Transcript בדיקות גנטיות בהריון סטודנטים 11.2014
ןוירהב תויטנג תוקידב
ןהכ ןוסלקיימ לחר ר " ד הקיטנגל ןוכמהו תודלויו םישנ ףגא קדצ ירעש יאופרה זכרמה , תיאופר
םלוכל תוצלמומה תויתדיל םורט תוקידב : ןוירהה ינפל רקס תוקידב תולחמל תואשנל
I שילש רקס 10-13 עובש
: 16-18 עובש ינש שילש רקס הימיכויב =
) הימיכויב , NT (
preconception = : 10-13 עובש ןושאר שילש רקס הימיכויבו תיפרוע תופיקש : 20-24 עובש תוכרעמ תריקס
םלוכל תוצלמומה תויתדיל םורט תוקידב תויתשרות תולחמ יאשנ רותיאל רקס תוקידב
I שילש רקס 10-13 עובש ) הימיכויב , NT (
: 20-24 עובש תוכרעמ תריקס preconception : ןוירהה ינפל רקס תוקידב תולחמל תואשנל :
תדילל ןוכיס םע תוגוז רותיא : הרטמה הרומח תיתשרות הלחמ םע םידלי :
תידוהי
היסולכואב •
םירוגמ
רוזיא יפל :
תיברע
היסולכואב •
םלוכל תוצלמומה תויתדיל םורט תוקידב יאשנ רותיאל רקס תוקידב תויתשרות תולחמ תולחמל ןה תוצלמומה תוקידבה תוחיכש םע , דואמ תורומח היסולכואב ההובג םיאשנ תקדבנה
תסינכ תוקידב לסל רקסה
לסב ןה רקסה תוקידב ןרובע תולחמ ינקירפא ןופצ אצוממ םידוהי : ' גד
Thalassemia הימסלת Tay Sachs Cystic Fibrosis סקז ייט סיזורביפ קיטסיצ • • • Spinal Muscular Atrophy
SMA
םירירש ןווינ
A הימנא ינוקנפ
• •
Fragile X
ריבשה X ה תנומסת • Progressive Cerebello Cerebro Atrophy
PCCA
•
םלוכל תוצלמומה תויתדיל םורט תוקידב 1 שילש רקס 2 שילש רקס
רתויב הצופנה תילמוזומורכ הלחמ
ןואד תנומסת
1.2:1000 ןוירהב תינשלופ הקידב עוציבל תירקיעה הביסה ) הכ דע ןחבאל הדיחיה ךרדה ( תינשלופה הקידבה הובג ןוכיסב קר תצלמומ , הלפהל ןוכיסב הכורכ • • •
םלוכל תוצלמומה תויתדיל םורט תוקידב : ןושאר שילש ןואד תנומסתל רקס
PAPP-A , HCG םינובלחל םאה םד תקידב תיפרוע תופיקשל דנואסהרטלואו
םלוכל תוצלמומה תויתדיל םורט תוקידב : ינש שילש ןואד תנומסתל רקס
) E3 , HCG , AFP ( שלושמה ןיחבתל םאה םד תקידב רבוע תוכרעמ תריקסל דנואסהרטלואו , עבורמ וא
?
יטנג ץועיי ץלמומ יתמ תוקידבל ףסונב תיללכה הייסולכואל תודעוימה
ילכש רוגיפ וא דלומ םומ , הלחמ םע
םדוק דלי
• תיטנג היעבל דשח ההוז וב
םדוק ןוירה
• תורזוח
תולפה
• , ילכש רוגיפ , םידלומ םימומ לש
יתחפשמ רופיס
• תושרח , תיטנג הלחמ
Trisomy 21
Ventriculomegaly Nuchal thickening
brachycephaly
Cardiac defect (
AV canal
)
Duodenal atresia
, echogenic bowel Renal pyelectasis Shortened femur/ humerus clinodactyly of fifth digit
sandalfoot
Trisomy 18
IUGR with polyhydramnios agenesis CC, meningomyelocele, ventriculomeg Cystic hygroma Cardiac anomalies Congenital diaphragmatic hernia Omphalocele
Clenched hands with overlapping digits
Trisomy 13
holoprosencephaly
, microcephaly, agenesis CC, NTD
Cleft l&p
, midface hypoplasia, cyclopia, microopthalmia Nuchal thickening Cardiac anomalies Omphalocele, echogenic bowel Echogenic kidneys Radial aplasia
polydactyly
45,X
Cystic hygroma, Hydrops
Cardiac defects (
coarctation
of the aorta) Horseshoe kidneys
Triploidy
holopros, agenesis CC, NTD, Dandy Walker Hypertelorism, micrognathia
Syndactyly 3rd/4th fingers
Cardiac defects Omphalocle
Early IUGR affecting skeleton more than head Placenta: enlarged or small calcified
ריפש ימ תקידב
ןוירהל + 16 עובש
יתדיל םורט ןוחבא
תלבקתמ תוינרדוח תוקידבב יבגל
תיעמשמ דח הבושת
רבועה לש ילמוזומורכה ובצמ
הילש יסיס תקידב
ןוירהל 11-13 עובש הלפהל ןוכיס 0.5% הלפהל ןוכיס 1 2%
תנומסת םע רבועל ןוכיסה םהבש תונוירהב תרחא תנומסת וא ןואד
1:380
מ הובג יתדיל םורט ןוחבאו יטנג ץועיי ץלמומ
?
