Transcript SURRENAL HASTALIKLARINDA LABORATUVAR

Prof. Dr. A. Binnur Erbağcı
Tıbbi Biyokimya
AD.
Sibel
Tetik Günay
Test sonuçlarınız
sağlığınızın gayet
iyi olduğunu
gösteriyor
biyokimyasal testler bize ne
söyler/ ya da ne söylemez…
Hasta Adı: N…… A…..
Cinsiyet: Kadın
Doğum tarihi:
Doğum Yeri:
İstem tarihi:
Dosya numarası:
İstem numarası:
Bölüm adı:
Doktor adı:
Kabul tarihi:









Parametre adı
AST
ALT
ALP
GGT
LDH
CK
CK-MB








Sonuç
14
15
89
115
170
125
2.34
Durum 







N
N
N
H
N
N
N







Birim
U/L
U/L
U/L
U/L
U/L
U/L
ng/mL







Referans
aralığı
5-34
3-55
40-150
9-36
125-243
30-200
0.97-4.94
Doğru referans aralık





Referans aralık
Yaş
Cinsiyet
Gebelik
Mevsim, sigara tüketimi, menapoz,
irtifa… ve yönteme göre
farklı değerler alabilir
Örneğin çocuklarda ALP erişkin
değerlerinin 2,5 katı, LDH 1,5 katıdır.
Bazı testler için referans aralık
bir skaladır


Referans aralıktaki her sonuç birbiri
ile aynı anlamı taşımaz.
Örneğin AKŞ: 80mg/dL dış bir faktör
eklenmediğinde o bireyin gelecek 10
yıl için diyabet riskinin olmadığı
anlamına gelir.
Bazı testlerde –varsa eski sonuçlarla karşılaştırmak
daha anlamlıdır-örneğin kreatinin
Metin
Ayşe
Sevgi
Kemal
Ahmet
Simge
Binnur
Bazı testlerde birey içi varyasyon çok yüksektir
serum demir
Metin
Kemal
Simge
Ayşe
Sevgi
Binnur
Ahmet
Bazı testlerde ise referans aralık
yerine hastalık riski taşıyan değerler
göz önüne alınır




Lipidler ve lipoproteinler
düşük ateroskleroz olasılığı ile ilişkili LDLk düzeyi
risk taşımayan (obez değil, aile öyküsü
yok, diyabet yok, yaşı genç, kadın, HT yok,
sigara içmiyor…) bir birey için 130
mg/dL’nin altı
2+ risk faktörü olan bireyde 100 mg/dL’nin
altı olarak tanımlanır.
Tedaviye başlama kriteri veya
tedavi hedefi referans
aralıktan farklı olabilir


AKŞ
 DM için tedavi hedefi: preprandial
kapiller glukoz 70–130 mg/dL*
LDL-k
 Yüksek risk (+2) 100 mg/dL altı
 Sekonder koruma (geçirilmiş KVH
70 mg/dL altı
Referans aralığı önemseyelim ama…


Laboratuvarlar sağlıklı
toplumda o teste ait
sonuçlardan %5’inin
referans değerlerin
dışında olduğunu farzeden
toplumsal referans
değerleri verirler.
Test sonucunun referans
değerler arasında olması
her zaman sağlıksız
olunduğu anlamına
gelmeyebilir. Tam tersi
de doğrudur.
Sağlıklı bireyleri
tanımlayan referans
aralıkları geleneksel
olarak, “normal değerler
(?)” olarak
kullanılagelmiştir. Bunların
dışındaki değerler ise,
“anormal” olarak
tanımlanmıştır.
Ancak, sıklıkla “normal” ve
“anormal” değerlerin,
hastalık durumunda değişik
derecelerde örtüştüğü
gözlenmektedir.
Test sonuçlarını etkileyen diğer
faktörler







Referans aralığı belirleyen özellikler
dışında
Diyet
Açlık süresi
İlaçlar
Egzersiz
Örneğin alınma zamanı (özellikle hormonlar
için)
Yöntem
GFR ölçen testler


Endojen ve ekzojen maddelerin
renal klirensi
Böbrekler yoluyla atılan
maddelerin plazma düzeyleri :
Plazma kreatinin
 Plazma üre

Plazma Kreatinin-GFR için
geç ve zayıf bir testir




Kreatinin üretim hızı kas kitlesi, kas
aktivitesi ve diyetle alınan kreatin (et)
ile değişiklik gösterir.
Sepsis, travma, majör cerrahi girişimler
kreatinin oluşumunun artmasına
Kas atrofisi, kr. Glukokortikoid kullanımı
azalmasına yol açar.
Sağlıklı bir bireyde plazma kreatinin
düzeyinin günler arası değişimi %5
civarındadır.

