Transcript פרק שני גנטיקה קריוטיפ

‫כרומוזומים‪ ,‬וקריוטיפ האדם‬
‫כרומוזום‬
‫כרומטין‬
‫תא איאוקריוטי‬
‫נוקלאוזום‬
‫גרעין‬
‫דנ"א‬
‫ה‪ ,DNA -‬כרומטין וכרומוזומים‬
‫מבנה כרומוזום‬
‫צנטרומר‬
‫כרומטידות‬
‫אחיות‬
‫טלומר‬
‫כרומוזומים‬
‫‪/http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype‬‬
‫כרומוזומים הם מולקולות ארוזות של ______ ‪ .‬ניתן לצבוע כרומוזומים בצבע‬
‫‪ Giemsa‬לקבלת דגם פסים אופייני‪ .‬על פי דגם הפסים ניתן לסדר את הכרומוזומים‬
‫בזוגות _____‪ .‬בכל זוג כרומוזומים הומולוגיים דגם פסים זהה‪.‬‬
‫בנוסף לדגם הפסים ניתן לאפיין כרומוזומים לפי _____ ולפי מיקום ה ____‪.‬‬
‫במיקרוסקופ‬
‫כרומוזומים של אדם‬
‫(קריוטיפ)‬
‫אלקטרונים סורק‬
‫מהו קריוטיפ?‬
‫מערכת כרומוזומים של המין‬
‫מה מאפיין קריוטיפ?‬
‫‪ .1‬מס' הכרומוזומים‬
‫‪ .2‬אורך הכרומוזומים‬
‫‪ .3‬מיקום הצנטרומר‬
‫קריוטיפ נורמאלי גבר ‪ /‬אישה‬
‫באדם ‪ 46‬כרומוזומים‪ ,‬שהם ‪ 22‬זוגות הומולוגיים‬
‫ועוד זוג אחד של כרומוזומי המין (‪ XX‬או ‪)XY‬‬
‫סה"כ ‪ 23‬זוגות כלומר ‪23n -‬‬
‫גבר‬
‫אישה‬
‫‪ .1‬בהכנת הדגימה מתקבלת‬
‫תמונת כרומוזומים לא‬
‫מאורגנת – כמו בתמונות‬
‫בשמאל‪.‬‬
‫‪ .2‬מזהים את הכרומוזומים‬
‫השונים על פי צורתם‪.‬‬
‫‪ .3‬בעזרת גזירה והדבקה של‬
‫התמונה‪ ,‬מארגנים את‬
‫הכרומוזומים בזוגות – כך‬
‫מתקבלת תמונת קריוטיפ‪.‬‬
‫הכנת קריוטיפ‬
‫למה משמש קריוטיפ ?‬
‫• כל שינוי בכרומוזומים יוביל‬
‫לשינוי גנטי כלשהו ביצור‪.‬‬
‫• השינוי הגנטי יכול להראות‬
‫באופן חיצוני או להתבטא‬
‫באופן מוסתר‪.‬‬
‫• שינויים קריטיים בקריוטיפ‬
‫הנורמאלי‪ ,‬כמו שינוי‬
‫במספר הכרומוזומים או‬
‫בגודלם גורמים לתסמונות‬
‫ולפגמים חמורים‪.‬‬
‫• בבדיקת קריוטיפ ניתן לגלות אם קיימים שינויים קריטיים בכרומוזומים‪.‬‬
‫• כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ולקבל מידע על קריוטיפ העובר‪.‬‬
‫תמונת כרומוזומים ‪ -‬קריוטיפ‬
‫בקריוטיפ נורמלי באדם נוכל לספור ______ כרומוזומים או ___ זוגות הומולוגים‪.‬‬
‫קריוטיפ משמש לקביעת תקינות גנטית של תאי הנבדק‪.‬‬
‫לפניכם קריוטיפ שנערך בשיטת ‪ FISH‬בה לכל זוג כרומוזומים הומולוגים צבע אופייני‪.‬‬
‫א‪ .‬מה מספר הכרומוזומים? _____________‬
‫ב‪ .‬מהו מין הנבדק‪/‬ת? ______________‬
‫ג‪ .‬האם זהו קריוטיפ נורמאלי?‬
‫לכל יצור מספר כרומוזומים קבוע ואופייני‬
‫גמל‬
