Transcript גנטיקה הרצאה 1

‫גנטיקה‬
‫גנטיקה – מדע התורשה‬
‫גן (‪ – )gene‬יחידת התורשה הבסיסית‬
‫גנטיקאים עוסקים ‪:‬‬
‫ במעבר גנים מדור לדור‬‫ במבנה הגנים‬‫ בדרך שבא גנים קובעים את התכונות השונות‪.‬‬‫רשימת מושגים לשיעור זה ‪:‬‬
‫זן טהור‪ ,‬הכלאות‪ ,‬דור‪ , F1, F2 :‬דור הורים‪ ,P :‬הכלאה רציפרוקאלית‪,‬‬
‫פנוטיפ‪-‬גנוטיפ‪ ,‬הומוזיגוט‪ ,‬הטרוזיגוט‪ ,‬דומיננטיות‪ -‬רצסיביות‪ ,‬עקרון ההפרדה‪,‬‬
‫קו‪-‬דומיננטיות‪ ,‬חוסר דומיננטיות‪ ,‬גנים רבי אללים (קבוצות דם ‪ ABO‬באדם)‪,‬‬
‫טבלת ‪ , Punette‬הכלאת מבחן‬
‫‪Gregor Mendel‬‬
‫מנדל – תעודת זהות‬
‫• נזיר צ'כי‬
‫"אבי תורת התורשה"‬
‫•בעל ידע בחקלאות (גדל בחווה)‬
‫• נכשל בבחינות למקצוע ההוראה‬
‫•בוגר אוניברסיטת וינה – מתמטיקה ‪,‬‬
‫לימודי מגוון צמחים‬
‫•לימד בביה"ס המודרני ב‪Brünn -‬‬
‫במה עסק?‬
‫התרומה המדעית‬
‫• הכלאות באפונת גינה‬
‫•‪ 1865‬הגה את בסיס הגנטיקה הקלאסית‬
‫• בחן מנגנוני תורשה‬
‫• השתמש במגוון תכונות‬
‫• הבין את הרציונאל הגנטי ‪ -‬אך לא הגדיר את המושג‬
‫גן‬
‫• פרסם את תוצאותיו בשנת‬
‫‪1865‬‬
‫• פיתח תיאוריה לגבי התורשה‪ -‬התכונות נקבעות ע"י‬
‫יחידות לא ידועות המועברות מדור לדור –‬
‫• עד היום המודל המנדלי הוא המודל המקובל בקרב‬
‫גנטיקאים ומהווה את הגנטיקה הקלאסית‬
‫אפונת הגינה‬
‫‪Pisum sativum‬‬
‫מנדל השתמש בניסוייו במין אפונת גינה‬
‫יתרונות‪:‬‬
‫ ניתן להשיג זרעי אפונה במגוון רחב של צורות‬‫וצבעים‬
‫ ניתן לערוך האבקה עצמית (‪ )self‬או האבקה‬‫הדדית (זרה)‬
‫ צמח קל לגידול ומשך זמן הגידול קצר יחסית‬‫לצמחים‬
‫ עלות זולה‬‫‪A pea flower with the keel cut and opened to expose the‬‬
‫‪reproductive parts. The ovary is shown in a cutaway view.‬‬
‫‪After J. B. Hill, H. W. Popp, and A. R. Grove, Jr., Botany. Copyright © 1967 by McGraw-Hill.‬‬
‫הפרייה מבוקרת‬
‫‪controlled fertilization‬‬
‫האבקה עצמית‪ :‬גרגירי אבקה נובטים על צלקת‬
‫של אותו צמח עצמו‪ ,‬משמעות הדבר היא שמוצא‬
‫תאי‬
‫הרבייה הנקביים והזכריים הוא מתאים בעלי אותו‬
‫מידע תורשתי‪.‬‬
‫האבקה זרה או האבקה הדדית‪ :‬יש להסיר את‬
‫האבקנים מהפרח בטרם הבשילה בהם האבקה‬
‫ולאחר זמן מה‪ ,‬כאשר הצלקת מוכנה לקלוט‬
‫אבקה‪,‬‬
‫יש להאביק אותה באבקה שמוצאה מהפרח‬
‫הרצוי‪.‬‬
‫זן טהור‬
‫‪Base line‬‬
‫• מנדל בחר מספר תכונות למחקרו‪.‬‬
‫•מכל תכונה גודל "זן טהור" (‪ -)pure line‬זן שגדל במספר דורות‬
‫והוכלא עם פרטים הזהים לו עד שהתכונה הושרשה‪ .‬כלומר זן שכל‬
‫הפרטים שמשתייכים אליו (הורים וצאצאים) אחידים לגבי התכונה‪/‬‬
‫התכונות הנבדקות‬
‫בדיקה התכונות לזן טהור – הכלאה חוזרת וקבלת התכונה‬
‫מנדל יצר מספר זנים טהורים הנבדלים‬
‫זה מזה בתכונה אחת‬
‫זנים טהורים‬
‫• צבע קליפת הזרע – צהוב‪ /‬ירוק‬