Plazma kreatinin
- ama…





GFR %25’İN ALTINA DÜŞÜNCEYE DEK
REFERANS DEĞERLER ARASINDADIR!!!
Plazma kreatinin düzeyleri bireyler arası
varyasyonu yüksektir (Kas kitlesi, Cinsiyet,
Çocuklar)
Tüm bireyler için aynı referans değerlerin
kullanılması yanıltıcı olabilir.
Bireysel referans değerler?
Hesaplanan kreatinin klirens hızı

Sadece serum kreatinin ölçümü yeterlidir.
Cockcroft-Gault formülü
e Ccr=(140-yaş). Ağırlık (kg). 0.85 (kadınlar)
72. kreatinin (mg/dL)
Modification of Diet in Renal Disease (MDRD)
formülü
eGFR=186. kreatinin-1.154.yaş-0.203.1.212(zenci).0.742(k)
Hesaplanan kreatinin klirens hızı
Türk nefroloji derneği resmi web sitesinde bu
formuller var.
http://www.tsn.org.tr/formul.php#
MDRD daha iyi
Her iki formül de yüksek kreatinin
düzeylerinde daha doğru sonuç veriyor.
Obezlerde yanlış yüksek, vejeteryanlarda
yanlış düşük çıkabiliyor.
90 üzeri evre 1-takip (6 ay, DM, 3 ay)
60-89 arası evre 2- koruyucu yaklaşım
60 altı: nefroloğa yönlendir.







Plazma üre düzeylerine etkili
faktörler



RENAL/prerenal/postrenal nedenler
Plazma üre düzeyleri GFR %25’in altına
düştükten sonra artmaya başlar.
Renal fonksiyondan etkilenmenin geç
olması ve diğer nedenlere etkilenmeye
açık olması nedeni ile plazma üre
düzeyleri böbrek fonksiyonlarını
değerlendirmek için duyarlı ve özgül bir
test değildir.



Diyet protein içeriğinden ve
dehidratasyondan etkilenir.
Tedavi edilmeyen kronik böbrek
hastalarında 90-130 mg/dL düzeylerine
yükselir.
Referans: 15- 45 mg/dL
BUN  Blood Urea Nitrogen
Kan üre azotu




Ürenin MA: 60 Da
Ürenin azotlarının ağırlığı 28 Da
BUN=28/60 Üre (0.467)
Üre =60/28 BUN (2.143)
Lipidler ve lipoproteinler





Aile hekimi dislipidemiyi takip ve tedavi
edebilir.
Sağlıklı değerleri
Hedef değerleri
Tedavi yaklaşım aşamalarını bilmelidir.
İstisna ailevi homozigot olgular: genç
hastada çok yüksek lipid düzeyleri ve aile
öyküsü ile şüphelenilip uzmana
yönlendirilmelidir.
Lipidler ve lipoproteinler
Açlık süresi önemlidir.
 12 saatlik açlık örneği gereklidir.
Sekonder dislipidemi nedenleri
unutulmamalıdır: Hipotiroidizm, karaciğer
hastalığı
400 mg/dL üzeri Trigliserit akut pankreatit
riski taşıdığından agresif tedavi gereklidir.
Lipid değerleri normale düşünce statin tedavisi
kesilmemelidir.
Gebelerde ilaç kullanımının güvenilirliği
gösterilmemiştir, yaşam tarzı değişikliği
önerilir.





LDL ana aterojenik lipoproteindir




Rutin kolesterol analizi 20 yaşında
başlar.
Kolesterol düşürücü tedavinin öncelikli
hedefidir.
optimal 100 mg/dL
100–129 mg/dL arası yaşam tarzı
değişiklikleri önerilir.
Her iki cinsiyet için
60 üzeri HDL-k negatif bir risk faktörüdür.
Sekonder dislipidemi nedenleri



Hipotiroidizm, obstruktif karaciğer
hastalıkları, nefrotik sendrom,
progesteron, tiazidler
Obezite, DM, gebelik, KBY, alkol,
östrojenler
DM, RA, sigara, inaktivite, obezite,
beta blokerler
Yüksek
kolesterol
Yüksek
TG
Düşük HDL