‫‪70‬‬
‫‪camel‬‬
‫עז‬
‫‪60‬‬
‫‪goat‬‬
‫חזיר ים‬
‫‪64‬‬
‫‪guinea pig‬‬
‫ארמדילו‬
‫‪64‬‬
‫‪armidillo‬‬
‫עטלף‬
‫‪44‬‬
‫סרטן‬
‫‪208‬‬
‫עגבניה‬
‫‪24‬‬
‫‪tomato‬‬
‫אורז‬
‫‪24‬‬
‫‪rice‬‬
‫תירס‬
‫‪20‬‬
‫‪corn‬‬
‫שמרים‬
‫‪32‬‬
‫‪yeast‬‬
‫‪bat‬‬
‫‪king crab‬‬
‫שימו לב לנקודות הבאות‪:‬‬
‫• אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור‪.‬‬
‫• כל מספרי הכרומוזומים בטבלה זוגיים‬
‫בכל תאי הגוף של יצור רב תאי‬
‫(למעט בתאי הרבייה) יש מערכת‬
‫כרומוזומים זהה‬
‫איך נשמר מספר כרומוזומים קבוע?‬
‫חלוקת הגרעין שבסיומה מתקבלים שני‬
‫גרעיני בת שבהם מערכות כרומוזומים‬
‫זהות לזו שהייתה בגרעין תא האם‬
‫גופנו מורכב ממיליונים רבים של תאים‪ .‬תאים‬
‫רבים מתים ותאים חדשים נוצרים במקומם‬
‫ללא הפסק‪.‬‬
‫כיצד נוצרים תאים חדשים?‬
‫התא מתחלק במיטוזה ומקבלים שני תאים‬
‫חדשים הזהים במספר הכרומוזומים‬
‫ובחומר התורשתי‬
‫זאת גם צורת רבייה – רבייה אל‪-‬מינית‬
‫שכפול‬
‫אינטרפאזה‬
‫בתא מתרחשת פעילות‬
‫של חילוף חומרים כהכנה‬
‫לתהליך המיטוזה‪.‬‬
‫הכרומטין מפוזר בגרעין‬
‫התא והתא עצמו נראה‬
‫כאילו לא קורה בו שום‬
‫דבר‪.‬‬
‫לצנטרומרים יש תפקיד בנדידת הכרומוזומים הנפרדים במהלך חלוקת התא – הם קושרים‬
‫את הכרומוזום אל סיבי החלוקה המכוונים אותם אל הקצוות המנוגדים של התא ‪.‬‬
‫שלבי המיטוזה‬
‫‪ -P‬פרופאזה‬
‫‪.1‬‬
‫הכרומטין בגרעין מתחיל להתקצר‪ ,‬להתעבות‬
‫ובסופו הופך לכרומוזום‬
‫‪.2‬‬
‫קרום גרעין התא מתפרק‬
‫‪.3‬‬
‫‪ 2‬הצנטריולים נעים לכיוון שני צדי התא‪.‬‬
‫‪.4‬‬
‫מתוך הצנטריולים נוצרים חוטים דקים‬
‫ההולכים ומתארכים לכיוון מרכז התא‪.‬‬
‫החוטים נקראים כישור‬
‫כרומטין‬
‫כרומוזום‬
‫צנטריול‬
‫גרעין התא‬
‫מתפרק‬
‫‪ -M‬מטפאזה‬
‫‪.1‬‬
‫הכרומוזומים נעים לאורך חוטי הכישור‬
‫ומסתדרים באמצע התא – "קו המשווה"‬
‫‪.2‬‬
‫כל כרומוזום מורכב משני חצאים זהים‬
‫ומאזור בולט‪:‬‬
‫כל אחד מחצאי הכרומוזום נקרא‬
‫כרומטידה‬
‫האזור הבולט נקרא צנטרומר והוא‬
‫המחבר את ‪ 2‬הכרומטידות‬
‫‪.3‬‬
‫הצנטרומר מחובר לחוט הכישור וכך נע‬
‫כל כרומוזום על גבי החוט‬
‫חוטי כישור‬
‫‪ -A‬אנאפאזה‬
‫כרומטידות‬
‫צנטרומר‬
‫‪.1‬‬
‫הצנטרומר של כל כרומוזום נחצה לשניים‬
‫‪.2‬‬
‫הכרומוזום נחלק לשניים כלומר לשתי‬
‫כרומטידות‬
‫‪.1‬‬
‫חוטי הכישור מתחילים להתקצר ומושכים‬
‫את הכרומטידות לכיוונים נגדיים (לשני‬
‫קטבי התא)‬