‫• צורת הזרע‪ -‬מעוגל‪ /‬מקומט‬
‫• צבע הפרח סגול‪ /‬לבן‬
‫• צורת התרמיל‪ -‬חלק‪ /‬מחוספס‬
‫• צבע התרמיל‪ -‬צהוב‪ /‬ירוק‬
‫• עמדת הפרחים על גבעול‪ -‬לאורך‪ /‬בקצה‬
‫• אורך הגבעול‪ -‬קצר‪ /‬ארוך‬
‫‪After S. Singer and H. Hilgard, The Biology of People. Copyright © 1978 by W. H. Freeman and Company‬‬
‫מונחים‬
‫גנוטיפ )‪ – (genotype‬מתאר את ההרכב הגנטי של תא או אורגניזם‬
‫פנוטיפ )‪ – (phenotype‬מבטא את הגנוטיפ בתנאי סביבה מסויימים‪.‬‬
‫זוהי הצורה המתקבלת מתכונה‪/‬תכונות בפרט כלומר‬
‫התצורה של גנוטיפ מסויים‪.‬‬
‫הכלאה רציפרוקלית – הכלאה חוזרת בין זכר ונקבה עם תכונות מתחלפות‬
‫)‪ – (reciprocal‬הדדי‪ ,‬הופכי‪.‬‬
‫‪- P‬דור ההורים‬
‫‪ - F1‬דור צאצאים ‪ 1‬אשר נוצר מהכלאה‬
‫של זנים טהורים‬
‫‪ - F2‬דור צאצאים ‪ 2‬הנוצר מהכלאה של‬
‫‪F1XF1‬‬
‫צמחים השונים בתכונה אחת‬
‫(הכלאות מונוהיברידיות)‬
‫גישתו של מנדל למחקר‬
‫‪ .1‬עריכת ניסוי מתוכנן‪ ,‬עריכת הכלאות מבוקרות‬
‫‪ .2‬בחירת האורגניזם המתאים למחקר‬
‫‪ .3‬בחירת תכונות שלהן ‪ 2‬צורות הופעה ברורות‬
‫‪ .4‬הגבלת המעקב אחר תכונה אחת בלבד‬
‫‪ .5‬סימול תמציתי ובהיר של מערך הניסוי ותוצאותיו‬
‫‪ .6‬התייחסות למספר רב של הכלאות זהות כאל הכלאה אחת‬
‫‪ .7‬יישום גישה סטטיסטית לחקר בעיות ביולוגיות (לחוקיות של תופעות רבות‬
‫בטבע יש בסיס הסתברותי)‬
‫‪- P‬דור ההורים‪ :‬פרח סגול ‪ X‬פרח לבן‬
‫‪- F1‬צאצאים‪ :‬פרח סגול‬
‫‪– F2‬הכלאה חוזרת בין צאצאי דור ‪F1‬‬
‫הניבה פרח סגול ופרח לבן‬
‫‪3:1‬‬
‫‪ 705‬סגול‬
‫‪ 224‬לבן‬
‫מסקנות ראשוניות‪:‬‬
‫• התורשה אינה אך ורק ערבוב של התכונות (תאורית ‪)blending inheritance‬‬
‫•קיימות תכונות בעלות חוזק מסויים על תכונות אחרות (צבע סגול על צבע לבן)‪.‬‬
‫• מנדל חזר על הניסויי עם כל ‪ 6‬התכונות הנוספות ומצא תוצאות דומות‬
‫יחס ‪ 3:1‬בדור‬
‫‪ F2‬נשמר‬
‫האם היחס ‪ 1:3‬נשמר גם בהכלאה של‬
‫דור ‪?F2‬‬
‫יחס ‪3:1‬‬
‫גידל צמחים מדור ‪ F2‬בעלי פנוטיפ צהוב וערך להם הכלאה עצמית‪:‬‬
‫יחס ‪ 1:2:1‬בדור ‪F3‬‬
‫מסקנותיו של מנדל‪:‬‬
‫‪ )1‬קיימות יחידות תורשה‪ -‬אין ערבוב של פנוטיפים‪ -‬כיום יחידות אלה נקראות גנים (‪)gene‬‬
‫‪ )2‬לכל הורה יש שתי יחידות (גנים) עבור כל תכונה נבדקת‪.‬‬
‫‪ )3‬זוג הגנים עובר הפרדה (סגרגציה) לתוך תאי הרבייה (גמטות) וכתוצאה כל גמטה נושאת גן‬
‫יחיד‪.‬‬
‫‪ )4‬כל גמטה עוברת חיבור עם גמטה נוספת (זיגוטה) וכך נוצר צאצא בעל תכונה מסויימת‪.‬‬
‫גן – יחידת התורשה הבסיסית תסומן ע"י אות המתארת את התכונה הדומיננטית או‬
‫הרציסיבית גן יכול להכיל מספר שילובים של אללים‪.‬‬
‫דומיננטי – התכונה השלטת‪ ,‬מיוצגת ע"י אות גדולה )‪)A‬‬
‫רציסיבי‪ -‬התכונה הנשלטת‪ ,‬מיוצג ע"י אות קטנה (‪)a‬‬
‫אלל‪ -‬אחת מתוך מספר צורות אפשריות של גן ( ‪A‬או ‪)a‬‬
