiaque
Critères mineurs
•Kystes rénaux multiples
•Hamartomes extra-rénaux
•Polypes rectaux hamartomateux
•Taches rétiniennes achromiques
•Anomalies de la substance blanche
•Kystes osseux
•Fibromes gingivaux (50%)
•Autres lésions cutanées
•Multiples anomalies de l’émail dentaire
DIAGNOSTIC
CERTAIN
- 2 critères majeurs
- 1 majeur + 2 mineurs
PROBABLE
- 1 critère majeur + 1
mineur
POSSIBLE
- 1 critère majeurs
- Plusieurs mineurs
Roach, J Child Neurol 1998
Hérédité ????
OUI
LIE A
L’X
Syndrome Oro Facio Digital Type 1
•
•
•
•
Rare ++++ (1 / 250 000 naissances)
Sexe féminin (enfant +++) / létal chez l’homme
Lié à l’X / Gène OFD1
Reins polykystiques à l’âge
adulte
• Aucun traitement
spécifique
• Conseil génétique
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
RECESSIF
- PKRR (D ou M)
- Néphronophtise (M)
- Syndrome de Bardet Biedl
Polykystose rénale autosmique récessive
• Incidence: 1/10 000 à 1/40 000
•
Liée à des mutations gène PKHD1Chr 6 / 702
mutations décrites
• Protéine: Fibrocystine / polyductine, ubiquitaire
• Atteinte rénale et hépatique
• Formes périnatale (oligoamnios, hypoplasie
pulmonaire), néonatale (30% décès en périnatal),
infantile et juvénile (27% diagnostic > 20ans)
• Survie: 82% à 10 ans / 67 – 75% à 15 ans
Polykystose rénale autosomique récessive
ATTEINTE RENALE
• Développement de kystes rénaux au dépends des tubes collecteurs
• IRCT à l’âge de 25 ans dans 70% des cas
• ECHOGRAPHIE: méthode diagnostique +++
 - GROS REINS HYPERECHOGENES de façon diffuse / MICROKYSTES (1 à
8 mm) DIFFUS (médullaires à un stade tardif)
- Maintient de l’aspect réniforme
- Perte de la différentiation cortico-médullaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Variabilité phénotypique +++
Polykystose rénale autosomique récessive
ATTEINTE HEPATIQUE
• Quasi constante
• Fibrose hépatique portale congénitale avec dysgénésie biliaire et
dilatation des canaux biliaires intrahépatiques (maladie de Caroli)
• Fonction hépatocellulaire souvent normale sauf si parenchyme détruit
par accès répétés de cholangite
• Echographie: hépatomégalie hyperéchogène avec ectasies biliaires et
signes d’HTP
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
RECESSIF
- PKRR (D ou M)
- Néphronophtise (M)
- Syndrome de Bardet Biedl
Néphronophtise
•
Développement de kystes à partir des tubes collecteurs ou TCD
•
3 formes: - juvénile (Chr2)
- infantile (Chr9)
- de l’adolescent (Chr3)
•
•
Fréquence Néphronoptise juvénile > Néphronophtise infantile
Néphronophtise de l’adolescent apparentée à la néphronophtise juvénile mais âge moyen
IRCT + tardif (19 ans)
Néphropathie héréditaire évoluant vers l’IRCT la plus fréquente chez l’enfant
10% des causes d’IRCT chez l’enfant (médiane: 13 ans)
•
NPH1 (néphrocystine) (5 mois à 13 ans)
NPH2 (Inversine) (< 5 mois)
NPH3 (néphrocystine 3 )(> 13 ans)
Néphronophtise
• Atteinte rénale constante: Trouble de la concentration des urines, Sd polyuro –
polydipsique (retard de croissance), perte de sel
Taille REIN
Différenciation
CM
Taille Kystes
Localisation
kystes
N. Juvénile
Normale ou
diminuée
Perte
< 5 mm
médullaires
N. Infantile
Normale ou
augmentée
petits
corticaux
• Atteinte extra rénale
– 80% des néphronophtises infantiles (fibrose hépatique +++, )
– 30% des néphronophtises juvéniles
Néphronophtise Juvénile
Symptômes extra rénaux
Les néphronophtises
Caractéristiques particulières
Gène
Protéine
Locus
Age moyen
de l’IRCT
Atteinte extra rénale
NPHP1
Nephrocystine-1
2q13
13 ans
Rétinite pigmentaire (10%-20%)
Apraxie oculomotrice (2%)
Sd de Joubert
NPHP2/INVS
Inversine
9q31
<1 an
Rétinite pigmentaire (10%)
Fibrose hépatique
19 ans
Malformations cardiaques
Situs inversus
Rétinite pigmentaire (10%)
Fibrose hépatique
1p36
21 ans
Rétinite pigmentaire (10%)
Apraxie oculomotrice (2%)
Fibrose hépatique
3q21.1
13 ans
Sd de Senior Loken (100%)
NPHP3
NPHP4
NPHP5
NPHP6
Nephrocystine-3
Nephrocystine-4
IQCB1
CEP290
3q22
12q21.3
Sd de Senior Loken (Presque 100%)
Amaurose congénitale de Leber
Hypoplasie du vermis
Sd de Joubert, Meckel
Hildebrandt and Otto, Nat Rev Genet 2005
Tory, Kidney Int 2009
Hérédité ????