‫חוטי כישור‬
‫‪.1‬‬
‫התא עצמו מתחיל להתחלק באמצעו‬
‫לשנים‬
‫‪ -T‬טלופאזה‬
‫‪.1‬‬
‫כל חצאי הכרומוזומים (כרומטידות)‬
‫מצטופפים בשני קטבי התא‬
‫‪.2‬‬
‫הכרומטידות מתחילות להתארך‬
‫לחוטים דקים וחוזרים לצורת כרומטין‬
‫‪.3‬‬
‫חוטי הכישור נעלמים‬
‫‪.4‬‬
‫מסביב לכרומטין נוצר קרום גרעין חדש‬
‫‪.5‬‬
‫אברונים וגופיפים שבתא מתחלקים‬
‫באופן‬
‫שווה בין שני חלקי התא‬
‫‪.6‬‬
‫התא כולו מתחלק לשני חלקים שווים‬
‫‪.7‬‬
‫מופיע קרום תא המפריד בין שני‬
‫התאים הזהים‬
‫קרום גרעין חדש‬
‫שני תאים חדשים‬
‫פוליפלואידיות‬
‫מהי פוליפלואידיות?‬
‫תאים פוליפלואידים הם תאים המכילים מספר עותקים הגדול מ‪2-‬‬
‫מכל כרומוזום‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫תאים פוליפלואידיים בצמחים יכולים לפתח צמחים שלמים‪ ,‬שהם‬
‫פוליפלואידיים‪.‬‬
‫הן בטבע והן בחקלאות מילאה הפוליפלואידיות תפקיד חשוב‬
‫באבולוציה של הצמחים ‪ .‬היא יכולה לשנות את תכונות הפרט‬
‫ולהשפיע על כושרו לעמוד בתנאי תחרות‪ ,‬והיא יכולה להוות מקור‬
‫למינים חדשים‪.‬‬
‫תופעת הפוליפלואידיות בבעלי חיים – נדירה‪ ,‬ובמרבית המקרים‬
‫בעלת תרומה שלילית‪.‬‬
‫כיצד מתקבל תא פוליפלואידי?‬
‫פוליפלואידיות יכולה להיוצר למשל בגלל טעויות שנוצרו במהלך‬
‫יצירת הגמטות‪.‬‬
‫הכרומוזומים אמנם מכפילים את עצמם‪ ,‬אך התא‬
‫והציטופלסמה אינם מתחלקים‬
‫לשני תאי‪-‬בת‬
‫וכל הכרומוזומים נשארים‬
‫בתא אחד‪.‬‬
‫עקרות בצמחים טריפלואידיים‬
‫• פירותיהם של הצמחים הטריפלואידיים הם חסרי‬
‫גרעינים‪.‬‬
‫• העקרות נובעת מכך שהכרומוזומים הבלתי‬
‫הומולוגיים מפריעים לתהליך המיוזה‪.‬‬
‫השבחת צמחים באמצעות פוליפלואידיות‬
‫• לצמחים פוליפלואידיים יש תאים גדולים יותר‬
‫בהשוואה ל"קרוביהם" הדיפלואידיים‪ ,‬ולכן הצימוח‬
‫הווגטטיבי שלהם חזק יותר‪.‬‬
‫• לצמחים פוליפלואידיים יש גרגרי אבקה‪ ,‬וכן זרעים ופרחים‬
‫גדולים יותר לעומת אלה של הוריהם הדיפלואידיים‪.‬‬
‫‪‬‬
‫האדם מנצל את הפוליפלואידיות להשבחת מיני בר‪ .‬כך‪,‬‬
‫למשל‪ ,‬היה תהליך קבלת החיטה הרכה שממנה מכינים‬
‫היום את הלחם‪.‬‬
‫השראת פוליפלואידיות‬
‫• פוליפלואידיות היא אחד התהליכים המתרחשים‬
‫בדרך הטבע בשדותיהם של החקלאים‪ ,‬כמו גם‬
‫בבר‪.‬‬
‫• במרוצת השנים‪ ,‬בררו החקלאים את הצמחים‬
‫המשרתים אותם על הצד הטוב ביותר והשיגו כך‬
‫זנים שונים במידה ניכרת מאבותיהם צמחי הבר‪.‬‬
