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愛‧因為有你‧不罕見
醫療服務組 遺傳諮詢員
陳乃琦
2013/10/01
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什麼是罕見疾病？
 罹患率極低，相當少見的疾病
 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹
病人數少於二十萬人的疾病。
 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人
的疾病。
 台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由
「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕
見疾病。
 盛行率萬分之一以下
 治療及用藥情況特殊
 具有遺傳性
2
2
為什麼會有罕見疾病？
 人體約有二萬五千個
基因，如果婚孕的男
女
 雙方碰巧擁有同一
隱性致病基因
 某一方家族有病史
 基因偶發地產生突
變，下一代都可能
會出現基因異常的
罕見疾病。
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罕見疾病遺傳模式
單基因遺傳-顯性遺傳
單基因遺傳-隱性遺傳
單基因遺傳-X染色體隱性遺傳
4
單基因遺傳-顯性遺傳
成骨不全症
5
單基因遺傳-顯性遺傳
6
成骨不全症 (玻璃娃娃)
 原因:
 第1型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易
脆弱骨折的疾病
 共分四型
 為體染色體顯性或隱性遺傳
 發生率:1/20,000~1/30,000
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成骨不全症 (玻璃娃娃)
 症狀：












8
身材矮小
三角形臉
藍鞏膜(眼白部分呈藍色)
骨頭容易斷裂
易瘀傷
骨質疏鬆
肌肉無力
關節與韌帶鬆散
聽力喪失、耳聾
多汗
便秘
音調高揚
玻璃娃娃治療與照護
 治療:
 已有以雙磷酸鹽化物(bisphosphate)治療的方法
 適當的日照
 鈣質補充
 照護:防止骨折。
 個案必須有安全警覺
 走樓梯要用扶手
 應避免進入太多的人群之中以防碰撞
 夜間的照明要充足，以防跌倒
9
成骨不全症 (玻璃娃娃)
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學校生活
心理照護
 就讀的班級所在樓層盡量安
 要鼓勵他們在可能的的範圍
排在一樓,以免要上下太多樓
梯 (除非有電梯設備)
 可以參加社團活動,但以較靜
態的社團為佳
 可以參加體育課,但劇烈的項
目(賽跑,跳高,跳遠,球類競技)
較不宜.
 可以去游泳,但游泳池設施最
好是處處有把手
能力內盡可能參與同儕活動
 同儕互動的焦點放在兒童的
能力而不是限制
學校醫護觀念
 注意患者同學的體重
 要求患者同學影印醫院報告放在保健室,由校護保
管建檔
 患者同學受傷時,其他人可以詢問患者自己或由校
護簡單評估情形:
 只單純骨折, 無其他生命危險跡象( 如呼吸急促, 大量失血, 心
跳停止) --> 暫時不要再移動病患 --> call 119 並等待救護車
 骨折合併生命危險跡象 --> call 119 --> 盡快給予急救(CPR, 壓
胸促進心跳)
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脊髓小腦退化性動作協調障礙
Spinocerebellar ataxia, SCA (小腦萎縮症)
 原因：小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，
小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者
無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速
度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準
度變差。
 顯性遺傳性神經系統疾病
 基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突
變
 此症候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才
發病(平均值約在三十到四十歲)。
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脊髓小腦退化性動作協調障礙
Spinocerebellar ataxia, SCA (小腦萎縮症)
 臨床症狀
 身體會抖，動作變慢、精準度變差
