Transcript Stretnutie pacientov s NF1

A. Bolčeková, A. Hlavatá
2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
pracovná skupina
•
•
•
1:3000 - časté genetické ochorenie
môže byť progresívneho charakteru
potrebné multidisciplinárne sledovanie
Diagnostické kritériá
od roku 1985 - 2013
210 pacientov
s neurofibromatózou typ 1 v širokej spolupráci
kliník DFNsP v Bratislave
Vyšetrenia
• interné vyšetrenie na 2.detskej klinike (KO, Bioch lipidový status, hormóny štítnej žľazy), meranie
TK, sledovanie rastu, nástup puberty
• oftalmologické vyšetrenie - očné pozadie, predný
segment oka – Lischove noduly dúhovky
• neurologické vyšetrenie - možný rozvoj ložiskovej
symptomatológie pri gliómoch v CNS (epilepsia,
hydrocefalus)
•
•
•
•
•
kožné vyšetrenie - hodnotenie rozsahu makúl café-aulait, neurofibrómov, prípadne hemangiómov.
ortopedické vyšetrenie - časté poruchy držania tela a
zriedkavejšie kostné zmeny (pseudoartróza tibie)
vyšetrenie sluchu (tympanometria, audiometria) - NF2
Magnetická rezonancia a sonografické vyšetrenie
o glióm zrakového nervu
o neurofibrosarkóm (MPNST)
o Feochromocytóm
onkologické sledovanie
o Wilmsov tumor obličky
a liečba
včasný monitoring nemalígnych zmien (hamartómy
mozgu, plexiformné neurofibrómy)
 Od
roku 2008 - spolupráca s Prírodovedeckou
fakultou a SAV - grantový projekt molekulárnej
diagnostiky neurofibromatózy typ 1
 úspešnosť diagnostiky ochorenia cca 90%
 Celkovo bolo potvrdených 110 prípadov NF1
u detských, aj dospelých pacientov s NF1 z celého
Slovenska
 neoddeliteľná súčasť komplexnej starostlivosti
o pacientov s NF1 – usmernenie dif.dg. a
starostlivosti
Rozloženie znakov NF1 u 110 detských a dospelých
pacientov
100%
100%
84%
63%
50%
54%
37% 33%
32%
10% 5%
0%
30% až 65% detí s NF1 poruchu jemnej i hrubej
motoriky a poruchy rovnováhy poruchy reči
 poruchy sústredenia a hyperaktivity (ADHD),
správania
 poruchy autistického spektra
 psychosociálne problémy
 spolupráca so špeciálnym pedagógom
psychológom, ergoterapeutom a pediatrami
 ročné posúdenie schopnosti dieťaťa sústrediť sa
na činnosti.

 systematické a
 Monitoring
ucelené sledovanie detí NF1
stavu
včasné odhalenie
potenciálne závažných komplikácií
Súčasný manažment NF1 sa zameriava na
genetické poradenstvo a symptomatickú liečbu
špecifických komplikácií.
Pespektívna liečba - zvieracie modely - geneticky
upravené myšie modely (napr. sledovanie
liečenej odpovede na poruchy učenia)
- farmakologické a klinické štúdie
Poruchy učenia
 Metyl-fenidat – Concerta, Medikinet, u detí
s ADHD
 lovastatín – obmedzená liečba u detí

Plexiformné neurofibrómy:
 Pyrfenidon – dokončená 2.fáza klinickej štúdie na
detských pacientoch. Výsledky sú nejednoznačné – len
u malého množstva pacientov dochádza k redukcii
plexiformných neurofibrómov, podobne α-interferón,
talidomid: nízky efekt na veľkosť plexiformného
neurofibrómu - účinok nepotvrdený na štúdiách;
 AZD2171 – nízkomolekulárny inhibítor receptora
rastového faktora cievneho endotelu (VEGFR) a tipifarnib
- 1. Fáza klinickej štúdie na dospelých pacientoch
prebieha
 Vitamín D Predpokladá sa, že deficit vit. D môže mať
súvislosť s rastom neurofibrómov – (nepotvrdený
predpoklad). Odporúča sa monitorovanie hladín vit D.
a sledovanie objavenia neurofibrómov.
Glióm zrakového nervu: carboplatina, vinkristín















A. Hlavatá 1
D. Ilenčíková 1
M.Holobradá2
P. Sýkora3
A.Gerinec4
M.Kokavec5
Závodná6
E.Košnárová7
K. Husáková8
A.Čižmár8
D. Haviar9
D. Ďurovčíková10
A. Zaťková 11
M. Némethová 11
László Kovács 1
 12.detská










klinika
2Detská dermatologická klinika
3 Klinika detskej neurológie
4Klinika detskej oftalmológie
5Klinika detskej ortopédie
6Detská ORL klinika
7Klinika detskej chirurgie
8Klinika detskej onkológie
9Radiologické oddelenie
10Centrum lekárskej genetiky FNsP
11 Prírodovedecká fakulta UK