‫• המשביחים המודרניים יכולים לגרום‬
‫לפוליפלואידיות בכוונה תחילה‪ ,‬ולבצע בה‬
‫מניפולציות‪.‬‬
‫השראת פוליפלואידיות ע"י קולכיצין‬
‫הדרך העיקרית להשראת פוליפלואידיות‬
‫היא השימוש בחומר כימי כמו הקולכיצין –‬
‫המיוצר על‪-‬ידי הסתוונית‪,‬‬
‫כנראה כדוחה מזיקים‪.‬‬
‫(שמה המדעי של הסתוונית הוא‪Colchicum,‬‬
‫וזה מקור השם)‪.‬‬
‫פעולתו המיוחדת של הקולכיצין‬
‫היא הפסקת התחלקות תאים‪ ,‬ע"י פגיעה ביצירת הכישור‪.‬‬
‫אם מטפלים בתא בקולכיצין‪,‬‬
‫המיטוזה נפסקת באמצע הדרך‪:‬‬
‫הכרומוזומים מתחלקים‪,‬‬
‫אבל אחר‪-‬כך אין התא מתחלק לשניים‪.‬‬
‫כיוון שכך יכול הקולכיצין להשרות‬
‫פוליפלואידיות לפי הזמנה‪.‬‬
‫הראשון שבודד את הקולכיצין‬
‫היה הצרפתי פייר ז'יבודון‪ ,‬ב‪.1937-‬‬
‫מאז הביא החומר ברכה מרובה לאנשי הניסוי בביולוגיה בכלל‪ ,‬ולמשביחי הצמחים בפרט‪.‬‬
‫כיצד נשמרת אותה מערכת כרומוזומים במעבר‬
‫מהורה לצאצא?‬
‫אם לכל אחד‬
‫מההורים יש ‪46‬‬
‫כרומוזומים בתאי‬
‫הגוף‬
‫כמה כרומוזומים יש‬
‫בתאיו של הצאצא?‬
‫בתאי הגוף לכל כרומוזום יש בן זוג‪ ,‬השווה לו באורך‪,‬‬
‫במיקום הצנטרומר ובסוג המידע האצור בו‪.‬‬
‫כרומוזומים שהם זוג תואם נקראים כרומוזומים הומולוגיים‬
‫מספר הכרומוזומים הכפול הקיים בתאי הגוף נקרא‬
‫מספר דיפלואידי וסימונו ‪2n‬‬
‫בתאי המין בגמטות נמצאת רק מחצית‬
‫כמות הכרומוזומים יחסית לתאי הגוף‬
‫האחרים (הסומאטיים)‪.‬‬
‫למספר הכרומוזומים שבגמטות של מין‬
‫מסוים קוראים מספר הפלואידי ומסמנים‬
‫באות ‪n‬‬
‫תא זרע )‪(n‬‬
‫תא ביצה )‪(n‬‬
‫קביעת המין באדם היא גנטית‬
‫• המין של האדם – זכר או נקבה – נקבע על ידי ה‪-‬‬
‫‪ DNA‬שלו‪ ,‬ולכן קביעת המין היא גנטית‪.‬‬
‫• לאשה יש ‪ 22‬זוגות כרומוזומים ממוספרים (ממספר ‪1‬‬
‫עד ‪ – )22‬ובסך‪-‬הכל ‪ 44‬כרומוזומים ממוספרים ‪ +‬שני‬
‫כרומוזומים שסימנם ‪:X‬‬
‫♀ = ‪44 + XX‬‬
‫• לגבר יש ‪ 22‬זוגות ממוספרים ‪ +‬כרומוזום ‪ X‬אחד‬
‫‪+‬כרומוזום קטן‪ ,‬כרומוזום ‪ Y‬אחד‪:‬‬
‫♂ = ‪44 + X + Y‬‬
‫מה קובע את המין?‬
‫ַקריֹוטיּפים של אדם‬
‫מהו תא המוצא ממנו התחילה חלוקת המיוזה ?_________‬
‫כמה כרומוזומים יש בתא המוצא? ______________‬
‫כמה כרומוזומים הומולוגים יש בתא המוצא? ____________‬
‫חלוקת ההפחתה = תהליך המיוזה‬
‫המיוזה היא תהליך מורכב מאד‪ ,‬שכולל שלושה שלבים‪:‬‬
‫א‪ .‬שיכפול ה‪DNA -‬‬
‫ב‪ .‬מיוזה ‪I‬‬
‫ג‪ .‬מיוזה ‪II‬‬