‫הומוזיגוט‪ -‬פרט המכיל את אותו סוג של אללים – ( ‪ AA‬הומוזיגוט דומיננטי או ‪ aa‬הומוזיגוט‬
‫רציסיבי)‬
‫הטרוזיגוט‪ -‬פרט המכיל שני סוגים של אללים (‪)Aa‬‬
‫‪ )1‬קיימות יחידות תורשה‪ -‬אין ערבוב של פנוטיפים‪ -‬כיום יחידות אלה נקראות גנים (‪)gene‬‬
‫‪ )2‬לכל הורה יש שתי יחידות (גנים) עבור כל תכונה נבדקת‪.‬‬
‫‪ )3‬זוג הגנים עובר הפרדה (סגרגציה) לתוך תאי הרבייה (גמטות) וכתוצאה כל גמטה נושאת גן‬
‫יחיד‪.‬‬
‫‪ )4‬כל גמטה עוברת חיבור עם גמטה נוספת (זיגוטה) וכך נוצר צאצא בעל תכונה מסויימת‪.‬‬
‫הומוזיגוט והטרוזיגוט‬
‫ההבדל בין רמת הגנוטיפ‬
‫לרמת הפנוטיפ‬
‫גנוטיפ – ההרכב הגנטי של תא או אורגניזם‬
‫פנוטיפ – הצורה המתקבלת מתכונה‪/‬תכונות בפרט כלומר התצורה של גנוטיפ מסויים‬
‫החוק ה‪ I-‬של מנדל (עקרון ההפרדה)‬
‫שני הגנים עוברים הפרדה (סגרגציה) זה מזה לתוך גמטות כך שחצי מהגמטות‬
‫הינן בעלות סוג אחד של הגנים וחצי מכילות גנים מהסוג השני‬
‫ל‪ Aa -‬ול‪ AA -‬יש גנוטיפ שונה אך פנוטיפ זהה‬
‫ולכן מנדל קיבל בניסוי המקדים יחס של ‪ 3:1‬בין‬
‫הפנוטיפ הדומיננטי לרצסיבי‬
‫אולם למעשה הוא קיבל יחס של ‪ 1:2:1‬בין התצורות‬
‫הגנוטיפיות ‪Aa:AA:aa‬‬
‫כאשר ‪ AA+Aa‬נותנים את הפנוטיפ הדומיננטי‬
‫קצת הסתברות‬
‫מה ההסתברות שזיגוטה תהיה ‪? aa‬‬
‫הדבר תלוי בטיפוסי הגמטות מהן היא נוצרה‪.‬‬
‫אם מקור הגמטה הזכרית ‪ aa‬הינו בצמח בעל גנוטיפ ‪ – Aa‬יהיו כמחצית הגמטות מטיפוס ‪A‬‬
‫ומחציתן מטיפוס ‪ .a‬ולכן שכיחותה של הגמטה ‪ a‬הינה ‪ 50%‬או ½‪.‬‬
‫אותה הסתברות נכונה לגבי הגמטה הנקבית‪.‬‬
‫מהי ההסתברות להתרחשות ‪ 2‬מאורעות בלתי תלויים ?‬
‫ההסתברות להתרחשות ‪ 2‬מאורעות בלתי תלויים‬
‫שווה למכפלת ההסתברויות להתרחשות כל אחד מהם‪.‬‬
‫בחירת גמטה זיכרית מטיפוס ‪ a‬איננה תלויה בבחירת גמטה נקבית מטיפוס ‪ a‬ואיננה‬
‫משפיעה עליה‪ ,‬הרי ששני אלה הם מאורעות בלתי מתלויים‪ ,‬וההסתברות שיתרחשו שניהם‬
‫(תיווצר זיגוטה מטיפוס ‪ )aa‬היא ‪:‬‬
‫¼=½‪½x‬‬
‫ההסתברות לאירוע מסוים יכולה לקבל ערך בין ‪( 0‬אין כל סיכוי) ל‪( 1-‬ודאות)‪ ,‬ומבוטאת‬
‫בשבר או באחוזים‪.‬‬
‫תרגיל ‪:1‬‬
‫בצמח מסויים האלל לצבע צהוב של הפרחים הוא דומיננטי לאלל לצבע לבן‪ .‬צמח בעל פרחים‬
‫לבנים הוכלא עם צמח בעל פרחים צהובים‪ .‬בין הצאצאים התקבלו ‪ 78‬בעלי פרחים לבנים ו‪-‬‬
‫‪ 82‬בעלי פרחים צהובים‪ .‬מהם הגנוטיפים של ההורים ?‬
‫נסמן את האללים ‪ :‬צהוב ‪ Y-‬לבן ‪y-‬‬
‫לבן ‪ X‬צהוב‬
‫היחס בין‬
‫הצאצאים‬
‫בדור ‪ F1‬הוא‬
‫‪1:1‬בקרוב‬
‫‪78‬לבן‬
‫‪ 82‬צהוב‬
‫‪Yy X yy‬‬
‫‪P‬‬
‫‪F1‬‬
‫‪yy‬‬
‫‪Yy‬‬
‫‪yy‬‬
‫‪Yy‬‬
‫צמחים השונים בשתי תכונות‬
‫(הכלאות דיהיברידיות)‬
‫•‬
‫הכלאה דיהיברידית – הזן הטהור שונה בשני סוגי גנים המווסתים הופעה של‬
‫שתי תכונות‬
‫‪ – Y‬זרע צהוב‬
‫‪ – R‬זרע עגול‬
