Transcript אילנות משפחה 2

‫אילנות משפחה‬
‫נושאים נלמדים‪:‬‬
‫סמלים מוסכמים‪ ,‬ניתוח אילנות משפחה‪ ,‬הסתברות בני משפחה לרשת תכונות‪,‬‬
‫שימוש באילנות משפחה באפיון רפואי‪ ,‬ייעוץ גנטי‬
‫יכולת לזהות צורות הורשה בסיסיות (רציסיבי ודומיננטי‪ ,‬אוטוסומלי‪/‬אחוז במין)‪,‬‬
‫הבנת היכולת לקבוע הסתברות למחלה אצל הצאצאים)‬
‫‪ ‬עקרונות התורשה המנדלית תקפים לגבי אורגניזמים ובכללם האדם‪.‬‬
‫‪ ‬לגנטיקה באדם יש היבטיים ייחודיים מאחר ולא ניתן לערוך הכלאות‬
‫באנשים לצרכי מחקר‪.‬‬
‫הידע מצטבר משני מקורות עיקריים‪:‬‬
‫‪ .1‬איסוף נתונים על משפחות ואוכלוסיות ועיבודם‪ -‬בניית שושלות‬
‫יוחסין ובחינת התכונה הרצוייה‪.‬‬
‫‪ .2‬חקר תאים בתרבית‪.‬‬
‫‪Symbols used in a human pedigree analysis‬‬
‫סמלים מוסכמים‬
‫פרט חולה‬
‫בעץ המשפחה ניתן להבחין בין‬
‫‪ 4‬סוגי תורשה כללים‪:‬‬
‫א‪ .‬אוטוזומלית (שלא בתאחיזה‬
‫לכרומוסום ‪ )X‬רצסיבי‬
‫ב‪ .‬אוטוזומלית דומיננטי‪.‬‬
‫ג‪ .‬בתאחיזה לכרומוזום ‪ – X‬רצסיבי‪.‬‬
‫ד‪ .‬בתאחיזה לכרומוזום ‪ – X‬דומיננטי‪.‬‬
‫הטרוזיגוט לגן אוטוסומלי‬
‫נשא של גן אחוז במין‬
‫ורציסיבי‬
‫מוות‬
‫תאומים לא‬
‫זהים‬
‫תאומים‬
‫זהים‬
‫נישואי קרובים‬
‫הפרעות אוטוזומליות רציסיביות‬
‫הפנוטיפ המושפע במצב של פגם אוטוזומלי רציסיבי נקבע ע"י אלל רציסיבי‪ ,‬והאלל הלא פגוע‬
‫יהיה דומיננטי‪.‬‬
‫לדוגמא במחלה )‪phenylketonuria (PKU‬‬
‫תאור המחלה‪ :‬פגם גנטי בו הגוף לא יכול לעבד את החומצה האמינית פנילאלנין ולכן‬
‫יש הצטברות של פנילאלנין בדמו של החולה וגורמת לנזק למערכת העצבים ולבסוף‬
‫לפיגור שכלי קשה‪ .‬פרט חולה מקבל דיאטה המכילה חלבונים נטולי פנילאלנין‪.‬‬
‫המחלה מורשת ע"י עקרונות מנדליים פשוטים‪:‬‬
‫‪ - P‬אלל דומיננטי לא נשא‬
‫‪ – p‬אלל רציסיבי פגום‬
‫הפרטים ‪ PP Pp‬בריאים‬
‫הפרטים ‪ pp‬חולים‬
‫קווים מנחים לתורשה אוטוסומאלית רציסיבית באילן היוחסין‪:‬‬
‫לרוב המחלה מופיעה בצאצאים של הורים לא חולים‪.‬‬‫השושלת מכילה פרטים חולים זכרים או נקבות (אין תאחיזה‬‫לכרומוסומי מין)‪.‬‬
‫כאשר מדובר באילן יוחסין בו גם נשים גם גברים ניתן להניח כי‬
‫מדובר בהורשה מנדלית פשוטה ולא אחוזה במין‬
‫אילן היוחסין הבא מציג הורשה מסוג כזה‪:‬‬
‫מאילן היוחסין ניתן להסיק שההורים הלא חולים הינם‬
‫הטרוזיגוטים ‪ A/a‬לכל אחד מהם חייב להיות האלל ‪a‬‬
‫מאחר ויש להם צאצאים הומוזיגוטים רציסיביים‪.‬‬
‫• הגנוטיפ של הצאצאים החולים יהיה ‪aa‬‬
