Transcript השמן של לורנצו-344121 - בית הספר "משותף חוף הכרמל"

‫השמן של לורנצו‬
‫נעמי ירון‪ ,‬בית הספר המשותף חוף הכרמל ‪2010‬‬
‫השמן של לורנצו‬
‫השמן של לורנצו הוא סרט דרמה משנת ‪1992‬‬
‫בבימויו של ג'ורג' מילר‪.‬‬
‫הסרט מבוסס על סיפורם האמיתי של‬
‫אוגוסטו ומיקאלה אודונֶה שחיפשו‬
‫תרופה לבנם לורנצ'ו שחלה ב‪.ALD -‬‬
‫באותה תקופה לא היה ידוע הרבה‬
‫על מחלה זו ועל הטיפול בה‪.‬‬
‫‪ - ALD‬מחלה מטבולית תורשתית‬
‫‪ ALD‬היא מחלה תורשתית של מערכת העצבים‪ ,‬המתפרצת‬
‫בעיקר בבנים בגילאים ‪.5-10‬‬
‫שכיחות הופעת המחלה ‪ 42,000 :1‬בנים‪.‬‬
‫בדמם של החולים במחלה יש רמה גבוהה פי כמה של‬
‫חומצות שומן ארוכות הגורמות בתהליך שאינו מובן‪ ,‬להרס‬
‫של שכבת המיאלין העוטפת את תאי העצב‪.‬‬
‫חלבון פגום גורם למחלת ‪ALD‬‬
‫תוצר הגן הפגום הגורם למחלת ‪ ALD‬הוא חלבון העברה‬
‫שתפקידו להעביר חומצות שומן לאברון ֵּפ ְראֹוקְ ִסיזֹום‬
‫(וזיקולה או שלחופית מוקפת קרום פוספוליפידי) בו‬
‫מתבצע עיבוד וחיתוך של חומצות שומן אלה‪.‬‬
‫בהעדרו של החלבון המעביר מצטברות חומצות שומן בלתי‬
‫מעובדות בתאים ובדם‪.‬‬
‫פראוקסיזומים‬
‫פראוקסיזומים פלואורוסצנטיים בין סיבי האקטין‬
‫בתאי שריר אנימליים‪.‬‬
‫מיאלין‬
‫מיאלין הוא מעטה של תאי שומן (השייכים למשפחת‬
‫תאי הגליה)‪ ,‬העוטפים את רוב סיבי העצב‬
‫(האקסונים) במערכות העצבים בחולייתנים‪.‬‬
‫מעטפת המיאלין מהווה מעטפת בידוד שמאפשרת‬
‫הובלה מהירה של דחפים עצביים בסיבי העצב‪.‬‬
‫פגיעה במיאלין גורמת פגיעה במערכת העצבים ‪,‬‬
‫הפרעה בשמיעה‪ ,‬עיוורון‪ ,‬הפרעה בתנועה‪ ,‬שיתוק‪,‬‬
‫חוסר יכולת לבלוע‪.‬‬
‫‪MS – Multiple Sclerosis‬‬
‫‪ MS‬או טרשת נפוצה היא מחלה אוטואימונית כרונית שגם‬
‫פוגעת בציפוי המיאליני של סיבי עצב‪.‬‬
‫התרופה הנמכרת ביותר לטיפול במחלה זו היא הקופקסון‪,‬‬
‫תרופה שפותחה במכון וויצמן למדע ומשווקת על ידי‬
‫חברת התרופות הישראלית "טבע"‪.‬‬
‫לורנצו אודנֶה ‪1978 - 2008‬‬
‫לורנצו אודנה האמיתי נפטר ימים ספורים לאחר יום‬
‫הולדתו השלושים מדלקת ראות שהתפתחה‬
‫בעקבות שאיפת מזון לריאות‪.‬‬
‫מחלות תורשתיות בתאחיזה ל‪X -‬‬
‫מחלות תורשתיות בתאחיזה ל‪ X -‬הן מחלות‬
‫הנגרמות על ידי גנים שנמצאים בכרומוזום ‪.X‬‬
‫מחלות שהגורם להן נמצא בכרומוזום ‪ ,X‬יופיעו‬
‫בשכיחות גדולה יותר בבנים הנושאים כרומוזום ‪X‬‬
‫יחיד‪ .‬כרומוזום ‪ Y‬שהוא קטן וריק לא יכיל עותק‬
‫נורמאלי של הגן שעשוי למסך את השפעתו‬
‫המזיקה של הגן הפגום‪.‬‬
‫בנים מקבלים את כרומוזום ‪ X‬מאמם (שהיא נשאית‬
‫של המחלה) ולכן בעץ משפחתי שבו קיים גן‬
‫(רצסיבי) פגום על כרומוזום ‪ X‬נצפה למצוא‪:‬‬
‫א‪ .‬אם נשאית‪.‬‬
‫ב‪ .‬בנים בסיכוי של ‪ 50%‬לחלות במחלה‪.‬‬
‫ג‪ .‬בנות בסיכוי של ‪ 50%‬להיות נשאיות‪.‬‬
‫תורשה בתאחיזה ל‪X -‬‬
‫אב‬
‫נורמלי‬
‫נקבה‬
‫נשאית‬
‫אם‬
‫נשאית‬
‫זכר‬
‫חולה‬
‫נקבה‬
‫נורמלית‬
‫זכר נורמלי‬
‫מחלות תורשתיות בתאחיזה ל‪X-‬‬
‫עיוורון צבעים‬
‫המופיליה‬
‫ֵּ‬
‫דּושן ובֶקֶ ר הגורמות ניוון שרירים‬
‫מחלות‬
‫מדור לדור ואחוז במין‬
http://science.cet.ac.il/science/genetics/men
u.asp
‫ חקרשת‬- ‫ייעוץ גנטי‬
http://science.cet.ac.il/science/genetics/men
u.asp