OUI
AUTOSOMIQUE
RECESSIF
- PKRR (D ou M)
- Néphronophtise (M)
- Syndrome de Bardet Biedl
Syndrome de Bardet-Biedl
• 15 gènes identifiés: BBS1 à BBS15 (20%: pas de
mutation identifiée)
•Prévalence: entre 1/125 000 et 1/175 000
• Age des premières anomalies remarquées par les
parents: 3 ans
• Age moyen au diagnostic: 9 ans
•Critères diagnostiques:
1. Rétinite pigmentaire (93 à 100%)
2. Obésité (72 à 95% avec BMI>25)
3. Polydactylie post-axiale (58 à 74%)
4. Anomalies rénales (46 à 95%)
5. Difficultés d’apprentissage (41 à 87%)
6. Hypogonadisme (75 à 96%)
• Diagnostic si 4/6 des signes cliniques ou 3 signes
cliniques + 2 signes mineurs
Atteinte rénale:
•Kystes rénaux: 10%
•Anomalies des calices
•Reins lobulés
•Reflux vésico-urétéral
•Dysplasie rénale
•Agénésie unilatérale
•Hydronéphrose
•Rein en fer à cheval
Syndrome de Bardet-Biedl
Polydactylie
Rétinite pigmentaire
Sharma, Curr Top Dev Biol 2010
Beales, J Med Genet 1999
Hérédité ????
NON
Hérédité non
connue……..
Hérédité ????
NON
Hérédité non
connue……..
Hérédité ????
NON
AFFECTIONS CONGENITALES
-Dysplasie rénale multikystique (Unilatéralité ++++)
- Maladie de Cacci Ricci
Dysplasie multikystique
•
•
•
•
•
•
Dysplasie rénale unilatérale, exceptionnellement bilatérale
1 nouveau né / 4300 naissances d’enfants vivants
Obstruction urinaire fœtale par absence de jonction entre bourgeon urétéral et
métanéphros
Multiples kystes rénaux non communicants maintenus ensemble par tissus conjonctif /
parenchyme rénal atrophique: involution fréquente
Association fréquente à des malformations génito –urinaires si A.omibilicale unique
Pronostic: bon mais risque HTA et néphroblastome
• ECHOGRAPHIE
– GROS REIN
– Kystes multiples DIFFUS juxtaposés
de taille différente
– Parenchyme non identifiable
– Hypertrophie rénale
controlatérale compensatrice
Hérédité non
connue……..
Hérédité ????
NON
AFFECTIONS CONGENITALES
-Dysplasie rénale multikystique (Unilatéralité ++++)
- Maladie de Cacci Ricci
Maladie de Cacci-Ricci
• Dilatation isolée de la partie distale des tubes collecteurs
• Complications: lithiase / néphrocalcinose
• IMAGERIE: UIV +++
- Striation précalicielle
- Ectasies kystiques
canaliculaire précalicielle
Hérédité non
connue……..
Hérédité ????