‫• הגנוטיפ של הצאצאים הלא חולים יכול להיות ‪ Aa‬או ‪AA‬‬
‫מכאן שניתן לתאר את אילן היוחסין בדרך הבאה‪:‬‬
‫פרטים חולים (שחור)‬
‫הינם זכר או נקבה‬
‫ובנוסף הם צאצאים‬
‫להורים בריאים‬
‫מדוע אין יחסים מנדלים בין הצאצאים?‬
‫נדיר למצוא יחסים מנדלים בתורשה בבני אדם מאחר ומספר הצאצאים נמוך יחסית‪.‬‬
‫היחסים הפנוטיפים שהתקבלו באילן המשפחתי הם ‪1:1‬‬
‫אם להורים היו ‪ 20‬צאצאים שונים היינו מקבלים ‪ 15‬צאצאים לא חולים לעומת ‪ 5‬חולים‬
‫כלומר את היחס המנדלי ‪ 1:3‬אולם כאשר מספר הצאצאים נמוך כל יחס הינו אפשרי‪.‬‬
‫יחס ‪ 1:1‬בין פרטים חולים‬
‫ובריאים‬
‫יחס ‪ 3:1‬בין צמחי האפונה‬
‫דוגמאות נוספות להפרעות אוטוזומאליות רציסיביות‪:‬‬
‫סיסטיק פיברוזיס (‪)CF‬‬
‫‪ ‬האלל הרציסיבי התגלה בשנת ‪ 1989‬ונקבע רצף הגן‪.‬‬
‫‪ ‬פנוטיפ‪ :‬הפרשה מוגברת של ריר בריאות‪ .‬המחלה יכולה לגרום למוות עקב זיהום בדרכי הנשימה‬
‫העליונים‪ .‬ניתן לטפל בפיזיוטרפיה (למניעת הצטברות המוקוסה) וטיפול אנטיביוטי בדלקת ריאות‪.‬‬
‫‪‬הפגם הוא בחלבון המעביר יוני כלור דרך ממברנת התא וכתוצאה לשינוי במאזן המלחים בתא‬
‫המביא לשינוי בריריות הריאות‪.‬‬
‫‪ ‬מתבצעות בדיקות גנטיות טרום הריון‬
‫לבקנות (אלביניזם)‬
‫• פגיעה בכמות הייצור הסטנדרטית של פיגמנטים בשם‬
‫מלנין (‪)melanin‬‬
‫• הפרט החולה בעל פנוטיפ של שיער לבן וצבע‬
‫עיניים אדום‬
‫סיכום ‪ -‬הפרעות אוטוזומליות רצסיביות‬
‫‪ ‬הפנוטיפ הנגוע נקבע ע"י אלל רצסיבי‬
‫‪ ‬הפנוטיפ הנורמלי נקבע ע"י אלל דומיננטי‬
‫• אנשים הסובלים מההפרעה נושאים שני אללים‬
‫רצסיביים לתכונה (‪)aa‬‬
‫דוגמה נורמלי ‪ A‬הפרעה ‪a‬‬
‫דפוסי זיהוי באילן יוחסין‪:‬‬
‫א‪ .‬ההפרעה תופיע בשושלת של הורה ללא ההפרעה‬
‫ב‪ .‬צאצאים נגועים הם נשים וגברים‬
‫לא ניתן לראות יחסים מנדליים במשפחות מאחר‬
‫וגודל המדגם קטן מידי‬
‫הפרעות אוטוזומלית דומיננטית‬
‫•‬
‫בהפרעות מסוג זה האלל הנורמלי הוא רציסיבי והאלל הפגוע הוא הדומיננטי‪.‬‬
‫איך יתכן שהפרעה נדירה היא דומיננטית ?‬
‫• דומיננטיות‪/‬רציסיביות מעידה על חוזק האלל ולא על שכיחות הופעתו‬
‫דוגמא ‪ pseudo-achondroplasia :‬סוג של גמדות‬
‫‪ - d /d‬פרט נורמאלי‬
‫‪D /d‬או ‪ – D /D‬פרטים חולים (גמדות)‬
‫קווים מנחים לתורשה אוטוסומאלית דומיננטית באילן היוחסין‪:‬‬
‫• הופעת התכונה בכל דור מאחר והאלל האבנורמלי הדומיננטי מגיע‬
‫מאחד ההורים‪.‬‬
‫• הורים פגועים מעבירים את הפנוטיפ לבניהם ובנותיהם (לא אחוז במין)‬
