Transcript chuẩn đoán đái tháo đường

CHẨN ĐOÁN VÀ PHÂN LOẠI
BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG
Bs Phan Hữu Hên
Khoa Nội tiết – Bệnh viện Chợ Rẫy
Đái tháo đường: Dịch bệnh toàn cầu
•
Theo ước tính mới nhất của Liên đoàn Đái tháo đường thế
giới, năm 2012 trên toàn thế giới có 371 triệu người mắc
bệnh đái tháo đường và đến năm 2030 sẽ có 552 triệu người
bị đái tháo đường.
• Ở Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh đái tháo đường trong cả nước
ước tính là trên 5%, tức khoảng 4,5 triệu người bị đái tháo
đường.
• Bệnh đái tháo đường gây nhiều biến chứng nặng nề lên các
cơ quan nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị thích
hợp.
Lịch sử bệnh đái tháo đường
• Thầy thuốc thời La Mã cổ:
Aretaeus (130-200 TCN):
diabetes “đi-a-bê-tét” một từ
Hy lạp có nghĩa là ống xi
phông, hay sự đi qua để tả
ý của ông cho rằng “nước
không giữ lại được trong
người mà dùng cơ thể như
một chỗ nứt để thoát ra
ngoài”.
Lịch sử bệnh đái tháo đường
•
•
•
•
Thế kỷ thứ 6 sau CN trong kinh Vệ đà (bộ sách
ghi chép các kiến thức khoa học thời đó) các thầy
thuốc Ấn Độ cổ đại ghi nhận kiến và ruồi bu vào
nước tiểu các bệnh nhân đái tháo
Đến thế kỷ 17-18, các thầy thuốc người Anh mới
xác định một cách khoa học vị ngọt trong nước
tiểu và máu những bệnh nhân đái tháo là do có
chứa một chất đường.
William Cullen (1710-1790) người Anh, là người
đầu tiên dùng tên diabetes mellitus (đi-a-bê-tétx
men-li-tutx) để gọi bệnh này, mel hay melli từ La
tinh có nghĩa là mật ong; đi-a-bê-tétx men-li-tutx
là bệnh đái tháo mà nước tiểu có vị ngọt.
Từ đó về sau người ta gọi bệnh này là Diabetes
mellitus, đó là tên khoa học chính thức của bệnh
được dùng trên toàn thế giới ngày nay, cũng có
khi gọi tắt là Diabetes.
Định nghĩa
• Đái tháo đường là tình trạng rối loạn chuyển hóa
Glucose huyết dẫn đến tăng đường huyết mãn tính và
gây các biến chứng cấp và mãn của đái tháo đường.
Đại cương
- Đái tháo đường là một bệnh mạn tính, có yếu tố di
truyền, do hậu quả của tình trạng thiếu insulin tuyệt đối
hoặc tương đối.
- Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng đường huyết tăng
cao, cùng với các rối loạn về chuyển hóa các chất
carbohydrat, protid, lipid, khoáng chất…
• Đường huyết tăng cao mạn tính sẽ gây ra tổn thương
các mạch máu nhỏ và mạch máu lớn, gây biến chứng ở
các cơ quan trong cơ thể như mắt, thận, thần kinh,
não…
• Đây là một bệnh lý nội tiết, mạn tính, tiến triển.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh ĐTĐ có thể dựa vào
- Bệnh sử
- Thăm khám
- Các xét nghiệm để chẩn đoán
2.1 Lâm sàng
2.2 Cận lâm sàng
2.3 Tiêu chí chẩn đoán.
Lâm sàng
- Triệu chứng tăng đường huyết
- Triệu chứng của biến chứng do tăng đường huyết kéo
dài.
Có thể gặp các tình huống sau:
– Có triệu chứng tăng đường huyết.
– Không triệu chứng tăng đường huyết.