Tedavi yaklaşım ilkeleri için ATP
III’ten daha detaylı bilgi alınabilir.
Bilgisayara yükledim 
Tarama
40 yaş üstü erkek ve postmenapozal
kadınlar
Ateroskleroz veya DM’u olan herkes
Prematür ateroskleroz için aile öyküsü
Arteryel hipertansiyon
Inflamatuar hastalıklar (SLE, RA,
psöriasis)
Klinik hiperlipidemi;ksantom, ksantelezma
KBY







C
Yaşam tarzı değişikliği





İdeal BKI için kalori kısıtlaması
Diyet: doymuş yağ, tuz kısıtlaması,
taze sebze meyve ve lif tüketimi
Egzersiz: haftada 5 kez (30-60 dak)
Stres kontrolü
Alkol tüketiminin sınırlandırılması
Açlık kan şekeri

DM tanısı, takibi, tedavinin izlenmesi
insülin ile birlikte insülin direncinin
saptanması amacıyla kullanılır.
Sağlıklı bireyler için referans
değerler





Kriter
AKŞ
75g OGTT (2. saat)
HbA1c
Rastgele plazma
glukozu





Referans değerler
70-100 mg/dl
‹ 140 mg/dl
‹ 5.6%
‹ 200 mg/dl
Diabetes Mellitus tanı kriteri




AKŞ ≥ 126 mg/dl veya
75 g OGTT 2. saat plazma glukozu ≥
200mg/dl veya
A1C ≥ 6.5% veya
Klasik hiperglisemi semptomları olan hastada,
rastgele plazma glukozu ≥ 200 mg/dl
ÖNEMLİ DETAYLAR




Açlık 8 saat kalori alınmamasıdır.*
OGTT 75 g anhidroz glukoz suda
çözdürülerek –test süresince fiziksel
aktivite yapılmamalı ve sigara
kullanılmamalıdır. AKŞ 126 üzeri olan
bireylere uygulanmaz.
A1C analiz yöntemi NGSP sertifikalı ve
DCCT analizine standardize edilmiş
olmalıdır.
Belirgin bir hiperglisemi yoksa 1-3.
kriterler tekrar testi ile teyid edilmelidir.
İki tanı kriterinin sonucu
çelişkili olduğunda…


Yüksek olan test tekrarlanır
Tekrar sonucuna göre karar verilir.
Ara değerler?

AKŞ

100-125 mg/dl

OGTT (2 s)

140-199 mg/dl

HbA1c

5.6-6.4 %
DM ve KVH için risk faktörüdürler.
prediabet olarak tanımlanan artmış
DM riski kategorileri




Bozulmuş açlık glukozu (IFG):
AKŞ: 100-125 mg/dl
Bozulmuş glukoz toleransı:
OGTT 2-s 140-199 mg/dl
ve
Artmış A1C : A1C 5.7 -6.4%
Prediabetle ilişkili risk



Her yıl pre-diabetli hastaların
ortalama %11’inde DM gelişir.
Pre-diabetlilerin büyük kısmında 10 yıl
içinde diabet gelişir.
KKH ve inme riski %50 artar
Bu üç test için risk süreklilik
gösteren bir skaladır



Diabetes Mellitus gelişme riski
açısından
DM gelişmese bile kronik DM
komplikasyonları açısından
Özellikle makrovasküler
komplikasyonlar
Hb A1C



Açlık gerektirmez
Hb A1C hızlı gelişen diabetlilerde, ve
ortalama eritrosit yaşam ömrünü
etkileyen durumlarda (hemolitik
anemiler, demir eksikliği anemisi…)
kullanılmamalıdır.
Gestasyonel diabet tanısında
kullanılmamalıdır.
Gestasyonel Diabetes Mellitus
tanısı







Daha önce diyabeti olmayan gebelerde
24-28 haftalarda
Gece boyu açlığı takiben
75g OGTT
Açlık >92 mg/dl
1s
>180 mg/dl
2s
>153 mg/dl
Diabetes Care 34:Supplement 1, 2011
Diabetes Care 2010; 33: 676–682
Gestasyonel Diabetes Mellitus
takibi




Tokluk veya açlık glukozu
Tokluk 1. saat ≥ 140 mg/dl
Tokluk 2. saat ≥ 120 mg/dl
Glukoz kontrolünün iyi olmadığını
gösterir.
İnsülin direnci
HOMA-IR: glucose mg/dL X insulin μg/
405
HOMA > 2.4- 3
Insülin direnci
Hemoglobinopati ve talasemi





Nedir?
Alfa talasemi- 4 alfa globin geni
Beta talasemi-2 beta globin geni var.
Sentez azalmış/yok, protein yapısı normal
Hemoglobinopati: Sentez miktarı normal
(genellikle yıkımı artmış) Protein aa dizilimi
hatalı
Erişkinde normal Hb Dağılımı





