Transcript Análisis de resultados del cribado prenatal de cromosomopatias

CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS
Análisis de resultados en Hospital Txagorritxu
Sánchez Refoyo, F.; Palomino González, S.; Morales Utrilla, P.; Bilbao González, I.; López
López, JA.
Jefe de Sº de Ginecología y Obstetricia: Dr. De Pablo
Objetivo:
La implantación del programa de cribado prenatal de
cromosomopatías basado en la prueba combinada del primer
trimestre (edad materna y marcadores bioquímicos y ecográficos)
ha sustituido en nuestro sistema de salud a la edad materna como
factor de riesgo aislado de alteración cromosómica fetal. Con ello se
ha pretendido aumentar la sensibilidad del cribado disminuyendo el
número de pruebas invasivas realizadas.
El objetivo de nuestro estudio es analizar a las gestantes de alto
riesgo de trisomía 21 y valorar en ellas el resultado de la
amniocentesis.
Material
y
método:
Estudio observacional
retrospectivo desde enero de 2009 a diciembre de 2011
de las gestaciones controladas en el Hospital de
Txagorritxu. Se realizaron marcadores bioquímicos
(PAPP-A y β-HCG) entre las semanas 9 y 11 y
ecográficos (el principal, la traslucencia nucal) entre las
semanas 11 y 13 de gestación. Se analizaron los
resultados de estos marcadores junto a la mediana de
edad gestacional, la edad materna y otras peculiaridades
de la gestante y la gestación, siendo clasificadas en
función del resultado en alto y bajo riesgo de trisomía 21.
A las gestantes de alto riesgo se les ofreció la realización
de amniocentesis.
Distribución de los casos de alto riesgo
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
1/1 a 1/50
1/50 a 1/100
1/100 a 1/150
1/150 a 1/200
1/200 a 1/270
Resultados:
-Se obtuvieron 244 pacientes con resultado de alto riesgo de trisomía 21, de las cuales 175 se realizaron
amniocentesis (no se realizó técnica invasiva en 69 gestaciones, debido a la evolución a aborto espontáneo de la
gestación o a rechazo de la gestante de la técnica invasiva).
-Se distribuyó el riesgo por rangos obteniéndose un mayor número de casos en el comprendido entre los riesgos 1/1
y 1/50.
-Entre nuestras gestantes, todas aquellas con resultado de trisomía 21 en la amniocentesis presentaban un riesgo en
el programa de cribado mayor a 1/150.
-El 85% de las amniocentesis realizadas presentaban un cariotipo normal, el 2% trisomía 13 y el 4% trisomía 18.
- Tan sólo un 9% de los resultados fueron positivos para trisomía 21.
Resultado de la amniocentesis
Resultado de la amniocentesis
1/200 a 1/270
9%
2%
4%
1/150 a 1/200
1/100 a 1/150
1/50 a 1/100
1/1 a 1/50
0
5
10
15
20
Falsos positivos
25
30
Trisomía 21
85%
35
Falsos positivos
Trisomía 21
Trisomía 13
Trisomía 18
Conclusiones:
• La distribución de los casos de trisomía 21 en el Hospital de Txagorritxu está en relación directa con el riesgo
obtenido en el programa de cribado.
• Entre las gestaciones de alto riesgo incluidas entre los rangos 1/150 y 1/270 no se observó ningún caso positivo en la
amniocentesis.
• Parece interesante analizar si los marcadores valorados en el programa de cribado son tan sensibles que se podría
acotar la denominación de gestación de alto riesgo a un menor número de gestantes.