Triệu chứng lâm sàng
• Triệu chứng 4 nhiều trong bệnh đái tháo đường
–
–
–
–
Uống nhiều
Tiểu nhiều
Ăn nhiều
Sụt cân nhanh
Biến chứng cấp của đái tháo đường
• Hôn mê nhiễm ceton acid
• Hôn mê tăng áp lực thẩm thấu máu
Biến chứng mạn của đái tháo đường
• Biến chứng mạch máu lớn
– Tắc hẹp mạch máu ngoại biên
– Mạch vành
– Mạch máu não
• Biến chứng mạch máu nhỏ
– Biến chứng võng mạc
– Biến chứng thận
– Biến chứng thần kinh
Cận lâm sàng dùng để chẩn đoán
ĐTĐ
-
Đường huyết tương khi đói.
Đường huyết bất kỳ.
Nghiệm pháp dung nạp glucose với 75g glucose uống.
HbA1c
Chẩn đoán đái tháo đường dựa vào 1
trong 4 tiêu chí sau đây (ADA 2013):
1. Glucose huyết tương lúc đói ≥ 126 mg/dL (7,0 mmol/L).
HOẶC:
2. Glucose huyết tương sau 2 giờ làm nghiệm pháp dung nạp
75g glucose ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L).
HOẶC:
3. Ở bệnh nhân có triệu chứng kinh điển của tăng glucose
huyết, glucose huyết bất kỳ ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L).
HOẶC:
4. HbA1c ≥ 6,5%.
•
-
Đường huyết tương khi đói
Lấy máu TM
Lấy mẫu máu vào buổi sáng sau khi nhịn ăn 8 giờ.
Ưu điểm: chi phí rẻ
Hạn chế: phải nhịn đói
Đường huyết tương khi đói được khuyến cáo vì có tính lặp
lại cao, chi phí rẻ. Bệnh nhân cần được nhịn ăn ít nhất là 8
giờ trước khi làm xét nghiệm.
Đường huyết bất kỳ.
- Lấy ở bất kỳ thời điểm nào trong ngày.
Nghiệm pháp dung nạp glucose với 75g
glucose uống.
Mô tả cách thực hiện
- 3 ngày trước khi làm nghiệm pháp ăn uống carbohydrat: BT.
- Trước ngày làm Test: từ 10 giờ đêm không ăn uống nữa
- Ngày làm test:
+ Lấy mẫu ĐH khi đói. (Trước khi uống 75g đường glucose)
+ Uống 75g glucose trong vòng 5 phút.
+ XN Đường huyết tương 1 giờ sau khi làm nghiệm pháp.
+ XN Đường huyết tương 2 giờ sau khi làm nghiệm pháp.
HbA1c
• Thuận tiện: không cần nhịn đói
• Lưu ý:
+ xét nghiệm cần được thực hiện tại phòng xét nghiệm sử
dụng phương pháp được công nhận bởi NGSPNational Glycohemoglobin Standadization Program /
DCCT.
+ Tuy nhiên, xét nghiệm này có chi phí đắt tiền hơn đường
huyết đói.
+ HbA 1c sẽ có kết quả không chính xác khi bệnh nhân bị
thiếu máu tán huyết, thiếu máu trầm trọng.
Lưu ý:
•
+ HbA1c là xét nghiệm mới được ADA 2010 đưa vào
khuyến cáo sử dụng trong chẩn đoán đái tháo đường
do có mối tương quan giữa mức HbA1c với đường
huyết lúc đói và đường huyết sau ăn cũng như tình
trạng gia tăng bệnh lý võng mạc.
- Có thể thực hiện xét nghiệm thuận tiện hơn vì không
cần nhịn ăn.
- Giá trị của HbA1c ít thay đổi hơn là đường huyết đói
và cho thấy tình trạng của đường huyết trong vòng 2-3
tháng trước.
Tiêu chuẩn chẩn đoán
•
Nếu không có triệu chứng kinh điển của tăng glucose
huyết (bao gồm tiểu nhiều, uống nhiều, ăn nhiều, sụt cân
không rõ nguyên nhân), tiêu chí chẩn đoán 1,2,4 ở trên
cần được thực hiện lặp lại lần 2 để xác định chẩn đoán.