‫בסיום התהליך מתא אחד בעל ‪ 46‬כרומוזומים נוצרים ‪4‬‬
‫תאים שלכל אחד מהם ‪ 23‬כרומוזומים (חלק מהתאים‬
‫עלולים לא להתפתח‪ ,‬או להתפורר)‪.‬‬
‫במהלך מיוזה ‪ I‬חל תהליך של היצמדות כרומוזומים‬
‫והחלפת קטעים מקבילים‪ :‬שיחלוף (‪)crossing-over‬‬
‫מיוזה ראשונה – חלוקה אקראית של הומולוגים [אבהיים ואמהיים] מפחיתה את‬
‫מספר הכרומוזומים לחצי – מ ‪ 2n‬ל ‪n‬‬
‫שחלוף‬
‫באיור שלפניכם תיאור של הצירופים האפשריים בחלוקת כרומוזומים הומולוגים במיוזה‬
‫הראשונה של תא עם ‪ 3‬זוגות הומולוגים‪ - .‬כמה צירופים אפשריים מתוארים באיור?‬
‫ מה הסיכוי לקבל את אחד הצירופים? _‬‫ האם תוכלו להציע נוסחה כללית לחישוב הצירופים של חלוקה אקראית של הומולוגים במיוזה?‬‫ כמה צירופים אפשריים של חלוקת הומולוגים ייתכנו בתא עם ‪ 2‬זוגות הומולוגים?‬‫‪ -‬כמה צירופים אפשריים של חלוקת הומולוגים ייתכנו בתא עם ‪ 4‬זוגות הומולוגים?‬
‫שיחלוף של קטעים בין כרומטידות חל בין כרומטידות אחיות [של אותו כרומוזום] – נכון‪/‬לא נכון‬
‫חלוקת הכרומוזומים ההומולוגים חלה במיוזה השנייה – נכון‪/‬לא נכון‬
‫במיוזה השנייה הכרומוזומים ההומולוגים נצמדים זה לזה – נכון‪/‬לא נכון‬
‫ההפחתה במספר הכרומוזומים חלה במיוזה הראשונה – הסבירו‪:‬‬
‫ציין את התהליכים במיוזה האחראים ליצירת צירופים גנטיים חדשים בגמטות המתקבלות?‬
‫תקלות במיוזה‬
‫• לפעמים‪ ,‬בעקבות תקלה‪ ,‬הכרומוזומים שנצמדו‬
‫במקום להיפרד נעים יחד‪ ,‬וכך נוצר תא בעל כרומוזום‬
‫מיותר (או חסר)‪ .‬התופעה נקראת "אי‪-‬הפרדה"‬
‫(‪ )nondisjunction‬והיא הסיבה העיקרית לליקויים‬
‫כגון תסמונת דאון = טריזומיה ‪21‬‬
‫כיצד יכול להיווצר ליקוי במספר הכרומוזומים‬
‫שעלול להוביל לתסמונות דאון (‪ ,)21‬אדוארדס (‪ ,)18‬פאטו (‪)13‬‬
‫(וכן לליקויים אחרים במספר הכרומוזומים‪ :‬טרנר‪ ,‬קליינפלטר‪ ,‬טריזומיה‪ X-‬עליהן נלמד בעתיד)‬
‫?‬
‫• ליקוי במספר הכרומוזומים נוצר‪ ,‬ברוב המקרים‪ ,‬עקב‬
‫תקלה בתהליך המכונה "חלוקת הפחתה" (מיוזה)‬
‫• זהו התהליך שבו נוצרים תאי מין‪ ,‬שכל אחד מהם מכיל‬
‫רק מחצית ממספר הכרומוזומים הרגיל‪ 23 :‬כרומוזומים‬
‫במקום ‪46‬‬
‫• מספר הכרומוזומים בתאי המין הוא ‪ ,23‬מפני‬
‫שמהתמזגות שני תאי מין נוצר עובר (‪)46=23+23‬‬
‫פגיעות עקב מספר כרומוזומים לא תקין‬
‫• טריזומיה ‪ – 21‬תסמונת דאון (‪)Down Syndrome‬‬
‫• טריזומיה ‪ – 18‬תסמונת אדוארדס‬
‫• טריזומיה ‪ – 13‬תסמונת פאטו‬