‫‪ –y‬זרע ירוק‬
‫‪ –r‬זרע מקומט‬
‫(בהכלאה מונוהיברידית (תכונה אחת) התקבל יחס ‪ 3:1‬בין תכונה דומיננטית לרציסיבית)‬
‫זן טהור של צמח בעל גנוטיפ ‪ RRyy‬יהיה בעל זרעים עגולים וירוקים‬
‫זן טהור של צמח בעל גנוטיפ ‪ rrYY‬יהיה בעל זרעים מקומטים וצהובים‬
‫בהכלאה בין שני הזנים‪:‬‬
‫‪ 315‬עגול‪ ,‬צהוב‬
‫‪9‬‬
‫‪ 108‬עגול‪ ,‬ירוק‬
‫‪3‬‬
‫‪ 101‬מקומט‪ ,‬צהוב‬
‫‪3‬‬
‫‪ 32‬מקומט ירוק‬
‫‪1‬‬
‫‪rrYY‬‬
‫‪RRyy x‬‬
‫‪rY‬‬
‫‪Ry‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫‪RrYy x RrYy‬‬
‫‪P‬‬
‫גמטות‬
‫‪F1‬‬
‫‪F2‬‬
‫תרגיל‪:‬‬
‫ בנה טבלה המציגה הכלאה (‪)F2‬‬‫בין שני הפרטים הבאים‪:‬‬
‫‪RrYy x RrYy‬‬
‫‪ – Y‬זרע צהוב‬
‫‪ – R‬זרע עגול‬
‫‪ –y‬זרע ירוק‬
‫‪ –r‬זרע מקומט‬
‫התייחס בטבלה לכל סוגי הגמטות אשר יכולות להתקבל וציין את הגנוטיפ‬‫והפנוטיפ של הצאצאים הצפויים‬
‫‪ -‬נסה להעריך מספרית את חלוקת הפנוטיפים בטבלתך‪.‬‬
‫הכלאה בין‪:‬‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪9‬‬
‫עגול‪/‬ירוק‬
‫‪3‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫‪RrYy x‬‬
‫‪ – Y‬זרע צהוב‬
‫‪ – R‬זרע עגול‬
‫‪ –y‬זרע ירוק‬
‫‪ –r‬זרע מקומט‬
‫‪rY‬‬
‫‪ry‬‬
‫‪Ry‬‬
‫‪RY‬‬
‫גמטות‬
‫‪RrYY‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫‪RRYy‬‬
‫‪RRYY‬‬
‫‪RY‬‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪RrYy‬‬
‫‪Rryy‬‬
‫‪RRyy‬‬
‫‪RRYy‬‬
‫עגול‪/‬ירוק‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪Rryy‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫מקומט‪/‬צהוב ‪3‬‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫מקומט‪ /‬ירוק ‪1‬‬
‫‪rrYy‬‬
‫‪rryy‬‬
‫מקומט‪ /‬צהוב‬
‫מקומט‪ /‬ירוק‬
‫עגול‪/‬ירוק‬
‫‪rrYY‬‬
‫‪rrYy‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫‪RrYY‬‬
‫מקומט‪/‬צהוב‬
‫מקומט‪/‬צהוב‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫עגול‪ /‬ירוק‬
‫‪Ry‬‬
‫‪ry‬‬
‫‪rY‬‬
‫מנדל הראה כי היחס ‪ 9:3:3:1‬חזר על עצמו עם תכונות דיהיברידיות אחרות‬
‫מנדל חזר ובדק את התוצאות עבור הכלאות מונוהיברידיות‪ .‬לתכונות עגול‪ /‬מקומט‬
‫ולתכונות זרע ירוק וצהוב וקיבל את היחס ‪3:1‬‬
‫מסקנה ‪ :‬שתי מערכות התורשה מראות תופעה הסתברותית‬
‫קצת הסתברות‪:‬‬
‫מס הפעמים שמאורע צפוי להתרחש‬
‫מס ההזדמנויות בהן המאורע מתרחש‬
‫הסתברות‬
‫תרגיל‪:‬‬
‫• מה ההסתברות לקבלת הספרה ‪ 4‬בקובייה?‬
‫לקובייה יש סה"כ ‪ 6‬פאות‬
‫לכל פאה יש את אותה אפשרות להיות עם הפנים כלפי מעלה‬
‫מכאן שההסתברות שתתקבל כל ספרה ע"ג הקובייה היא ‪ 1‬מתוך ‪6‬‬
‫‪ 1/6‬עבור כל ספרה‪.‬‬
‫מה ההסתברות לקבלת הספרה ‪ 4‬פעמיים ברציפות?‬
‫הסתברות ששני אירועים בלתי תלויים יקרו בו זמנית היא התוצאה של מכפלת‬
‫ההסתברויות שלהם‬
