Transcript dr. lütfi kırdar kartal eğitim ve araştırma hastanesi dr. a. volkan

KORNEA DİSTROFİLERİ
DR. AHMET VOLKAN ERBAŞARAN
S.B. DR. LÜTFİ KIRDAR KARTAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA
HASTANESİ 1. GÖZ KLİNİĞİ
KORNEA
KORNEA DİSTROFİLERİ

EPİTELYAL DİSTROFİLER

STROMAL DİSTROFİLER

ENDOTELYAL DİSTROFİLER
ANTERİOR DİSTROFİLER
MİKROKİSTİK
REİS BÜCKLER
MEESMAN
SCHNYDER
COGAN IN MİKROKİSTİK
DİSTROFİSİ







Klinikte en sık karşılaşılan distrofi
OD ( aslında çoğunlukla ailesel değildir)
İlerleyici değildir
Yaşla birlikte görülme sıklığı artar
Kadın ve erkeklerde görülme sıklığı değişmez.
Genellikle iki taraflı ancak tek taraflı ve asimetrik
olabilir
Ana anormallik epitelyal bazal membrandadır.
COGAN IN MİKROKİSTİK
DİSTROFİSİ
Çeşitli şekillerde görünebilir ki bu şekillerden biri
sıklıkla diğerine değişir ve bu arada lezyonların
dağılımında da değişiklik olur.
COGAN IN MİKROKİSTİK
DİSTROFİSİ

Harita tarzında
lezyonlar
COGAN IN MİKROKİSTİK
DİSTROFİSİ

Nokta tarzında
lezyonlar
COGAN IN MİKROKİSTİK
DİSTROFİSİ

Parmak izi tarzında lezyonlar
COGAN IN MİKROKİSTİK
DİSTROFİSİ

Mikrokistler
COGAN IN MİKROKİSTİK
DİSTROFİSİ






Çoğu hasta asemptomatiktir.
Geçmişte tekrarlayan erozyonlar
Ara sıra olan ılımlı seyreden visual semptomlar
Refraksiyon genellikle kararsızlık gösterir
Bulanık görme , gözlerde kamaşma , monoküler
diplopi , yabancı cisim hissi , fotofobi
İrregüler astigmatizma
COGAN IN MİKROKİSTİK
DİSTROFİSİ
Asemptomatik olgular izlenir.
 Semptomatik olgularda hipertonik solüsyon,
lubrikasyon, bandaj kontakt lensler, yüzeyel
keratektomi , ön stromal puncture , excimer
laser fototerapötik keratektomi , penetran
keratoplasti denenebilir.

REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ
OD
 İlerleyicidir
 Bowman tabakası distrofilerindendir
 Erken çoçukluk döneminde asemptomatik geç çoçukluk
ve adölesan çağda ağrılı epitelyal erozyonlar
 Santralde daha yoğun ufak halka şeklinde subepitelyal
opasitelerle karakterize
 Parasantral yayılım
 Bal peteği görünümü
 Masson trikom ile mavi boyanan band şeklinde granüler
depozitler

REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ
REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ
REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ



Asemptomatik olgular izlenir.
Semptomatik olgularda hipertonik solüsyon,
lubrikasyon, bandaj kontakt lensler, yüzeyel
keratektomi , ön stromal puncture , excimer laser
fototerapötik keratektomi , penetran keratoplasti
denenebilir.
Lameller veya penetran keratoplasti görme keskinliği
azalmış olgularda gerekebilir, greftin üzerinde
distrofinin nüksedişine kısa sürede rastlamak
mümkündür.
MEESMAN DİSTROFİSİ
OD
 İki taraflı simetrik epitelyal distrofi
 Yaşamın ilk birkaç yılında görülen mikrokistler mevcuttur.
 Bu kistlerin sayısı ve yoğunluğu yaşam boyunca artar.
 Adölesan çağın sonu ve orta yaşa dek asemptomatik
 Santralde daha yoğun bulunan burdan limbusa uzanan
ama limbusa ulaşamayan çok sayıda mikrokist
 Epitelyal kistlerin kornea yüzeyine açılması ve
subepitelyal skar oluşumun bağlı olarak semptomlar
başlar.
 Rekürren lezyonlar bu distrofi ile birlikte çok sık görülmez