‫תסמונת דאון – טריסומה ‪21‬‬
‫בת ‪XX -‬‬
‫בן ‪XY -‬‬
‫תסמונת דאון (מונגולואידיות)‪-‬‬
‫המצאות של כרומוזום נוסף‪ ,‬כרומוזום מס' ‪ ,21‬כלומר קיימים בסה"כ ‪ 47‬כרומוזומים‪.‬‬
‫לאדם הלוקה בתסמונת דאון מראה אופייני‪ ,‬השונה ממראהו של אדם רגיל‪ ,‬וכושרו‬
‫השכלי נמוך מהממוצע לבני גילו‪.‬‬
‫‪ .‬א‪ .‬מראה וקריוטיפים של לוקים בתסמונת‬
‫דאון‬
‫ – תסמונת אדוארדס‬18 ‫טריזומיה‬
http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=993
‫טריזומיה ‪ – 13‬תסמונת פאטו‬
‫קליינפלטר סינדרום‬
‫המצאות של כרומוזום ‪ X‬נוסף אצל הגברים‪,‬‬
‫כלומר צרוף של ‪ XXY‬במקום ‪.XY‬‬
‫קיימים גם צרופים נוספים נדירים למדי‪ ,‬של‬
‫‪ XXXY‬ו‪.XXXXY -‬‬
‫גברים הלוקים בחריגויות אלה הינם רפי שכל‬
‫ומאפייני המין שלהם אינם מתפתחים כלל‪.‬‬
‫יש להם אברי מין קטנים ולא מפותחים והם‬
‫עקרים (כתוצאה מתת התפתחות של הרקמה‬
‫היוצרת זרע)‪.‬‬
‫משקעי השומן שבגופם הינם בעלי אופי נקבי‬
‫ולעיתים ניכרים בהם גם שדיים‪ .‬בחולים זקנים‬
‫שכיחות גם תופעות של הפרעות נפשיות ושל‬
‫אוסטאופורוזיס‬
‫תסמונת קליינפלטר (‪)47: XXY‬‬
‫תסמונת טרנר – חסר ב ‪X‬‬
‫העדר כרומוזום ‪ X‬אחד‪ ,‬כלומר במקום זוג‬
‫כרומוזומי ‪ X‬קיים רק אחד ובסה"כ יש‬
‫לנשים אלה ‪ 45‬כרומוזומים בכל תא‪.‬‬
‫העדר כרומוזום ‪ X‬מסומן‪.X0 :‬‬
‫הלוקות בתסמונת זו הן נשים‪.‬‬
‫השחלות אינן מתפתחות כראוי‪ ,‬משום כך‬
‫לא מתפתחים סימני מין ואין ווסת (נשים‬
‫אלה כמובן‪ ,‬עקרות)‪ .‬במקרים רבים‬
‫ניכרות חריגויות מולדות בעור‪ ,‬בלב‬
‫ובכליות‪ .‬חזותן של חולות אלה אופיינית‪.‬‬
‫הן נמוכות מהממוצע לגילן‪.‬‬
‫יש לציין שעל פי רוב חסר בכרומוזום שלם‪ ,‬בכל תאי הגוף הינו מום שהלוקים בו אינם‬
‫מסוגלים לחיות‪ .‬חסר בכרומוזום ‪ X‬הוא יוצא דופן מהבחינה הזו‪ ,‬אם כי רוב ההפריות‬
‫שבעקבותן נוצר חסר בכרומוזום ‪ X‬מסתיימות בלידת נפל ("הפלה") במחצית‬
‫הראשונה של ההריון‪.‬‬
‫תסמונת ֶֶ טרנֶר (‪)45: X‬‬
‫תסמיני קליינפלטר וטרנר‬
47: XYY -‫ ו‬47: XXX
triple-X , 47:XXX ‫נשות‬
Intelligence
When intelligence tests have been carried
out on girls with Triple-X, their average score
is about 20 points lower than the national
average. Within families the intelligence
level (IQ) of Triple-X girls tends to be lower
than that of their brothers and sisters.
