Transcript Abnormale meiose Abnormale meiose

Abnormale meiose
Abnormale meiose
• Soms sluip foute tydens meiose in
– Segmente van chromosome (aantal gene) kan verlore
of bygevoeg word – chromosoom-mutasie/afwyking
– Sel mag ‘n chromosoom minder of ekstra hê
(aneuploïedie – verkeerde aantal chromosome)
– Plantselle het meer as die 2n stel chromosome in kern
(3n, 4n – genoem poliploïed)
• Voorbeeld van aneuploïedie
– Down sindroom (3 x chromosome 21- trisomie)
– Turner sindroom (vrou het 1 X-chromosoom – genoem
monosomie)
– Klinefelter sindroom (3 x geslagschromosome – XXY)
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
1
Hoe aneuploïedie gebeur
Aneuploïedie – Trisomie – chromosoom 21
• Chromosome van die homoloë paar 21 skei nie
gedurende meiose
• Een gameet (♀) mag twee chromosome vir
chromosoom 21 hê en die ander een geen
chromosoom 21 (♀).
• Bevrugting: 2 x 21 (♀) + 1 x 21 (♂) = 3 x
chromosoom 21
• Ekstra chromosoom 21 (trisomie) - baba
• Proses word nie-disjunksie genoem (pare skei nie)
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
2
Die onderstaande diagram toon ‘n abnormaliteit met die
chromosoom paar 21 (byskrif A) gedurende ‘n sekere fase
van meiose .
1.
2.
3.
4.
Wat is die spesifieke doel van hierdie fase van die seldelingsproses?
Watter spesifieke genetiese toestand word hier geïlustreer deur A?
Gee TWEE simptone van hierdie genetiese afwyking.
Mense met hierdie toestand is meestal steriel. Verduidelik hoekom.
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
3
Karyotipe
1
2
6
7
13
14
19
20
3
4
8
9
15
10
11
16
21
22
17
5
12
18
23
Karyotipe van ‘n persoon met ‘n genetiese afwyking
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
4
Hoe aneuploïedie gebeur
Aneuploïedie – Geslagschromosome - Trisomie
en Monosomie
• Chromosome van homoloë paar 23 skei nie tydens meiose
• Een gameet (♀) mag twee chromosome vir chromosoom
23 hê en die andereen (♀) geen chromosoom vir
chromosoom 23.
• Bevrugting: 2 chromosomes 23 (♀) + 1 chromosoom 23
(♂) = 3 chromosome 23
• Ekstra chromosoom 23 (trisomie - XXY)
EN
• Bevrugting: 0 (♀) + 1 chromosoom (♂) = 1 X-chromosoom
• Slegs 1 X-chromosoom (monosomie - X0)
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
5
Hoe aneuploïedie gebeur
Poliploïedie – Plantselle met meer as die
diploïede stel Chromosome
• Chromosome van al die homoloë pare van ‘n organisme
skei nie tydens meiose nie
• Een gameet (♀) mag twee stelle (2n) chromosome besit.
• Bevrugting: 2n (♀) + n (♂) = 3n (triploïed)
OF
• Selfbestuiwing en Bevrugting: 2n + 2n = 4n (tetraploïed)
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
6
Poliploïedie
• Algemeen in plante en baie skaars in diere
• Kan spontaan plaasvind – natuurlike
poliploïed vorming – simpatriese spesiasie plantevolusie
• Kunsmatig – plantteling vir landbou
• ± 47 % van blomplante is poliploïed bv.
Koring, mielies, piesangs en appels –
spesiaal geteel
• Selle van poliploïed plante is groter – tot
gevog dat vrugte, sade en blomme sowel as
plante groter is. Tetraploïede appels kan
twee keer so groot soos diploïede appels
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
7
Meer komplekse
oorerwingspatrone
• Baie genetiese afwykings en ander
kenmerke word oorgedra volgens Gregor
Mendel se wette.
• Oorerwing is baie keer komplekser, met
uitsonderings tot Mendel se wette, maar
help steeds om ’n wyer verskeidenheid
patrone van geen-oorerwing te verduidelik.
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
23-8
8
Meer komplekse
oorerwingspatrone
1. Poligeniese Oorerwing
•
•
•
Poligeniese kenmerke word deur meer
as een geenpaar beheer. Kom op
verskillende lokusse voor
Byvoorbeeld oorerwing van velkleur
word bepaal deur ‘n onbekende aantal
geenpare
Lengte is nog ‘n voorbeeld van
poligeniese oorerwing
23-9
9
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
23-10
10
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
2. Veelvoudige allele kenmerke
• Meer as twee alternatiewe allele bestaan
vir ‘n spesifieke geenlokus.
• Bloedgroepe is ‘n voorbeeld
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
23-11
11
ABO Bloedgroepe
•
•
•
•
•
•
•
•
Allele – IA,IB,I
Genotipe
IA IA
IA i
IB IB
IB i
IA IB
ii
Fenotipe
A
A
B
B
AB
O
23-12
12
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
• Wat is die moontlike bloedgroepe van
kinders wat gebore word as die moeder
bloedgroep A is en die vader bloedgroep B?
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
23-13
13
23-14
14
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
• Ko-dominansie – beide allele word
eweveel uitgedruk in ‘n heterosigoot.
(bloedgroep AB)
• Onvolledige dominansie - heterosigoot
vertoon ‘n tussenin fenotipe (pienk
“snapdragon”-blomme)
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
23-15
15
23-16
16
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
Homohibriede Kruisings
• In Homohibriede kruisings, een kenmerk
word in gebruik.
• Sodra kruisings uitgevoer word, word die
oorspronklike ouers die P-generasie
genoem.
• Al hulle kinders word die filiaal-generasie,
of F-generasie genoem.
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
17
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
18
• As jy die genotipe van die ouers ken, is dit
moontlik om die gamete te bepaal en deur
die gebruik van ‘n Punnett-vierkant om die
fenotipiese verhouding van die van die
nakomelinge te bepaal.
• Hierdie verhouding word gebruik om die
moontlike kanse van ‘n spesifike fenotipe te
bepaal.
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
19
Monohibriede kruising - Punnett
20
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
Geslagsgekoppelde kenmerke
• Geslagsbepaling • XX – Vrou
• XY – man
• Kenmerke beheer deur gene op die X of Y
chromosome word geslagsgekoppelde
kenmerke genoem
• ‘n alleel word X-gekoppeld genoem.
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
21
Hemofilie
• Hemofilie verwys na die gebrek van een
van die ernstige stollingsfaktore wat lei tot
uitermatige bloeding in geaffekteerde
persone.
• Bloeding vind ekstern na beserings sowel
as intern rondom gewrigte plaas.
• Kan voorkom word met bloedoortappings
of ‘n biotegnologiese stollingsfaktor.
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
22
Kleurblindheid
• Drie tipes keeltjies in die retina neem rooi,
groen of blou waar.
• Gene vir blou keeltjies is autosomaal; die
vir rooi en groen keeltjies is op die Xchromosoom.
• Mans het meer gereeldelik rooi-groen
kleurblindheid as vrouens.
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
23
X-gekoppelde afwykings
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
24
X-gekoppelde Allele
• Die sleutel vir ‘n X-gekoppelde probleem
vertoon die allele gekoppel tot die X soos
volg:
• XB = normale visie
• Xb = kleurblingheid
• Vrouens met die genotipe XBXb is daers
omdat hulle blyk om normaal te wees,
maar elke seun het ‘n 50% kans om
kleurblind te wees afhangend van watter
alleel die seun onntvang.
• XbXb and XbY is beide kleurblind.
25
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
26
T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011
27