ЕНЗИМИ -ферменти Ензими представљају посебну групу протеина чија је улога да катализују реакције које се одвијају у организму. Одликују се великом каталитичком моћи и високом специфичношћу.

Различите мутације могу ову групу обољења убрајамо узроковати неадекватну синтезу неког ензима-претерану или недовољну или пак, потпуно одсуство одређеног ензима у организму. У узрокована мутацијом гена која за последицу има недостатак неког ензима.

Једно овакво обољење је и ензимопатије , обољења фенилкетонурија , код кога услед недостатка ензима не долази до разлагања фенилаланина што води у менталну ретардацију.

фенилаланин хидроксилазе

NUKLEINSKE KISELINE

Nukleinske kiseline, su biomakromolekuli izgrađeni od velikog broja gradivnih jedinica nukleotida .

Njihov drugi naziv je polinukleotidi .

Nukleotidi su složena jedinjenja, izgrađena od: • • • fosforne kiseline, šećera pentoze i heterociklične baze.

• Nukleotidi međusobno kovalentnim između jednog nizu.

i su povezani vezama fosfatne grupe pentoze narednog nukleotida u • Fosfatne grupe pentoze čine okosnicu polinukleotidnog lanca.

i • Azotne (heterociklične kičmu lanca.

baze baze) su orjentisane bočno u odnosu na skelet ili

Podela nukleotida i nukleinskih kiselina

- je u osnovi izvršena na osnovu tipa šećera koji ga izgrađuje, pa razlikujemo: • • ribonukleotide (sadrže ribozu) dezoksiribonukleotide (sadrže dezoksiribozu) Ribonukleptidi , dalje izgrađuju ribonukleinske skraćeno kiseline, nazivamo dezoksiribonukleotidi dezoksiribonukleinske poznatije kao DNK .

RNK koje a izgrađuju kiseline,

Heterociklične baze delimo u dve grupe: • purinske baze, koje imaju dva heterociklična prstena i to su: adenin (6-aminopurin) guanin (2-amino-6-oksopurin) • pirimidinske baze, sa samo jednim heterocikličnim prstenom: citozin uracil (2-okso-4-aminopirimidin) (2,4-dioksopirimidin) timin (2,4-diokso-5-metilpurimidin)

PURINSKE BAZE ADENIN GUANIN

PIRIMIDINSKE BAZE CITOZIN TIMIN URACIL

•

DNK i RNK se ne razlikuju samo po tipu šećera koji ih izgrađuje već i po bazama koje ulaze u njihov sastav.

•

DNK i timin uracil izgrađuju adenin , guanin , citozin a RNK adenin , umesto timina.

guanin , citozin i

• Uloga nukleinskih kiselina je veoma važna. Na prvom mestu one čuvaju i na potomstvo prenose genetičke informacije. Osim toga, nukleinske kiseline, funkcionisanje organizma.

određuju sled aminokiselina u proteinima, pa su na taj način direktno uključene u pravilan razvoj ali i Shematski prikaz DNK lanca Shematski prikaz dela RNK lanca

DNK –

dezoksiribonukleinska kiselina

• Nukleotide koji izgrađuju DNK nazivamo dezoksiribonukleotidima.

Kod svih dezoksiribonukleotida komponente fosforna kiselina.

šećer postoje dve dezoksiriboza iste i Jedinjenje po kome se ovi nukleotidi međusobno razlikuju je heterociklična baza.

• • • Molekuli DNK se sastoje od dva polinukleotidna lanca, obmotana jedan oko drugog u dvolančanu zavojnicu.

Okosnicu ovog dvolančanog molekula čine pentoza i fosfatna grupa, dok se u njegovom srednjem delu nalaze bazni parovi. Pri nastanku zavojnice, veca purinske baze su uvek naspram manjih pirimidinskih baza, tj. adenin je uvek naspram timina, a guanin naspram citozina.

Dakle, bazni parovi su: • Kao što i slika prikazuje, između adenina i timina nalaze se dve, a između citozina i guanina tri vodonične veze.

• Dakle DNK lance odlikuje komplementarnost, zahvaljujući kojoj je redosled nukleotida jednog lanca određen redosledom nukleotida u drugom lancu.

• • Četiri tipa nukleotida, svaka baza gradi jedan nukleotid, mogu formirati jako veliki broj kombinacija njihovog redosleda.

Upravo zbog pomenutog kombinovanja nukleotida u DNK lancu, ovaj molekul može sadržati veliki broj uputstava za sintezu svih proteina neophodnih za rast, razvoj i funkcionisanje organizama.

Gde je smešten lanac DNK?

• • Dužina lanca DNK značajno premašuje dužinu ćelije, a 95% ćelijske DNK je smešteno u ćelijskom jedru gde ulazi u sastav hromozoma. Dakle, DNK mora biti pažljivo spakovana... Ovde treba uočiti da su fodfatne grupe u DNK lancu negativno naelektrisane

HROMOZOM Humani kariogram

• Histoni su mali, pozitivno naelektrisani proteini.

Pošto je DNK negativno naelektrisan zbog fosfatnih grupa, čvrsto će se vezati za ove proteine.

Osnovna jedinica gradje hromatina (hromozomskog materijala) je nukleozomalno vlakno .

DNK NUKLEOZOM nukleozomalno vlakno 8 molekula histona

Nukleozom

je izgradjen od 8 molekula histona i DNK koja pravi skoro 2 namotaja oko histonske globule.

RNK –

ribonukleinska kiselina

Molekul RNK izgrađen je od četiri vrste nukleotida koji sadrže fosfornu kiselinu, šećer pentizu i po jednu purinsku ili pirimidinsku bazu.

• RNK su jednolančanu molekuli, iako i njihove baze mogu da se sparuju pomoću vodoničnih veza (A sa U i G sa C).

• Razlikuje se od DNK po tome što se u njima, umesto timina, nalazi uracil (U), a umesto dezoksiriboze – riboza .

RNK

– ribonukleinska kiselina

• Razlika između molekula RNK i molekula DNK

RNK

– ribonukleinska kiselina

• • Uloga ribonukleinskih kiselina u ćeliji je da ostvaruje sintezu proteina. Zato se RNK, iako se sintetiše u jedru, nalazi uglavnom u citoplazmi, jer se tu odvija sinteza proteina.

Prema finkciji RNK se moze razvrstati na : • • • Informacione RNK – iRNK Transportne RNK – Ribozomske RNK tRNK rRNK

RNK

– ribonukleinska kiselina

• Informacione RNK – iRNK se u ćelijama javljaju u velikom broju, a u strukturi, odnosno sekvenci nukleotid, nose informaciju za sintetu različitih proteina.

RNK

– ribonukleinska kiselina

• Transportne RNK – tRNK su relativno mali molekuli (75-90 nukleotidnih ostataka).Ove nukleinske kiseline prenose aminokiseline do ribozoma tj. mesta sinteze proteina.

Svaka od tRNK prepoznaje određenu aminokiselinu. Svaka aminokiselina se ugradi na određeno mesto u polipeptidnom lancu.

RNK

– ribonukleinska kiselina

• Ribozomalne RNK – rRNK su glavne komponente ribozoma. Najzastupljenije su od svih vrsta RNK, ali se ne razlikuju među sobom, jer su ribozomi isti u svim ćelijama jednog organizma.