• Thời gian thực hiện lại xét nghiệm là từ 3 đến 7 ngày.
Tiếp cận chẩn đoán
- Tình huống 1
Có triệu chứng tăng ĐH trên lâm sàng
Có 1 XN đạt tiêu chí chẩn đoán.
- Tình huống 2:
XN đạt tiêu chí chẩn đoán ĐTĐ
Không có triệu chứng tăng ĐH
trên lâm sàng
•
Chẩn đoán ĐTĐ
Lặp lại XN lần thứ 2 vào
ngày khác
Các tình trạng tăng đường huyết khác
Các tình trạng tăng đường huyết khác
• Các tình trạng rối loạn glucose huyết khác hiện được
xếp vào nhóm tiền đái tháo đường (pre-diabetes):
– Rối loạn glucose huyết đói (impaired fasting glucose-IFG):
Glucose huyết tương khi đói từ 100 đến 125 mg/dL (5,6 mmol/L
đến 6,9 mmol/L).
– Rối loạn dung nạp glucose (impaired glucose tolerance-IGT):
Glucose huyết tương 2 giờ sau uống 75g glucose (khi làm
nghiệm pháp dung nạp glucose) trong khoảng 140 – 199 mg/dL
(7,8 mmol/L đến 11,0 mmol/L).
– HbA1c từ 5,7% đến 6,4%.
Nguy cơ của tiền đái tháo đường
• Những tình trạng rối loạn glucose huyết mà chưa đủ để chẩn
đoán đái tháo đường nhưng không hoàn toàn là bình thường.
• Có nguy cơ xuất hiện các biến chứng mạch máu lớn của đái
tháo đường, và trong tương lai có nhiều khả năng sẽ diễn tiến
đến bệnh đái tháo đường thực sự.
Bảng các mức độ tăng đường huyết
Xét nghiệm
Đường huyết
bình thường
Nhóm tăng ĐH
trung gian
Đường huyết
tương khi đói
70-100mg/dL
Rối loạn đường ≥ 126mg/dL
huyết đói
(≥ 7.0 mmol/L)
100- 125mg/dL
(5,6-6,9 mmol/L)
Đường huyết
tương bất kỳ
Đái tháo đường
≥ 200mg/dL
(≥ 11mmol/L)
Đường huyết
< 140mg/dL
tương 2 giờ sau ( < 7,8mmol/L)
nghiệm pháp
tăng đường
huyết với 75g
glucose.
Rối loạn dung
≥ 200mg/dL
nạp glucose
(≥ 11mmol/L)
140-199mg/dL
(7,8- 11 mmol/L)
HbA 1C
5,7- 6,4%
< 5,7%
≥ 6,5%.
Phân loại đái tháo đường
Phân loại đái tháo đường
• Đái tháo đường type 1
– Tự miễn
– Vô căn
– Khởi phát muộn (LADA): Latent autoimune diabetes
in aldult
• Đái tháo đường type 2
• Đái tháo đường thai kỳ
• Type khác
Đái tháo đường type 1
• Đái tháo đường típ 1 (bào beta tụ bị phá hủy tế, dẫn đến thiếu
insulin tuyệt đối; có thể do nguyên nhân tự miễn hoặc vô
căn).
• Khoảng 5- 10%
• Thiếu hụt insulin tuyệt đối
• Thường trẻ tuổi (< 30)
• Khởi phát đột ngột
• Thường có biến chứng cấp của đái tháo đường
Bệnh cảnh của ĐTĐ típ 1
Triệu chứng tăng đường huyết xuất hiện rầm rộ
- Ăn nhiều- Uống nhiều - Tiểu nhiều- Sụt cân kéo dài
Tăng đường huyết sẽ gây
- Tiểu nhiều: gây mất nước, mất các chất điện giải.