‫‪1/6 x 1/6 = 1/36‬‬
‫מה ההסתברות לקבלת "עץ" בהטלת מטבע?‬
‫לכל מטבע יש שני צדדים‬
‫ההסתברות לקבל "עץ" היא ½‬
‫מה ההסתברות לקבלת "עץ" ולאחריו "פלי" בהטלת מטבע פעמיים?‬
‫¼=½‪½x‬‬
‫חוק הסכום‪ :‬ההסתברות שכ"א משני מאורעות בלתי תלויים יתרחשו שווה לסכום של‬
‫שתי ההסתברויות שלהם‬
‫בהטלת שתי קוביות‪ ,‬מה ההסתברות שיתקבלו הספרה ‪ 2‬והספרה ‪? 5‬‬
‫שימו לב שאנו מטילים ‪ 2‬קוביות‬
‫עבור ‪1/6 x1/6 =1/36 : 2‬‬
‫עבור ‪1/6 x1/6 =1/36 :5‬‬
‫לפי חוק הסכום ‪1/36+1/36=1/18 :‬‬
‫בהכלאה בין פרח סגול (‪ )PP‬ללבן‬
‫(‪)pp‬‬
‫גמטות‪p / P :‬‬
‫מה ההסתברות לקבלת כל אחד‬
‫מהצאצאים בדור ‪? F2‬‬
‫לדוגמא‪ :‬ההסתברות לקבלת צאצא‬
‫הומוזיגוט דומיננטי‬
‫¼=½‪½x‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪1/2‬‬
‫טבלת ‪Punnet‬‬
‫טיפוסי גמטות‬
‫זכרית‬
‫נקבית‬
‫‪G‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪G‬‬
‫‪g‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪GG 1/4‬‬
‫‪Gg 1/4‬‬
‫‪g‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪Gg 1/4‬‬
‫‪gg 1/4‬‬
‫על סמך הטבלה‪ :‬בכמה מהריבועים שבטבלה מתוארים פרטים הומוזיגוטיים? אילו הם ומה שכיחותם?‬
‫בכמה מהריבועים שבטבלה מתוארים פרטים הטרוזיגוטיים? אילו הם ומה שכיחותם?‬
‫אילו פנוטיפים מופיעים בין הצאצאים? מה שכיחותם?‬
‫מהו היחס המספרי שבין בעלי פנוטיפ הדומננטי לבין בעלי הפנוטיפ הרצסיבי?‬
‫תרגיל‪:‬‬
‫בעכברים האלל לצבע הפרווה אפור (‪ )A‬הינו דומיננטי לאלל לצבע לבן‪ .‬הכליאו עכבר‬
‫הומוזיגוט לאלל לצבע לבן עם עכברה הומוזיגוטית לצבע אפור‪.‬‬
‫צאצאיהם (‪ )F1‬הוכלאו בינם לבין עצמם (‪ .)F1XF1‬מה ההסתברות להופעת צאצא‬
‫הומוזיגוט רציסיבי בדור ‪F2‬‬
‫טיפוסי גמטות‬
‫זכרית‬
‫נקבית‬
‫‪A‬‬
‫‪a‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪A‬‬
‫‪a‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪AA 1/4‬‬
‫‪Aa 1/4‬‬
‫‪Aa 1/4‬‬
‫‪aa 1/4‬‬
‫השלם את ההסתברויות עבור טבלת ‪ punnet‬הבאה עבור הכלאה של‬
‫שתי תכונות‬
‫‪rY‬‬
‫‪ry‬‬
‫‪Ry‬‬
‫‪RY‬‬
‫גמטות‬
‫‪RrYY‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫‪RRYy‬‬
‫‪RRYY‬‬
‫‪RY‬‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪RrYy‬‬
‫‪Rryy‬‬
‫‪RRyy‬‬
‫‪RRYy‬‬
‫עגול‪/‬ירוק‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪rrYy‬‬
‫‪rryy‬‬
‫‪Rryy‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫מקומט‪ /‬צהוב‬
‫מקומט‪ /‬ירוק‬
‫עגול‪/‬ירוק‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪rrYY‬‬
‫‪rrYy‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫‪RrYY‬‬
‫מקומט‪/‬צהוב‬
‫מקומט‪/‬צהוב‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫עגול‪ /‬ירוק‬
‫‪Ry‬‬
‫‪ry‬‬
‫‪rY‬‬
