Transcript Mutasyon
EVRİMSEL DEĞİŞİM MEKANİZMALARI Evrimsel Analiz Kitabı - Bölüm 5: sf. 143-160 DNA DNA_Aminoasit kodları Mutasyonların evrimsel önemi • Gen havuzunda bulunan olağanüstü büyük genetik depo, Mendel dağılımı ve rekombinasyonlarla devamlı olarak yeni genetik kombinasyonların oluşmasını mümkün kılar. • Ancak sadece mutasyon gen havuzunda yeni alleller oluşturur. Mutasyonların evrimsel önemi • Mutasyon, hem genin ya da kromozomun değişimine hem de o genin ürününün değişimine işaret eder. Mutasyonların evrimsel önemi • Mutasyonların sadece sonra gelen kuşaklara geçirildiyse, yani üreme hücrelerinde gerçekleştiyse, evrimsel önemi vardır. Mutasyonların evrimsel önemi • Mutasyonların çoğunun hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalanırken olduğu düşünülmektedir. Mutasyonların evrimsel önemi • Mutasyonların organizmaya yarar veya zarar verdiğine bakılmaksızın, rastlantısal ortaya çıkan olaylar olduğu unutulmamalıdır. • Yani uyarlanmayı amaçlayan mutasyon olmaz! • Mutasyonlar yeni türler oluşturmaz! • Mutasyon evrimin karşılığı değildir! Gen Mutasyonları • Moleküler bağlamda bir gen mutasyonu bir DNA dizisinin değişimidir. Yeni allelerin ortaya çıkışı: Nokta (Gen) Mutasyonları • Nokta mutasyonlar: Bir baz çiftinin diğerinin yerine geçmesi • Eş anlamlı mutasyon • Eş anlamlı olmayan mutasyon • Anlamsız mutasyon • Çerçeve kayması mutasyonları: Tek bir baz çiftinin girmesi ya da çıkması Nokta Mutasyonları • Suskun baz değişimleri (Eş anlamlı mutasyon) Nokta Mutasyonları • Değiştirici baz değişimleri (Eş anlamlı olmayan mutasyon) Nokta Mutasyonları • Çerçeve kayması (Frameshift) mutasyonları Mutasyonların fenotipik etkileri • DNA dizisindeki mutasyonların etkileri sıfırdan çok şiddetliye kadar olabilir. • Mutasyonların çoğu zararlıdır • Ancak çok sayıda yararlı mutasyon tespit edilmiştir. • Örn: İnsan FOXP2 geni – Şempanzelerle insan soy hatlarının ayrılmasından sonra (7 myö) iki eşanlamlı olmayan mutasyon sonucu ortaya çıkmıştır. • İnsan hattında bu allellerin diğerlerinin yerine geçmesi 200.000 yıl önce olmuştur. Mutasyonların fenotipik etkileri • Özellikle “ana kontrol genleri”nde (diğer genleri kontrol eden genler) meydana gelen mutasyonların etkisi çok büyük olabilir. Nokta mutasyonu sıklıkları • Bir lokusta her bir kuşakta eşey hücresi başına mutasyona uğrama oranı 10-6-10-5 • Her bir baz çifti için ortalama mutasyona uğrama hızı prokaryotlarda her bir kopyalamada 10-11-10-10, ökaryotlarda 10-9 • İnsan genomunda mutasyon hızı her bir kuşakta her baz çifti için 4.8x10-9 Nokta mutasyonu sıklıkları • Mutasyonlar nadir oluşmakta gibi görünmektedir ancak tüm genler düşünüldüğünde mutasyon yoluyla çeşitliliğin topluma girdisi önemlidir. • Bir insan zigotunda, genomun işlevsel kısmında yer alan dizilimde baz çifti değişme sayısı 1.6’dır. • 1 milyon insanın yaşadığı bir toplumda 1.6 milyon mutasyon gerçekleşir. • Bununla birlikte mutasyon tek başına bir allel sıklıklarında önemli bir değişime neden olamaz, çünkü hızı çok düşüktür. Gen mutasyonu sıklıkları • Örneğin Başlangıçta populasyondaki sıklığı 1.0 olan A allelinin mutant a alleline karşı sıklığının 0.5 değerine düşmesi için yaklaşık 70.000 kuşak geçmesi gerekmektedir. • Allel sıklığının değişmesi için başka mekanizmalara ihtiyaç vardır. Yeni genlerin ortaya çıkışı: Gen Duplikasyonları • Yeni genlerin ortaya çıkmasında gen duplikasyonları en önemli kaynaktır. • Gen duplikasyonları yeni DNA ürettiğinden yeni genler de yaratabilir • Çoğu gen duplikasyonu iki süreç sonucunda meydana gelir: • Retrotransposition (geriye-yeniden –yerleşim) • Eşit olmayan kross-over Kromozom mutasyonları • Ters dönme (İnversiyon) Kromozom mutasyonları • Polyploidy • (Çok takımlılık) Kromozom mutasyonları • Polyploidy Kromozom sayısı değişimleri • Bir kromozomda yeniden düzenlenmenin (inversiyon vb) ortaya çıkış hızı 10-4-10-3 • Kromozomlarda gerçekleşen polyploidy, kromozomların yer değiştirmeleri, bölünmeler ve kaynaşmalar evrim sürecinde önemlidir.