Có thể gây tiểu đêm, tiểu giầm ở trẻ em
- Khát nước, mờ mắt.
- Sụt cân do mất nước, do ly giải mô mỡ, ly giải glycogen.
Mất cân kéo dài do dị hóa đạm.
- Dị cảm do Tăng ĐH làm RL chức năng dẫn truyền TK
Bệnh cảnh của ĐTĐ típ 1
- Mất nước làm giảm thể tích huyết tương, kích thích cơ
chế gây khát. Mất nước nhiều gây chóng mặt, hạ HA tư
thế, yếu mệt.
- Mất kali, dị hóa đạm góp phần yếu mệt.
- Thiếu insulin mạn tính có thể tăng chylomicron,
triglycerid có thể tăng rất cao đến 2000mg/dl
Khám thực thể có thể thấy gan lớn, u vàng phát ban ở
mặt gấp của chi, bụng, bao mỡ quanh TM ở đáy mắt
Bệnh cảnh của ĐTĐ típ 1
Nếu thiếu insulin trầm trọng hoặc có stress cấp tính
Tình trạng tăng ALTT và nhiễm ceton gia tăng
- Chán ăn, buồn nôn, ói mửa làm mất nước nặng thêm,có
thể hôn mê.
- Ceton có tính acid do đó bn có thể bị nhiễm toan, cơ thể
tăng nhịp thở kiểu Kussmaul để thải bới C02.
BN có thể có mùi ceton trong hơi thở
Tùy giai đoạn bệnh mà biểu hiện của các triệu chứng có
khác nhau.
Cận lâm sàng
• Kháng thể: ICA (islet cell antibody), anti GAD (Glutamic
acid decarboxylase)
• C peptid, insulin máu rất thấp
Đái tháo đường type 2
•
Tế bào beta tụy giảm chức năng tiết insulin ngày càng
nặng trên nền tảng đề kháng insulin.
• Ngoài ra còn có một số các cơ chế tác động khác như
giảm hiệu ứng incretin, tăng tái hấp thu glucose ở ống
thận, đề kháng insulin tại não.
Đái tháo đường type 2
•
•
•
•
•
•
Chiếm 90 – 95%
Khiếm khuyết tiết insulin, đề kháng insulin
Lớn tuổi (> 30 tuổi)
Béo phì / thừa cân
Khởi phát từ từ
Thường kèm theo biến chứng mạn khi phát hiện đái tháo
đường
Bệnh cảnh của ĐTĐ típ 2
Triệu chứng tăng đường huyết
- Ăn nhiều- Uống nhiều - Tiểu nhiều- Sụt cân kéo dài- mờ
mắt, dị cảm..
- Đa số các trường hợp triệu chứng âm ỉ hoặc xuất hiện
không đầy đủ các triệu chứng.
+ Bn phát hiện bệnh khi đi XN có Tăng đường huyết
+ hoặc khi bị biến chứng như NMCT, TBMMN.
Bệnh cảnh của ĐTĐ típ 2
Nhiễm trùng da thường gặp
- Nữ: ngứa vùng âm hộ do nhiễm nấm candida
- Nam: có thể đến khám vì bất lực
Các yếu tố gợi ý
- Mập phì ( vùng bụng)
- Tiền căn gia đình có người bị ĐTĐ
- Phụ nữ sinh con nặng hơ 4 kg
- Tăng HA.