MEESMAN DİSTROFİSİ

Klinikte kistler sıklıkla santral yerleşimli ve
interpalpebral aralıkta bulunur.
MEESMAN DİSTROFİSİ
MEESMAN DİSTROFİSİ



Histopatolojik olarak debris içeren kistler epitelde
bulunur.Kistlerin içerisindeki bu amorf materyal PAS,
kolloidal demir , ve alsian mavisi ile boyanır.
Normalde tedavi gerektirmez.
Rekürren erozyonlar medikal olarak vizyon kayıpları
cerrahi olarak tedavi edilir.
SCHNYDER DİSTROFİSİ
Hayatın erken döneminde kolesterol ve lipid depolanması
ile seyreden iki taraflı OD geçişli
 Hastalık hiperlipidemilerle ilişkili olup sorumlu gen 1.
kromozomdadır. ( özellikle hdl metabolizması )
 Her iki cinste eşit sıklıkta görülür.
 Erken yaşta etkili olur ilerleme yavaştır.
 Erken dönemde santral korneal opasiteler
 Arcus lipidus
 Orta periferik tüm kat stromal sislenme şeklinde ilerler.

SCHNYDER DİSTROFİSİ






Aile hikayesinde ksantelezma ve trigliserid
bozuklukları mevcuttur.
%50 olguda yüzeyel stromada kolesterol kristalleri
Geri kalanda tam kat stromal diffüz bulanık tutulum
Hastalar uzun dönem asemptomatik
3. ve 4. dekadda semptomatik hale gelirier.
Histopatolojik çalışmalar ön stroma , subepitelyal
alan ve bowman tabakasında lipid birikimini gösterir.
SCHNYDER DİSTROFİSİ
SCHNYDER DİSTROFİSİ
SCHNYDER DİSTROFİSİ




Hiçbir lokal veya sistemik
tedavi ilerlemeyi
durdurmaz.
Excimer laser keratektomi
tercih edilen tedavi
yöntemidir
Penetran keratoplasti
faydalıdır ancak
tekrarlama oluşur.
Ancak tekrarlama oranları
henüz bilinmemektedir
STROMAL DİSTROFİLER
GRANÜLER
LATTİCE
MAKÜLER
GRANÜLER DİSTROFİ







OD bilateral, simetrik erken yaşta ortaya çıkan bir distrofi
Korneal değişiklikler genellikle puberteden sonra gelişir
ancak görme keskinliği genellikle 4.- 5. dekada kadar
etkilenmez
5. kromozom uzun kolu üzerindeki hataya bağlı gelişir
BIGH3 geninde mutasyon bildirilmiştir
Başlıca semptomları görme keskinliğinde azalma, fotofobi
ve ağrıdır.
Korneal biopsi eosinofil hyalin depolanmaları stromada
gösterir ancak kaynağı belirsizdir.
Masson trikom ile boyanmada kırmızı parlak renk alır.
3 tipi vardır.
TİP 1 GRANÜLER DİSTROFİ





Hayatın ilk on yılı içinde tekrarlayan erozyonlar
Yüzeyel santral yerleşimli ekmek kırıntısına ve kar
tanesine benzeyen arada temiz alan bırakan beyaz
opasiteler
Lezyonlar derine ve çevreye doğru yayılır ancak
limbusa ulaşmaz
Yaş ilerledikçe depositler gelişir büyür, temiz alanlar
korneal sis haline gelir, görme keskinliğini bozar.
Penetran keratoplasti genelde başarılı olsada yüzeyel
tekrarlamalar görülür.
TİP 2 GRANÜLER DİSTROFİ



Hastalığın ortaya çıkış 4. ve. 5. dekadda tekrarlayan
erozyonlarla olur
Yüzeyel daha küçük ekmek kırıntısını andıran
opasiteler görülür.
Daha hafif seyirlidir penetran keratoplastiye hayatın
daha geç dönemlerinde ihtiyaç duyulur.
TİP 3 GRANÜLER DİSTROFİ