‫פתרון‬
‫‪rY‬‬
‫‪1/4‬‬
‫‪Ry‬‬
‫‪1/4‬‬
‫‪Ry‬‬
‫‪1/4‬‬
‫‪RY‬‬
‫‪1/4‬‬
‫גמטות‬
‫‪RrYY‬‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪RRYy‬‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪RRYY‬‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪¼ x ¼= 1/16‬‬
‫‪RY‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪Rryy‬עגול‪ /‬ירוק‬
‫‪1/16‬‬
‫‪RRyy‬‬
‫עגול‪/‬ירוק‬
‫‪1/16‬‬
‫‪RRYy‬‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪Ry‬‬
‫‪1/4‬‬
‫‪rrYy‬‬
‫מקומט‪ /‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪rryy‬‬
‫מקומט‪ /‬ירוק‬
‫‪1/16‬‬
‫‪Rryy‬‬
‫עגול‪/‬ירוק‬
‫‪1/16‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪Ry‬‬
‫‪1/4‬‬
‫‪rrYY‬‬
‫מקומט‪/‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪rrYy‬‬
‫מקומט‪/‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪RrYy‬‬
‫עגול‪/‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪RrYY‬‬
‫עגול‪ /‬צהוב‬
‫‪1/16‬‬
‫‪rY‬‬
‫‪1/4‬‬
‫מה ההסתברות לקבלת פרט הדומיננטי לשתי התכונות ? מה ההסתברות לקבלת פרט הדומיננטי לתכונת הצבע‬
‫ורציסיבי לתכונת הצורה? מה ההסתברות לקבלת פרט רציסיבי לתכונת הצבע ודומיננטי לתכונת הצורה? מה‬
‫ההסתברות לקבלת פרט רציסיבי לשתי התכונות ?‬
‫האם המספרים שקיבלת תואמים את יחסי הצאצאים ?‬
‫סיכום‬
‫‪‬מנדל הראה כי היחס ‪ 9:3:3:1‬חזר על עצמו עם תכונות דיהיברידיות אחרות‬
‫‪‬ניתן לראות כי היחס ‪ 9:3:3:1‬בין הצאצאים של הכלאה דיהיברידית חוזר על עצמו גם‬
‫בחישובים הסתברותיים‬
‫החוק השני של מנדל‬
‫בתהליך יצירת הגמטות‪ ,‬הפרדת האללים של גן אחד הינה בלתי תלויה להפרדת‬
‫האללים של גן המייצג תכונה אחרת‬
‫העדר יחסי דומננטיות‪-‬רצסיביות בין אללים‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫בין פרות ופרים מגזע מסויים יש פרטים אדומים ופרטים לבנים‪.‬‬
‫בהכלאה בין פר אדום לפרה לבנה (או להיפך) מתקבלים צאצאים שצבעם שונה‬
‫מצבע הוריהם‪ :‬פרווה בצבע מעורב אדום‪-‬לבן‪.‬‬
‫כאשר מכליאים בין פרות בעלות גוון אדום ו"מעורב" מתקבלים צאצאים שהיחסים‬
‫המספריים בינהם הם בקרוב‪ 1 :‬אדום ‪ 2 :‬מעורב ‪ 1 :‬לבן‬
‫האם ניתן לתאר את מערכת הכלאות לפי הסימונים‬
‫המנדלים שלמדנו?‬
‫נסמן‪ :‬אלל לצבע אדום ‪R1‬‬
‫אלל לצבע לבן ‪R2‬‬
‫‪R2R2‬‬
‫‪R1R1‬‬
‫‪X‬‬
‫פרווה‬
‫לבנה‬
‫פרווה‬
‫אדומה‬
‫‪R2‬‬
‫‪R1‬‬
‫פרווה מעורבת‬
‫אדום‪/‬לבן‬
‫‪R2‬‬
‫‪R1‬‬
‫‪F1:‬‬
‫‪P‬‬
‫גמטות‬
‫טיפוסי גמטות‬
‫נקבית‬
‫‪R2‬‬
‫זכרית‬
‫‪1/2‬‬
‫‪R2‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪R1‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪R2R2 1/4‬‬
‫‪1/4‬‬
‫‪R2R1‬‬
‫‪R1‬‬
‫‪1/2‬‬
‫‪R1R2 1/4‬‬
‫‪1/4‬‬
‫‪R1R1‬‬
‫‪F2‬‬