 走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的
 眼球轉動異常
 講話含糊不清、吞嚥困難
 雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並
不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷
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軟骨發育不全症 Achondroplasia










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
小小人兒
第4號染色體上基因發生
缺陷，造成軟骨轉化過
程受限，
發生率:1/25,000~1/40,000
身材矮小
四肢短而變形(軀幹長度
正常)
前額突出且頭較大
鼻樑塌陷
下巴前凸(戽斗狀)
胸廓較小
男性平均身高：131公分
女性平均身高：124公分
基因突變的顯性遺傳
正常
正常
基因突
變
正常
患病者
不發光的螢火蟲
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小胖威利 (Prader Willi syndrome)
 致病原因:
 父親的第15號染色體部分
缺失(84%)
 兩條15號染色體皆來自母
方(15%)
 發生率:
 國外1/12,000~15,000
 診斷:
 臨床症狀(扁平臉、杏仁眼、
膚色白晰)
 實驗室檢查—分子診斷
 高解析度染色體分析
 螢光原位雜交法 (FISH)
 甲基化形態分析 –單親源
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小胖威利 (Prader Willi syndrome)
 新生兒期 (出生到滿月)：
 明顯的肌肉無力
 輕微的生長遲緩現象
 餵食困難，不太會吞食跟吸吮
 體溫調節不良
 外生殖器發育不全
 家庭方面:因為寶寶嗜睡、反應少，需注意維持
正常營養。
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小胖威利 (Prader Willi syndrome)
 1個月到2歲:
 肌肉無力狀況改善，但發展遲緩會出現
 體重:1歲後會漸漸追上正常體重，此時須開始營養監控
 動作:七坐八爬會跟不上，大約1歲學坐，2歲學走，語言
會需要更久。此時應進入早療，包括物理治療、職能治
療及語言治療。
 其他:體溫調節不良、對痛的感覺降低
 生長激素治療(93年起健保给付)
 提高生長速率
 增加肌肉質量及力量
 促進熱量的消耗
 降低體脂肪
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小胖威利 (Prader Willi syndrome)
 2-5歲:
 營養:極強的食慾開始浮現，PWS的孩子比正常小孩需
要較少的卡洛里以維持生長與活動，需監測體
重。
 發展:語言上可能會有構音的問題，需加強溝通技巧，
與鼓勵適當的社交活動。所有的復健皆需要持
續。
 行為:大多數的孩子顯得快樂親切及合作。重要的行為
改變包括固執、突然的大怒以及難以處理變化性
的環境及生活。
 其他健康問題:隱睪症及斜視需手術矯正
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小胖威利 (Prader Willi syndrome)
 6-11歲:
 營養:因為PWS的孩子比正常小孩需要較少的卡洛里，建
議自備便當，並每天20-30分鐘的運動量。鈣質的攝取需
要注意，避免骨質疏鬆。
 PWS患童的熱量攝取，最好是同年紀孩童的60%，以身高來看，每
公分的身高給予9-11大卡/公分，若要減重則須控制在8-9大卡/公分的
熱量
 行為問題:照顧者須留意一些情緒徵兆的增加，例如:
情緒不穩、極度興奮、大聲說話和重複行為可能
會轉變為暴怒。低挫折容忍度。
 教育:平均智力在邊緣到輕度智障(IQ約在60至90之間)。
語言能力比操作能力要好，這容易使家長及教育者高估
了他們的認知能力。注意力的失序可以用藥物控制。
 健康問題:生長遲緩、脊椎側彎、唾液結塊，需要多喝
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水、甲狀腺功能低下。缺乏早期青春期發展的徵兆。
小胖威利 (Prader Willi syndrome)
 12-成年:
 營養:體重的控制對家庭來
說仍是一大挑戰。
 行為問題:此時期的青少年
容易因疾病所帶來的限制所
侷限而感到挫折，家長容易
發現孩子易被激怒、不合作。
 教育:學校需要知道孩子的
飲食控制及一些典型的行為
表現。建議16歲左右便開始
擬定成年的職場選擇。部建
議選擇與食物有關的工作。
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 其他健康問題:糖尿病、性