Hayatın geç dönemlerinde ortaya çıkar.
Tekrarlayan erozyonlar nadirdir
En hafif seyirli şekli
Zamanla yoğunlukları artan yüzeyel küçük
birbirinden ayrı halkalar şeklinde beyaz opasitelerle
karakterize
Histolojisi granüler distrofiye benzer ancak stromada
amiloid mevcudiyeti de vardır.
Keratoplastiye nadiren gerek duyulur.
GRANÜLER DİSTROFİ
GRANÜLER DİSTROFİ
GRANÜLER DİSTROFİ



Çoğu yoğun opasiteler subepitelyal olduğundan
excimer fototerapotik keratektomi uygulanabilir.
İleri dönemde vizyonu etkileyen olgularda penetran
keratoplasti yapılır.
Post-op 1 yıl %85 grefon saydamdır. 5 yıl içinde
santral yüzeyel tekrarlamalar görülür.
TİP 1 LATTİCE DİSTROFİSİ
OD sıklıkla iki taraflı simetrik bir distrofidir.
 Genetik hata 5 .kromozomdadır (BIGH3)
 Başlangıç genellikle hayatın ilk on yıllarında korneal
değişiklik öncesi tekrarlayan erozyonlarla olur.
 İlerleyerek birbirleriyle birleşen dallanma gösteren tipik
lattice hatları ile karakterizedir.
 Lezyonlar giderek derinleşir ve santral kornea dışına
çıkar.
 Lattice çizgileri arasını dolduran amiloid depolanma
astigmatizma ve genel buğulanma ile giderek artan
görme azlığına sebep olur.

LATTİCE DİSTROFİSİ
TİP 1 LATTİCE DİSTROFİSİ




Ön stroma daha çok olmak üzere tüm stroma
etkilenmiştir.
Çapraz polaroid ışık altında çifte refraksiyon ,kongo
kırmızısı,PAS ve masson trikom ile boyanma özelliği
verir
Bazı olgular stromal infiltrasyon olmaksızın
tekrarlayan erozyonlarla başvurabilir.
Penetran keratoplastiye genellikle 5. dekadda ihtiyaç
duyulmaktadır.
LATTİCE DİSTROFİSİ
TİP 2 LATTİCE DİSTROFİSİ





Meretojo sendromu olarak da bilinen bu distrofi OD
geçer.
Sistemik amiloidozu olan olgularda 2. ve 3. dekadda
ortaya çıkar.
Sistemik özellikleri arasında kraniyal ve periferik
nöropati,cilt gevşekliği,böbrek ve kalp yetmezliği
vardır.
Santral kornea ve lattice çizgileri arasındaki kornea
en son etkilenir.
Bu olgularda azalmış kornea duyarlılığı ile açık açılı
glokom görülebilir.
LATTİCE DİSTROFİSİ
TİP 2 LATTİCE DİSTROFİSİ

Histopatolojik olarak depositler bowman tabakası
altında ve ön stromadadır

Kimyasal doğaları tam olarak bilinmez ancak
prealbumin, transtiretin, afp,ve gensolin ile
ilişkili amiloid proteinler gösterilmiştir.
TİP 3 LATTİCE DİSTROFİSİ







OR kalıtılır ve sıklıkla 4. dekaddan sonra ortaya çıkar
Buradaki lattice çizgileri kalın olup limbustan limbusa
uzanır.
Tel tel olmuş kalın hatlar ve minimal buğulanma görülür.
Sıklıkla tek taraflı olup iki taraflı da olabilir.
Amiloid depozitler bowman tabakası altında ve ön
stromada toplanmıştır.
Kornea küçük bir tramvaya maruz kaldığında bile hızlı bir
ilerleme görülür.
Her defasında penetran keratoplasti gerecektir.
AVELLİNO DİSTROFİSİ




Karakteristik olarak granüler distrofi ile lattice
distrofisinin birlikte görüldüğü bir hastalıktır.
Ön stromada gri-beyaz granüler birikintiler, orta ve
arka stromada lattice lezyonları ve ön stromal
buğulanma görülür.
Keratokonusla birlikte bulunabilir.
Hastalığa sebep olan gen 5. kromozomdadır.
AVELLİNO DİSTROFİSİ
MAKÜLER DİSTROFİ
OR geçişli ,çok sayıda gri-beyaz santral yerleşimli perifere
de uzanabilen arada temiz alan bırakmayan opasitelerle
karakterizedir.
 İki taraflı simetrik bu distrofide başlangıçta ön stromada
küçük, düzensiz, yuvarlak opasiteler mevcuttur.
 Kornea normalden daha incedir.
 Desme tabakası grileşir ve guttata oluşur.
 Opasiteler limbusa dek uzanır ve derinleşir.
 20-30 yaşlarında yüzey düzensizliği ve kornea
opasifikasyonuna bağlı olarak görme keskinliği azalır.