‫‪http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2250/Week_One/brachyda.jpg‬‬
‫שושלת יוחסין אופיינית להפרעה אוטוזומלית דומיננטית‬
‫• יחסים מנדליים אינם נצפים‬
‫• כמו בהפרעה רציסיבית פרטים בעלי הופעה נדירה של אלל ‪ A‬יהיו הטרוזיגוטיים‬
‫לעומת פרטים בעלי הומוזיגוטיות דומיננטית ‪ AA‬כך שרוב האנשים הפגועים הינם‬
‫הטרוזיגוטים ‪Aa‬‬
‫• עקרונית כל ההכלאות הקשורות להופעת ההפרעה האוטוסומאלית הדומיננטית‬
‫יהיו בין ‪A/a X a/a‬‬
‫‪http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.figgrp.237‬‬
‫מחלת הנטינגטון (‪)Huntington disease‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫מחלה דומיננטית אוטוסומלית‬
‫הנקבעת ע"י אלל יחיד‬
‫הפנוטיפ‪ :‬דגנרציה עצבית המובילה‬
‫למוות מוקדם‬
‫מופיעה בגיל יחסית מאוחר לאחר‬
‫שלאדם יש צאצאים משלו‪.‬‬
‫לילד של הורה נשא לאלל אבנורמלי‬
‫יש סיכוי של ‪ 50%‬להורשה של‬
‫האלל וכפועל יוצא של המחלה‪.‬‬
‫קיים אבחון גנטי טרום הריון‪.‬‬
‫הגיל הממוצע להופעת מחלת ההנטיגטון‬
‫סיכום – הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות‬
‫•הפנוטיפ הנגוע נקבע ע"י אלל דומיננטי‪ ,‬הפנוטיפ הנורמלי נקבע ע"י אלל רצסיבי‬
‫• אנשים הסובלים מההפרעה נושאים לפחות אלל אחד‬
‫דומיננטי לתכונה (‪)Aa , AA‬‬
‫דוגמה‪ :‬נורמלי ‪ a‬הפרעה ‪A‬‬
‫• שושלות של הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות מציגות פרטים זכרים ונקבות בכל דור‬
‫•אם גם האם וגם האב נגועים‪ ,‬הם יעבירו את התכונה לבניהם‬
‫ובנותיהם‬
‫• לא ניתן לראות יחסים מנדליים במשפחות מאחר וגודל המדגם קטן מידי‬
‫הפרעות רציסיביות בתאחיזה לכרומוסום ‪X‬‬
‫‪X-linked recessive disorders.‬‬
‫קווים מנחים באילן היוחסין‪:‬‬
‫‪ )1‬קיימים יותר פרטים זכרים המראים את הפנוטיפ‬
‫נקבה תראה את הפנוטים רק אם תהיה הכלאה בין אב ואם הנושאים שניהם את האלל‬
‫לעומת זאת זכר יראה את הפנוטים כאשר רק האם נשאית לאלל הרציסיבי‬
‫‪XAXa x XAY‬‬
‫‪Xa‬‬
‫‪XAXa x XaY‬‬
‫הורה אחד‬
‫נשא לאלל‬
‫הרציסיבי‬
‫‪Xa‬‬
‫‪XA‬‬
‫‪XA‬‬
‫‪XA‬‬
‫‪XAXa‬‬
‫‪XAXA‬‬
‫‪Xa‬‬
‫‪XaXa‬‬
‫‪XAXa‬‬
‫‪Y‬‬
‫‪XaY‬‬
‫‪XAY‬‬
‫‪Y‬‬
‫‪XaY‬‬
‫‪XAY‬‬
‫שני ההורים‬
‫נשאים לאלל‬
‫הרציסיבי‬
‫‪ )2‬הצאצאים של זכר פגוע לא יהיו פגועים‬
‫כל הבנות של זכר פגוע יהיו נשאיות של האלל הרציסיבי – האלל ההטרוזיגוטי ממסך‬
‫את ההפרעה‬
‫חצי מהצאצאים הזכרים של הבנות הללו יהיו פגועים‬
