Transcript PPT
Fenilcetonuria; la importancia del trabajo i nterdisciplinario para mejorar el pronóstico Autores: Chereau C., Berridi R., Goñi I., F. Cordero M., Luna C., López R., Casas M. Introducción La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva, se presenta en 1 de cada 10.000 personas. La Fenilalanina es un aminoácido esencial encontrado en los alimentos. No se puede emplear debido a la ausencia de una enzima que interviene en su metabolismo, como consecuencia, se presenta una acumulación de la misma, que es tóxica para el sistema nervioso central. Si no se evitan de manera estricta las proteínas se producirá retardo mental severo hacia el final del primer año de vida. Esta una enfermedad que se puede detectar fácilmente a través de un examen de sangre en recién nacidos (hiperfenilalaninemia mayor a 20 mg/dl; Normal: 1 mg/dl). El tratamiento radica en cumplir con una dieta pobre en fenilalanina. Es necesario un enfoque multidisciplinario para el cuidado de los individuos con fenilcetonuria. Se requieren screening, tratamiento y los programas de apoyo al paciente. CLINICA •Retardo mental severo •Alteraciones cutáneas •Microcefalia •Temblores •Espasticidad •Convulsiones •Hiperactividad •Olor a ratón en la orina Objetivo •Analizar nuestra experiencia institucional en el manejo de un paciente con fenilcetonuria. •Observar los beneficios del cumplimiento del tratamiento. Población, Material y métodos Paciente de 19 meses de edad, internado en esta institución que padece fenilcetonuria. Trabajo interdisciplinario: laboratorio, nutrición, especialistas en metabolopatías y clínica pediátrica. Comentario Se observaron mejorías a nivel cutáneo, buen progreso pondoestatural y adquisición de pautas madurativas. El régimen dietético debe ser estricto y de por vida. Teniendo en cuenta los resultados obtenidos, el pronóstico es muy alentador si se logra la adherencia al tratamiento. A pesar de lo detallado anteriormente, es de destacar que no se puede obviar el diagnóstico temprano, para una intervención oportuna y no sufrir las consecuencias que padeció nuestro paciente.