MAKÜLER DİSTROFİ




Korneal geğişiklikler ilk dekaddan itibaren vardır
ancak görme keskinliği 20-40 yaşlarında belirgin
düşüş gösterir.
Korneal erozyonlara bağlı ağrı, granüler ve lattice’e
göre daha az olmakla birlikte vardır.
Maküler distrofide keratan sülfat yoktur. Bu korneal
bir hastalıktan ziyade sistemik keratan sülfat
yetmezliği ile karakterizedir.
Tip 1 maküler distrofide keratan sülfat yoktur tip 2
distrofide azlığı söz konusudur.
MAKÜLER DİSTROFİ
Histolojik incelemeler keratositlerde, stroma
lamelleri arasında, epitel altında, endotel
hücreleri ve desme tabakasında
glikozaminoglikan birikimi görülür.
 Maküler distrofi korneayı tam kat tutabilir bu
santralde daha yüzeyel periferde daha derindir.
 Penetran keratoplasti genel olarak hayli
başarılıdır, greftte tekrarlama nadir ve geç
dönemdedir.

MAKÜLER DİSTROFİ
MAKÜLER DİSTROFİ
BİETTİ’NİN KRİSTALLİN
DİSTROFİSİ
İlk defa 1930 yılında Bietti tarafından tanımlanmış.
 Periferik ve parasantral ön stromal yerleşimli küçük
kristal depozitleri ile karakterizedir.
 Kalıtım doğası OR olarak düşünülmektedir.
 Kristallerde kolesterol ve esterleri bulunması lipid
metabolizma bozukluğunu düşündürür.
 Bu hastalarda fovea ve periferik retinada pigment epitel
değişiklikleri olabilir.
 Retina değişikliklerine bağlı olarak karanlık adaptasyonda
zayıflama ve parasantral skotom bulunabilir.

BİETTİ’NİN KRİSTALLİN
DİSTROFİSİ
BİETTİ’NİN KRİSTALLİN
DİSTROFİSİ
FLECK DİSTROFİ





OD geçişli vizyonu etkilemeyen yavaş ilerleyen bir
distrofi
Gri-beyaz kabarık olmayan arada saydam korneanın
bulunduğu limbusa dek uzanan opasitelerle
karakterize
Keratositlerde alisian mavisi ile boyanan
glikozaminoglikan depozitleri vardır.
Sıklıkla asemptomatiktir.
Tedavi gerektirmez.
FLECK DİSTROFİ
FLECK DİSTROFİ
ENDOTELYAL DİSTROFİLER

1.Distrofik endotel hücreleri desme arka sathı üzerine
yoğun kollajen materyal depolar. Arka kollajenöz
tabaka olarak da bilinen bu depolanma desme
membranı üzerinde küçük siğiller gibi görünür. (kornea
guttata)

2. Endotel hücrelerinin bariyer ve pompa fonksiyonun
bozulması ile karakterize endotel dekompansasyonu ,
santral stromal ve epitelyal ödem ve görme bulanıklığı
ile neticelenir.
ENDOTELYAL DİSTROFİLER
Klinik ve patolojik olarak 5 çeşit guttata vardır.
1. Yaşla ilişkili olarak santral korneada ödemle birlikte
olmayan guttata
 2. Periferik kornea yerleşimli yaşla ilişkili olarak artan
nadiren ödemle birlikte bulunan Hassal-Henle cisimleri
 3. Fuch’s endotelyal distrofinin bir parçası olarak
 4. imflamasyon, tramva, toksik nedenlere bağlı olarak
ortaya çıkan guttata
 5. Sekonder korneal ödeme bağlı olarak ortaya çıkan
psödoguttata