‫ומה עם ‪ – ? 45: Y‬אין!!‬
‫מה בכרומוזום ‪ Y‬קובע זכריות?‬
‫כרומוזומי ‪ Y‬עודפים‬
‫גברים הלוקים בתסמונת זו הם‬
‫בעלי כרומוזום ‪ Y‬נוסף‪ ,‬כלומר‬
‫צרוף של ‪ XYY‬ובסה"כ ‪47‬‬
‫כרומוזומים‪.‬‬
‫הם בדרך כלל בעלי פיגור שכלי‪.‬‬
‫יש קשר בין המצאות כרומוזום ‪Y‬‬
‫נוסף לבין תוקפנות ואלימות‪-‬‬
‫אולם קביעה זו אינה תקפה‬
‫תמיד‪.‬‬
‫קיימים גם מקרים של המצאות‬
‫כרומוזום ‪ Y‬וכרומוזום ‪ X‬נוספים‪,‬‬
‫כלומר צרוף של ‪.XXYY‬‬
‫מסקנה‪ :‬באדם‬
‫‪ Y‬קובע את המין‪:‬‬
‫קיום ‪ Y‬קובע זכריות‪ ,‬חוסר ‪ Y‬קובע נקביות‬
‫קביעת המין באדם‪ :‬סיכום‬
‫• קביעת המין באדם נעשית על ידי כרומוזום ‪ – Y‬קיומו‬
‫קובע זכריות‪ ,‬חסרונו מתבטא בנקביות‪.‬‬
‫• לפיכך אנשים בעלי קריוטיפ‬
‫‪ 46:XY, 47:XXY, 48:XXXY‬הם גברים‪ ,‬וכמובן גם ‪47:XYY‬‬
‫• לעצם הזכריות לא נדרש כל כרומוזום ‪ ,Y‬אלא אזור קטן‬
‫המכונה ‪SRY‬‬
‫מערכת המין בגבר‬
‫• איברי המין הראשוניים – המייצרים תאי מין‬
‫(גמטות) והורמוני מין הם האֲ שָׁ כים (ביחיד‪ :‬אֶ שֶ ְך)‬
‫• איברי המין המשניים‪ :‬מובילים ואוגרים זרעונים‪,‬‬
‫ובהם הם מבשילים‪:‬‬
‫פנימיים‪ :‬יותרות אשך‪ ,‬צינורות מובילי זרע‪,‬‬
‫שלפוחיות נוזל זרע‪ ,‬ערמונית‪ ,‬בלוטת קּוּפֶ ר‪ ,‬שופכן‬
‫חיצוניים‪ :‬שק אשכים (=כיס אשכים)‪ ,‬איבר הזכרות‬
‫• סימני מין (מופיעים בהתבגרות)‪ׂ :‬שיעור‪ ,‬שרירים‪,‬‬
‫גרון‬
‫האתר כולו‬
http://hodhodegypt13.modawanati.com
‫מערכת המין באשה‬
‫• איברי המין הראשוניים – המייצרים ביציות והורמוני מין‬
‫– הם השחלות‬
‫• איברי המין המשניים‪ :‬מובילים ביציות ועוברים ומטפלים‬
‫בעוּבר‪:‬‬
‫פנימיים‪ :‬שני צינורות מובילי ביציות ("חצוצרות") הנפתחים‬
‫כ"א במשפך; רחם (גוף הרחם ‪ +‬צוואר); ֵלדן (וגינה‪ ,‬נרתיק)‬
‫חיצוניים‪ 2 :‬זוגות שפיות הערווה; חביונה (קליטוריס)‬
‫• סימני מין (מופיעים בהתבגרות)‪ :‬שדיים‪ ,‬תחלוקת שומן‪,‬‬
‫האגן‬