‫כמה צאצאים לבנים‪,‬‬
‫אדומים ומעורבים‬
‫התקבלו?‬
‫התופעה הנצפית נקראת קודומיננטיות‬
‫או דומיננטיות חלקית‪.‬‬
‫בין האללים ‪ R1‬ו‪ R2 -‬אין יחסי דומיננטיות רצסיביות מלאים‪:‬‬
‫שניהם באים לידי ביטוי בפנוטיפ ההטרוזיגוט‪ ,‬שהוא מעין‬
‫פנוטיפ ביניים‪.‬‬
‫תרגיל‪:‬‬
‫בפרחים מזן מסויים קיימים שלושה סוגי צבעים‪ :‬אדום‪ ,‬לבן וורוד‪ .‬פרח אדום הוכלא‬
‫עם פרח לבן והצאצאים היו כולם בצבע וורוד‪ .‬בהכלאה של צאצאי דור ‪ F1‬התקבלו‬
‫שלושת סוגי הפרחים‪.‬‬
‫א‪ .‬תאר באופן סכמטי את ההכלאה הראשונית ?‬
‫ב‪ .‬תאר את הכלאת צאצאי דור ‪ F1‬ע"י טבלה?‬
‫ג‪ .‬מהם יחסי הפנוטיפים בין הצאצאים בדור ‪?F2‬‬
‫ב‪ .‬מהי התופעה הנצפית בין האללים?‬
‫פתרון‪:‬‬
‫א‪ .‬תאר באופן סכמטי את ההכלאה‬
‫הראשונית ?‬
‫ב‪ .‬תאר את הכלאת צאצאי דור‬
‫‪ F1‬ע"י טבלה?‬
‫ג‪ .‬מהם יחסי הפנוטיפים בין הצאצאים בדור ‪?F2‬‬
‫‪ 1‬אדום ‪ 2 :‬ורוד‪ 1 :‬לבן‬
‫ב‪ .‬מהי התופעה הנצפית בין האללים?‬
‫קודומיננטיות‪ /‬דומיננטיות חלקית של הצבע‬
‫האדום והצבע הלבן ולכן הופעה של צאצא‬
‫בעל צבע ביניים (ורוד)‬
‫כמה אללים יש לגן ?‬
‫• עד עכשיו דיברנו על גנים שלהם שני אללים (בין אם הם ביחסי דומיננטיות‪/‬‬
‫רציסיביות או ביחסי קודומיננטיות)‪.‬‬
‫• קיימים גנים רבים בעלי יותר משני אללים‪.‬‬
‫• כאשר ידוע כי לגן מסוים יש יותר משני אללים הוא יקרא גן בעל אללים מרובים‬
‫או "רב‪-‬אלליות" ( ‪.)multiple alleles‬‬
‫חשוב להבין כי גם כאשר לגן מסוים יש מספר אללים רב‪,‬‬
‫בגופו של פרט מסוים נמצאים לכל היותר שניים מאללים אלה‪,‬‬
‫שכן לכל פרט יש רק שני עותקים של כל גן‪:‬‬
‫מקורו של האחד בהורה זכר ומקורו של השני – בהורה נקבה‪.‬‬
‫דוגמה לגן בעל אללים מרובים בבני אדם סוגי הדם במערכת ‪.ABO‬‬
‫לצורך קביעת סוג דמו של אדם בודקים נוכחות או העדר מרכיבים מסוימים על גבי‬
‫קרומי תאי הדם האדומים‪ .‬מרכיבים אלה הם אנטיגנים – המעוררים את התגובה‬
‫החיסונית של הגוף‪.‬‬
‫אדם שבדמו אנטיגנים מסוג ‪ – A‬סוג דמו ‪A‬‬
‫אדם שבדמו אנטיגנים מסוג ‪ – B‬סוג דמו ‪B‬‬
‫אדם שבדמו אנטיגנים מסוג ‪ A‬ו ‪ – B -‬סוג דמו ‪AB‬‬
‫אדם שבדמו אין אנטיגנים מסוג ‪ A‬ו ‪ – B -‬סוג דמו ‪O‬‬
‫סוגי הדם ‪ AB ,B ,A‬ו‪ O-‬נקבעים על‪-‬ידי גן אחד – המסומן באות ‪.I‬‬
‫לגן זה שלושה אללים‪.‬‬
‫‪IB IA‬‬
‫‪i‬‬
‫ניתן לראות כי‪ IA :‬ו‪ IB -‬הם קודומננטים האחד ביחס לשני‬
‫ושניהם – דומננטים ביחס ל‪-‬אלל ‪i‬‬
‫בכל פרט יש רק שני אללים‬
‫הגנוטיפים והפנוטיפים במערכת סוגי דם ‪ABO‬‬
‫פנוטיפ‬
‫גנוטיפ‬
‫האנטיגן‬
‫על תאי הדם‬
‫האדומים‬
‫סוג דם ‪A‬‬
‫‪IAIA‬‬
‫‪IAi‬‬
‫‪A‬‬
‫סוג דם ‪B‬‬
‫‪IBIB‬‬
‫‪IBi‬‬
‫‪B‬‬
‫סוג דם ‪AB‬‬
‫‪IAIB‬‬
‫‪AB‬‬
‫סוג דם ‪O‬‬
‫‪ii‬‬
‫אין ‪A‬‬
‫אין ‪B‬‬
‫תרגיל‪:‬‬
‫אדם שסוג דמו ‪ A‬נשא אישה שסוג דמה הוא ‪ .AB‬איזה סוגי דם יהיו לילדים? לא ידוע האם‬