‫‪ )3‬אף אחד מהצאצאים הזכרים אינו מעביר את‬
‫ההפרעה לצאצאיו הזכרים – אין מעבר מזכר‬
‫לזכר עקב המצאות כרומוסום ‪ Y‬ולכן זכר לא‬
‫מקבל את כרומוסום ‪ X‬מאביו אלא מאימו בהכרח‬
‫דוגמאות להפרעות רציסיביות‬
‫בתאחיזה לכרומוסום ‪X‬‬
‫• ‪ red-green colorblindness‬עיוורון צבעים‬
‫• תסמונת אלפורט‬
‫• המופיליה‬
‫עיוורון צבעים (‪)red-green‬‬
‫פרט בעל הפרעה זו אינו יכול להבדיל בין הצבע‬
‫האדום לצבע הירוק‬
‫ראיית צבעים מבוססת על שלושה תאי קנים‬
‫(‪ )cons‬ברשתית היכולים להבחין בין צבע ירוק‪/‬‬
‫אדום‪ /‬כחול‬
‫המיקום הגנטי של תאי הקנים האדום והירוק‬
‫ממוקמים על כרומוסום ה‪X -‬‬
‫יש יותר זכרים בעלי הפרעה זו‬
‫תסמונת אלפורט ( ‪(Alport‬‬
‫‪syndrome‬‬
‫•ביטוי קליני של מספר פגמים‬
‫גנטיים הגורמים למחלה קשה‬
‫לאובדן תפקודי כליות באופן הולך‬
‫ומתגבר עם השנים עד לאי ספיקת‬
‫כליות‬
‫•הביטוי הראשוני הוא המטוריה‬
‫(דם בשתן) קיימות גם פגיעות‬
‫בשמיעה וראייה‬
‫הורשת תסמונת אלפורט בתאחיזה לכרומוזום‪ X‬צורת הורשה זו קיימת בכ‪ 85%-‬מהלוקים בתסמונת אלפורט‪.‬‬
‫בתרשים הימני ‪ -‬צאצאים של אישה נשאית ושל גבר בריא‪:‬‬
‫בנות‪ :‬מחציתן יורשות מאימן גן לקוי על כרומוזום ‪ X‬ומאביהן גן בריא‪ ,‬ולכן הן נשאיות‪ ,‬ואילו מחציתן יורשות גנים‬‫בריאים הן מאימן והן מאביהן‪ ,‬ולכן הן בריאות‪.‬‬
‫בנים‪ :‬מחציתם יורשים מאימם גן לקוי על כרומוזום ‪ X‬ולכן הם חולים‪ ,‬ומחציתם יורשים מאימם גן בריא‪ ,‬ולכן הם‬‫בריאים‪.‬‬
‫בתרשים השמאלי ‪ -‬צאצאים של אישה בריאה ושל גבר חולה‪:‬‬
‫כל הבנות יורשות מאביהן גן לקוי על כרומוזום ‪ X‬ומאימן גן בריא‪ ,‬ולכן כולן נשאיות‪.‬‬‫‪-‬כל הבנים יורשים מאימם גן בריא על כרומוזום ‪ X,‬ולכן כולם בריאים‪.‬‬
‫הערה‪ :‬ביתר ה‪ 15%-‬מהלוקים בתסמונת אלפורט ‪ -‬התורשה איננה בתאחיזה לכרומוזום ‪ X‬ובמשפחות כאלה נשים‬
‫וגברים חולים באופן שווה ‪.‬‬
‫המופיליה‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫פנוטיפ‪ :‬העדר מנגנון קרישת דם‬
‫הסוג הנפוץ של המופיליה נגרם עקב חוסר ב‪( Factor VIII-‬גורם קרישה)‪.‬‬
‫המקרים המפורסמים של שושלות המופיליה הם של שושלת המלוכה הבריטית‪.‬‬
‫בעבר זו הייתה מחלה קטלנית כיום יש טיפול ע"י מתן הגורם החסר‬
‫הסיכון לכך שבניה של אישה הנושאת את הגן הפגום‬
‫יסבלו מהמופיליה הוא ‪ .50%‬באופן דומה‪ ,‬בנותיה של‬
‫אישה זו הן בעלות סיכון של ‪ 50%‬להיות נשאיות‬
‫המופיליה‪.‬‬
