Transcript geneticka varijabilnost

populaciona genetika

Proučavanje
genetičkih
fenomena i procesa može biti
na nivou ćelije, jedinke,
populacije

Mendelovi zakoni - na nivou
populacija

MENDELOVSKA POPULACIJA –
Zajednica jedinki neke vrste na
jednom području, koja se polno
razmnožava

Evolucija – rezultat promena
genetičke strukture populacija
Raznovrsnost medju jedinkama, grupama jedinki
Procena varijabilnosti –
na osnovu uzorka populacije
različitost jedinki humanih subpopulacija
genetička uniformnost na nivou cele populacije
Fenotipska varijabilnost
bubamare Chiricahua planina Arizone.
Učestalost fenotipskih klasa
Panaxia dominula
BB
Bb
Bb
bb
BOJA KOŽE
OTISCI PRSTIJU
KRVNE GRUPE
Hromozomska varijabilnost
varijabilnost na nivou proteina- krvne grupe
85% var. je unutar populacija
7% unutar geografskih rasa
8% izmedju geografskih rasa
Varijabilnost na nivou strukturnih gena
Hb
osnovna šema elektroforeze sa primerom gela
Tpi lokus biljke Helonias bullata (triofosfat izomeraza)
Učestalost genotipova
Učestalost alela
Parametri kvantifikovanja genske varijabilnosti

POLIMORFNOST (P)
Lokus je polimorfan ako je
učestalost najučestalijeg alela manja od
95%
99% ili
P = br. polimorfnih lokusa / br. lokusa

HETEROZIGOTNOST (H)
H = br. heterozigotnih jedinki za neki lokus / br. Jedinki
Izuzetno visoka varijabilnost u P i H
- generalno je visoka korelacija P i H
ALOZIMSKI POLIMORFIZAM
broj
beskičmenjaci
↓
biljke
↓
kičmenjaci
Drosophila MAX H
Sisari
MIN H
analiziranih
srednji broj
lokusa
analiziranih
po vrsti
PROSEČNA PROPORCIJA
LOKUSA
polimorfnih
po populaciji
heterozigotnih
po jedinki
vrsta
INSEKTI
Drosophila
ostali
haplodiploidne ose
28
4
6
24
28
15
0.529
0.531
0.243
0.15
0.151
0.062
9
26
0.587
0.147
PUŽEVI
zemni
morski
5
5
18
17
0.437
0.175
0.150
0.083
RIBE
14
21
0.306
0.078
VODOZEMCI
11
22
0.336
0.082
GMIZAVCI
9
21
0.231
0.047
PTICE
4
19
0.145
0.042
GLODARI
26
26
0.202
0.054
KRUPNI SISARI
4
40
0.23
0.037
87
0.38
0.07
8
0.464
0.170
MORSKI
BESKIČMENJACI
ČOVEK
BILJKE
8
Genetička
varijabilnost
populacije je
promenljiva
 sredina, sistemi
parenja, veličina
populacije, evolutivni
faktori

DNK polimorfizam

Razlika u DNK sekvenci medju jedinkama,
grupama, populacijama

Mutacija: vid genetičkog polimorfizma –
nasledna promena u nukleotidnoj sekvenci
GENSKE MUTACIJE
bez efekta na fenotip
1.
2.
“tihe”- NE MENJAJU AMINO KISELINU
neutralne – MENJAJU AMINO KISELINU
NE MENJAJU POLIPEPTID
sa efektom na fenotip
1. na nivou translacije proteina
nonsens zaustavljanje translacije
missens zamena amino kiseline
“frameshift”- promena celog polipeptida
U odnosu na adaptivnu vrednost
NE UTIČU NA ADAPTIVNU VREDNOSTI
UTIČU NA ADAPTIVNU VREDNOST
DNK polimorfizam






sinonimne i nesinonimne
zamene
u kodirajućim i
nekodirajućim regionima
SNP (zamene
pojedinačnih nukleotida
Mikrosatelitni ponovci
Minisatelitni ponovci
(VNTR)
RFLP
RFLP polimorfizam dužine restrikcionim fragmenata
Procenjena nukleotidna heterozigotnost za neke
DNK sekvence
H nuc= [n(∑ci) - ∑ci2] / j [(∑ci)(n-1)]
n = br DNK molekula
j = br. nukleotida na 1 restrikcionom mestu
i = br. restrikcionih mesta
c = broj molekula po 1 restrikcionom mestu
DNK sekvence
beta-globinski geni
0.002
 gen za hormon rasta
 Adh gen
 mtDNK
 region H4 gena