‫הגבר הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוט לאלל ‪ .IA‬לפיכך‪ -‬רשום את שתי האפשרויות וציין‬
‫באיזה מקרה יכול סוג הדם של הצאצאים לספק מידע על גנוטיפ האב‪.‬‬
‫בהנחה שהגבר הומוזיגוט‬
‫‪IAIA‬‬
‫פנוטיפים‪AB ,A :‬‬
‫‪x‬‬
‫‪IA IB‬‬
‫‪IB‬‬
‫‪A‬‬
‫‪IBIA I‬‬
‫‪IA‬‬
‫‪IAIA‬‬
‫‪IBIA IA‬‬
‫‪IA IA‬‬
‫בהנחה שהגבר הטרוזיגוט‬
‫‪IA i‬‬
‫פנוטיפים‪AB,B,A :‬‬
‫‪x‬‬
‫‪IA IB‬‬
‫‪IA‬‬
‫‪IB‬‬
‫‪IB IA‬‬
‫‪IA‬‬
‫‪IAIA‬‬
‫‪i‬‬
‫‪IB i‬‬
‫‪IA i‬‬
‫הכלאת מבחן ‪Test cross‬‬
‫האם פרט בעל פנוטיפ דומיננטי הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוט?‬
‫כאשר עורכים הכלאה בין הומוזיגוט רציסיבי והטרוזיגוט מקבלים תשובה לגבי הדומיננטיות‬
‫מאחר והפרט הומוזיגוט הרציסיבי לא ישפיע בשעה שיהיה עם פרט בעל תכונה דומיננטית‬
‫דוגמא‪ :‬בשרקנים הצבע לפרווה השחור (‪ )B‬דומיננטי לצבע הפרווה הלבן (‪.)b‬באחד מכלובי‬
‫השרקנים נמחק הרישום לגבי מוצא השרקן ורק נראה כי הוא בצבע שחור‪ .‬כיצד ניתן לדעת האם‬
‫השרקן הינו הומוזיגוט או הטרוזיגוט?‬
‫פתרון‪ :‬נערוך הכלאת מבחן בין השרקן השחור לבין נקבה שהיא הומוזיגוטית‬
‫רציסיבית‪.‬‬
‫‪Bb X bb‬‬
‫אם השקרן‬
‫השחור‬
‫הוא‬
‫הטרוזיגוט‬
‫הצאצאים יהיו ‪1/2‬‬
‫הטרוזיגוטים ו‪½ -‬‬
‫הומוזיגוטים רציסיביים‬
‫‪b‬‬
‫‪B‬‬
‫‪b‬‬
‫‪bb‬‬
‫‪Bb‬‬
‫‪b‬‬
‫‪bb‬‬
‫‪Bb‬‬
‫אם השקרן‬
‫השחור‬
‫הוא‬
‫הומוזיגוט‬
‫דומיננטי‬
‫כל הצאצאים‬
‫יהיו‬
‫הטרוזיגוטים‬
‫‪BB X bb‬‬
‫‪B‬‬
‫‪B‬‬
‫‪b‬‬
‫‪Bb‬‬
‫‪Bb‬‬
‫‪b‬‬
‫‪Bb‬‬
‫‪Bb‬‬
‫סיכום‬
‫•‬
‫הורשת תכונות מוסברת ע"י הורשה של יחידות מוגדרות הנקראות גנים‪.‬‬
‫•‬
‫ליצורים המתרבים ברבייה מינית יש בתאי הגוף שני עותקים של כל גן‪ :‬בכל גמטה‬
‫נמצא רק עותק אחד של כל גן‪.‬‬
‫•‬
‫גן יכול להופיע במספר צורות‪ -‬מספר אללים‪ ,‬אולם בכל פרט לא נמצאים יותר משני‬
‫אללים של אותו גן‪.‬‬
‫•‬
‫אם שני העותקים של גן‪ ,‬הנמצאים בפרט מסויים‪ ,‬הם זהים (=אותו אלל) הפרט הוא‬
‫הומוזיגוט‪ .‬אם הם שונים הפרט הוא הטרוזיגוט‪.‬‬
‫•‬
‫בין שני אללים של אותו גן יכולים להיות יחסי דומיננטיות‪/‬רציסיביות או יחסי‬
‫קודומיננטיות (דומיננטיות חלקית)‪.‬‬
‫•‬
‫ההתלכדות של גמטה זכרית עם גמטה נקבית‪ ,‬החלה בהפרייה‪ ,‬היא אקראית ולכן‬
‫שכיחות הצאצאים בעלי גנוטיפ מסויים תלוייה בשכיחות של טיפוסי הגמטות שיוצר‬
‫דור ההורים‪ .‬השכיחות הצפוייה של צאצאים בעלי גנוטיפ ופנוטיפ מסויים ניתנת‬
‫לחישוב על סמך ידיעת הגנוטיפים של ההורים והיחסים בין האללים‪.‬‬
‫•‬
‫הכלאת מבחן בוחנת אם פרט בעל פנוטיפ דומיננטי הוא הטרוזיגוט או הומוזיגוט‪ ,‬על‬
‫ידי הכלאה עם בן ‪/‬בת זוג הומוזיגוט רציסיבי‪ .‬פנוטיפ הצאצאים עשוי ללמד על גנוטיפ‬
‫ההורה הנבדק‪.‬‬
‫תרגיל בית מס' ‪( 1‬קובץ ‪)word‬‬