Transcript TELEMATICS NOORD-KAAP MUTASIES

TELEMATICS – LEWENSWETENSKAPPE
NOORD-KAAP
WAT IS ‘N MUTASIE?
 ‘n Mutasie is ‘n permanente
verandering in die DNA volgorde van
‘n geen.
Dit wysig die aminosuurvolgorde
van die proteïen wat deur die geen
gekodeer word.
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
2
 FOUTE……… wanneer?
 Replisering
 Oorkruising
 Meiose
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
3
MUTASIES TYDENS REPLISERING
VIND PLAAS
TYDENS EEN VAN
TWEE PROSESSE:
• Foute wat
voorkom
wanneer ‘n sel sy
DNA kopieer in
voorbereiding vir
seldeling.
http://learn.genetics.utah.edu/archive/sloozeworm/mutationbg.html
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
4
MUTASIES A.G.V. OMGEWINGSAGENTE
DIE ANDER EEN V AN
DIE TWEE PROSESSE:
• DNA word beskadig
deur
omgewingsagente
soos ultravioletlig
(sonskyn),
kernkragbetraling of
sekere chemikalieë
EFFEK?
• ‘nProteïen wat
anders funksioneer
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
5
MUTASIES – enige verandering in die genetiese
samestelling van ‘n organisme





2 TIPES:
(A)
– Puntmutasie
_ Raampieverskuiwingsmutasie
(B)
(Aneuploïdie –
verkeerde aantal chromosome)
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
6
Net soos woorde in ‘n sin, bepaal die DNAvolgorde van elke geen die aminosuurvolgorde
vir die proteïen waarvoor dit kodeer.
Thesunwashotbuttheoldmandidnotget
hishat. = GEEN
The sun was hot but the old man did
not get his hat.
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
7
 Die DNA volgorde word deur elke groep van
DRIE stokstofbasisse geïnterpreteer, wat as
kodons bekend staan. Elke kodon kodeer vir ‘n
spesifieke aminosuur in ‘n proteïen.
basisdrietal
aminosuur
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
8
Lukrake sortering/segregasie/
Rekombinasie van chromosome
Tydens meiose tydens die vorming
van gamete
OF meiose
Oorkruising
Ewekansige/lukrake bevrugting van gamete
/geslagtelike voortplanting
Mutasie
Uitteling/Genevloei
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
9
– verander die
dodelik, neutraal, gevestig
– verander die
:
.
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
10
MUTASIES – KOM ONS HERSIEN DIE TWEE TIPE
 (A)
 – Puntmutasie
 _ Raampieverskuiwingsmutasie
 (B)
(Aneuploïdie – verkeerde aantal
chromosome)
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
11
 Wanneer vind dit plaas?
• Kopiëringsfout tydens
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
12
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
13
1. PUNTMUTASIE
 Voorbeelde van siektes:
• Albinisme
• Sekelsel-anemie
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
14
Kom ons skryf die DNA basisdrietal
as drie-letter woorde neer:
ELKE WOORD HIERONDER VERTEENWOORDIG ‘N KODON
AUG GAA
GCU
UGC CUG
AAA
ELKE KODON KODEER VIR ‘N AMINOSUUR
Met
Glu
Ala
Sis
Leu
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
Gly
15
WAT IS DIE EFFEK VAN ‘N
PUNTMURTASIE? VERVANGING…..
AUG
GCU
UGC CUG
AAA
AUG
GCU
UGC CUG
AAA
DIE EEN AMINOSUUR GAAN VERANDER
Met
Ala
Sis
Leu
Gly
Met
Ala
Sis
Leu
Gly
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
16
Kom ons skryf die DNA basisdrietal
as drie-letter woorde neer:
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
17
PUNTMUTASIE: INVERSIE
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
18
WAT IS DIE EFFEK VAN ‘N
PUNTMURTASIE? VERVANGING…..
AUG
GCU
UGC CUG
AAA
AUG
GCU
UGC CUG
AAA
DIE EEN AMINOSUUR GAAN VERANDER
Met
Ala
Sis
Leu
Gly
Met
Ala
Sis
Leu
Gly
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
19
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
20
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
21
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
22
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
23
• Enige verandering in die AANTAL
CHROMOSOME of die
STRUKTUUR van die chromosoom
• Veroorsaak ‘n verandering in die
van ‘n sel
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
24
 Somtyds kom FOUTE tydens Meiose voor
 Segmente van ‘n chromosoom (blok of geen)
kan verlore gaan of bygevoeg word –
CHROMOSOOMMUTASIE
 Sel mag ‘n chromosome verloor of mag ‘n
ekstra chromosoom hê.
Telematics for N-Cape by C G Oppelt & L Kuun 25
3 x chromosome :trisomie-21 ( ekstra
chromosoom om paar 21)
Vrou het 1 X-chromosoom –
monosomie
MAN- 3 x geslagschromosome – XXY
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
26
3 x chromosome 21- trisomie
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
27
Trisomie - XXY
3 geslagschromosome – XXY
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
28
Monosomie - X0
Vrou het 1 X chromosoom – monosomie
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
29
Trisomie 21
 Chromosome van
homoloë paar 21 skei nie
gedurende Meiose nie
 Een gameet (♀) mag
twee chromosome hê vir
chromosoompaar 21 en
die ander (♀) het nie ‘n
nommer 21
chromosoom nie.
Metafase I
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
Anafase I
30
 Bevrugting: 2 x 21
(♀) + 1 x 21 (♂) = 3
x chromosome 21
 Ekstra
chromosoom 21
(trisomie) - baba
 Hierdie proses
word niedisjunksie
genoem (pare skei
nie)
Gamete
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
+
31
Metafase I
Anafase I
Gamete
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
32
Nie-Disjunksie in Meiose I
Nie-Disjunksie
Nie-Disjunksie in Meiose II
Meiose I
Meiose II
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
Nie-Disjunksie
33
HOE GEBEUR DIT?
 gedurende Meiose I, ‘n homoloë paar op
chromosoompaar nommer 21 skei nie
 gedurende Meiose II ‘n chromosoom/ Skei nie
 As gevolg van nie-disjunksie tydens Anafase I/
Anafase II
 En het ‘n ekstra chromosoom /3 chromosome
 Op chromosoompaar nommer 21 tot gevolg
 Bekend as Trisomie 21/ Down Sindroom
Telematics vir N-Kaap deur C G Oppelt & L Kuun
34