ENDOTELYAL DİSTROFİLER
FUCH’S ENDOTELYAL
POSTERİOR POLİMORFOZ
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ







İki taraflı, sıklıkla asimetrik, yavaş ilerleme gösteren
bu endotel hastalığı endotel dekompansasyonu ile
stromal ödemle karakterizedir.
Ailesel olduğu zaman OD ‘dır.
Kadınlarda erkeklere oranla 4 kat daha fazla görülür.
Kadınlarda daha erken yaşlarda görülür.
Batı ülkelerinde daha sıktır.
Klinik ve patolojik olarak ilk bulgusu guttatadır.
4 klinik evresi vardır.
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ

Subklinik evre : Daha henüz guttatanın görülmediği
çoçukluk çağında desme’ de ki anormalliklerin
olduğu evre

Evre 1 : Bu aşama korneal guttata aşamasıdır. 4-5.
dekadda ortaya çıkar. Korneal guttatalar merkezden
perifere doğru büyür. Hastalar asemptomatiktir, belki
biraz görme keskinliğinde azalma olabilir.
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ

Evre 2: Yaklaşık 6. dekadda guttataya eşlik eden
stromal ödem vardır. Görme azalması, halo şeklinde
ışık, bulanık veya parlak görme gibi şikayetleri olur.
Stromada tüm katlarda ödem, intraepitelyal
ödem ve subepitelyal büller olabilir.

Evre 3: Bu evrede, santrale uzanan avasküler
subepitelyal bağ dokusu ve pannus formasyonu
görülür. Periferik kornea vaskülarize hal alır.
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ
Patofizyoloji:

Hasta endotel hücreleri tarafından salgılanan
anormal kollajen tabaka

Endotel hücrelerinin lateral duvarlarındaki Na-K
ATPaz pompasının disfonksiyou
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ









Sabah saatlerinde sisli görüntü
Halo
Yabancı cisim hissi
Görme keskinliğinde azalma
Kızarıklık atakları
Limbus civarı artmış konjesyon
Ağrı
Sulanma
Katarakt cerrahisi sonrası yavaş iyileşme
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ





Görme keskinliğinde ağır kayıp
Tekrarlayan erozyonlar
Skarlaşma
Vaskülarizasyon
Tedavi edilmezse körlük
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ
Tedavi:



%5 sodyum klorür damlaları veya pomadı gibi
hipertonik solüsyonlar
Bandaj kontakt lensler
Penetran keratoplasti ileri dönem olgularda yüksek
başarı oranına sahiptir.
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ
FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ
POSTERİOR POLİMORFOZ
DİSTROFİ





Hastalık doğumda veya hayatın erken dönemlerinde
ortaya çıkar.
Tutulum genellikle asimetriktir.
OD geçişli olup OR geçiş de bildirilmiştir.
Bazen konjenital kornea ödemi olarak karşımıza
çıkabilir.
Genellikle zararsızdır ve asemptomatik olarak
seyreder.
POSTERİOR POLİMORFOZ
DİSTROFİ
Klinikte 3 ayrı tipi vardır.



Descement seviyesinde veziküller
Birbirlerinden keskin sınırlarla ayrılmış paralel
dizilimli band şeklinde lezyonlar
Guttata ile birlikte olmaksızın descement de düzensiz
diffüz kalınlaşma
POSTERİOR POLİMORFOZ
DİSTROFİ
POSTERİOR POLİMORFOZ
DİSTROFİ





Çoğu olgu asemptomatik olduğundan tedaviye gerek
yoktur.
Epitelyal ve stromal ödem gelişen olgularda bandaj
kontakt lensler ve hipertonik solüsyonlar
kullanılabilir.
İleri derecede ödem gelişen vakalarda penetran
keratoplasti yapılabilir ancak tekrarlayabilir.
Hastaların küçük bir bölümünde açık açılı veya açı
kapanması glokomu gelişebilir.
İridokorneal adezyonu bulunan olgularda PK sonrası
prognoz düşüktür.
POSTERİOR POLİMORFOZ
DİSTROFİ
TEKRARLAYAN KORNEAL
EROZYONLARIN YÖNETİMİ
1. AKUT EROZYONLARIN TEDAVİSİ:


Kapalı pansuman
Debridman
2. PROFİLAKTİK TEDAVİ:




Lübrikasyon
Bandaj kontakt lensler
Yüzeyel epitelyal keratektomi
Anterior stromal puncture

Teşekkürler…