- RL lipid máu : Tăng Triglycerid > 250mg/dl, HDL-c: < 35
mg/dl
Cận lâm sàng
• Không có kháng thể: ICA (islet cell antibody), anti GAD
(Glutamic acid decarboxylase)
• C peptid, insulin thường trung bình hoặc cao
Tăng ĐH & Diễn tiến tự nhiên của ĐTĐ týp 2
Béo phì - RLDN Glucose - ĐTĐ - Tăng ĐM không kiểm soát
Đột quỵ
350
ĐM sau ăn
300
Glucose
(mg/dL)
250
ĐM đói
200
NMCT
Đau ngực
150
100
50
THA
Suy thận
Relative
Function (%)
250
200
Kháng Insulin
150
100
Nồng độ Insulin l
50
Suy CN Tb 
0
-10
-5
0
Thời gian bị ĐTĐ (năm)
5
10
15
20
25
30
Bệnh mạch
máu ngoại vi
ĐTĐ Khởi phát muộn (LADA): Latent
autoimune diabetes in aldult
• Đái tháo đường type “1,5”
• Có kháng thể: ICA (islet cell antibody), anti GAD
(Glutamic acid decarboxylase)
• C peptid, insulin thường trung bình hoặc cao
Đái tháo đường thai kỳ
• Tình trạng rối loạn dung nạp glucose huyết lần đầu tiên
phát hiện trong thai kỳ
• Bao gồm cả các trường hợp đái tháo đường đã có từ
trước nhưng chưa được phát hiện
Đái tháo đường thai kỳ
• Thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose với 75g
glucose
• Chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ khi thỏa có bất kỳ giá
trị glucose huyết tương nào dưới đây:
– Lúc đói ≥ 92 mg/dL (5,1 mmol/L)
– 1 giờ sau uống 75 g glucose ≥ 180 mg/dL (10,0 mmol/L)
– 2 giờ sau uống 75 g glucose ≥ 153 mg/dL (8,5 mmol/L)
Các típ đặc biệt khác:
• Di truyền thể đơn gen: giảm khả năng tế bào beta, giảm hoạt
tính insulin, …
• Bệnh lý tuyến tụy: viêm tụy, chấn thương, u, cắt tụ , xơ sỏi
tụy, nhiễm sắc tố sắt, …
• Bệnh nội tiết: to đầu chi, hội chứng Cushing, u tủy thượng
thận, cường giáp
• Do thuốc: interferon alpha, corticoid, thiazide, hormon giáp, …
• Nhiễm trùng: Rubella bẩm sinh, C tomegalovirus, …
• Một số dạng đái tháo đường do tự miễn hiếm gặp: hội chứng
người cứng, kháng thể kháng thụ thể insulin.
• Một số bệnh gen khác có thể liên quan đến đái tháo đường:
Hội chứng Down, Klinefelter…
Tình huống 1
• Một bệnh nhân nam 56 tuổi. Khám sức khỏe định kỳ
phát hiện ĐH 128mg/dl, HbA1c 6,3%
• Anh chị tiếp cận bệnh nhân này như thế nào?
Tình huống lâm sàng 2
• Một bệnh nhân nam 31 tuổi, BMI 26, có cha mẹ đều bị
đái tháo đường. Một tháng nay bệnh nhân cảm thấy mệt
mõi, không sụt cân, mắt nhìn mờ, tê tay chân
• Xét nghiệm: đường huyết đói: 120 mg/dl
• Sau 1 tuần, ĐH đói: 122 mg/dl, HbA1c 6,3%
Câu hỏi: Anh chị tiếp cận, chẩn đoán bênh nhân này như
thế nào?
Tình huống lâm sàng 3
• Một bệnh nhân nữ 40 tuổi, BMI 21. Đi khám vì sụt cân 3kg,
uống nhiều, tiểu nhiều trong 1 tháng gần đây.
• Xét nghiệm: ĐH đói 256mg/dl
• Câu hỏi: Anh/chị tiếp cận và chẩn đoán bệnh nhân này?
Tình huống 4
• Bệnh nhân nam 16 tuổi, BMI 26, không có tiền căn gia
đình ĐTĐ
• Một tháng nay bệnh nhân sụt cân 6kg, uống nhiều, tiểu
nhiều, mắt mờ
• ĐH 300 mg/dl, khám có bệnh lý võng mạc ĐTĐ không
tăng sinh
• Câu hỏi: Anh chị chẩn đoán và phân loại?
Cám ơn sự chú ý của quí vị