רבועב ןואד תנומסתל ןוכיסה עבקנ דציכ ~ 30%
: יוליג יזוחא -
םאה ליג
יפ לע ןוכיס AFP, HCG, + ליג ( ינש רטסמירטב
שלושמה ןיחבתה
~
65%
יוליג יזוחא ) UE3 תופיקש +
ןושאר רטסמירטב
םיימיכויב םינמס ~
90%
: יוליג יזוחא – תיפרוע
: תונוש תוקידבב יוליג יזוחא
(integrated without NT)
b-
hCG, PAPP-A)
ןושאר שילש רקס
)" תיפרוע תופיקש "(
10-13 עובש דנואסהרטלוא תקידבו םד תקידב , םאה ליג Pregnancy associated plasma protein-A Free β-hCG תיטסיטטס הבושת
90% כ : ןואד תנומסת םע רבוע לש יוליגה יזוחא
תיפרוע תופיקש
ירבועה ראווצה רוזאב רועל תחתמ םילזונ תורבטצה • ןוירהל 14 עובש דע קר תמייק •
תיפרוע תופיקש
מ " מ 3.0
דע המרונ ןואד תנומסתב תרבגומ המר • •
תרבגומ תופיקש
בל ק " סיא ,
בל ימומ
ןוגכ ( ידירו רזחהל םיעירפמה הזח תיבב )
םימומ
CDH רבועה לש
תויתעונת רסוח ןגלוק
תולחמ Noonan, SLOS etc ) רבועב היעבל 40%
ןמז רתוי
ףלוח אלש מ " מ :
תויטנג תונומסת דימתמו יוביע רתוי שיש לככ רתוי העורג הזונגורפ
6.5
, היעבל 2% ףלוחש מ " מ 4 ( • • • • •
ינש שילש רקס תקידב
)" ירבוע ןובלח "( ) 1:9999 , 1:220 , 1:35 : אמגודל ( 16-18 עובש םאה ליגו םד תקידב ןוירה לכל תיפיצפס תיטסיטטס הבושת .1
.2
.3
.4
65-70% : ןואד תנומסת םע רבוע לש יוליגה יזוחא
ינש שילש רקס תקידב
ירבוע ןובלח = AFP α-feto-protein β- hCG –Human chorionic gonadotropin Unconjugated Estriol=E3 • • • MOM: Multiple Of the Median ' חיב םיגצומ םיכרעה תינייפואה תיזכרמה הייטנה תא תואטבמה
~ 1.00 MOM וניה ןיקת ךרע
AFP: α-feto-protein
ירבוע ןובלח
ןומלחה קשמ
רקיעב שרפומ 12 עובש דע •
רבועה דבכ
מ רקיעב שרפומ ךליאו 12 עובשמ • רבועה לש םיבצעה תכרעמב תומייק דואמ תוהובג תויומכ • 0.20-2.50 MOM אוה המרונה םוחת • תיסחי הכומנ ותמר , ןואד תנומסת םע םירבועב •
AFP: α-feto-protein
: תוביס רפסממ עובנל םייושע םיניקת יתלב םיכרע ( X , 13,18,
21
( תוימוזירט רנרט תנומסת הידיאולפירט : תוילמוזומורכ תונומסת .
1 , תינטנופס הלפה : ןוירה יכוביס .
2 ימחר ךות תוומ , ןוירה תלער , תמדקומ הדיל , תלעת תריגסב םגפ :" ףלד " : ההובג המר .
3 תוילכ תלחמ , ןטבה ןפודב םימגפ , םיבצע .