腺發育不全(補充荷爾蒙)、
脊椎側彎、骨質疏鬆。
威廉斯氏症
Williams Syndrome
 原因：第七對的長臂的近端
(7q11.23)的十幾個基因發生
缺失。
 發生率:1/20,000
 特殊外觀：眼皮腫、鼻尖朝上、
人中長、嘴寬、厚唇、下巴小
等。
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威廉斯氏症治療與照護
 症狀:
 照護:
 先天性心臟病
 避免食用額外的鈣片與維生
 嬰兒高血鈣
素D
 定期門診追蹤:心臟
 肌肉張力低，關節僵硬
 牙齒小、牙縫大、排列不整齊
 嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐
 智力障礙、發展遲緩
 不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際
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單基因遺傳-隱性遺傳
苯酮尿症
24
單基因遺傳-隱性遺傳
R r
R r
R R
25
R r
R r
r r
苯酮尿症 (Phenylketonuria )
 體染色體隱性遺傳疾病
 因無法代謝食物蛋白質中含有的苯丙胺酸，造成血液中苯丙胺酸




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的堆積，因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統
已知有五種不同酵素的缺乏
歐美1/10000，台灣1/34000(87萬新生兒)
及早診斷，給予持續終身的飲食控制，可有效預防智能障礙的問
題
1個月內治療，平均智商為95，1~2個月大才治療，平均智商為85；
而晚期接受治療或未治療者，平均智商為53-45
苯酮尿症 (Phenylketonuria )
 第一種苯丙胺酸羥化酵素(PAH)缺乏會造成最常見的典型苯酮尿症
其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障的後遺症
。歐美的PKU患者約98~99%為此型，國內的PKU患者只有約
70~80%的患者為此型。
 第二至第五種缺乏會造成苯丙胺酸羥化成酪胺酸時必需的輔酵素
四氫生喋呤(tetrahydrobiopterin；BH4)缺乏
其臨床症狀除了典型苯酮尿症有的症狀外，尚有嚴種的神經學症
狀(如抽搐)、生長發育遲緩、易感染等。國內之PKU患者約有
20%~30%為四氫生喋呤缺乏型，特別需要鑑別診斷，以便採取正
確的治療方法。
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黏多醣症 Mucopolysaccharidoses
 分型:第二型為性連隱性遺傳，其餘為體染色體隱性遺傳
 原因:缺法分解黏多醣的酵素，因此黏多醣堆積在細胞或組織中
 發生率:國外為1/50,000
 症狀:隨著黏多醣的堆積，而逐漸影響患者皮膚、骨骼、關節、角
膜、氣管和大腦等部份器官，如身材矮小、頭顱大、濃眉大眼、鼻
樑塌陷、關節僵硬、手臂粗短、爪狀手、肝脾腫大、角膜混濁
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龐貝氏症(Pompe disease)
 致病原因
 肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe
disease）。
 缺少一種負責分解肝醣的酵素（酸性α-葡萄糖甘脢
acid alpha-glucosidase，GAA）
 遺傳模式
 體染色體隱性遺傳
 父母親雙方同為此一
缺陷基因帶因者
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龐貝氏症(Pompe disease)
 臨床症狀
 嬰兒型
 嚴重的肌肉無力
 舌頭肥大
 心臟肥大
 呼吸困難
 發展遲緩
 肝臟肥大
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 晚發型
 逐漸的肌肉無力，特
別是軀幹和下肢
 行動時感到疲憊
 呼吸短促
 睡眠中呼吸暫停症侯
群或間歇性睡眠
 早晨性頭痛
 白天嗜睡
 脊椎側彎
 下背疼痛
龐貝氏症(Pompe disease)
 發生率
 1/40,000
 治療
 酵素替代療法
 基因工程方式製造的GAA酵
素Myozyme（Alglucosidase
alfa），每月2次定期注射酵
素
 新生兒篩檢
 預後
 可有效延長性命(>13年)
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 恢復心臟正常大小
水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
 致病原因
 keratin 1及keratin 10基因缺陷所引起
