Transcript 04 01 2012 nhân một trường hợp hạ đường máu

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP HẠ ĐƯỜNG HUYẾT
KÉO DÀI CƯỜNG INSULIN Ở NHŨ NHI
TS. BS TRẦN BÁ THOẠI
ThS BS TRƯƠNG NGUYỄN THOẠI NHÂN
TỔNG QUAN
Định danh
Hạ đường huyết kéo dài ở nhũ nhi (PHHI), còn có
các tên gọi khác là cường insulin bẩm sinh,
cường insulin gia đình hoặc quá sản tế bào đảo
nguyên phát (nesidioblastosis).
Nếu không được xử lý đúng, kịp thời những cơn hạ
đường huyết kéo dài này sẽ làm tổn thương vĩnh
viễn, không hồi phục hệ thần kinh trung ương và
gây ra di chứng thần kinh nặng và làm tàn phế
đứa trẻ sau này.
Sinh lý bệnh
Theo sinh lý nồng độ insulin và glucose máu tỷ lệ
với nhau-glucose máu. Glucose tăng thì insulin
máu cũng tăng, và ngược lại
Trong PHHI lại có rối loạn cân bằng động giữa
glucose máu và insulin máu, sự gia tăng chế tiết
insulin quá mức và mất cân bằng với glucose làm
đứa trẻ bị hạ đường huyết trầm trọng và kéo dài và
gây ra những hệ lụy đằng sau.
Giải phẩu bệnh lý
Giải phẫu mô học cho thấy có hai dạng PHHI :
1. Quá sản u tại chổ các tế bào đảo Langerhans
( Nesidioblastosis) và
2. Phats triển tế bào β lan toả.
Gần đây người ta cho thấy có thêm một dạng PHHI
không điển hình đặc trưng bởi đảo Langerhans
dạng khảm.
Về di truyền học
* Người ta thấy có những đột biến ở các tiểu đơn
vị của kênh K+ATP “nhạy cảm” trong tế bào β ,
kênh này giữ vai trò rất quan trọng trong việc điều
phối sự chế tiết insulin.
* Sự đột biến xảy ra ở các tiểu đơn vị ở thụ thể
sulfonylurea màng bào tương là ABCC8 (SUR1)
và KCNJ11C ( KIR6.2)
Điều trị

Hiện nay, điều trị PHHI chưa có phác đồ thống
nhất. Việc điều trị đang có nhiều tranh luận, bàn
cãi và cũng là thách đố với các nhà nội tiết nhi
khoa.

Nhiều tác giả thiên về hướng cắt tụy bán phần
hoặc gần toàn phần (97%) để kiểm soát tốt sự hạ
đường máu tránh nguy cơ tổn thương hệ thần
kinh trung ương (não bộ) đứa bé, chấp nhận sau
đó điều trị như một trường hợp đái tháo đường
thể 1 (IDDM).


Cần chăm sóc tích cực nội khoa các cháu PHHI
để ngăn ngừa tổn thương hệ thần kinh trung
ương do hạ đường huyết kéo dài.
Hai thuốc được chọn dùng là diazoxide và thuốc
ức chế kênh calcium; cơ chế thuốc là tác dụng
qua ABCC8 receptor và kênh KCNJ11, các
thuốc khác như somatostatin (octreotide),
glucagon, corticoid…đang được điều trị thử .
BỆNH ÁN

Phần hành chánh
Họ và tên: Bé trai con bà Nguyễn Thị H
Tuổi: sinh 14h 15 ngày 17.11.2011 Khoa Sản B.viện
Hoàn mỹ Đà Nẵng
Lý do nhập viện: Sinh mổ , quá dưỡng
Bệnh sử:
- Sinh mổ do thai to, mẹ có vết mổ củ.
- Dịch ối trong.
- Sau sinh trẻ hồng hào, khóc to,
P: 4200gam; APGAR 8/ 1phút, 10/5phút.
- Dextrostix thường quy: không đo được.


Tiền sử:
Tiền sử mẹ
- Không có bệnh lý gì đặc biệt,
- Không có tiền sử sốt trước và sau sinh,
- HbA1c, Glucose: bình thường.
Bố, và gia đình nội ngoại
- Không có ai mắc đái tháo đường
- Không bệnh gì khác .

Tình trạng lúc vào viện:
- Dấu hiệu đủ tháng
- Tỉnh táo, khóc to, da hồng, nhiệt độ 37◦ C
- Bú tốt; cử bú 40 -50 ml sữa pha/ 2giờ, không
nôn trớ.
- Tim, phổi bình thường
- Thóp không phồng, không co giật, không dấu
thần kinh khu trú.
- Các cơ quan khác:không phát hiện bệnh lý.
- Thực hiện các xét nghiệm thường quy trẻ quá
dưỡng

Chẩn đoán ban đầu:
Hạ đường huyết/
Sơ sinh đủ tháng quá dưỡng.

