Transcript maladies constitutio..

MALADIES
CONSTITUTIONNELLES
DES MEMBRES
Malformations
des membres
Diagnostic anté-natal
Examen en salle de naissance
Suites de couches
MALFORMATIONS
ANOMALIES
DE QUALITE
OU
DE QUANTITE
CROISSANCE DES OS LONGS
DIAPHYSE
LARGEUR / PERIOSTE
LONGUEUR / METAPHYSE
ARTICULATIONS
EPIPHYSES et APOPHYSES
OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIES
ANOMALIES DE CROISSANCE OU DE
STRUCTURE
DYSOSTOSES
MALFORMATION OU ABSENCE
D’UN OU PLUSIEURS OS
Pierre MAROTEAUX
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Les chondrodysplasies
peuvent toucher
soit les épiphyses, soit le rachis, soit les deux.
Le pronostic de ces chondrodysplasies :
la petite taille
une inégalité de longueur
les incongruences articulaires responsables
de luxation, d'ankylose voire d'arthrose.
INCOMPATIBLES AVEC LA VIE
Achondrogénèse / Nanisme thanatophore
Les achondrogénèses :
Il n'y a aucune ossification
normale
les cotes, les membres et
les ceintures.
Le rachis est touché
Ces maladies sont létales
Le nanisme thanatophore :
Anomalie du
développement
des côtes et
des membres inférieurs.
Le rachis est pratiquement
normal
COMPATIBLES AVEC LA VIE
Achondroplasie
Maladie des Epiphyses ponctuées
Nanisme diastrophique
Nanisme micromélique
Dysplasie spondylo épiphysaire
Achondroplasie
•
•
•
•
•
•
•
Définition : nanisme micromélique.
Cette atteinte ne touche que les métaphyses (os longs)
Développement uniquement diaphysaire
Thorax étroit,
Dysmorphie cranio-faciale particulière.
Fréquence : 1 pour 25 000 à 1 pour 66 000 naissances.
1,25 m
Transmission autosomique dominante.
Achondroplasie
REMODELAGE ET DENSITE
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Il s'agit de maladies du collagène
Héréditaires
caractérisées par une ostéoporose vraie.
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Signes associés :
•
•
•
•
•
sclérotique bleue,
surdité progressive,
dentinogénèse imparfaite,
hyperlaxité ligamentaire.
Fréquence : 1 pour 20 000 à 1 pour 60 000 naissances.
Il existe deux formes :
• Maladie de Porak et Durante à la naissance, la forme la plus
grave.
• Maladie de Lobstein.
OSTEOGENESE IMPARFAITE
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Clinique :
• dans les formes les plus graves il existe des fractures
avant la naissance.
• Déformations secondaires aux fractures
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Pronostic :
• Ces maladies étaient, jusqu'à il y a peu de temps,
létales.
• Actuellement l'enclouage centromédullaire
téléscopique, permet de corriger les déformations et de
remettre les enfants en charge.
• Ces clous télescopiques permettent la croissance.
Le bassin
OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIES
REMODELAGE ET DENSITE
Ostéopétrose
Maladie d'Albers Schönberg
• Il s'agit d'une ostéose
condensante généralisée.
• Os hyperdense
DYSOSTOSES
MALFORMATION D’UN OS
CRANE
FACE (Pierre Robin)
RACHIS (Bloc vertébraux, hémivertèbres)
MEMBRES
APLASIES TERMINALES
distales totale, (amélie)
partielle (hémimélie)
APLASIE TERMINALE
HEMIMELIE
APLASIE TERMINALE
HEMIMELIE
APLASIE TERMINALE
HEMIMELIE
APLASIE TERMINALE
HEMIMELIE
Les phocomélies
Formes complètes
la main ou le pied est fixé sur le tronc
Aplasies incomplètes
• proximales
absence de la cuisse ou du bras
(aplasie du fémur ou de l'humérus)
• aplasies distales
(aplasie de l'avant bras ou jambe)
PHOCOMELIE
AGENESIE PROXIMALE
PHOCOMELIE
AGENESIE PROXIMALE
PHOCOMELIE
AGENESIE PROXIMALE
COXA-VARA CONGENITALE
PHOCOMELIE
AGENESIE PROXIMALE
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
Les hémi aplasies
Ce sont des pathologies latérales.
• Elles ne touchent que les segments distaux,
avant bras et main, ou jambe et pied.
Absence d'un des deux rayons:
•
radius ou ulna sur le membre supérieur
•
fibula ou tibia sur le membre inférieur.
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
Agénésie radiale
Elle provoque une déviation de la main
de type main bote radiale
avec luxation du carpe qui est basculé en dehors.
Agénésie du pouce
Agénésie radiale
Main bote radiale 3D
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
Agénésie fibulaire
Hypoplasie du péroné (fibula)
Agénésie fibulaire
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
Aplasie tibiale
Beaucoup plus rare
que
l'aplasie fibulaire
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
Aplasie tibiale
Arcuature
Pseudarthrose congénitale
Aplasie +/- complète
APLASIE TIBIALE TOTALE
ABSENCE DE GENOU
MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?
APLASIE TIBIALE TOTALE
ABSENCE DE GENOU
MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?
APLASIE TIBIALE PARTIELLE
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
Incurvations congénitales
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
PHOCOMELIE
AGENESIE DISTALES
Doigt surnuméraire
MALADIE AMNIOTIQUE
• Maladie ulcéreuse intra-utérine
• Sillons circulaires aux différents segments de membres.
• Ces sillons sont parfois profonds allant jusqu'au
périoste.
• Lorsqu'ils sont constrictifs, ils entraînent une régression
du segment sous-jacent voir une nécrose ischémique
avec amputation
ARTHROGRYPOSE
L'arthrogrypose
Très caractéristique
Handicap locomoteur
Enraidissement des articulations
Topographie périphérique dominante
Touchant les quatre membres
«syndromes arthrogryposiques »
Groupées sous le titre
d'« enraidissement articulaire »
des dizaines de malformations et d'anomalies cliniques.
Ils relèvent globalement de
deux grandes catégories de troubles :
- des perturbations de l'environnement foetal, physique
ou chimique ou toxique
-des atteintes foetales précoces de la chaîne neuromotrice.
perturbations de l'environnement foetal
Physique
(oligo-amnios, malformation utérine, kystes intraabdominaux et ovariens...)
chimique ou toxique
(syndrome alcoolique foetal,
intoxication médicamenteuse, drogues diverses,...)
Les déformations
Les hanches sont en général fléchies
parfois en abduction et en rotation externe
LCH X1 ou X2
Les genoux sont fléchis ou en hyperextension et
recurvatum
les pieds en varus équin, les orteils très rigides
L'enfant a une activité spontanée faible.
REEDUCATION
MOBILISATIONS
POSTURES DOUCES
ATTELLES
RISQUE DE FRACTURES
POSITION FONCTIONNELLE
? DEBOUT ASSIS COUCHE ?