Poruchy metabolismu tuků

Tuky – lipidy Nesourodá skupina látek Rozpustných v organických rozpouštědlech

Dělení tuků

• Rozdělení na dvě základní skupiny podle různé mísitelnosti s vodou • Hydrofóbní lipidy (mastné kyseliny, triglyceridy, cholesterol a estery cholesterolu) • Hydrofilní lipidy (fosfolipidy, cerebrosidy, sulfatidy, gangliosidy).

Mastné kyseliny

• Odbourávají se beta-oxidací v orgánech s vysokou energetickou náročností ( svaly, ledviny a střevo) • Norma jen přechodný metabolit • Patologický stav ve tkáních jako produkt rozpadu, vzhledu jehlicovitých krystalků, s Ca – vápená mýdla

Triglyceridy

• Estery glycerolu s mastnými kyselinami • Neutrální tuky • Depotní tuk zejména v podkoží, retroperitoneu, mesenteriu a omentu • Patologie hromadění v buňkách

Cholesterol

• Součást buněčných membrán • Výchozí látka pro syntézu steroidních hormonů • Patologie pevné krystalky s vykousnutým rohem • Sklerogenní účinek

Steatoza z nadměrného přívodu tuku k buňce

• Saginativní – tukový žír • Transportativní – mobilizace depotního tuku při otravách • Resorpční – bb z místních příčin v prostředí bohatém na tuky encefalomalácie, hnisání, jahodový žlučník

Steatosa z porušeného metabolismu buňky

• Anoxická- chronická venostasa v játrech, perniciosní anemie - tygrované srdce • Malnutrice – porucha transportu lipidů z buňky • Toxická – difterická myokarditida (porucha přenosu mastných kyselin do mitochodrii)

Lipidosy

• Vrozené poruchy metabolismu lipidů • Hromadění určitého lipidu nebo lipoproteinového komplexu • Tkáňová distribuce změn – topické maximum

Lipidosy

• Porucha metabolismu cerebrosidu (Gaucherova n. Krabbeho n. Fabryho n. ) • Gangliosidosy • Sulfatidosy • Sfingomyelinosa ( Niemann-Pickova n.) • Retence cholesterolesteru a triglyceridů (Wolmanova n.)

Gaucherova choroba

• Vzácné familiární onemocnění • Charakterizované hepatosplenomegalií, zvětšením lymfatických uzlin, postižením kostní dřeně, plic a CNS(infant.forma) • Deficit ceramid-beta-monoglukosidasy • Hromadění cerebrosidu v bb RES cytoplasma střádajících buněk vzhledu pomačkaného cigaretového papíru

Krabbeho nemoc

• Autosomálně recesivní onemocnění • Deficit glykosidasy • Manifestace pouze v myelinu • Leukodystrofie

Fabryho nemoc

• chybí aktivita alfa-galaktosidasy • Ceramid trihexosid se hromadí v endoteliích, hladkých svalových bb, myokardu, hepatocytech • Postižení cév vede ke vzniku trombozy ischemické změny v orgánech

Niemann-Pickova nemoc

• Sfingomyelinosa • Střádání fosfolipidů v RES, hepatocytech, nadledvinkách, ledvinách, zvětšení lymfatických uzlin, • Kachexie

Wolmanova nemoc

• Deficit kyselé lysosomální lipidásy • Hromadění cholesterolesterů a triglyceridů buňky RES , sliznice tenkého střeva,játra, gangliové bb CNS • Manifestace první dny života • Fatální průběh