Xử trí:
- Dd glucose 10% 8ml bơm tĩnh mạch.
- Duy trì: Dd glucose 10% SE 15ml/h ( 6mg/kg/p)
DIỄN BIẾN LÂM SÀNG
KẾT LUẬN &
KIẾN NGHỊ
BÀN LUẬN&KIẾN NGHỊ



1. PHHI là nguyên nhân hàng đầu gây ra hạ
đường huyết nặng, tái diễn ở nhũ nhi.
2. Giải phẫu mô học PHHI thường là quá sản
u tại chổ các tế bào đảo Langerhans (
Nesidioblastosis), lan toả hay dạng khảm.
3. Sự gia tăng chế tiết insulin quá mức và mất
cân bằng với glucose làm đứa trẻ bị hạ đường
huyết trầm trọng và kéo dài và gây ra những hệ
lụy sau đó.
4. Hiện nay, PHHI chưa có phác đồ điều trị
chuẩn. Nhiều tác giả thiên về hướng cắt tụy
bán phần hoặc gần toàn phần (97%), chấp
nhận sau đó điều trị như một trường hợp đái
tháo đường thể 1 và suy tụy ngoại tiết.
5. Cần có “hướng” chẩn đoán sớm và can thiệp
kịp thời tránh di chứng do tổn thương hệ thần
kinh trung ương của đứa bé do di chứng hạ
đường huyết.
6. Những tiêu chuẩn “vàng” để chẩn đoán PHHI:
Glucose, Insulin, Tỷ số I/G và MRI tuyến tụy.
TÀI LIỆU THAM KHẢO






1 Phan Văn Duyệt, Nguyễn Đắc Nhật , Mai Thế Trạch
(1987) “Định lượng phóng xạ miễn dịch học insulin ở người
Việt nam bình thường và mắc bệnh đái tháo đường”. Kỷ yếu
chương trình y học hạt nhân 1981-1985, Nxb Y học 104 – 8
2. Lê Thị Hồng (2003) “Hạ đường huyết sơ sinh”.Tạp chí Y
học thực hành số 438, Bộ Y tế 44 – 8 .
3. Lê Thị Hồng Huệ (2001) “Nghiên cứu tình trạng giảm
glucose máu ở trẻ sơ sinh cân nặng thấp”. Luận văn Thạc sĩ.
4. Nguyễn Đắc Nhật (2001) ” Nồng độ insulin máu của
người Việt Nam bình thường” . Kỷ yếu CTNCKH Hội Nội
tiết – Đái tháo đường Việt Nam, Nxb Y học 370 – 5.
5. Nguyễn Vượng (2000) “U tụy nội tiết- nghiên cứu miễn
dịch- mô bệnh học”. Kỷ yếu CTNCKH Nội tiết và các rối
loạn chuyển hoá , Nxb Y học 526 – 8.
6. Aslamm, Safdar CA, Khailid A, A wans, Ahmed I, Ahmed
Z (2004) ‘ Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of
infancy, nesdioblastosis’ J Coll Physicians Surg park, 2004
Aug; 14(8) : 501 – 3 .







7. Cohen MM Jr (2003) “Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of
infancy” Am J Med genet, 2003 Nov 1;122A(4):351-3.
8. Daredeliler F, Fournet JC, Bas F, Junien C, Gross MS, Bundak R, Saka
N, Gunoz H (2002) “ABCC8 (SUR1) and KCNJ11(KIR6.2) mutations in
persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy and evaluation of
different therapeutic measures” J Pediatr Endocrinol Metab,2002 Jul-Aug;
15(7):993-1000.
9. Dekelbab BH, Sperling MA (2004) ” Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy: the challenge continues” Diabetes Metab Rev 2004
May-Jun; 20(3):189-95.
10. Mc Andrew HF, Smith V, Spitz L (2003) ” Surgical complications of
pancreatectomy for persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy” J
Pediatr Surg 2003Jan;38(1):13-6.
11. Sawathiparnich P, Likitmaskul S, Angsusingha K, Nimkarn S and coll
(2002)” Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy: experiences
at Sirijai Hospital” J Med Assoc Thai 2002 Aug;85 Suppl 2:506-12.
12. Sempoux CH (2003) ” Persistent neonatal hyperinsulinism: new
pathological findings which clarify the physiopathology of the syndrome
and direct therapeutic approach” Bull Mem Acad R Med Belg 2003; 158(56) : 291-7.





13. Sperling MA,Menon RK (2004) “Differetial diagnosis and
management of neonatal hypoglycemia ” Pediatr Clin North Am
2004 Jun;51(3): 703-23.
14. Hussain K (2008) “Diagnosis and managment of persistent
hyperinsulin emic hypoglycemia of infancy” Horm Res;
2008,69(1):2-13.
15. Shah JH, Maguire DJ, Brown D, Cotterill A (2007) ” The role
of ATP sensitive channels in insulin secretion and the implcations in
persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy” Avd Exp
Med Biol 2007, 599: 133-8.
16. Hardy OT, Hernandez-Pampaloni M and coll (2007) ”
Diagnosis and localization of focal congenital hyperinsulinism by
18F-fluorodopa PET scan” J Pediatr.2007 Feb; 150(2): 140-5.
17. Dekelbab BH, Sperling MA (2006) ” Recent advances in
persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy” Acta
Paediatr 2006 Oct; 95(10): 1157-64.