 遺傳模式
 顯性遺傳疾病，超過50%以上的患者是自發性突變所
造成，非傳染性疾病！
 發生率
 非常罕見，約1 ：200,000-300,000
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水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
 臨床症狀
 剛出生通常沒有症狀，出生後的6個月內患者皮膚就
會起水泡、紅斑或是角質剝落的症狀
NPS
PS
NPS1
患者的手掌和腳掌正常，手指沒有
攣縮現象，密斑鱗片(hystrix)，所有
皮膚皆會受影響，無紅斑出現的病
史，但皮膚會起水泡，且會有異常
的步伐。
PS1
患者的手掌和腳掌出現平滑的過度角質化表
面，手指沒有攣縮現象，一定的皮膚影響範
圍（僅限於彎曲處，身體不會），無紅斑，
部分地區起水泡，無步伐異常。
NPS2
和NPS-1相似，唯二的差異點為步
伐正常，和褐色的鱗片。
PS2
患者的手掌和腳掌亦出現平滑的過度角質化
表面，手指攣縮，所有皮膚皆出現過度角質；
但在屈肌和伸肌的關節處會最嚴重，輕度至
中度紅斑，患者會起水泡，可能有步伐異常
的症狀。
NPS3
PS3
和NPS-1相似，但在NPS-3患者的手
掌和腳掌表面為多線樣(hyperlinear)，
鱗片最小，且在患者的身體上會有
顯著的白色薄鱗片，另外，患者會
有輕度至中度的紅斑出現，且患者
亦會有步伐異常的問題。
患者的手掌和腳掌表面儒大腦表面指狀突起
(cerebriform)，無手指攣縮症狀，棕褐色鱗片，
所有皮膚皆會受影響，無紅斑，新生兒期會
起水泡，無步伐異常的問題。
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水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
 治療
 無特殊治療。但有報導使用高劑量的beta carotone、全
身的retinoids、局部的retinoids、10% glycerin、lactic acid
、alpha-hydroxy acid、calcipotriol、antibacterial soap、和
urea皆可改善患者的症狀。
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異染性腦白質退化症
Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
 原因:無法分解的硫酸鹽-醣脂(尤其是Cerebroside-3-
Sulphate) ，堆積在神經系統而損害神經（包括周邊
神經及中樞神經），從腦部MRI檢查可發現大腦白
質有退化的現象。
 MLD是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，發生率
為四萬至十萬分之一不等。
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異染性腦白質退化症
Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
類型
嬰幼兒型
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發病年齡
發生率
小於6歲
嬰兒期(18個月前)的發展大多正常，
通常於診斷後5-10
而後有退化情形，接著會影響說話、
較常見
認知、肌肉可能會有僵直性的疼痛， 年內死亡
麻痺及癱瘓在發病後1-2年發生
兒童型
6到18歲
成人型
18歲以上
症狀表現
病程
發病前的發展都正常，一開始是出
現步態不穩、行為改變，接著可能
會有認知異常、學習及行為障礙、 通常於診斷後10較少見
忘記學會的技巧、智能下降…等症
15年內死亡
狀，發病後6-8年中可能會麻痺或
盲眼
病程緩慢
病程跟兒童型類似，一開始是步
罕見
態不穩、平衡感變差…等動作及
認知的障礙，成人可能出現人格
改變、精神異常，可能會因注意
力、判斷力下降、學校或工作表
現退步，而有焦慮、混亂的反應，
隨病程進展會逐漸喪失運動能力，
但惡化程度較幼兒及兒童型來得
慢
異染性腦白質退化症
Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
 治療:
 骨髓移植: 適用無症狀者
 基因療法:尚在研發中
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遺傳性表皮性分解水疱症
(泡泡龍)
 病因：維繫皮膚表皮與真皮附
著的成分基因產生突變遺傳。
 症狀：皮膚就異常地脆弱，稍微
地摩擦隨即造成破皮或在數小時
內產生腫大的水皰或血皰。
 這是一種遺傳性疾病，非傳染性
疾病！
 不只皮膚，嚴重者連體內黏膜部
位也可能起水皰。
 病人需要依賴每日的換藥包紮以
維持其皮膚完整並且不受感染。