‫‪http://www.novonordisk.co.il/documents/article_page/document/patients_congenital_hemophilia.asp‬‬
‫הפרעות דומיננטיות בתאחיזה לכרומוסום ‪X‬‬
‫‪X-linked dominant disorders‬‬
‫אפיונים‬
‫• זכרים פגועים מעבירים את ההפרעה לכל בנותיהם אך לא לבנים‬
‫• לנשים הטרוזיגוטיות ולגברים לא נשאים יהיו ‪50%‬‬
‫צאצאים זכרים או נקבות בעלי ההפרעה‬
‫אינאקטיבציה של כרומוסום ‪ X‬באדם‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫תופעה שיכולה להתרחש רק בנקבות‪.‬‬
‫אחד משני כרומוסומי המין ‪ X‬יעבור‬
‫השתקה (אינאקטיבציה)‪.‬‬
‫אינאקטיבציה מתרחשת באפן אקראי אך‬
‫אם תא נכנס למצב זה הוא נשאר בו‪.‬‬
‫• זכר הנושא אלל ‪ – d‬חסר בלוטות זעה‬
‫• נקבה הטרוזיגוטית בעלת אללים ‪ D/d‬היא‬
‫בעלת פנוטיפ "פסיפס" (‪ )mosaic‬באיזורים‬
‫מסויימים בגופה‬
‫‪anhidrotic ectodermal dysplasia‬‬
‫• השתקת כרומוסום ה‪ X -‬מתבטלת בתאי‬
‫המין ולכן שני כרומוסומי ‪X‬עוברים בביציות‬
‫‪http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.figgrp.257‬‬
‫תכונות בתאחיזה לכרומוזום ‪Y‬‬
‫• גנים הממוקמים באיזור המשתנה של כרומוסום ‪Y‬‬
‫• גנים שאב מוריש לבנו מאחר ורק לזכרים יש את כרומוזום ‪Y‬‬
‫‪)testis determining factor( TDF‬‬
‫גן האחראי ליצירת האשכים‪ ,‬זוהה באיזור המשתנה של כרומוזום ‪Y‬‬
‫מלבד גן זה‪ ,‬לא הוכח בצורה החלטית פנוטיפ אנושי אחר הקשור לכרומוזום ‪Y‬‬
‫שולי אוזניים שעירות‬
‫נבחן כמועמד להוכחת תורשה בכרומוזום ‪ Y‬במשפחות הודיות‬
‫נפסל מאחר ובחלק מהמשפחות האב הוריש את הפנוטיפ רק לחלק מבניו‬
‫)‪Y chromosome (small‬‬
‫‪X10,000‬‬
‫‪Human autosomal polymorphisms‬‬
‫פולימורפיזם אוטוסומאלי באדם‬
‫פולימורפיזם –קיום מגוון פנוטיפים לאותו הגן‬
‫כלומר מגוון של אללים עבור אותו הגן‪.‬‬
‫דוגמאות באדם‪ :‬צבע עיניים חום ‪ /‬כחול‪ ,‬צבע שיער‬
‫• קיים קושי בניתוח שושלות בעלות תכונות של פולימורפיזם בהשוואה לתסמונות נדירות‬
‫מאחר והמופעים הינם שכיחים‬
‫היכולת לטעום את החומר ‪ - PTC phenylthiocarbamide‬פולימורפיזם‬
‫טעם מריר או חסר טעם‬
‫‪Pedigree for the ability to taste the chemical PTC.‬‬
‫הורים‪ -‬טועמי ‪PTC‬‬
‫צאצאים‪ -‬לא טועמים‬
‫אלל לטעם מריר‬
‫דומיננטי‬
‫אלל לחוסר טעם‬
‫רציסיבי‬
‫כמעט כל בני‬
‫השושולת‬
‫נשאים לגן‬
‫הרציסיבי‬
‫(הומוזיגוט ‪/‬‬
‫הטרוזיגוט)‬
‫השוני מתכונה‬
‫רציסיבית נדירה‪ -‬שני‬
‫האללים הינם שכיחים‬