NON
AFFECTIONS ACQUISES
- Maladie kystique rénale acquise
- Kystes secondaires à des médicaments
Maladie kystique rénale acquise
• Conséquence de l’IRC (accumulation de substances mitogènes)
• Prévalence: 15 % à 3 ans / 50% à 5 ans / 90% après 10 ans
• Complications: - hémorragie intrakystique (50%)
- Tumeurs solides de types histologiques variés, souvent bilatérales
- Cancer (2 à 7%), en moyenne 8 à 9 ans après le début de la dialyse
• ECHOGRAPHIE (dépistage systématique controversé):
- PETITS REINS dédifférenciés
- Kystes diffus de taille variable
- Dc: Au moins 3 kystes dans chaque rein
Si reins masqués par les structures digestives: TDM +++
Hérédité non
connue……..
Hérédité ????
NON
AFFECTIONS ACQUISES
- Maladie kystique rénale acquise
- Kystes secondaires à des médicaments
Kystes secondaires à des médicaments
• Sels de lithium
• Diabète insipide néphrogénique et IRC par lésion directe des
cellules tubulaires rénales
• IMAGERIE: Microkystes (1 à 2 mm) mis en évidence par IRM au
niveau cortical et médullaire
Kystes secondaires à des médicaments
• Sels de lithium
• Diabète insipide néphrogénique et IRC par lésion directe des
cellules tubulaires rénales
• IMAGERIE: Microkystes (1 à 2 mm) mis en évidence par IRM au
niveau cortical et médullaire
Kystes secondaires à une hypokaliémie
chronique
Kystes et imagerie
Reins petits
Macrokystes
Reins normaux
Reins gros
VHL / STB
STB
- Maladie kystique
de la médullaire
- néphronophtise J
- Maladie kystique
acquise
M
VHL / STB
Microkystes
(< 5 à 10
mm)
PKRAD / dysplasie
multikystique / STB
/ Sd OFD
D
Maladie
glomérulokystique
C
PKRAR
Sels de lithium
C
Sels de lithium
PKRAR
M
D
Maladies rénales kystiques et risque évolutif
CANCER ET INSUFFISANCE RENALE TERMINALE
TUMEURS BENIGNES
TUMEURS MALIGNES
- Angiomyolipomes: Sclérose - Fréquentes:
tubéreuse de Bourneville
- maladie de VHL
- Adénomes papillaires:
- Rares:
- Maladie kystique acquise
- PKRAD
- PKRAD
- Sclérose tubéreuse de
Bourneville
- maladie kystique acquise
IRCT
-100 % des cas
- maladie multikystique de la
médullaire
- néphronophtise
- maladie kystique acquise
- 50 à 70% des cas
- PKRAD (70%)
- PKRAR (50%)
- < 50% des cas
- maladie glomérulokystique
( 30%)
- maladie de VHL (20%)
- STB (5%)
Diagnostic différentiel
Kystes simples
 Les + fréquents et les moins graves de toutes les affections kystiques
  prévalence avec l’âge:
Kystes unilatéraux
Kystes bilatéraux
< 30 ans
0,1%
30 à 49 ans
1,7%
1%
50 à 69 ans
11,5%
4%
> 70 ans
22,1%
9%
 Découverte fortuite fréquente
 Signification clinique: aucune
hémorragie – infection – compression – rupture
IR légère ??? (90 kyste + vs 110 ml/min kyste -)
Al said et coll. Kidney Int 2004; 65: 2303
Diagnostic différentiel
Kystes simples multiples
 IMAGERIE
 Reins de taille normale
 Développement en exorénal avec
Déformation de la surface du parenchyme
(≠ PRAD)
 Déplacement du rein vers l’avant
si volumineux ou nombreux (≠ PRAD)
Diagnostic différentiel
Bénignité / malignité
• Classification de bosniak (aspect scannographique)
Diagnostic différentiel
Bénignité / malignité
• Classification de bosniak (aspect scannographique)
Diagnostic différentiel
Bénignité / malignité
• Classification de bosniak (aspect scannographique)
Diagnostic différentiel
Bénignité / malignité
• Classification de bosniak (aspect scannographique)
Malignité: 50%
Diagnostic différentiel
Bénignité / malignité
• Classification de bosniak (aspect scannographique)
Malignité: 85 -100%
Algorithme prise en charge kystes simples
Diagnostic différentiel
Kystes parapyéliques
uniloculaire
• origine lymphatique
• extraparenchymateux
• intrasinusal
• Dc différentiel:
Obstruction ???
multiloculaire
Diagnostic différentiel
Dystrophies kystiques focales
• Proliférations kystiques unilatérales ou localisées à une moitié de
rein ou à un pôle