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 傷口照顧方面，以避免產生新
水皰及預防破皮處傷口細菌感染
為最高原則。
單基因遺傳-X染色體隱性遺傳
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單基因遺傳-X染色體隱性遺傳
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裘馨氏肌肉失養（萎縮）症
Duchenne Musclar Dystrophy
 致病原因
 X染色體漏失一段DMD基因
 發生率
 男性:1/3000
 女性:帶因率為1/1500
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 症狀
 DMD基因會製造一種重要
的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)，
此症患者的細胞內完全缺
少肌肉萎縮蛋白，肌纖維
膜變得無力脆弱，經年累
月伸展後終於撕裂，肌細
胞易死亡
裘馨氏肌肉失養（萎縮）症
Duchenne Musclar Dystrophy
 3-7歲經常跌倒，像鴨子般搖
搖擺擺的步態、腰椎前凸，
從地板上站立和攀登樓梯時
出現困難
 腓腸肌和三角肌膨大，因為
這些肌肉的無力，患孩跌倒
時不易自然地站起，而需用
雙手按在伸展的膝部，然後
按在大腿上慢慢由腿部「爬
」上來，以取得直立的姿勢
，稱為「高爾移動」(Gower
manoeuvre)
 爬樓梯以手壓膝蓋→10-12歲
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輪椅代步，心肌病變→呼吸
衰竭死亡
外胚層增生不良症
Ectodermal Dysplasias
 皮膚細薄、色素少、臉部肌
膚逐漸出現丘疹、皺紋
 纖細、乾燥、顏色淺、毛髮
生長稀少甚至缺乏。
 黏膜發育不良，缺乏口腔黏
液腺及鼻黏膜萎縮
 鼻翼發育不良造成小鼻、前
額飽滿、眼眶突出且明顯、
唇翹。
 汗腺發育不良或缺乏。
 體溫過高、對光敏感
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外胚層增生不良症
Ectodermal Dysplasias
 致病原因
 EDA、DL和EDARADD基因 發生缺陷
 遺傳模式
 X染色體隱性遺傳
 體染色體顯性遺傳
 發生率
 1/100,000
 治療及照護
 採用支持性療法
 不會流汗:空調系統協助
 牙齒發育不良或缺乏牙齒 :牙齒矯正治療並安裝假牙
 人工淚液的提供可預防缺乏淚液對眼睛的傷害
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腎上腺腦白質失養症
Adrenoleukodystrophy (ALD)
 原因:由於X染色體長臂Xq28位置基因上的缺損，導
致患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常，無法
代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids;
VLCFA)，特別是C24、C26，因此會使體內非常長鏈
脂肪酸異常堆積而沈積在大腦白質和腎上腺皮質，
進而侵害腦神經系統的髓鞘質(Myelin)，妨礙神經傳
導。
 在歐美國家最近報告機率顯示為1/17000~1/25000
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腎上腺腦白質失養症
Adrenoleukodystrophy (ALD)
 發病年齡及症狀細分為六型：
 (一)兒童大腦型(Children cerebral form)
 (二)青少年大腦型(Adolescent cerebral form)
 (三)腎上腺髓鞘神經病變型(Adrenomyeloneuropathy, 簡稱
AMN)
 (四)成人大腦型(Adult cerebral form)
 (五)愛迪生氏病(Addison’s Disease)
 (六)無症狀型(Asymptomatic form)。
 每個型發病年齡及疾病進展時間皆不同，大致而言，患
者以中樞神經發展遲滯及退化為最明顯的症狀。
 無法從生化檢驗的異常結果或是從基因的突變位置上去
預測這些個案的臨床表徵。
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腎上腺腦白質失養症
Adrenoleukodystrophy (ALD)
47
類型
發病年齡
佔所有
ALD比例
主要症狀
兒童大腦型
(Childhood cerebral
form)
約2~10歲
48%
學習緩慢、注意力不集中、行為失調、認
知功能退化、視力障礙、聽力傷害、構音
困難等，腦部發炎性去髓鞘病變，通常發
病三年後生活功能無法自理，終至癱瘓。
青少年大腦型