‫ולכן הגן הרציסיבי‬
‫נמצא כמעט אצל כולם‬
‫לבן – טועם‬
‫שחור – לא טועם‬
‫‪http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.figgrp.261‬‬
‫שאלות לדוגמא‪:‬‬
‫‪ )1‬מה ההסתברות לבן עיוור צבעים במשפחה שבה האב עיוור צבעים‬
‫והאם הומוזיגוטית לאלל לראיית צבעים תקינה ?‬
‫פתרון‬
‫התכונה לעיוורון צבעים הינה רציסיבית אחוזה בכרומוסום ‪ X‬נציין אותה באות ‪ R‬לא‬
‫סובל מעיוורון צבעים ‪ r /‬עיוור צבעים‬
‫‪XrY‬‬
‫‪XR‬‬
‫כל הצאצאים יהיו בעלי ראייה תקינה‬
‫‪XRXr Xr‬‬
‫‪Y‬‬
‫‪XRY‬‬
‫‪X‬‬
‫‪XRXR‬‬
‫‪XR‬‬
‫‪XRXr‬‬
‫‪XRY‬‬
‫‪ )2‬לבקנות מורשת כתכונה רציסיבית‪ .‬בשושלת שלפניך מציינים‬
‫הסימונים המלאים פרטים לבקנים‬
‫א‪ .‬רשום גנוטיפים של כל הפרטים בשושלת‪.‬‬
‫אם קיימות שתי אפשרויות רשום את שתיהן‬
‫‪I‬‬
‫‪2‬‬
‫ב‪ .‬לפרט ‪ 3‬מדור ‪ II‬ניתן לרשום שני גנוטיפים‬
‫חלופיים ‪ .‬מהי ההסתברות לכ"א מהם?‬
‫‪1‬‬
‫ג‪ .‬מה ההסתברות שבן נוסף שיולד לזוג מדור‬
‫‪ I‬יהיה לבקן?‬
‫‪II‬‬
‫‪5‬‬
‫‪4‬‬
‫‪3‬‬
‫‪2‬‬
‫‪1‬‬
‫‪III‬‬
‫‪1‬‬
‫פתרון‬
‫א‪ .‬הגנוטיפים האפשריים של הפרטים השונים‬
‫בשושלת‪:‬‬
‫מדובר בתורשה אוטוסומלית רציסיבית‬
‫‪A/a‬‬
‫‪2‬‬
‫ההורים בדור ‪ I‬שניהם נשאים של‬
‫התכונה בהכרח מאחר ויש להם צאצאים‬
‫לבקנים‬
‫הצאצאים החולים בדור השני יהיו בעלי גנוטיפ‬
‫הומוזיגוטי רציסיבי‬
‫פרטים ‪ 2‬ו‪ 3 -‬מהדור השני יכולים להיות‬
‫הומוזיגוטים דומיננטים או הטרוזיגוטים‬
‫מאחר והם אינם לבקנים אך הוריהם‬
‫נשאים‬
‫פרט ‪ 1‬מהדור השני היא הומוזיגוטית‬
‫דומיננטית מאחר ובעלה לבקן והבן‬
‫שלה לא לבקן‬
‫פרט ‪ 1‬מהדור השלישי יהיה הטרוזיגוט‬
‫מאחר ואביו חולה ואימו הומוזיגוטית דומיננטית‬
‫‪A/a‬‬
‫‪I‬‬
‫‪1‬‬
‫‪II‬‬
‫‪5‬‬
‫‪a/a‬‬
‫‪4‬‬
‫‪3‬‬
‫‪A/a‬‬
‫‪A/A‬‬
‫‪A/a‬‬
‫‪A/A‬‬
‫‪2‬‬
‫‪a/a‬‬
‫‪1‬‬
‫‪A/A‬‬
‫‪III‬‬
‫‪1‬‬
‫‪A/a‬‬
‫המשך פתרון‬
‫ב‪ .‬לפרט ‪ 3‬מדור ‪ II‬ניתן לרשום שני גנוטיפים חלופיים ‪ .‬מהי ההסתברות לכ"א מהם?‬
‫‪A/a‬‬
‫‪I‬‬
‫‪A/a‬‬
‫‪2‬‬
‫‪1‬‬
‫‪A/a X A/a‬‬
‫‪a‬‬
‫‪A‬‬
‫‪A‬‬
‫‪A/a‬‬
‫‪A/A‬‬
‫‪a‬‬
‫‪a/a‬‬
‫‪A/a‬‬
‫‪II‬‬
‫‪5‬‬
‫‪4‬‬
‫‪3‬‬
‫‪2‬‬
‫‪1‬‬
‫‪A/a‬‬
‫‪A/A‬‬
‫‪III‬‬
‫‪1‬‬
‫לכן סה"כ ישנם שלושה צאצאים בעלי אללים דומיננטים‪-‬‬
‫ההסתברות להופעת גנוטיפ ‪ AA‬היא ‪1/3‬‬
‫ההסתברות להופעת גנוטיפ ‪ Aa‬היא ‪1/3 +1/3 = 2/3‬‬
‫ג‪ .‬מה ההסתברות שבן נוסף שיולד לזוג מדור ‪ I‬יהיה לבקן? לבקן הוא ‪ aa‬כלומר‪ ,‬ההסתברות היא ‪1/4‬‬