organizam
čovek
Hnuc
čovek
voćna mušica
čovek
morski jež
0.002
0.006
0.004
0.19
VNTR - varijabilni broj tandemskih ponovaka
mtDNK i cpDNK polimorfizam
-Manji genomi, puno kopija
-Visoka stopa mutacija
-Unipartentalno nasledjivanje
-Nema rekombinacija
Geografska distribucija mtDNK sekvenci kod Geomys pinetis na jugoistoku SAD
Geografsko odvajanje “mitohondrijalnih linija”, nakon restrikcije mtDNK sa BamHI,
u restrikcione tipove MabHI M i BamHI N.
Hipotetičko filogenetsko stablo na osnovu
polimorfnosti mtDNK humanih populacija
migranti iz istočne afrike nose novi marker, imaju ga svi ne-afrikanci
novi marker, euroazijati, pojavio se na srednjem istoku
Hipotetičko filogenetsko stablo na osnovu
polimorfnosti mtDNK humanih populacija
Afrikanci
Ostali (i Afrikanci)
mtDNK
Minisateliti
Protein-kodirajuće sekvence
10 000 jedinki osnivačke populacije
100 000 -200 000 godina
Globalna genetička različitost humanih
populacija - uslovljena geografijom,
Genetička diferencijacija raste sa
geografskom udaljenošću, a unutar
populacijska opada sa udaljenošću od
afričkog kontinenta
Učestalosti različitih genskih varijanti u
različitim populacijama otkrivaju koliko
skoro su one delile zajedničke pretke.
Geografska udaljenost od istočne
Afrike objašnjava 85% opadanja
genetičke varijabilnosti medju ljudskim
populacijama (mikrosateliti)
Malo je polimorfizama koji su unikatni
za pojedine populacije
Jaka veza izmedju
genetičke varijabilnosti
i lingvističkih grupa
Prostorna i vremenska varijabilnost
genetičke strukture populacije
Variranje učestalosti 5 tipova inverzija
kod D.pseudoobscura
DAGNJA: variranje učestalosti LAP94, LAP96, LAP98
alela LAP lokusa - za enzim leucin amino peptidazu
Distribucija B alela u Evropi
Učestalost mutacije Δ32 u CCR-5 alelu
(rezistentnost na HIV infekciju)
Malo je polimorfizama koji su unikatni za pojedine subpopulacije ili rase
Ljudske populacije su genetički uniformne
Veći deo varijabilnosti je unutar nego izmedju populacija
Razlike postoje u učestalosti pojedinih alela
Čemu služi analiza genetičkog polimorfizma?

Procena
nivoa
genetičke
varijabilnosti populacija različitih
vrsta koje se razlikuju prema
veličini,
genetičkoj
organizaciji,
sistemu parenja ili osobinama
životnog ciklusa

Razumevanje nastanka različitih
vidova polimorfizma i razumevanje
evolutivnih mehanizama održavanja
genetičke varijabilnosti i procesa
kojim se on unutar vrste pretvara i
genetičku divergenciju izmedju vrsta
Razumevanje evolutivne
istorije populacija,
subpopulacija i vrsta i
evolutivnih faktora koji na to
utiču kao i odredjivanje
filogenetskih odnosa vrsta
Razumevanje evolutivnog porekla,
globalne ekspanzije
i diversifikacije humanih populacija

Upotreba DNK različitosti
za identifikaciju jedinki u
populaciji sa ciljem
forenzike, sudstva,
odredjivanja genetičkog
srodstva, praćenja
epidemija, itd.
Upotreba DNK polimorfnih sekvenci kao
genetičkih markera u analizama rodoslova putem
genetičke vezanosti, sa ciljem utvrdjivanja gena
faktora rizika za pojedina nasledna oboljenja
kod ljudi ili gena povezanim sa poželjnim
osobinama u kultivaciji biljaka i životinja

Monitoring nivoa genetičkog
diverziteta kao ključnog
indikatora vrsta u biološkoj
zajednici i staništima izloženim
hemijskom, biološkom ili
fizičkom stresu

Monitoring nivoa genetičkog
diverziteta sa ciljem
konzervacije ugroženih vrsta