Transcript fenilcetonuria TOXI


Descrita por: Ivar Folling médico noruego
en 1934, “imbecillitas phenylpyruvica”

“Enfermedad de Folling”

Lionel Penrose y Juda Hirsch:
“Fenilcetonuria”
Enfermedad hereditaria
 No hay metabolismo de A.A.:
Fenilalanina


En EUA al
menos uno de
cada 10,000 a
15,000 bebes
nacen con PKU
cada año.
Uno de cada 60
es portador
asintomático de
la mutación.
Susceptibles
Personas cuyos
antepasados
provienen del
norte de europa
o fueron
indigenas
nativos de los
EUA.
Fenilalanina: A.A. Esencial
 Precursor de tirosina
 Precursor de catecolaminas
 Constituyente de Neuropeptidos
Cerebrales

Catecolaminas:
(tiramina, dopamina, epinefrina,
norepinefrina)

Neuropeptidos Cerebrales:
(Vasopresina,Somatostatina,
Melanotropina, Encefalina, ACTH,
Angiotensina, Sustancia P, CCK)

Normalmente la Fenilalanina tiene dos
destinos:
= incorporación en las cadenas de
polipeptidos
=producción de Tirosina por la PAH

Rasgo
autosómic
o
recesivo


Ausencia de enzima: Fenilalanina
Hidroxilasa (PAH)

El gen que codifica la enzima PAH es
defectuoso, lo que lleva a una
incapacidad de convertir el A.A.
Fenilalanina  Tirosina
Más común de lo que creemos:
*Todos los alimentos contienen fenilalanina
*Algunos contienen mayor cantidad que otros.
*Muy ricos en fenilalanina : carnes, aves,
pescados, leche y derivados, quesos, huevos;
cereales y derivados,
*Menor cantidad de fenilalanina: verduras,
hortalizas, frutas
*Sin contienen fenilalanina las grasas puras y el
azúcar.

Alimentos de origen proteico: leche,
yogurt, quesos, quesos maduros, carne,
pescado, huevo, embutidos.

Carbohidratos: pan, croissants, donas,
galletas, frutos secos, avellanas, cacao
en polvo, edulcolorantes.
Erupción cutánea (eccema)
 Microcefalia
 Temblores
 Movimientos espasmódicos de brazos y
piernas (espasticidad)
 Postura inusual de las manos

Convulsiones
 Hiperactividad
 Retardo de las habilidades mentales y
sociales
 Retardo mental

Olor distintivo de "ratón" en la orina y el
sudor (fenilaceticos)
 Coloración pálida (es frecuente el cutis
pálido, cabello rubio y ojos azules)
 Cefalea
 Crisis Convulsivas
 Cambios de humor

Daño Cerebral
 Retraso Mental grave o moderado
 Trastorno general del desarrollo con o sin
episodios convulsivos
 Hiperactividad
 Trastornos psiquiatricos: esquizofrenia,
automutilaciones
 Deficit de Atención (ADHD)


Modificación de la dieta: modalidad
terapéutica primaria.

La restricción permanente en la dieta de
Fenilalanina hace posible que los sujetos
con PKU vivan hasta la vida adulta y
disfruten de una buena calidad de vida.

FDA Dic. 2007: aprueba primer
medicamento para ayudar a controlar
la PKU leve: KUVAN (dihidrocloruro de
sapropterina), aumenta la actividad de
la PAH y reduce niveles de Fenilalanina.
Niveles Normales de Fenilalanina:
5-10mg/100ml
Limite Superior Permitido:
12mg/100ml
Más de 12mg  PKU

Análisis enzimático para detectar el
estado de portador (en los padres)
 Pruebas de vellosidades coriónicas
(corion: capa más externa del saco
embrionario que posee el mismo
material genetico que el feto)
 Tamizaje para PKU

RECOMENDACIONES:
-Revisar las etiquetas de los alimentos
-Realizar las pruebas a recien nacidos
-Antes de formar una familia realizar
examenes
-Tener asesoría
de un Nutriologo
En este caso los alimentos se vuelven
toxicos para los fenilcetonuricos en
diferentes niveles.
Hector.solorzano.com.mx/articulos/fenilalanina.ht
ml
 es.scribd.com/doc/46991388/FenilcetonuriaTrabajo-listo
 www.nacersano.org/centro/9388_9977.asp
 Mahan, K.; Escott-Stump, S; “Krause Dietoterapia”
12a ed. Capitulos: 13 y 44
 www.umm.edu/pregnancy_spanish/000242.htm
 www.biodiagnostics.com.mx/16.php