(Adolescent cerebral form)
約11~21歲
5%
症狀與兒童大腦型大致相同，但於青春期
的晚期或成人才出現癱瘓的症狀。
腎上腺髓鞘神經病變型
約20~30歲
(Adrenomyeloneuropathy, AMN)
26%
走路不穩、漸進式的腿部僵硬與無力、無
法控制括約肌、視力退化、構音困難、癲
癇以及腎上腺功能不全。
成人大腦型
(Adult cerebral form)
約21歲
3%
疾病進程發展迅速，腦部去髓鞘化類似兒
童大腦型，與腎上腺髓鞘神經病變型不同
的是，並無相似的疾病進程。
愛迪生氏病
(Addison’s disease)
約在2歲~青少
年期
10%
症狀較輕微，如倦怠感、無精神、皮膚顏
色變黑、易怒、體重減輕、噁心、嘔吐、
姿位性低血壓。
無症狀型
(Asymptomatic form)
約在2歲~青少
年期
8%
女性帶因者通常不具症狀，但部分女性帶
因者會發展類似AMN之症狀，唯腎上腺
功能不受影響。
腎上腺腦白質失養症
Adrenoleukodystrophy (ALD)
 治療
 羅倫佐的油
 對已發生神經病變的患者不具療效
 成人型效果不佳
 罕病物流中心
 骨髓移植
 降低VLCFA的濃度，無法改善神經學症狀
 類固醇
 適用愛迪森氏症
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 免疫抑制
 基因療法
罕見疾病可以預防嗎？
49
罕見疾病可以預防嗎？
 建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
 結婚或懷孕前的健康檢查。
 針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的
產婦，在懷孕期14-18週內進行產前遺傳診斷。
 新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先
天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
 「二代新生兒篩檢」:篩檢約二十餘種
先天性代謝異常疾病的方法
50
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基金會服務介紹
1999年6月成立罕見疾病基金會
罕病病友家屬在民國88年6月成功推動「罕見疾病防治及藥物法」並促使罕
見疾病增列入「身心障礙者保護法」、「全民健保重大傷病」的適用範圍
罕見疾病病類中，依發病的年齡可分為早發型及晚發型二大類型
現階段任務--積極推動對於病友的全方位服務
52
52
罕見疾病基金會成立

1999年6月

起始於兩位患者的家長陳莉茵、曾敏傑
「我們不可能照顧孩子一輩子 但是制度可以」
◎秉憲(原發性肉鹼缺乏症合併N-乙醯穀胺酸合成酶活性低下)
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◎凡凡(白胺酸代謝異常)

基金會組織架構
董事會
常務董事會
董事長
副董事長
執行長
財會總人捐
務計務事務
管
管
理
理
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行政管理室
福利家園
專案主任
副執行長
副執行長
研究企劃組
活動公關組
病患服務組
醫療服務組
南部辦事處
中部辦事處
公網出議
部站版題
門管品倡
資理製導
源 作
開
發
社病募媒
會友款體
大活 公
眾動 關
宣
導
經社病病
濟會友患
評資團服
估源體務
補轉育管
助介成理
優孤遺診
生兒傳斷
保藥諮檢
健借詢體
推調服外
廣 務送
發在遺病
地傳患
化醫服
資尋務
源服管
開務理
發在遺病
地傳患
化醫服
資尋務
源服管
開務理
個案服務
 病友電話關懷
 病友住院探訪
 病友家庭訪視
 醫療、就學、照護訊息交流
 同病類病友連結
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個案服務
 社會福利轉介
 罕病的身心障礙手冊
 重大傷病卡
 早療、就學、就醫、就業、就養等資源
 心理諮商
 提供每個案6~8次免費諮商，對象為家屬或病患本人
(18歲以上)
 呂旭立紀念文教基金會
 張老師基金會合作
 本會約聘心理諮商師
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個案服務
 微型保險補助方案
 意外身故保險給付
 意外殘廢保險給付
 未滿15足歲僅保意外殘廢
 罕見疾病自立生活個人助理員補助
 18歲以上本會服務個案，經評估有申請個人助理員協助進行社會參
與者
 醫療照護
 疾病照護諮詢
 營養照護諮詢
 產前檢查諮詢
 檢驗資訊諮詢
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經濟補助
 病友醫療補助（88年起）
 醫療診治費用、輔具、敷藥、產前檢查、檢體外送、醫療器材、醫
療器材借用