Hb A ≥ 95.5 % (2-β2)
Hb F ‹ 1%
(2-γ2)
Hb A2 ‹ 3.5% (2-δ2)
Talasemilerde normal Hb lerin oranı
değişir veya sadece β veya 
zincirlerinden oluşan bir Hb türü meydana
gelebilir. Yeni bir globin zinciri türü
bulunmaz.
Hemoglobinopatilerde ise sağlıklı bireyde
bulunmayan bir globin zinciri içeren Hb
türü (mesela HbS) eklenir.
Talasemi sendromları-tarama



Yüksek riskli etnik gruplar
Derin anemiler
Rutin TKS’da
 Hafif anemi
 Yüksek RBC sayısı
 Mikrositoz < 80 fL
 Hipokromi < 27 pg veya
 Bunların kombinasyonu
 Demir tedavisiyle düzelmeyen kr anemi
 Β talasemi taşıyıcıları veya -talasemi trait
düşündürmelidir.
Hastaların saptanması-tanı





normal MCV (≥80 fL) ile birlikte
Normal MCH (≥27 pg)
Talasemi olasılığını büyük ölçüde ekarte
eder.
MCV veya MCH bu değerlerden küçükse,
elektroforez, HPLC, Krezil mavisi ile
boyama
Bu yaklaşım ile hemoglobinopatiler için
heterozigot olgular (talasemiler değil)
saptanamayabilir; bunlarda TKS tümüyle
normal olabilir.



b talasemi taşıyıcılarında tipik bulgu
artmış HbA2, > 3.5%,
ve çoğu olguda artmış Hb F’tir, > 1.0%
Hemoglobinopati ve talasemi
için laboratuar analizleri






Tarama testleri
TKS
Elektroforez + HPLC yada zone
elektroforezi
Periferik yayma
Mikrositoz ve hipokromisi ve hafif
anemisi olan hastada HbA2 ve F
normal ise
İki olasılık daha araştırılmalıdır.
Demir eksikliği+b talasemi
minör



1- Demir eksikliği anemisi ile birlikte olan
b talasemi minörde HbA2 artmayabilir.
Serum ferritin ile araştırılır- Fe eksikliği
tedavi edilip test tekrarlanmalıdır.
Not: Fe/DBK demir eksikliğinin
gösterilmesine duyarlı bir test değildir.
Demir yüklenmesinin tespitinde daha
etkilidir.
Alfa talasemiler için



2- Alfa talasemide görülen
HbH (4 beta zincirinden
oluşur) ve stabil olmayan Hb
ler çökerek H cisimcikleri
oluşturabilir. Özellikle Hb H
saptanmasının yapılamadığı
HPLC’de
Periferik yayma: Krezol
mavisi ile boyama ve H
cisimciklerinin gösterilmesi
Patognomonik değildir
Yöntemin önemi


Elekroforez kantitatif bir test değildir.
Hb A2 veya F Kantitasyonu için
kullanılmaz. Bu amaçla zone elektroforezi
veya HPLC kullanılmalıdır.
Mentzer indeksi







Mikrositer aneminin ayırıcı tanısında
Demir eksikliği anemisi/b talasemi minör
Duyarlılığı yüksek ama özgül değil (yanlış
pozitiflik yüksek)
MCV/RBC
11-13 arası belirsiz
13 altı b-talasemi minör lehinde
14 üzeri demir eksikliği
Kimleri hematoloğa
yönlendirmek gerekir?





Talasemi majör ve intermedya olguları
Demir eksikliği tedavisi ile düzelmeyen
anemiler
Hb A2 normal, Hb F hafif yüksek olgular,
delta-beta talasemi olabilir.
Prenatal danışmanlık anlamında çiftin her
ikisinin taranması ve her ikisinin taşıyıcı
olduğu durumlarda
Hastaları hematoloğa yönlendirmek
gereklidir.
Akut böbrek yetmezliği
tanısında serum kreatinin






Serum kreatinin artışı
0.5 mg/dL (Bazal kreatinin 2 mg/dL altında ise)
1.5 mg/dL (Bazal kreatinin 2 mg/dL üstünde ise)
0.5 mg/dL (Toksik maddelere maruz
kalındığında bazal kreatininden bağımsız olarak)
Hasta akut böbrek yetmezliği açısından
değerlendirilmelidir.



Sessiz taşıyıcılar (/-) :
asemptomatik
-talasemi trait ( /-- veya -/ -)
Hb H hastalığı (- /--): anemik,
mikrositik hipokromik