Transcript Trisomia 13 y 18

TRISOMÍAS 13 Y 18 EN EL PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL
ANÁLISIS DE RESULTADOS DEL HOSPITAL TXAGORRITXU
Pérez de Arrilucea Santos, M.; Barbero Cubillas, L.; Morales Utrilla, P.; Quintana Uriarte, M.; Burgueño Rico, MC.
Jefe de Sº de Ginecología y Obstetricia: Dr. De Pablo
. Objetivo
La implantación del programa de cribado prenatal de cromosomopatías basado en la prueba combinada del
primer trimestre (edad materna y marcadores bioquímicos y ecográficos) ha sustituido en nuestro sistema
de salud a la edad materna como factor de riesgo aislado de alteración cromosómica fetal. Este programa
nos ha permitido no sólo analizar el riesgo de trisomía 21, sino también el de trisomías 13 y 18.
El objetivo de nuestro estudio es analizar el resultado de la amniocentesis en las pacientes que tuvieron
como resultado alto riesgo tanto en el cribado de trisomía 21 como en el de trisomías 13 y 18.
. Material y métodos
Estudio observacional retrospectivo desde enero de 2009 a diciembre de 2011 de las gestaciones
controladas en el Hospital de Txagorritxu. Se realizaron marcadores bioquímicos (PAPP-A y β-HCG) entre
las semanas 9 y 11 y ecográficos (el principal, la traslucencia nucal) entre las semanas 11 y 13 de gestación.
Se analizaron los resultados de estos marcadores junto a la mediana de edad gestacional, la edad materna y
otras peculiaridades de la gestante y la gestación, siendo clasificadas en función del resultado en alto y bajo
riesgo de trisomía 21 y de trisomías 13 y 18. A las gestantes de alto riesgo para cualquiera de las
cromosomopatías analizadas se les ofreció la realización de amniocentesis.
. Resultados
Riesgo alto de trisomía 13 o 18
20%
37%
13%
30%
Falso positivo
Trisomía 21
Trisomía 13
Trisomía 18
-Del total de gestantes evaluadas, 36 obtuvieron un riesgo
alto de trisomías 13 o 18 y 244 de trisomía 21.
- En el grupo de alto riesgo de trisomía 13 o 18 que se
realizaron prueba invasiva, 9 tuvieron un cariotipo fetal de
trisomía 21, 4 de trisomía 13 y 6 de trisomía 18.
Se obtuvieron 11 cariotipos normales (el 37%) que han sido
clasificados como falsos positivos de la prueba de cribado.
- En dicho grupo se perdieron 6 casos en forma de aborto
espontáneo.
Riesgo alto de trisomía 21
4%
2%
9%
- En el grupo de alto riesgo de trisomía 21, tan sólo 16
presentaron cariotipo con trisomía 21, 3 trisomía 13 y 7
trisomía 18.
Se obtuvieron 146 falsos positivos de la prueba de cribado,
lo que representa un 85% de los casos.
85%
Falso positivo
Trisomía 21
Trisomía 13
Trisomía 18
. Conclusiones
1. La proporción de cariotipos normales, es decir, de falso positivo en el programa de cribado prenatal
implantado en nuestro medio, es muy superior en las gestantes clasificadas como alto riesgo de
trisomía 21 frente a las de alto riesgo de trisomías 13 o 18.
2. La incorporación de múltiples marcadores para estimar un riesgo fetal de cromosomopatía parece
más sensible en las trisomías 13 y 18 que en la trisomía 21.