 病友生活急難救助（90年起）
 生活急難、住院看護 、喪葬補助等
 安養照顧補助(94年新增)
 生活輔具之購置、居家設備之改良、照護人力之補助、機構安養照
護費用及其他相關費用之補助等。
 居家身心障礙者維生設備用電補助計畫 (內政部，99-101年)
 1.呼吸器；2.氧氣製造機；3.血氧監測儀；4.咳嗽(痰)機；5.抽痰機；
6.冷氣機
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團體活動辦理
 醫療與照護座談會
 醫療講座(足部全息調理養生法)、用藥講座、入學準備
講座、心理諮商、營養講座(低蛋白飲食)
 成長團體
 媽媽教室
 悲傷輔導
 心靈支持團體（心靈電影院）
 照顧者放鬆團體
 「心靈交響曲」工作坊 --身心靈成長課程
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暑假旅遊
 旅遊-對於罕見疾病的病友們，很可能是一輩子都
無法實現的夢想
 上下車的行動不便、出外飲食的控制、旅遊景點的
無障礙設施等
 增進跨病類病友之間聯誼互動機會
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罕見疾病獎助學金
 希望扶持想要求學
的罕病病童，並鼓
勵在求學路上努力
不懈的病友們
 藉由不同獎助學金
的設計，讓病友在
求學路上的各方面
表現皆有機會受到
鼓勵
61
表演工作坊
 繪畫班
 合唱班
 不落跑老爸合唱班
 寫作班
 太鼓達人班
 「心靈交響曲」工作
坊 --身心靈成長課程
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罕病病友團體運作
 育成罕病病友團體
 協助相同疾病病友成立聯誼會
 育成已運作多年且成熟之聯誼會為協會
 病友團體活動補助(協會)
 每年編列經費補助病友協會舉辦相關活動
 單病類病友聯誼活動（聯誼會）
 協助單病類聯誼會一年舉辦一次聚會活動
 聯誼會幹部座談會
63
罕病相關病友協會
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中華民國弱勢病患權益促進會
中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會
中華民國台灣黏多醣症協會
社團法人先天性成骨不全症關懷協會
社團法人中華小腦萎縮症病友協會
台灣海洋性貧血協會
社團法人中華民國肌萎縮症病友協會
中華民國多發性硬化症協會
中華民國小胖威利病友關懷協會
中華民國運動神經元疾病病友協會
台灣結節硬化症協會
台灣泡泡龍病友協會
罕見疾病病友聯誼會
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小小人兒病友聯誼會
威爾森氏症病友聯誼會
原發性肺動脈高壓病友聯誼會（TPPH）
威廉氏症病友聯誼會
腎上腺腦白質失養症（ALD）病友聯誼會
紫質症病友聯誼會
尼曼匹克症病友聯誼會
AADC病友聯誼會
Angelman病友聯誼會
藍眼珠聯誼會
馬凡之家聯誼會
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罕病校園宣導活動
 罕病病童就學環境改
善
 91年推動病童就學的
希望工程，期盼能進
入校園，進行罕見疾
病教育宣導，為罕見
疾病病童創造一個安
全、友善的無障礙學
習環境
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罕病校園宣導活動
 班級、年級宣導
 教師宣導
 說故事媽媽（針對國小低年級及幼稚園進行罕病宣導）
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社會大眾罕病宣導
 罕病病友紀錄片拍攝
 絕地花園（書、電視版）
 罕見天籟合唱團演唱宣導
 罕病防治三部曲影片
 罕病公益廣告(捷運車站燈箱、公車車體)
http://www.youtube.com/watch?v=NrPsnJTFMqU（益群篇）
http://www.youtube.com/watch?v=UUWAIP-xjsI&feature=relmfu（世良篇）
）
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財團法人罕見疾病基金會
網站 http://www.tfrd.org.tw
 台北總部（台北市長春路20號6樓）
 *電話 (02)2521-0717
 *傳真 (02)2567-3560
 中部辦事處（台中市北區進化北路238號7樓之5）
 *電話（04）2236-3595
 *傳真（04）2236-9853
 南部辦事處（高雄市民生一路206號9樓之3）
 *電話（07）229-8311
 *傳真（07）229-9095
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謝謝您的聆聽!!!