(congenital nephrosis)
β-hCG
הילשה ידי לע ןוירה ךלהמב רצוימה ןומרוה 0.15-3.0 MOM המרונה םוחת • • תויגולוקיניג תויעבל בורל תורושק תוניקת יתלב תומר תויוריאממ , יוקל הילשה דוקפת , ימחר ץוח ןוירה , הלפה ( • ) ב " ויכו תויהמא
ההובג ותמר ןואד תנומסת םע םירבועב
•
Estriol (E3)
הילשב םירצוימה םינגורטסאל ךייש בלשהו רבועה דבכבו לנרדאב שחרתמ ורוצייב חתפמה בלש הילשב שחרתמ יפוסה • •
תופקשמ
ןתש / םדב לוירטסא תומר
הילשהו רבועה דוקפת תא
•
Estriol (E3)
IUFD 0.15 MOM > המרונה םוחת ל הנושארבו שארב הדישחמ תיספא המר תולחמ לש בר רפסממ עובנל הלוכי הכומנ / תיספא המר
תיסחי הכומנ ותמר ןואד תנומסת םע םירבועב
• • • • E1 E2
Estriol (E3)
Smith lemli opitz (SLO)
Lipoid CAH Congenital adrenal hypoplasia Corticotropin-releasing hormone (CRH) deficiency
X linked ichthyosis (XLI)
Smith Lemli Opitz
לורטסלוכ רוציי תרשרשב םיזנא לש רסח דועו ןימ ירביא , םייפג , בל לש םימומ + ילכש רוגיפ • • ריפשה ימב לורטסלוכ תמר קודבל ןתינ •
הובג ןוכיס הלעמו 1:200
ןושאר שילש רקס
ינוניב ןוכיס 1:201-1:3000 ךומנ ןוכיס הטמו 1:3001 יסיסל הכישממ ריפש ימ / היילש רקסל הכישממ ינש שילש רקס המייס ןואד תנומסתל
10-13 תועובש : ןושאר שילש רקס תקידב 16-18 תועובש : ינש שילש רקס תקידב Integrated test תבלושמה הקידבה תנומסת םע רבועל ןוכיסה םהבש תונוירהב תרחא תנומסת וא ןואד ןיקת וניא םיכרעה דחאש וא
, 1:380
מ הובג יתדיל םורט ןוחבאו יטנג ץועיי לע ץלמומ
רקסה תוקידב םאה תובוט ןואד תנומסתל ?
קיפסמ 95% כ יוהיז רשפאמ
1 1,2 שילש תוקידב בוליש
5% כ לש יבויח בזוכ ןיחבת
םע , ןואד .
תמ
לש הלפה , ןואד .
ת םע םיהוזמה םירבוע
2
2-3 לכ לע רוקידה בקע ןיקת רבוע קדוב תונמוימב יולת
דנואסהרטלוא
בכרומ
וניה תבושתה תלבק םע
ץועיי
• • • 1 Nicolaides, Prenat Diagn 2011 2 Wortelboer Prenat Diagn 2009
ןוירהב ןואד תנומסת ןוחבאב שודיחה
א " נד תקידבמ ןואד תנומסת תוהזל תישעמ תורשפא ..
םאה םדב
רבועה לש
ינשלופ אל US יולת אל • • 100% טעמכ תוילוגס , תושיגר •
ןוירהב דנואסהרטלוא תוקידב
תוכרעמ תריקס
Approach to major anomalies
• Optimal imaging (US, echo, MRI) • Specialist referral (ex pediatric neurologist) • Genetic consultation (pedigree, family history) • Genetic testing (karyotype, CGH*, specific syndromes)
..
אצממ לש הרקמב CGH ל הצלמה : םיאקיטנגה דוגיא ןיקת פיטוירק םע יתועמשמ
לכל תורושקה תונומסתה לכ תא לולשל ןתינ אל רבועה םונג ףוצירב דיתעב ןכש ןכתי .
US ב אצממ
*
Mild pyelectasis Single umbilical artery תונוירההמ 15% כב הזכ דחא ןמיס שי
רבגומ ןוכיס םע ןוירהב תוצלמומ תוקידב
I שילש רקס 10-13 עובש
תיטנג היעבל
) הימיכויב , NT (
דנואסהרטלואב אצממ וא החפשמב הלחמ preconcepti on רובט לבח / ריפש ימ : 16-18 עובש ינש שילש רקס / הילש יסיס רוקד
יפיצפס ןג
/
בבש / םימוזומורכל , הריקס
: הפיקמ הימדה
דנואסהרטלואב תנווכמ MRI , רבוע בל וקא
(CMA) יטנגה בבש ה
,
םיירעזמ םיילמוזומורכ םייוניש
יוהיזל הטיש
ילכש רוגיפ תוללוכה תונומסת
תובר תוינפוג תויעבו ההזמ ה
םימומו םזיטוא , רוגיפ םע םירקמב : םידליל
2010 זאמ תינושאר הקידב הווהמ
: םיבורמ
לעמ 10-15% כ ןוחבאה תלוכי תפסות לשב פיטוירקל
תואירבה דרשמ לש ןומימב CMA
: תויוותה
,
דנואסהרטלואב הלגתה רשא יתועמשמ םומ
...
הניקת םימוזומורכ תקידב תוחכונב
אל תועמשמ
, הגירח
םימוזומורכ
ה תקידב
הרורב .1
.2
ןוחבאב תויגולונכטב םישדח םינוויכ יטנג יתדיל םורט
דבלב ןואד תנומסת םוקמב : רבוע יאתמ ןוחבאב
וא םינג ףוציר , בבש
( תונומסת יפלא דע תואמ >> )
םונגה ללכ
היגולונכט >> םינוכיס םע תינשלופ הקידב םוקמב
םאה םדב ירבוע א " נד
: ינשלופ אל ןוחבאל השדח • •
Thank you!!!
Questions: